Как хромосомы, строение и функции которых изучаются отраслью биологии, называемой цитология.

История открытия

Являющиеся основными компонентами ядра клетки, хромосомы были обнаружены в 19 веке сразу несколькими учеными. Российский биолог И. Д Чистяков изучал их процессе митоза немецкий анатом Вальдейер обнаружил их во время приготовления гистологических препаратов и назвал хромосомами, то есть окрашивающимися тельцами за быструю реакцию этих структур при взаимодействии с органическим красителем фуксином.

Флеминг обобщил научные факты о том, какую функцию выполняют хромосомы в клетках, имеющих оформленное ядро.

Внешнее строение хромосом

Эти микроскопические образования находятся в ядрах — важнейших органеллах клетки, и служат местом хранения и передачи данного организма. Хромосомы содержат особое вещество — хроматин. Оно представляет собой конгломерат из тонких нитей — фибрилл и гранул. С химической точки зрения, это соединение линейных (их около 40 %) со специфическими белками-гистонами.

Комплексы, в состав которых входит 8 молекул пептидов и нити ДНК, закрученные на белковых глобулах, как на катушках, называются нуклеосомами. Участок дезоксирибонуклеиновой кислоты образует 1,75 оборотов вокруг стержневой части и имеет вид эллипсоида приблизительно 10 нанометров в длину и 5—6 в ширину. Присутствие этих структур (хромосом) в ядре служит систематическим признаком клеток эукариотических организмов. Именно в виде нуклеосом хромосомы выполняют функцию сохранения и передачи всех генетических признаков.

Зависимость строения хромосомы от фазы клеточного цикла

Если клетка находится в состоянии интерфазы, которая характеризуется ее ростом и интенсивным обменом веществ, но отсутствием деления, то хромосомы в ядре имеют вид тонких деспирализованных нитей — хромонем. Обычно они переплетены между собой, и визуально разделить их на отдельные структуры невозможно. В момент наступления клеточного деления, которое у соматических клеток называется митозом, а у половых — мейозом, хромосомы начинают спирализоваться и утолщаться, становясь хорошо различимыми в микроскопе.

Уровни организации хромосом

Единицы наследственности — хромосомы, детально изучает наука генетика. Ученые установили, что нуклеосомная нить, содержащая ДНК и белки-гистоны образуют спираль первого порядка. Плотная упаковка хроматина происходит вследствие образования структуры более высокого порядка — соленоида. Он самоорганизуется и уплотняется в еще более сложную суперспираль. Все вышеперечисленные уровни организации хромосомы проходят в период подготовки клетки к делению.

Именно в митотическом цикле структурные единицы наследственности, состоящие из генов, содержащих ДНК, укорачиваются и утолщаются по сравнению с нитевидными хромонемами периода интерфазы приблизительно в 19 тыс. раз. В таком компактном виде хромосомы которых заключаются в передаче наследственных признаков организма, становятся готовыми к делению соматических или половых клеток.

Морфология хромосом

Функции хромосом можно объяснить, изучив их морфологические особенности, которые наилучшим образом прослеживаются в митотическом цикле. Доказано, что еще в синтетической стадии интерфазы масса ДНК в клетке удваивается, так как каждая из дочерних клеток, образовавшихся в результате деления, должна иметь такой же объем наследственной информации, как и исходная материнская. Это достигается в результате процесса редупликации — самоудвоения ДНК, происходящего при участии фермента ДНК-полимеразы.

В цитологических препаратах, приготовленных в момент метафазы митоза, в растительных или животных клетках под микроскопом хорошо заметно, что каждая хромосома состоит из двух частей, называемых хроматидами. В дальнейших фазах митоза — анафазе и, особенно, телофазе — происходит их полное разделение, в результате чего каждая хроматида становится отдельной хромосомой. Она содержит непрерывно уплотненную молекулу ДНК, а также липиды, кислые белки и РНК. Из минеральных веществ в ней присутствуют ионы магния и кальция.

Вспомогательные структурные элементы хромосомы

Чтобы функции хромосом в клетке осуществлялись в полной мере, эти единицы наследственности имеют специальное приспособление — первичную перетяжку (центромеру), которая никогда не спирализуется. Именно она разделяет хромосому на две части, называемые плечами. В зависимости от расположения центромеры, генетики классифицируют хромосомы на равноплечие (метацентричные), неравноплечие (субметацентричные) и акроцентричные. На первичных перетяжках формируются особые образования — кинетохоры, представляющие собой дискообразные белковые глобулы, расположенные по обоим бокам центромеры. Сами кинетохоры состоят из двух участков: внешние контактируют с микрофиламентами (нитями веретена деления), прикрепляясь к ним.

Благодаря сокращению нитей (микрофиламентов), осуществляется строго упорядоченное распределение хроматид, входящих в состав хромосомы, между дочерними клетками. Некоторые хромосомы имеют одну или несколько вторичных перетяжек, которые не участвуют в митозе, так как к ним не могут присоединяться нити веретена деления, но именно эти участки (вторичные перетяжки) обеспечивают контроль над синтезом ядрышек — органелл, которые отвечают за формирование рибосом.

Что такое кариотип

Известные ученые-генетики Морган, Н. Кольцов, Сэттон в начале 20-го столетия скрупулёзно изучили хромосомы, строение и функции их в соматических и половых клетках — гаметах. Ими было установлено, что каждой клетке всех биологических видов свойственно определенное количество хромосом, имеющих специфическую форму и размеры. Было предложено всю совокупность хромосом в ядре соматической клетки назвать кариотипом.

В популярной литературе кариотип часто отождествляют с хромосомным набором. На самом деле это не идентичные понятия. Например, у человека кариотип составляет 46 хромосом в ядрах соматических клеток и обозначается общей формулой 2n. Но такие клетки, как например гепатоциты (клетки печени) имеют несколько ядер, их хромосомный набор обозначается как 2n*2=4n или 2n*4=8n. То есть количество хромосом в таких клетках будет больше чем 46, хотя кариотип гепатоцитов составляет 2n, то есть 46 хромосом.

Число хромосом в половых клетках всегда в два раза меньше, чем в соматических (в клетках тела), такой набор называется гаплоидным и обозначается как n. Все остальные клетки тела имеют набор 2n, который называется диплоидным.

Хромосомная теория наследственности Моргана

Американский генетик Морган открыл закон сцепленного наследования генов, проводя опыты по гибридизации плодовых мушек-дрозофил. Благодаря его исследованиям, были изучены функции хромосом половых клеток. Морган доказал, что гены, расположенные в соседних локусах одной и той же хромосомы, наследуются преимущественно вместе, то есть сцепленно. Если же гены находятся в хромосоме далеко друг от друга, то между сестринскими хромосомами возможен кроссинговер — обмен участками.

Благодаря исследованиям Моргана, были созданы генетические карты, с помощью которых изучают функции хромосом и широко используют их в генетических консультациях для решения вопросов о возможных патологиях хромосом или генов, приводящих к наследственным заболеваниям у человека. Важность выводов, сделанных ученым, сложно переоценить.

В данной статье нами были рассмотрены строение и функции хромосом, которые они выполняют в клетке.

Сегодня мы с вами вместе разберем интересный вопрос, касающийся биологии школьного курса, а именно: типы хромосом, их строение, выполняемые функции и так далее.

Для начала необходимо понять, что же это такое, хромосома? Так принято называть структурные элементы ядра в эукариотических клетках. Именно эти частички и содержат ДНК. В последней заключена наследственная информация, которая передается от родительского организма потомкам. Это возможно при помощи генов (структурных единиц ДНК).

Перед тем как мы подробно рассмотрим типы хромосом, важно познакомиться с некоторыми вопросами. Например, почему они названы именно таким термином? Еще в 1888 году такое название им дал ученый В. Вальдейер. Если переводить с греческого языка, то дословно мы получим цвет и тело. С чем же это связано? Можно узнать в статье. Очень интересен и тот факт, что хромосомами принято называть кольцевую ДНК у бактерий. И это несмотря на то, что структура последних и хромосом эукариот сильно отличается.

История

Итак, нам стало понятно, что хромосомой называют организованную структуру ДНК и белка, которая содержится в клетках. Очень интересно, что один кусочек ДНК содержит очень много генов и других элементов, которые кодируют всю генетическую информацию организма.

Перед рассмотрением типов хромосом, предлагаем немного поговорить об истории развития этих частичек. И так, эксперименты, которые начал проводить ученый Теодор Бовери еще в середине 1880 годов, продемонстрировали связь хромосом и наследственности. Тогда же Вильгельмом Ру была высказана следующая теория - каждая хромосома имеет разную генетическую нагрузку. Эта теория была протестирована и доказана Теодором Бовери.

Благодаря работе Грегора Менделя в 1900-х годах, Бовери смог отследить связь правил наследования и поведения хромосом. Открытия Бовери смогли повлиять на следующих цитологов:

• Эдмунд Бичер Уилсон.
• Уолтер Саттон.
• Теофилус Пейнтер.

Работа Эдмунда Уилсона заключалась в связывании теорий Бовери и Саттона, которая описана в книге «Клетка в развитии и наследственности». Работа была опубликована примерно в 1902 году и посвящалась хромосомной теории наследственности.

Наследственность

И еще минута теории. В своих трудах исследователь Уолтер Саттон смог выяснить, сколько все-таки содержится в ядре клетки хромосом. Уже было сказано ранее, что ученый считал эти частички носителями наследственной информации. Помимо этого, Уолтер выяснил, что все хромосомы состоят из генов, вот они как раз и являются виновниками того, что потомкам передаются родительские свойства и функции.

Параллельно велись работы Теодором Бовери. Как уже говорилось ранее, оба ученых исследовали ряд вопросов:

• передача наследственной информации;
• формулировка основных положений о роли хромосом.

Эту теорию сейчас называют теорией Бовери-Саттона. Дальнейшая ее разработка была проведена в лаборатории американского биолога Томаса Моргана. Совместно ученые смогли:

• установить закономерности размещения генов в данных структурных элементах;
• разработать цитологическую базу.

Строение

В этом разделе мы предлагаем рассмотреть строение и типы хромосом. Итак, речь идет о структурных клетках, которые хранят и передают наследственную информацию. Из чего же состоят хромосомы? Из ДНК и белка. Помимо этого, составляющие части хромосом образуют хроматин. Белки при этом играют немаловажную роль для упаковки ДНК в ядре клетки.

Диаметр ядра не превышает показателя пять мкм, а ДНК упаковано полностью в ядро. Итак, ДНК в ядре имеет петельную структуру, которую поддерживают белки. Последние при этом узнают последовательности нуклеотидов для их сближения. Если вы собираетесь изучать строение хромосом под микроскопом, то лучшее для этого время - метафаза митоза.

Хромосома имеет форму небольшой палочки, которая состоит из двух хроматид. Последние удерживаются центромерой. Очень важно заметить и то, что каждая отдельная хроматида состоит из хроматиновых петель. Все хромосомы могут находиться в одном из двух состояний:

• активном;
• неактивном.

Формы

Сейчас мы рассмотрим существующие типы хромосом. В этом разделе вы сможете узнать, какие существуют формы этих частичек.

Все хромосомы обладают своим индивидуальным строением. Отличительная черта - особенности окрашивания. Если вы изучаете морфологию хромосом, то стоит обратить внимание на некоторые значительные вещи:

• расположение центромеры;
• длина и положение плеч.

Итак, существуют следующие основные типы хромосом:

• метацентрические хромосомы (их отличительная черта - расположение центромеры посередине, эту форму еще принято называть равноплечием);
• субметацентрические (отличительная черта - смещение перетяжки в одну из сторон, другое название - неравноплечие);
• акроцентрические (отличительная черта - нахождение центромеры практически на одном из концов хромосомы, другое название - палочковидные);
• точковые (такое название они получили из-за того, что их форма очень трудно определяется, что связано с маленьким размером).

Функции

Независимо от типа хромосом у человека и других существ эти частички выполняют массу различных функций. О чем идет речь можно прочесть в данном разделе статьи.

• В хранении наследственной информации. Хромосомы являются носителями генетической информации.
• В передаче наследственной информации. Наследственная информация передается путем репликации молекулы ДНК.
• В реализации наследственной информации. Благодаря воспроизводству того или иного типа и-РНК, и соответственно того или иного типа белка осуществляется контроль над всеми процессами жизнедеятельности клетки и всего организма.

ДНК и РНК

Мы рассмотрели, какие типы хромосом существуют. Теперь переходим к детальному изучению вопроса роли ДНК и РНК. Очень важно заметить, что именно нуклеиновые кислоты составляют порядка пяти процентов массы клетки. Они представляются нам в качестве мононуклеотидов и полинуклеотидов.

Всего существует два типа этих нуклеиновых кислот:

• ДНК, что расшифровывается как дезоксирибонуклеиновые кислоты ;
• РНК, расшифровка - рибонуклеиновые кислоты.

Помимо этого, важно запомнить, что данные полимеры состоят из нуклеотид, то есть мономеров. Эти мономеры и у ДНК, и у РНК в основном по строению схожи. Каждый отдельный нуклеотид также состоит из нескольких компонентов, а точнее, трех, соединенных между собой прочными связями.

Теперь немного о биологической роли ДНК и РНК. Для начала важно заметить, что в клетке может встретиться три вида РНК:

• информационная (снятие информации с ДНК, выполнение роли матрицы для синтеза белка);
• транспортная (переносит аминокислоты для синтеза белка);
• рибосомальная (участвует в биосинтезе белка, образовании структуры рибосомы).

А в чем же заключается роль ДНК? Эти частички хранят в себе информацию наследственности. Участки этой цепи содержат специальную последовательность азотистых оснований, которые и отвечают за наследственные признаки. Помимо этого, роль ДНК заключается и в передаче этих признаков в процессе деления ядер клеток. При помощи РНК в клетках проводится синтез РНК, благодаря чему и происходит синтез белков.

Хромосомный набор

Итак, мы рассматриваем типы хромосом, наборы хромосом. Переходим к подробному рассмотрению вопроса, касающегося хромосомного набора.

Число этих элементов является характерным признаком вида. Для примера возьмем муху-дрозофилу. У нее всего насчитывается восемь, а у приматов - сорок восемь. Человеческий организм обладает сорока шестью хромосомами. Сразу обращаем ваше внимание на то, что их количество для всех клеток организма одинаково.

Помимо этого, важно понимать, что существует два возможных вида набора хромосом:

• диплоидный (характерен для эукариотических клеток, является полным набором, то есть 2n, присутствуют в соматических клетках) ;
• гаплоидный (половина полного набора, то есть n, присутствуют в половых клетках).

Необходимо знать, что хромосомы образуют пары, представители которой являются гомологами. Что означает этот термин? Гомологичными называют хромосомы, которые имеют одинаковую форму, строение, местоположение центромеры и так далее.

Половые хромосомы

Сейчас мы подробнее рассмотрим следующий тип хромосом - половые. Это не одна, а пара хромосом, различных у мужских и женских особей одного вида.

Как правило, один из организмов (мужской или женский) является обладателем двух одинаковых, достаточно крупных Х-хромосом, при этом генотип - ХХ. Особь другого пола обладает одной Х-хромосомой и немного меньшего размера Y-хромосомой. При этом генотип - XY. Важно заметить и то, что в некоторых случаях формирование мужского пола происходит при отсутствии одной из хромосом, то есть генотип Х0.

Аутосомы

Это парные частички у организмов с хромосомным определением пола одинаковые и у мужского пола, и у женского. Если говорить более просто, то все хромосомы (кроме половых) - это аутосомы.

Обратите внимание на то, что наличие, копии и структура никак не зависит от пола эукариот. Все аутосомы имеют порядковый номер. Если взять человека, то двадцать две пары (сорок четыре хромосомы) являются аутосомами, а одна пара (две хромосомы) - половые хромосомы.

Хромосомы - структуры клетки, хранящие и передающие наследственную информацию. Хромосома состоит из ДНК и белка. Комплекс белков, связанных с ДНК, образует хроматин. Белки играют важную роль в упаковке молекул ДНК в ядре.

ДНК в хромосомах упакована таким образом, что умещается в ядре, диаметр которого обычно не превышает 5 мкм (5-10 -4 см). Упаковка ДНК приобретает вид петельной структуры, похожей на хромосомы типаламповых щеток амфибий или политенных хромосом насекомых. Петли поддерживаются с помощью белков, которые узнают определенные последовательности нуклеотидов и сближают их. Строение хромосомы лучше всего видно в метафазе митоза.

Хромосома представляет собой палочковидную структуру и состоит из двух сестринских хроматид, которые удерживаются центромерой в области первичной перетяжки. Каждая хроматида построена из хроматиновых петель. Хроматин не реплицируется. Реплицируется только ДНК.

Рис. 14. Строение и репликация хромосомы

С началом репликации ДНК синтез РНК прекращается. Хромосомы могут находиться в двух состояниях: конденсированном (неактивном) и деконденсированном (активном).

Диплоидный набор хромосом организма называют кариотипом. Современные методы исследования позволяют определить каждую хромосому в кариотипе. Для этого учитывают распределение видимых под микроскопом светлых и темных полос (чередование AT и ГЦ-пар) в хромосомах, обработанных специальными красителями. Поперечной исчерченностью обладают хромосомы представителей разных видов. У родственных видов, например у человека и шимпанзе, очень сходный характер чередования полос в хромосомах.

Каждый вид организмов обладает постоянным числом, формой и составом хромосом. В кариотипе человека 46 хромосом - 44 аутосомы и 2 половые хромосомы. Мужчины гетерогаметны (ХУ), а женщины гомогаметны (XX). У-хромосома отличается от Х-хромосомы отсутствием некоторых аллелей (например, аллеля свертываемости крови). Хромосомы одной пары называют гомологичными. Гомологичные хромосомы в одинаковых локусах несут аллельные гены.

1.14. Размножение в органическом мире

Размножение - это воспроизведение генетически сходных особей данного вида, обеспечивающее непрерывность и преемственность жизни.

Бесполое размножение осуществляется следующими путями:

• простым делением на две или сразу на много клеток (бактерии, простейшие);
• вегетативно (растения, кишечнополостные);
• делением многоклеточного тела пополам с последующей регенерацией (морские звезды, гидры);
• почкованием (бактерии, кишечнополостные);
• образованием спор.

Бесполое размножение обычно обеспечивает увеличение численности генетически однородного потомства. Но когда ядра спор образуются в результате мейоза, потомство от бесполого размножения будет генетически разным.

Половое размножение - процесс, в котором объединяется генетическая информация от двух особей.

Особи разного пола образуют гаметы. Женские особи производят яйцеклетки, мужские - сперматозоиды, обоеполые особи (гермафродиты) производят и яйцеклетки, и сперматозоиды. А у некоторых водорослей сливаются две одинаковых половых клетки.

При слиянии гаплоидных гамет происходит оплодотворение и образование диплоидной зиготы.

Зигота развивается в новую особь.

Все вышеперечисленное справедливо только для эукариот. У прокариот тоже есть половой процесс, но происходит он по-другому.

Таким образом, при половом размножении происходит смешивание геномов двух разных особей одного вида. Потомство несет новые генетические комбинации, что отличает их от родителей и друг от друга.

Один из видов полового размножения - партеногенез, или развитие особей из неоплодотворенной яйцеклетки (тли, трутни пчел и др.).

Строение половых клеток

Яйцеклетки - круглые, сравнительно крупные, неподвижные клетки. Размеры - от 100 мкм до нескольких сантиметров в диаметре. Содержат все органоиды, характерные для эукариотической клетки, а также включения запасных питательных веществ в виде желтка. Яйцеклетка покрыта яйцевой оболочкой, состоящей в основном из гликопротеидов.

Рис. 15. Строение яйцеклетки птицы : 1 - халаза; 2 - скорлупа; 3 - воздушная камера; 4 - наружная подскорлуновая оболочка; 5 - жидкий белок; 6 - плотный белок; 7 - зародышевый диск; 8 - светлый желток; 9 - темный желток.

У мхов и папоротников яйцеклетки развиваются в архегониях, у цветковых растений - в семяпочках, локализованных в завязи цветка.

Яйцеклетки подразделяют следующим образом:

• изолецитальные - желток распределен равномерно и его немного (у червей, моллюсков);
• алецитальные - почти лишены желтка (млекопитающие);
• телолецитальные - содержат много желтка (рыбы, птицы);
• полилецитальные - содержат значительное количество желтка.

Овогенез - образование яйцеклеток у самок.

В зоне размножения находятся овогонии - первичные половые клетки, размножающиеся митозом.

Из овогониев после первого мейотического деления образуются овоциты первого порядка.

После второго мейотического деления образуются овоциты второго порядка, из которых формируется одна яйцеклетка и три направительных тельца, которые затем гибнут.

Сперматозоиды - мелкие, подвижные клетки. В них выделяют головку, шейку и хвост.

В передней части головки находится акросомальный аппарат - аналог аппарата Гольджи. В нем содержится фермент (гиалуронидаза), растворяющий оболочку яйцеклетки при оплодотворении. В шейке расположены центриоли и митохондрии. Жгутики сформированы из микротрубочек. При оплодотворении в яйцеклетку попадают только ядро и центриоли сперматозоида. Митохондрии и другие органоиды остаются снаружи. Поэтому цитоплазматическая наследственность у людей передается только по женской линии.

Половые клетки животных и растений, размножающихся половым путем, образуются в результате процесса, называемого гаметогенезом.

Популярный факт гласит, что каждая хромосома состоит из 25 тысяч генов. Это действительно так, однако гены – далеко не все, из чего состоит хромосома.

Новое высокотехнологичное компьютерное моделирование показало, что почти половина хромосомы (47%) – таинственная субстанция, работающая в качестве футляра. Ученые называют ее «хромосомной периферией», и известно о ней, как и о темной материи во вселенной, совсем немного. А все потому, что подробно и детально рассмотреть хромосомы в микроскоп практически невозможно.

Наблюдение за хромосомами

Хромосомы были обнаружены в 1882 году и до сих пор окружены тайной. Их невозможно разглядеть в ядре клетки в ее обычном состоянии. Наблюдать за хромосомами через микроскоп можно только в процессе деления клеток, будь то митоз или мейоз, когда происходит сверхспирализация ДНК.

Наблюдения за хромосомой в состоянии деления показывают, что она состоит из ДНК и хроматиды. Раньше ученым также удавалось заметить хромосомную периферию, однако выяснить, что это за субстанция, какова ее роль и состав, так и не удалось.

Подробная 3D-модель хромосомы

Сегодня ученые Университета Эдинбурга в Шотландии пользуются новой технологией моделирования, позволяющей воссоздать детальную 3D-конструкцию хромосомы. Эта технология называется 3D-CLEM, и она использует микроскопические частицы света и электроны, чтобы собрать данные из источника и максимально точно его воспроизвести.

Судя по построенным моделям, хроматида составляет от 53% до 70% хромосомы, остальное – таинственная субстанция, о которой ничего не известно. Одной из теорий является разделительная функция хромосомной периферии. Предположительно она состоит из белка Ki-67 и не позволяет хромосомам слипаться. Если это действительно так, то именно ей мы обязаны правильным делением клеток.

Строение и функции хромосом

Хромосомы - структуры клетки, хранящие и передающие наследственную информацию. Хромосома состоит из ДНК и белка. Комплекс белков, связанных с ДНК, образует хроматин. Белки играют важную роль в упаковке молекул ДНК в ядре.

ДНК в хромосомах упакована таким образом, что умещается в ядре, диаметр которого обычно не превышает 5 мкм (5-10- 4 см). Упаковка ДНК приобретает вид петельной структуры, похожей на хромосомы типаламповых щеток амфибий или политенных хромосом насекомых. Петли поддерживаются с помощью белков, которые узнают определенные последовательности нуклеотидов и сближают их. Строение хромосомы лучше всего видно в метафазе митоза.

Хромосома представляет собой палочковидную структуру и состоит из двух сестринских хроматид, которые удерживаются центромерой в области первичной перетяжки. Каждая хроматид а построена из хроматиновых петель. Хроматин не реплицируется. Реплицируется только ДНК.

С началом репликации ДНК синтез РНК прекращается. Хромосомы могут находиться в двух состояниях: конденсированном (неактивном) и деконденсированном (активном).

Диплоидный набор хромосом организма называют ка-риотипом. Современные методы исследования позволяют определить каждую хромосому в кариотипе. Для этого учитывают распределение видимых под микроскопом светлых и темных полос (чередование AT и ГЦ-пар) в хромосомах, обработанных специальными красителями. Поперечной исчер-ченностью обладают хромосомы представителей разных видов. У родственных видов, например у человека и шимпанзе, очень сходный характер чередования полос в хромосомах.