Genetski kod je kodiran. Šta je genetski kod: opšte informacije

Genetski kod je kodiran.  Šta je genetski kod: opšte informacije
Genetski kod je kodiran. Šta je genetski kod: opšte informacije

Predavanje 5 Genetski kod

Definicija koncepta

Genetski kod je sistem za snimanje informacija o sekvenci aminokiselina u proteinima koristeći sekvencu nukleotida u DNK.

Pošto DNK nije direktno uključena u sintezu proteina, kod je napisan na jeziku RNK. RNK sadrži uracil umjesto timina.

Osobine genetskog koda

1. Trojstvo

Svaka aminokiselina je kodirana nizom od 3 nukleotida.

Definicija: Triplet ili kodon je niz od tri nukleotida koji kodira jednu aminokiselinu.

Kod ne može biti monoplet, jer je 4 (broj različitih nukleotida u DNK) manji od 20. Kod se ne može duplirati, jer 16 (broj kombinacija i permutacija 4 nukleotida za 2) je manji od 20. Kod može biti trostruk, jer 64 (broj kombinacija i permutacija od 4 do 3) je veći od 20.

2. Degeneracija.

Sve aminokiseline, s izuzetkom metionina i triptofana, kodirane su sa više od jednog tripleta:

2 AK za 1 trojku = 2.

9 AK x 2 trojke = 18.

1 AK 3 trojke = 3.

5 AK x 4 trojke = 20.

3 AK x 6 trojki = 18.

Ukupno 61 triplet kod za 20 aminokiselina.

3. Prisustvo intergenskih znakova interpunkcije.

definicija:

Gene je segment DNK koji kodira jedan polipeptidni lanac ili jedan molekul tPHK, rRNA ilisPHK.

GenitPHK, rPHK, sPHKproteini ne kodiraju.

Na kraju svakog gena koji kodira polipeptid, nalazi se najmanje jedan od 3 tripleta koji kodiraju RNK stop kodone, ili stop signale. U mRNA izgledaju ovako: UAA, UAG, UGA . Prekidaju (završavaju) emitovanje.

Konvencionalno, kodon se također primjenjuje na znakove interpunkcije AUG - prvi iza vodeće sekvence. (Vidi predavanje 8) Obavlja funkciju velikog slova. U ovoj poziciji kodira formilmetionin (kod prokariota).

4. Jedinstvenost.

Svaki triplet kodira samo jednu aminokiselinu ili je terminator translacije.

Izuzetak je kodon AUG . Kod prokariota, na prvoj poziciji (veliko slovo) kodira formilmetionin, a na bilo kojoj drugoj poziciji kodira metionin.

5. Kompaktnost, odnosno odsustvo intragenskih znakova interpunkcije.
Unutar gena, svaki nukleotid je dio značajnog kodona.

Godine 1961. Seymour Benzer i Francis Crick su eksperimentalno dokazali da je kod trostruki i kompaktan.

Suština eksperimenta: "+" mutacija - umetanje jednog nukleotida. "-" mutacija - gubitak jednog nukleotida. Jedna mutacija "+" ili "-" na početku gena kvari cijeli gen. Dvostruka mutacija "+" ili "-" također kvari cijeli gen.

Trostruka mutacija "+" ili "-" na početku gena kvari samo dio gena. Četvorostruka mutacija "+" ili "-" opet kvari cijeli gen.

Eksperiment to dokazuje kod je triplet i unutar gena nema znakova interpunkcije. Eksperiment je izveden na dva susedna gena faga i pokazao je, pored toga, prisustvo znakova interpunkcije između gena.

6. Svestranost.

Genetski kod je isti za sva stvorenja koja žive na Zemlji.

Burrell je otvoren 1979. godine idealan ljudski mitohondrijski kod.

definicija:

"Ideal" se zove genetski kod, u kojem je ispunjeno pravilo degeneracije kvazi-dublet koda: Ako se prva dva nukleotida u dva tripleta poklapaju, a treći nukleotidi pripadaju istoj klasi (oba su purini ili su oba pirimidini), tada ti tripleti kodiraju iste aminokiseline.

Postoje dva izuzetka od ovog pravila u generičkom kodu. Oba odstupanja od idealnog koda u univerzalnom odnose se na fundamentalne točke: početak i kraj sinteze proteina:

kodon

Universal

kod

Mitohondrijski kodovi

Kičmenjaci

Beskičmenjaci

kvasac

Biljke

STOP

STOP

Sa UA

A G A

STOP

STOP

230 supstitucija ne mijenja klasu kodirane aminokiseline. do kidavosti.

Godine 1956. Georgij Gamov je predložio varijantu koda koji se preklapa. Prema Gamow kodu, svaki nukleotid, počevši od trećeg u genu, dio je 3 kodona. Kada je genetski kod dešifrovan, pokazalo se da se ne preklapa, tj. svaki nukleotid je dio samo jednog kodona.

Prednosti preklapanog genetskog koda: kompaktnost, manja zavisnost strukture proteina od insercije ili delecije nukleotida.

Nedostatak: visoka zavisnost strukture proteina od supstitucije nukleotida i restrikcije na susjede.

Godine 1976. sekvencionirana je DNK φX174 faga. Ima jednolančanu kružnu DNK od 5375 nukleotida. Poznato je da fag kodira 9 proteina. Za njih 6 identifikovani su geni koji se nalaze jedan za drugim.

Ispostavilo se da postoji preklapanje. E gen je u potpunosti unutar gena D . Njegov inicijacijski kodon pojavljuje se kao rezultat jednog nukleotidnog pomaka u očitavanju. Gene J počinje tamo gde gen završava D . Kodon inicijacije gena J preklapa se sa terminacijskim kodonom gena D zbog pomaka dva nukleotida. Dizajn se naziva "pomak okvira čitanja" pomoću broja nukleotida koji nije višekratnik tri. Do danas je preklapanje pokazano samo za nekoliko faga.

Informacioni kapacitet DNK

Na Zemlji ima 6 milijardi ljudi. Nasljedni podaci o njima
zatvoren u 6x10 9 spermatozoida. Prema različitim procjenama, osoba ih ima od 30 do 50
hiljade gena. Svi ljudi imaju ~30x1013 gena, ili 30x1016 parova baza, koji čine 1017 kodona. Prosječna stranica knjige sadrži 25x10 2 karaktera. DNK spermatozoida 6x10 9 sadrži informacije jednake zapremini približno

4x10 13 stranica knjige. Ove stranice bi zauzimale prostor od 6 zgrada NSU. 6x10 9 spermatozoida zauzimaju polovinu naprstka. Njihov DNK zauzima manje od četvrtine naprstka.

Hemijski sastav i strukturnu organizaciju molekula DNK.

molekule nukleinske kiseline su veoma dugi lanci, koji se sastoje od mnogo stotina, pa čak i miliona nukleotida. Svaka nukleinska kiselina sadrži samo četiri vrste nukleotida. Funkcije molekula nukleinske kiseline zavise od njihove strukture, sastavnih nukleotida, njihovog broja u lancu i sekvence jedinjenja u molekulu.

Svaki nukleotid se sastoji od tri komponente: azotne baze, ugljikohidrata i fosforne kiseline. AT spoj svaki nukleotid DNK Uključena je jedna od četiri vrste azotnih baza (adenin - A, timin - T, gvanin - G ili citozin - C), kao i dezoksiriboza ugljenik i ostatak fosforne kiseline.

Dakle, DNK nukleotidi se razlikuju samo po tipu azotne baze.
Molekul DNK se sastoji od ogromnog broja nukleotida povezanih u lanac u određenom nizu. Svaka vrsta molekula DNK ima svoj broj i sekvencu nukleotida.

Molekuli DNK su veoma dugački. Na primjer, da bi se zapisao niz nukleotida u molekulima DNK iz jedne ljudske ćelije (46 hromozoma), bila bi potrebna knjiga od oko 820.000 stranica. Može se formirati izmjena četiri tipa nukleotida beskonačan skup varijante molekula DNK. Ove strukturne karakteristike molekula DNK omogućavaju im da pohrane ogromnu količinu informacija o svim karakteristikama organizama.

Godine 1953. američki biolog J. Watson i engleski fizičar F. Crick stvorili su model za strukturu molekula DNK. Naučnici su otkrili da se svaki molekul DNK sastoji od dva lanca međusobno povezana i spiralno uvijena. Izgleda kao dvostruka spirala. U svakom lancu se izmjenjuju četiri tipa nukleotida u određenom nizu.

Nukleotid DNK sastav razlikuje se od različite vrste bakterije, gljive, biljke, životinje. Ali to se ne mijenja s godinama, malo ovisi o promjenama. okruženje. Nukleotidi su upareni, odnosno broj nukleotida adenina u bilo kojoj molekuli DNK jednak je broju nukleotida timidina (A-T), a broj nukleotida citozina jednak je broju nukleotida guanina (C-G). To je zbog činjenice da se veza dva lanca jedan s drugim u molekuli DNK povinuje određenom pravilu, naime: adenin jednog lanca je uvijek povezan s dvije vodikove veze samo s timinom drugog lanca, a gvanin sa tri vodonika. veze sa citozinom, odnosno nukleotidni lanci jednog molekula DNK su komplementarni, međusobno se nadopunjuju.



Molekuli nukleinske kiseline - DNK i RNK se sastoje od nukleotida. Sastav DNK nukleotida uključuje azotnu bazu (A, T, G, C), dezoksiribozni ugljikohidrat i ostatak molekula fosforne kiseline. Molekul DNK je dvostruka spirala, koji se sastoji od dva lanca povezana vodoničnim vezama prema principu komplementarnosti. Funkcija DNK je pohranjivanje nasljednih informacija.

Svojstva i funkcije DNK.

DNK je nosilac genetske informacije, napisan kao sekvenca nukleotida koristeći genetski kod. Molekuli DNK su povezani sa dva osnovna svojstva življenja organizmi - nasljednost i varijabilnost. Tokom procesa koji se zove DNK replikacija, formiraju se dvije kopije originalnog lanca, koje nasljeđuju ćelije kćeri kada se podijele, tako da su rezultirajuće ćelije genetski identične originalu.

Genetske informacije se realizuju tokom ekspresije gena u procesima transkripcije (sinteza RNK molekula na DNK šablonu) i translacije (sinteza proteina na RNK šablonu).

Nukleotidna sekvenca "kodira" informacije o razne vrste RNK: informacija ili matriks (mRNA), ribosomalna (rRNA) i transportna (tRNA). Sve ove vrste RNK se sintetiziraju iz DNK tokom procesa transkripcije. Njihova uloga u biosintezi proteina (procesu translacije) je različita. Messenger RNA sadrži informacije o redoslijedu aminokiselina u proteinu, ribosomska RNA služi kao osnova za ribozome (složeni nukleoproteinski kompleksi, čija je glavna funkcija sastavljanje proteina od pojedinačnih aminokiselina na bazi mRNA), prijenosna RNA isporučuje amino kiseline do mjesta sklapanja proteina - do aktivnog centra ribozoma, "puzajući" duž mRNA.

Genetski kod, njegova svojstva.

Genetski kod- metoda svojstvena svim živim organizmima za kodiranje sekvence aminokiselina proteina koristeći sekvencu nukleotida. NEKRETNINE:

  1. Trojstvo- značajna jedinica koda je kombinacija tri nukleotida (triplet, ili kodon).
  2. Kontinuitet- između trojki nema znakova interpunkcije, odnosno informacija se čita neprekidno.
  3. nepreklapanje- isti nukleotid ne može biti dio dva ili više tripleta u isto vrijeme (nije uočeno za neke preklapajuće gene virusa, mitohondrija i bakterija koji kodiraju nekoliko proteina pomaka okvira).
  4. Nedvosmislenost (specifičnost)- određeni kodon odgovara samo jednoj aminokiselini (međutim, UGA kodon u Euplotes crassus kodovi za dvije aminokiseline - cistein i selenocistein)
  5. degeneracija (višak) Nekoliko kodona može odgovarati istoj aminokiselini.
  6. Svestranost- genetski kod djeluje na isti način u organizmima različitog nivoa složenosti - od virusa do ljudi (metode genetski inženjering; postoji niz izuzetaka, prikazanih u tabeli u odeljku "Standardne varijacije genetskog koda" ispod).
  7. Otpornost na buku- mutacije nukleotidnih supstitucija koje ne dovode do promjene klase kodirane aminokiseline nazivaju se konzervativan; nukleotidne supstitucijske mutacije koje dovode do promjene klase kodirane aminokiseline nazivaju se radikalan.

5. Autoreprodukcija DNK. Replikon i njegovo funkcioniranje .

Proces samoreprodukcije molekula nukleinske kiseline, praćen nasljeđivanjem (od ćelije do ćelije) tačne kopije genetske informacije; R. provedeno uz sudjelovanje skupa specifičnih enzima (helikaze<helicase>, koji kontroliše odmotavanje molekula DNK, DNK-polimeraza<DNK polimeraza> I i III, DNK-ligaza<DNK ligaza>), prolazi kroz polukonzervativni tip sa formiranjem viljuške za replikaciju<viljuška za replikaciju>; na jednom od lanaca<vodeći pramen> sinteza komplementarnog lanca je kontinuirana, a s druge<zaostali pramen> nastaje zbog formiranja Dkazaki fragmenata<Okazaki fragmenti>; R. - proces visoke preciznosti, u kojem stopa greške ne prelazi 10 -9 ; kod eukariota R. može se pojaviti na nekoliko tačaka na istom molekulu odjednom DNK; brzina R. eukarioti imaju oko 100, a bakterije oko 1000 nukleotida u sekundi.

6. Nivoi organizacije eukariotskog genoma .

Kod eukariotskih organizama mehanizam regulacije transkripcije je mnogo složeniji. Kao rezultat kloniranja i sekvenciranja eukariotskih gena, pronađene su specifične sekvence uključene u transkripciju i translaciju.
Eukariotsku ćeliju karakteriziraju:
1. Prisustvo introna i egzona u molekulu DNK.
2. Sazrijevanje i-RNA - ekscizija introna i šivanje egzona.
3. Prisustvo regulatornih elemenata koji regulišu transkripciju, kao što su: a) promoteri - 3 vrste, od kojih u svakom sedi specifična polimeraza. Pol I replicira ribosomske gene, Pol II replicira proteinske strukturne gene, Pol III replicira gene koji kodiraju male RNK. Promotori Pol I i Pol II su uzvodno od mesta inicijacije transkripcije, Pol III promotor je u okviru strukturnog gena; b) modulatori - DNK sekvence koje povećavaju nivo transkripcije; c) pojačivači - sekvence koje pojačavaju nivo transkripcije i djeluju bez obzira na njihov položaj u odnosu na kodirajući dio gena i stanje početne tačke sinteze RNK; d) terminatori - specifične sekvence koje zaustavljaju i translaciju i transkripciju.
Ove sekvence se razlikuju od prokariotskih sekvenci po svojoj primarnoj strukturi i lokaciji u odnosu na inicijacijski kodon, a bakterijska RNK polimeraza ih ne "prepoznaje". Dakle, za ekspresiju eukariotskih gena u prokariotskim ćelijama, geni moraju biti pod kontrolom prokariotskih regulatornih elemenata. Ova okolnost se mora uzeti u obzir prilikom konstruisanja vektora za ekspresiju.

7. Hemijski i strukturni sastav hromozoma .

Hemijski sastav hromozoma - DNK - 40%, histonski proteini - 40%. Nehistonski - 20% malo RNK. Lipidi, polisaharidi, joni metala.

Hemijski sastav hromozoma je kompleks nukleinskih kiselina sa proteinima, ugljikohidratima, lipidima i metalima. Regulacija aktivnosti gena i njihova obnova u slučaju hemijskog ili radijacijskog oštećenja se dešava u hromozomu.

STRUKTURALNI????

hromozomi- nukleoprotein strukturni elementićelijske jezgre koje sadrže DNK, koje sadrže nasljedne informacije organizma, sposobne su za samoreprodukciju, imaju strukturnu i funkcionalnu individualnost i zadržavaju je u nizu generacija.

u mitotičkom ciklusu uočavaju se sljedeće karakteristike strukturne organizacije hromozoma:

Postoje mitotički i interfazni oblici strukturne organizacije hromozoma, koji međusobno prelaze jedan u drugi u mitotičkom ciklusu - to su funkcionalne i fiziološke transformacije

8. Nivoi pakovanja nasljednog materijala kod eukariota .

Strukturni i funkcionalni nivoi organizacije nasljednog materijala eukariota

Nasljednost i varijabilnost obezbjeđuju:

1) individualno (diskretno) nasleđe i promene individualnih karakteristika;

2) reprodukcija kod jedinki svake generacije celokupnog kompleksa morfoloških i funkcionalnih karakteristika organizama određene biološke vrste;

3) preraspodjela u vrstama sa polnom reprodukcijom u procesu reprodukcije nasljednih sklonosti, zbog čega potomci imaju kombinaciju karaktera koja se razlikuje od njihove kombinacije kod roditelja. Obrasci nasljeđivanja i varijabilnost osobina i njihove kombinacije proizlaze iz principa strukturne i funkcionalne organizacije genetskog materijala.

Postoje tri nivoa organizacije nasljednog materijala eukariotskih organizama: genski, hromozomski i genomski (nivo genotipa).

elementarna struktura nivo gena služi kao gen. Prijenos gena sa roditelja na potomstvo je neophodan za razvoj određenih osobina kod njega. Iako je poznato nekoliko oblika biološke varijabilnosti, samo poremećaj u strukturi gena mijenja značenje nasljedne informacije, u skladu s kojom se formiraju specifične osobine i svojstva. Zbog prisustva nivoa gena moguće je individualno, odvojeno (diskretno) i nezavisno nasleđivanje i promene individualnih osobina.

Geni eukariotskih ćelija raspoređeni su u grupama duž hromozoma. To su strukture ćelijskog jezgra koje karakterizira individualnost i sposobnost da se sami reproduciraju uz očuvanje individualnih strukturnih karakteristika u nizu generacija. Prisustvo hromozoma određuje alokaciju hromozomskog nivoa organizacije nasljednog materijala. Postavljanje gena u hromozome utiče na relativno nasleđivanje osobina, omogućava da se utiče na funkciju gena iz njegovog neposrednog genetskog okruženja – susednih gena. Služi hromozomska organizacija nasljednog materijala neophodno stanje preraspodjela nasljednih sklonosti roditelja u potomstvu tokom seksualne reprodukcije.

Uprkos distribuciji po različitim hromozomima, čitav skup gena se funkcionalno ponaša kao celina, formirajući jedinstveni sistem, koji predstavlja genomski (genotipski) nivo organizacije nasljednog materijala. Na ovom nivou postoji široka interakcija i međusobni uticaj nasljednih sklonosti, lokaliziranih kako u jednom tako i u različitim hromozomima. Rezultat je međusobna korespondencija genetičkih informacija različitih nasljednih sklonosti i, posljedično, razvoj osobina uravnoteženih u vremenu, mjestu i intenzitetu u procesu ontogeneze. Funkcionalna aktivnost gena, način replikacije i mutacijske promjene u nasljednom materijalu također zavise od karakteristika genotipa organizma ili ćelije u cjelini. O tome svjedoči, na primjer, relativnost svojstva dominacije.

Eu - i heterohromatin.

Neki hromozomi izgledaju zgusnuti i intenzivno obojeni tokom ćelijske diobe. Takve razlike su nazvane heteropiknoza. Pojam " heterohromatin". Postoje euhromatin - glavni dio mitotičkih hromozoma, koji prolazi kroz uobičajeni ciklus zbijanja dekompaktizacije tokom mitoze, i heterohromatin- regije hromozoma koje su stalno u kompaktnom stanju.

Kod većine eukariotskih vrsta, hromozomi sadrže oba EU- i heterohromatske regije, od kojih su ove druge značajan dio genoma. Heterohromatin nalazi se u centromernim, ponekad u telomernim regijama. Heterohromatske regije su pronađene u eukromatskim krakovima hromozoma. Izgledaju kao interkalacije (interkalacije) heterohromatina u euhromatin. Takve heterohromatin naziva se interkalarni. Kompaktacija hromatina. Euchromatin i heterohromatin razlikuju se u ciklusima kompaktizacije. Euhr. prolazi kroz puni ciklus kompaktizacije-dekompaktizacije od interfaze do interfaze, hetero. održava stanje relativne kompaktnosti. Diferencijalno bojenje. Različiti dijelovi heterohromatina su obojeni različitim bojama, neka područja - s jednom, a druga - s nekoliko. Koristeći različite boje i korištenjem hromozomskih preuređivanja koja razbijaju heterohromatske regije, okarakterizirana su mnoga mala područja u Drosophila gdje se afinitet prema boji razlikuje od susjednih regija.

10. Morfološke karakteristike metafaznog hromozoma .

Metafazni hromozom se sastoji od dva uzdužna lanca deoksiribonukleoproteina - hromatida, međusobno povezanih u području primarne konstrikcije - centromere. Centromere - na poseban način organizovan sajt hromozom koji je zajednički za obje sestrinske hromatide. Centromera dijeli tijelo hromozoma u dva kraka. Ovisno o lokaciji primarnog suženja, postoje sledeće vrste hromozomi: jednaki krakovi (metacentrični), kada se centromera nalazi u sredini, a krakovi su približno jednake dužine; nejednaki krakovi (submetacentrični), kada je centromera pomerena sa sredine hromozoma, a krakovi su nejednake dužine; štapićasta (akrocentrična), kada je centromera pomaknuta na jedan kraj hromozoma, a jedan krak je vrlo kratak. Postoje i tačkasti (telocentrični) hromozomi, nemaju jednu ruku, ali nisu u ljudskom kariotipu (hromozomskom skupu). U nekim hromozomima mogu postojati sekundarne konstrikcije koje odvajaju regiju koja se zove satelit od tijela hromozoma.

GENETSKI KOD, sistem za snimanje nasljednih informacija u vidu niza nukleotidnih baza u molekulima DNK (kod nekih virusa - RNK), koji određuje primarnu strukturu (raspored aminokiselinskih ostataka) u proteinskim molekulima (polipeptidima). Problem genetskog koda formuliran je nakon dokazivanja genetske uloge DNK (američki mikrobiolozi O. Avery, K. McLeod, M. McCarthy, 1944.) i dešifriranja njene strukture (J. Watson, F. Crick, 1953.), nakon utvrđivanja da geni određuju strukturu i funkcije enzima (princip "jedan gen - jedan enzim" J. Beadlea i E. Tateme, 1941) i da postoji ovisnost prostorne strukture i aktivnosti proteina o njegovoj primarnoj strukturi. (F. Senger, 1955). Pitanje kako kombinacije 4 baze nukleinskih kiselina određuju izmjenu 20 uobičajenih aminokiselinskih ostataka u polipeptidima prvi je pokrenuo G. Gamow 1954. godine.

Na osnovu eksperimenta u kojem su proučavane interakcije insercija i delecija para nukleotida, u jednom od gena bakteriofaga T4, F. Crick i drugi naučnici su 1961. utvrdili opšta svojstva genetski kod: triplet, tj. svaki aminokiselinski ostatak u polipeptidnom lancu odgovara setu od tri baze (triplet ili kodon) u DNK gena; čitanje kodona unutar gena ide od fiksne tačke, u jednom pravcu i "bez zareza", odnosno kodoni nisu međusobno razdvojeni nikakvim znakovima; degeneracija, ili redundantnost, - isti aminokiselinski ostatak može kodirati nekoliko kodona (sinonimnih kodona). Autori su predložili da se kodoni ne preklapaju (svaka baza pripada samo jednom kodonu). Direktno proučavanje sposobnosti kodiranja tripleta je nastavljeno korištenjem sistema sinteze proteina bez ćelija pod kontrolom sintetičke glasničke RNK (mRNA). Do 1965. genetski kod je potpuno dešifrovan u radovima S. Ochoa, M. Nirenberg i H. G. Korane. Razotkrivanje misterije genetskog koda bilo je jedno od izuzetnih dostignuća biologije u 20. veku.

Implementacija genetskog koda u ćeliji odvija se u toku dva matrična procesa – transkripcije i translacije. Posrednik između gena i proteina je mRNA, koja se formira tokom transkripcije na jednom od lanaca DNK. U ovom slučaju, bazna sekvenca DNK, koja nosi informaciju o primarnoj strukturi proteina, se "prepisuje" u obliku bazne sekvence mRNA. Zatim, tokom translacije na ribosomima, nukleotidna sekvenca mRNK se čita transfernom RNK (tRNA). Potonji imaju kraj akceptora, za koji je vezan aminokiselinski ostatak, i kraj adaptera, ili triplet antikodon, koji prepoznaje odgovarajući kodon mRNA. Interakcija kodona i antikodona nastaje na osnovu komplementarnog uparivanja baza: Adenin (A) - Uracil (U), Guanin (G) - Citozin (C); u ovom slučaju, mRNA bazna sekvenca se prevodi u sekvencu aminokiselina sintetizovanog proteina. Razni organizmi koristiti različite kodone-sinonime za istu aminokiselinu s različitim frekvencijama. Čitanje mRNA koja kodira polipeptidni lanac počinje (inicira) od AUG kodona koji odgovara aminokiselini metionin. Manje uobičajeno kod prokariota, početni kodoni su GUG (valin), UUG (leucin), AUU (izoleucin), kod eukariota - UUG (leucin), AUA (izoleucin), ACG (treonin), CUG (leucin). Ovo postavlja takozvani okvir, ili fazu, čitanja tokom translacije, to jest, tada se čitava nukleotidna sekvenca mRNA čita trostruko po triplet tRNA dok se bilo koji od tri terminatorska kodona, koja se često nazivaju stop kodoni, ne pronađe na mRNA: UAA, UAG , UGA (tabela). Očitavanje ovih tripleta dovodi do završetka sinteze polipeptidnog lanca.

AUG i stop kodoni nalaze se na početku i na kraju mRNA regiona koji kodiraju polipeptide, respektivno.

Genetski kod je kvazi-univerzalan. To znači da postoje male varijacije u značenju nekih kodona u različiti objekti, a to se prije svega odnosi na terminatorske kodone, koji mogu biti značajni; na primjer, u mitohondrijima nekih eukariota iu mikoplazmama, UGA kodira triptofan. Osim toga, u nekim mRNA bakterija i eukariota, UGA kodira neobičnu aminokiselinu, selenocistein, a UAG, u jednoj od arhebakterija, kodira pirolizin.

Postoji gledište prema kojem je genetski kod nastao slučajno (hipoteza „zamrznutog slučaja“). Vjerovatnije je da je evoluirao. Ovu pretpostavku potkrepljuje postojanje jednostavnije i, naizgled, starije verzije koda, koja se čita u mitohondrijima prema pravilu “dva od tri”, kada samo dvije od tri baze u tripletu određuju amino kiselina.

Lit .: Crick F. N. a. o. Opća priroda genetskog koda za proteine ​​// Nature. 1961 Vol. 192; Genetski kod. N.Y., 1966; Ichas M. Biološki kod. M., 1971; Inge-Vechtomov S. G. Kako se čita genetski kod: pravila i izuzeci // Moderna prirodna nauka. M., 2000. T. 8; Ratner V. A. Genetski kod kao sistem // Soros Educational Journal. 2000. V. 6. br. 3.

S. G. Inge-Vechtomov.

Genetski kod je sistem za beleženje naslednih informacija u molekulima nukleinskih kiselina, zasnovan na određenoj alternaciji nukleotidnih sekvenci u DNK ili RNK koje formiraju kodone koji odgovaraju aminokiselinama u proteinu.

Osobine genetskog koda.

Genetski kod ima nekoliko svojstava.

    Trojstvo.

    Degeneracija ili redundantnost.

    Nedvosmislenost.

    Polaritet.

    Bez preklapanja.

    Kompaktnost.

    Svestranost.

Treba napomenuti da neki autori nude i druga svojstva koda koja se odnose na hemijske karakteristike nukleotidi uključeni u kod ili sa učestalošću pojavljivanja pojedinih aminokiselina u tjelesnim proteinima itd. Međutim, ova svojstva proizilaze iz gore navedenog, pa ćemo ih tamo razmotriti.

a. Trojstvo. Genetski kod je dosta komplikovan organizovani sistem ima najmanju strukturnu i najmanju funkcionalnu jedinicu. Triplet je najmanja strukturna jedinica genetskog koda. Sastoji se od tri nukleotida. kodon je najmanji funkcionalna jedinica genetski kod. U pravilu, mRNA tripleti se nazivaju kodoni. U genetskom kodu, kodon obavlja nekoliko funkcija. Prvo, njegova glavna funkcija je da kodira jednu aminokiselinu. Drugo, kodon možda ne kodira aminokiselinu, ali u ovom slučaju ima drugačiju funkciju (vidi dolje). Kao što se može vidjeti iz definicije, trojka je koncept koji karakterizira osnovno strukturna jedinica genetski kod (tri nukleotida). kodon karakteriše elementarna semantička jedinica genom - tri nukleotida određuju vezanost za polipeptidni lanac jedne aminokiseline.

Elementarna strukturna jedinica je prvo teorijski dešifrovana, a zatim je eksperimentalno potvrđeno njeno postojanje. Zaista, 20 aminokiselina ne može biti kodirano jednim ili dva nukleotida. potonjih je samo 4. Tri od četiri nukleotida daju 4 3 = 64 varijante, što više nego pokriva broj aminokiselina prisutnih u živim organizmima (vidi tabelu 1).

Kombinacije nukleotida predstavljene u Tabeli 64 imaju dvije karakteristike. Prvo, od 64 varijante trojki, samo 61 je kodon i kodira bilo koju aminokiselinu, oni se nazivaju čulni kodoni. Tri trojke ne kodiraju

aminokiseline a su stop signali koji označavaju kraj translacije. Postoje tri takve trojke UAA, UAG, UGA, nazivaju se i "besmislenim" (besmisleni kodoni). Kao rezultat mutacije, koja je povezana sa zamjenom jednog nukleotida u tripletu s drugim, iz čulnog kodona može nastati besmisleni kodon. Ova vrsta mutacije se zove besmislica mutacija. Ako se takav stop signal formira unutar gena (u njegovom informativnom dijelu), tada će se tokom sinteze proteina na ovom mjestu proces stalno prekidati - sintetizirat će se samo prvi (prije stop signala) dio proteina. Osoba s takvom patologijom osjetit će nedostatak proteina i osjetit će simptome povezane s tim nedostatkom. Na primjer, ova vrsta mutacije je pronađena u genu koji kodira beta lanac hemoglobina. Sintetizira se skraćeni neaktivni lanac hemoglobina koji se brzo uništava. Kao rezultat, formira se molekul hemoglobina bez beta lanca. Jasno je da takav molekul vjerovatno neće u potpunosti ispuniti svoje dužnosti. Postoji ozbiljna bolest koja se razvija prema tipu hemolitičke anemije (beta-nula talasemija, od grčke reči "Talas" - Sredozemno more, gde je ova bolest prvi put otkrivena).

Mehanizam djelovanja stop kodona razlikuje se od mehanizma djelovanja čulnih kodona. Ovo proizilazi iz činjenice da su za sve kodone koji kodiraju aminokiseline pronađene odgovarajuće tRNA. Nisu pronađene tRNA za besmislene kodone. Stoga tRNA ne učestvuje u procesu zaustavljanja sinteze proteina.

kodonAUG (ponekad GUG u bakterijama) ne samo da kodira aminokiselinu metionin i valin, već je takođerpokretač emitovanja .

b. Degeneracija ili redundantnost.

61 od 64 tripleta kodira 20 aminokiselina. Takav trostruki višak broja tripleta u odnosu na broj aminokiselina sugerira da se u prijenosu informacija mogu koristiti dvije opcije kodiranja. Prvo, ne mogu sva 64 kodona biti uključena u kodiranje 20 aminokiselina, već samo 20, a drugo, aminokiseline mogu biti kodirane s nekoliko kodona. Istraživanja su pokazala da je priroda koristila potonju opciju.

Njegove preferencije su jasne. Ako bi od 64 trojke samo 20 bilo uključeno u kodiranje aminokiselina, onda bi 44 tripleta (od 64) ostala nekodirajuća, tj. besmisleni (besmisleni kodoni). Ranije smo naznačili koliko je opasna za život ćelije transformacija kodirajućeg tripleta kao rezultat mutacije u besmisleni kodon - to značajno krši normalan rad RNA polimeraza, što u konačnici dovodi do razvoja bolesti. Trenutno postoje tri besmislena kodona u našem genomu, a sada zamislite šta bi se dogodilo kada bi se broj besmislenih kodona povećao za oko 15 puta. Jasno je da će u takvoj situaciji prijelaz normalnih kodona u nonsens kodone biti nemjerljivo veći.

Kod u kojem je jedna aminokiselina kodirana s nekoliko tripleta naziva se degeneriranim ili redundantnim. Gotovo svaka aminokiselina ima nekoliko kodona. Dakle, aminokiselina leucin može biti kodirana sa šest tripleta - UUA, UUG, CUU, CUC, CUA, CUG. Valin je kodiran sa četiri tripleta, fenilalanin sa dva i samo triptofan i metionin kodiran jednim kodonom. Poziva se svojstvo koje je povezano sa snimanjem istih informacija sa različitim znakovima degeneracija.

Broj kodona dodijeljenih jednoj aminokiselini dobro korelira sa učestalošću pojavljivanja aminokiseline u proteinima.

I to najvjerovatnije nije slučajno. Što je učestalost pojavljivanja aminokiseline u proteinu veća, to je kodon ove aminokiseline češće zastupljen u genomu, veća je vjerovatnoća njegovog oštećenja mutagenim faktorima. Stoga je jasno da je veća vjerovatnoća da će mutirani kodon kodirati istu aminokiselinu ako je jako degeneriran. Sa ovih pozicija, degeneracija genetskog koda je mehanizam koji štiti ljudski genom od oštećenja.

Treba napomenuti da se termin degeneracija u molekularnoj genetici koristi iu drugom smislu. Budući da glavni dio informacija u kodonu pada na prva dva nukleotida, ispostavlja se da je baza na trećoj poziciji kodona malo važna. Ovaj fenomen se naziva "degeneracija treće baze". Last Feature minimizira efekat mutacija. Na primjer, poznato je da je glavna funkcija crvenih krvnih stanica transport kisika iz pluća u tkiva i ugljičnog dioksida iz tkiva u pluća. Ovu funkciju obavlja respiratorni pigment - hemoglobin, koji ispunjava cijelu citoplazmu eritrocita. Sastoji se od proteinskog dijela - globina, koji je kodiran odgovarajućim genom. Osim proteina, hemoglobin sadrži hem, koji sadrži željezo. Mutacije globinskih gena rezultiraju razne opcije hemoglobina. Najčešće su mutacije povezane sa supstitucija jednog nukleotida drugim i pojava novog kodona u genu, koji može kodirati novu aminokiselinu u polipeptidnom lancu hemoglobina. U tripletu, kao rezultat mutacije, može se zamijeniti bilo koji nukleotid - prvi, drugi ili treći. Poznato je da nekoliko stotina mutacija utiče na integritet globinskih gena. Near 400 od kojih su povezani sa zamjenom pojedinačnih nukleotida u genu i odgovarajućom supstitucijom aminokiselina u polipeptidu. Od ovih, samo 100 supstitucije dovode do nestabilnosti hemoglobina i raznih vrsta bolesti od blagih do veoma teških. 300 (približno 64%) supstitucijskih mutacija ne utječu na funkciju hemoglobina i ne dovode do patologije. Jedan od razloga za to je gore spomenuta „degeneracija treće baze“, kada zamjena trećeg nukleotida u tripletu koji kodira serin, leucin, prolin, arginin i neke druge aminokiseline dovodi do pojave sinonimskog kodona. koji kodiraju istu aminokiselinu. Fenotipski, takva mutacija se neće manifestirati. Nasuprot tome, svaka zamjena prvog ili drugog nukleotida u tripletu u 100% slučajeva dovodi do pojave nove varijante hemoglobina. Ali čak iu ovom slučaju možda neće biti teških fenotipskih poremećaja. Razlog tome je zamjena aminokiseline u hemoglobinu drugom sličnom prvoj. fizička i hemijska svojstva. Na primjer, ako je aminokiselina s hidrofilnim svojstvima zamijenjena drugom aminokiselinom, ali sa istim svojstvima.

Hemoglobin se sastoji od željezne porfirinske grupe hema (za nju su vezani molekuli kisika i ugljičnog dioksida) i proteina - globina. Hemoglobin odraslih (HbA) sadrži dva identična- lanci i dva-lanci. Molekul-lanac sadrži 141 aminokiselinski ostatak,- lanac - 146,- i-lanci se razlikuju po mnogim ostacima aminokiselina. Aminokiselinska sekvenca svakog globinskog lanca je kodirana vlastitim genom. Kodiranje gena- lanac se nalazi na kratkom kraku hromozoma 16,-gen - u kratkom kraku hromozoma 11. Promjena kodiranja gena- hemoglobinski lanac prvog ili drugog nukleotida gotovo uvijek dovodi do pojave novih aminokiselina u proteinu, poremećaja funkcije hemoglobina i teških posljedica za pacijenta. Na primjer, zamjena "C" u jednom od CAU (histidinskih) tripleta sa "U" će dovesti do pojave novog UAU tripleta koji kodira drugu aminokiselinu - tirozin. Fenotipski, to će se manifestirati u ozbiljnoj bolesti.. A slična zamjena na poziciji 63-lanac histidinskog polipeptida do tirozina destabilizuje hemoglobin. Razvija se bolest methemoglobinemija. Promjena, kao rezultat mutacije, glutaminske kiseline u valin na 6. pozicijilanac je uzrok teške bolesti - anemije srpastih ćelija. Hajde da ne nastavljamo tužnu listu. Napominjemo samo da prilikom zamjene prva dva nukleotida, aminokiselina može izgledati slično fizičko-hemijskim svojstvima prethodnoj. Dakle, zamjena 2. nukleotida u jednom od tripleta koji kodiraju glutaminsku kiselinu (GAA) u-lanac na “Y” dovodi do pojave novog tripleta (GUA) koji kodira valin, a zamjena prvog nukleotida sa “A” formira AAA triplet koji kodira aminokiselinu lizin. Glutaminska kiselina i lizin su slični po fizičko-hemijskim svojstvima - obje su hidrofilne. Valin je hidrofobna aminokiselina. Dakle, zamjena hidrofilne glutaminske kiseline hidrofobnim valinom značajno mijenja svojstva hemoglobina, što u konačnici dovodi do razvoja anemije srpastih stanica, dok zamjena hidrofilne glutaminske kiseline hidrofilnim lizinom u manjoj mjeri mijenja funkciju hemoglobina – pacijenti razviti blagi oblik anemije. Kao rezultat zamjene treće baze, novi triplet može kodirati iste aminokiseline kao i prethodni. Na primjer, ako je uracil zamijenjen citozinom u CAH tripletu i nastao CAC triplet, tada se praktički neće otkriti nikakve fenotipske promjene kod osobe. To je razumljivo, jer Oba tripleta kodiraju istu aminokiselinu, histidin.

U zaključku, prikladno je naglasiti da su degeneracija genetskog koda i degeneracija treće baze sa opšte biološke pozicije odbrambeni mehanizmi, koji su ugrađeni u evoluciji u jedinstvenu strukturu DNK i RNK.

in. Nedvosmislenost.

Svaki triplet (osim besmislenih) kodira samo jednu aminokiselinu. Dakle, u pravcu kodon - aminokiselina, genetski kod je nedvosmislen, u pravcu aminokiselina - kodon - je dvosmislen (degenerisan).

nedvosmisleno

kodon aminokiselina

degenerisati

I u ovom slučaju, potreba za nedvosmislenošću u genetskom kodu je očigledna. U drugoj varijanti, tokom translacije istog kodona, različite aminokiseline bi se ubacile u proteinski lanac i kao rezultat bi se formirali proteini sa različitim primarnim strukturama i različitim funkcijama. Metabolizam ćelije bi se prebacio na način rada "jedan gen - nekoliko polipeptida". Jasno je da bi u takvoj situaciji regulatorna funkcija gena bila potpuno izgubljena.

g. Polaritet

Čitanje informacija iz DNK i iz mRNA događa se samo u jednom smjeru. Polaritet ima važnost definirati strukture višeg reda (sekundarne, tercijarne, itd.). Ranije smo govorili o strukturi nižeg reda definiraju strukture višeg reda. Tercijarna struktura i strukture višeg reda u proteinima formiraju se odmah čim se sintetizirani lanac RNK udalji od molekule DNK ili se polipeptidni lanac udalji od ribozoma. Dok slobodni kraj RNK ili polipeptida dobija tercijarnu strukturu, drugi kraj lanca i dalje nastavlja da se sintetiše na DNK (ako je RNK transkribovana) ili ribosomu (ako je polipeptid transkribovan).

Stoga je jednosmjerni proces čitanja informacija (u sintezi RNK i proteina) bitan ne samo za određivanje redoslijeda nukleotida ili aminokiselina u sintetiziranoj supstanci, već i za kruto određivanje sekundarnih, tercijarnih itd. strukture.

e. Nepreklapanje.

Kod se može, ali i ne mora preklapati. Kod većine organizama kod se ne preklapa. Kod nekih faga je pronađen kod koji se preklapa.

Suština koda koji se ne preklapa je da nukleotid jednog kodona ne može biti nukleotid drugog kodona u isto vrijeme. Ako bi se kod preklapao, tada bi sekvenca od sedam nukleotida (GCUGCUG) mogla kodirati ne dvije aminokiseline (alanin-alanin) (slika 33, A) kao u slučaju koda koji se ne preklapa, već tri (ako je jedan nukleotid je uobičajeno) (slika 33, B) ili pet (ako su dva nukleotida zajednička) (vidi sliku 33, C). U posljednja dva slučaja, mutacija bilo kojeg nukleotida bi dovela do kršenja u nizu dva, tri, itd. amino kiseline.

Međutim, otkriveno je da mutacija jednog nukleotida uvijek poremeti uključivanje jedne aminokiseline u polipeptid. Ovo je značajan argument u prilog činjenici da se kod ne preklapa.

Objasnimo ovo na slici 34. Podebljane linije prikazuju triplete koji kodiraju aminokiseline u slučaju ne-preklapanja i preklapanja koda. Eksperimenti su nedvosmisleno pokazali da se genetski kod ne preklapa. Ne ulazeći u detalje eksperimenta, napominjemo da ako zamijenimo treći nukleotid u nukleotidnoj sekvenci (vidi sliku 34)At (označeno zvjezdicom) na neki drugi tada:

1. Sa kodom koji se ne preklapa, protein kontroliran ovom sekvencom bi imao zamjenu za jednu (prvu) aminokiselinu (označenu zvjezdicom).

2. Sa preklapajućim kodom u opciji A, zamjena bi se dogodila u dvije (prve i druge) aminokiseline (označene zvjezdicama). Pod opcijom B, zamjena bi utjecala na tri aminokiseline (označene zvjezdicama).

Međutim, brojni eksperimenti su pokazali da kada se jedan nukleotid u DNK razbije, protein uvijek utiče na samo jednu aminokiselinu, što je tipično za kod koji se ne preklapa.

GCUGCUG GCUGCUG GCUGCUG

HCC HCC HCC UHC CUG HCC CUG UGC HCC CUG

*** *** *** *** *** ***

Alanin - Alanin Ala - Cys - Lei Ala - Lei - Lei - Ala - Lei

A B C

nepreklapajući kod preklapajući kod

Rice. 34. Šema koja objašnjava prisustvo ne-preklapajućeg koda u genomu (objašnjenje u tekstu).

Nepreklapanje genetskog koda povezano je sa drugim svojstvom - čitanje informacija počinje od određene tačke - signala inicijacije. Takav inicijacijski signal u mRNA je kodon koji kodira AUG metionin.

Treba napomenuti da osoba još uvijek ima mali broj gena koji odstupaju opšte pravilo i preklapanje.

e. Kompaktnost.

Između kodona nema znakova interpunkcije. Drugim riječima, trojke nisu odvojene jedna od druge, na primjer, jednim besmislenim nukleotidom. Eksperimentima je dokazano odsustvo "interpunkcijskih znakova" u genetskom kodu.

dobro. Svestranost.

Šifra je ista za sve organizme koji žive na Zemlji. Direktan dokaz univerzalnosti genetskog koda dobijen je poređenjem sekvenci DNK sa odgovarajućim sekvencama proteina. Pokazalo se da se isti skupovi vrijednosti koda koriste u svim bakterijskim i eukariotskim genomima. Ima izuzetaka, ali ne mnogo.

Prvi izuzeci od univerzalnosti genetskog koda pronađeni su u mitohondrijima nekih životinjskih vrsta. Ovo se odnosilo na terminator kodon UGA, koji je čitao isto što i UGG kodon koji kodira aminokiselinu triptofan. Pronađena su i druga rjeđa odstupanja od univerzalnosti.

DNK kodni sistem.

Genetski kod DNK sastoji se od 64 tripleta nukleotida. Ove trojke se nazivaju kodoni. Svaki kodon kodira jednu od 20 aminokiselina koje se koriste u sintezi proteina. Ovo daje određenu redundanciju u kodu: većina aminokiselina je kodirana s više od jednog kodona.
Jedan kodon obavlja dvije međusobno povezane funkcije: signalizira početak translacije i kodira ugradnju aminokiseline metionin (Met) u rastući polipeptidni lanac. Sistem DNK kodova je dizajniran tako da genetski kod može biti izražen ili kao RNK kodoni ili kao DNK kodoni. RNK kodoni se javljaju u RNK (mRNA) i ovi kodoni su u stanju da čitaju informacije tokom sinteze polipeptida (proces koji se zove translacija). Ali svaki molekul mRNA dobija nukleotidnu sekvencu u transkripciji iz odgovarajućeg gena.

Sve osim dvije aminokiseline (Met i Trp) mogu biti kodirane sa 2 do 6 različitih kodona. Međutim, genom većine organizama pokazuje da su određeni kodoni favorizirani u odnosu na druge. Kod ljudi, na primjer, alanin kodira GCC četiri puta češće nego GCG. Ovo vjerovatno ukazuje na veću efikasnost translacije translacionog aparata (npr. ribozoma) za neke kodone.

Genetski kod je gotovo univerzalan. Isti kodoni su dodijeljeni istom dijelu aminokiselina, a isti signali početka i zaustavljanja su uglavnom isti kod životinja, biljaka i mikroorganizama. Međutim, pronađeni su neki izuzeci. Većina njih uključuje dodjeljivanje jednog ili dva od tri stop kodona aminokiselini.

Gene- strukturna i funkcionalna jedinica nasljeđa koja kontrolira razvoj određene osobine ili svojstva. Roditelji prenose set gena na svoje potomstvo tokom reprodukcije. Veliki doprinos proučavanju gena dali su ruski naučnici: Simaškevič E.A., Gavrilova Yu.A., Bogomazova O.V. (2011)

Trenutno je u molekularnoj biologiji utvrđeno da su geni dijelovi DNK koji nose bilo koju integralnu informaciju - o strukturi jednog proteinskog molekula ili jednog molekula RNK. Ove i druge funkcionalne molekule određuju razvoj, rast i funkcioniranje organizma.

Istovremeno, svaki gen karakterizira niz specifičnih regulatornih DNK sekvenci, kao što su promotori, koji su direktno uključeni u regulaciju ekspresije gena. Regulatorne sekvence mogu biti locirane ili u neposrednoj blizini otvorenog okvira za čitanje koji kodira protein, ili na početku RNA sekvence, kao što je slučaj sa promotorima (tzv. cis cis-regulatorni elementi), i na udaljenosti od mnogo miliona parova baza (nukleotida), kao u slučaju pojačivača, izolatora i supresora (ponekad klasifikovanih kao trans-regulatorni elementi transregulatorni elementi). Dakle, koncept gena nije ograničen na kodirajuću regiju DNK, već je širi koncept koji uključuje regulatorne sekvence.

Izvorno termin gen pojavio se kao teorijska jedinica za prijenos diskretnih nasljednih informacija. Istorija biologije pamti sporove oko toga koji molekuli mogu biti nosioci nasljednih informacija. Većina istraživača vjeruje da samo proteini mogu biti takvi nosači, jer njihova struktura (20 aminokiselina) omogućava stvaranje više opcija nego struktura DNK, koju čine samo četiri vrste nukleotidi. Kasnije je eksperimentalno dokazano da uključuje DNK nasljedne informaciješto je izraženo kao centralna dogma molekularne biologije.

Geni mogu biti podvrgnuti mutacijama - nasumičnim ili namjernim promjenama u slijedu nukleotida u lancu DNK. Mutacije mogu dovesti do promjene u sekvenci, a samim tim i do promjene biološke karakteristike proteina ili RNK, što zauzvrat može rezultirati općim ili lokalnim izmijenjenim ili abnormalnim funkcioniranjem tijela. Takve mutacije su u nekim slučajevima patogene, jer su rezultat bolesti ili smrtonosne na embrionalnom nivou. Međutim, ne dovode sve promjene u nukleotidnoj sekvenci do promjene strukture proteina (zbog efekta degeneracije genetskog koda) ili do značajne promjene sekvence i nisu patogene. Posebno, ljudski genom karakteriziraju polimorfizmi jednog nukleotida i varijacije broja kopija. varijacije broja kopija), kao što su delecije i duplikacije, koje čine oko 1% cjelokupne ljudske nukleotidne sekvence. Pojedinačni nukleotidni polimorfizmi, posebno, definiraju različite alele istog gena.

Monomeri koji čine svaki lanac DNK su složeni organska jedinjenja, uključujući azotne baze: adenin (A) ili timin (T) ili citozin (C) ili guanin (G), pet atoma šećera-pentoza-deoksiriboze, po kojoj je i sama DNK dobila ime, kao i ostatak fosforne kiseline. Ova jedinjenja se nazivaju nukleotidi.

Svojstva gena

  1. diskretnost - nemešljivost gena;
  2. stabilnost - sposobnost održavanja strukture;
  3. labilnost - sposobnost višestruke mutacije;
  4. multipli alelizam - mnogi geni postoje u populaciji u različitim molekularnim oblicima;
  5. alelizam - u genotipu diploidnih organizama samo dva oblika gena;
  6. specifičnost - svaki gen kodira svoju vlastitu osobinu;
  7. pleiotropija - višestruki efekat gena;
  8. ekspresivnost - stepen ekspresije gena u osobini;
  9. penetrantnost - učestalost ispoljavanja gena u fenotipu;
  10. amplifikacija - povećanje broja kopija gena.

Klasifikacija

  1. Strukturni geni su jedinstvene komponente genoma, koje predstavljaju jednu sekvencu koja kodira određeni protein ili neke vrste RNK. (Pogledajte i članak geni domaćinstvo).
  2. Funkcionalni geni – regulišu rad strukturnih gena.

Genetski kod- metoda svojstvena svim živim organizmima za kodiranje sekvence aminokiselina proteina koristeći sekvencu nukleotida.

U DNK se koriste četiri nukleotida - adenin (A), gvanin (G), citozin (C), timin (T), koji se u literaturi na ruskom jeziku označavaju slovima A, G, C i T. Ova slova čine abeceda genetskog koda. U RNK se koriste isti nukleotidi, osim timina, koji je zamijenjen sličnim nukleotidom - uracil, koji se označava slovom U (U u literaturi na ruskom jeziku). U molekulima DNK i RNK nukleotidi se redaju u lance i tako se dobijaju sekvence genetskih slova.

Genetski kod

U prirodi se koristi 20 različitih aminokiselina za izgradnju proteina. Svaki protein je lanac ili nekoliko lanaca aminokiselina u strogo definiranom nizu. Ova sekvenca određuje strukturu proteina, a samim tim i sve njegove biološka svojstva. Skup aminokiselina je također univerzalan za gotovo sve žive organizme.

Implementacija genetskih informacija u živim ćelijama (odnosno, sinteza proteina kodiranog genom) provodi se pomoću dva matrična procesa: transkripcije (odnosno, sinteze mRNA na DNK šablonu) i translacije genetskog koda. u sekvencu aminokiselina (sinteza polipeptidnog lanca na mRNA). Tri uzastopna nukleotida su dovoljna za kodiranje 20 aminokiselina, kao i stop signal, koji označava kraj proteinske sekvence. Skup od tri nukleotida naziva se triplet. Prihvaćene skraćenice koje odgovaraju aminokiselinama i kodonima prikazane su na slici.

Svojstva

  1. Trojstvo- značajna jedinica koda je kombinacija tri nukleotida (triplet, ili kodon).
  2. Kontinuitet- između trojki nema znakova interpunkcije, odnosno informacija se čita neprekidno.
  3. nepreklapanje- isti nukleotid ne može biti dio dva ili više tripleta u isto vrijeme (nije uočeno za neke preklapajuće gene virusa, mitohondrija i bakterija koji kodiraju nekoliko proteina pomaka okvira).
  4. Nedvosmislenost (specifičnost)- određeni kodon odgovara samo jednoj aminokiselini (međutim, UGA kodon u Euplotes crassus kodovi za dvije aminokiseline - cistein i selenocistein)
  5. degeneracija (višak) Nekoliko kodona može odgovarati istoj aminokiselini.
  6. Svestranost- genetski kod djeluje na isti način u organizmima različitog nivoa složenosti - od virusa do ljudi (metode genetskog inženjeringa se temelje na tome; postoji niz izuzetaka, prikazanih u tabeli u "Varijacijama standardnog genetskog koda" " odjeljak ispod).
  7. Otpornost na buku- mutacije nukleotidnih supstitucija koje ne dovode do promjene klase kodirane aminokiseline nazivaju se konzervativan; nukleotidne supstitucijske mutacije koje dovode do promjene klase kodirane aminokiseline nazivaju se radikalan.

Biosinteza proteina i njeni koraci

Biosinteza proteina- složeni višestepeni proces sinteze polipeptidnog lanca iz aminokiselinskih ostataka, koji se odvija na ribosomima ćelija živih organizama uz učešće mRNA i tRNA molekula.

Biosinteza proteina se može podijeliti na faze transkripcije, procesiranja i translacije. Tokom transkripcije, genetske informacije kodirane u molekulima DNK se čitaju i ta informacija se upisuje u mRNA molekule. Tokom niza uzastopnih faza procesiranja, neki fragmenti koji su nepotrebni u narednim fazama uklanjaju se iz mRNA, a nukleotidne sekvence se uređuju. Nakon što se kod transportuje od jezgra do ribozoma, dolazi do stvarne sinteze proteinskih molekula vezivanjem pojedinačnih aminokiselinskih ostataka na rastući polipeptidni lanac.

Između transkripcije i translacije, molekul mRNA prolazi kroz niz uzastopnih promjena koje osiguravaju sazrijevanje funkcionalnog šablona za sintezu polipeptidnog lanca. Kapica je pričvršćena na 5' kraj, a poli-A rep je pričvršćen na 3' kraj, što produžava životni vijek mRNA. Pojavom obrade u eukariotskoj ćeliji, postalo je moguće kombinirati egzone gena kako bi se dobio veći izbor proteina kodiranih jednom sekvencom nukleotida DNK - alternativno spajanje.

Translacija se sastoji u sintezi polipeptidnog lanca u skladu sa informacijama kodiranim u RNK glasniku. Aminokiselinska sekvenca je uređena pomoću transport RNK (tRNA), koje formiraju komplekse sa aminokiselinama - aminoacil-tRNA. Svaka aminokiselina ima svoju tRNA, koja ima odgovarajući antikodon koji se "poklapa" sa kodonom mRNA. Tokom translacije, ribosom se kreće duž mRNA, dok se polipeptidni lanac gradi. Energiju za sintezu proteina osigurava ATP.

Gotov proteinski molekul se zatim odvaja od ribozoma i transportuje do Pravo mjestoćelije. Neki proteini zahtijevaju dodatnu posttranslacijsku modifikaciju da bi dosegli svoje aktivno stanje.