Soch rangini genetik darajada o'zgartiring. Qanday qilib sochni qalinroq va zichroq qilish kerak? Kosmetologlar va farmakologlar uchun biomuhandislik epidermis

4190 0

Chevy Chase shahridagi Xovard Xyuz nomidagi tibbiyot instituti tadqiqotchilari DNK kodidagi atigi bir harfni o‘zgartirish odamning soch rangini o‘zgartirishi mumkinligini aniqladi.

Institutning ilmiy xodimi Devid Kingsli uzoq vaqt davomida so‘nggi muzlik davri oxirida dengizlardan ko‘l va daryolarga ko‘chib o‘tgan mayda baliqlar, ya’ni cho‘chqa baliqlarining evolyutsiyasini o‘rganib chiqdi.

Kingsli va uning hamkasblari tayoqning turli xil atrof-muhit sharoitlariga moslashish qobiliyatidan foydalangan holda, uning evolyutsiyasi asosidagi molekulyar o'zgarishlarni aniqlashga muvaffaq bo'lishdi.

Yaqinda ular ushbu baliqdagi evolyutsion o'zgarishlar odamlar va boshqa turlarning evolyutsiyasi haqida qiziqarli xulosalarga olib kelishi mumkinligiga e'tibor qaratdilar.

Doktor Kingsli jamoasi o'zlarining so'nggi tadqiqotlarida yopishqoq pigmentatsiyani boshqaradigan genetik kodni ko'rib chiqdilar. 2007 yilda olimlar butun dunyo bo'ylab turli xil tayoq populyatsiyalarida pigmentatsiyadagi o'zgarishlar bir xil gen tomonidan qo'zg'atilganligini aniqladilar.

Qizig'i shundaki, bu gen kichik baliqlarga xos emasligi ma'lum bo'ldi.

Odamlarda va baliqlarda pigmentatsiya bitta gen tomonidan boshqariladi.

Kit ligand deb ataladigan genning ushbu mintaqasining o'zgarishi odamlarda teri rangidagi farqlar bilan bog'liq. Kingsley baliqlarda ham, odamlarda ham pigmentatsiya bilan bog'liq genetik o'zgarishlar genomning tartibga soluvchi elementlarida sodir bo'lishini aniqladi.

Ammo ulkan genom bo'ylab o'ziga xos tartibga soluvchi elementlarni kuzatish pichan ichida igna izlashga o'xshaydi. Kingslining aytishicha, ular qaysi sohaga e'tibor berishni tanlashlari mumkin edi.

Pigment hujayralari uchun oqsillarni kodlashdan tashqari, Kit ligand mintaqasi ko'plab boshqa funktsiyalarga ega. Masalan, qon ildiz hujayralari, sperma va tuxum prekursorlari va ichak neyronlarining xatti-harakatlariga ta'sir qiladi.

Olimlar ushbu mintaqadagi genning boshqa funktsiyalariga ta'sir qilmasdan, soch rangi uchun maxsus mas'ul bo'lgan tartibga soluvchi o'zgarishlarni ajratishga harakat qilishdi. Buning uchun jamoa mutaxassislaridan biri Ketrin Gyunter ko‘rsatilgan hududda inson DNKsining segmentlarini kesib oldi va tartibga soluvchi genning har bir qismini muxbir geniga bog‘ladi. Agar genlar "to'g'ri" bog'langan bo'lsa, olimlar chuqur ko'k rangga ega bo'lishdi.

Ushbu tartibga soluvchi segmentdagi DNKni qo'shimcha o'rganish natijasida, jamoa genetik kodning bitta harfi soch rangi har xil bo'lgan odamlarda farq qilishini aniqladi.

Bu hujayra madaniyati bilan o'tkazilgan tajribalarda tasdiqlangan. Sochlarning ochiq rangiga o'tish gen faolligining 20% ​​ga oddiy pasayishiga to'g'ri keldi - bu olimlarga DNK ketma-ketligining to'g'ri asosiy komponentini topdilar degan xulosaga kelishga imkon berdi.

Tajriba sichqonlarda ham muvaffaqiyatli o'tdi. Olimlar genni turli yo'llar bilan faollashtirgan kemiruvchilarning rangi quyuq yoki ochiq rangga olib keldi.

Kingsley natijalarni quyidagicha izohladi: “Ishonch bilan aytishimiz mumkinki, bitta tayanch juftligi hayvonning mo‘ynasini yengillashtirish uchun yetarli va buning uchun genlar ifodasini 20% ga kamaytirish kifoya. Bu qanday qilib nozik sozlangan tartibga solish mexanizmlari organizmda turli xil xususiyatlarni keltirib chiqarishi mumkinligiga yaxshi misoldir. Sochlarning yoritilishini nazorat qiluvchi genetik mexanizm hech qanday tarzda tananing boshqa qismlarining biologiyasini buzmaydi. Sariq sochlar shunchaki sariq sochlardir."

Kingsli, ularning ishi nafaqat inson xilma-xilligining molekulyar mexanizmlarini yaxshiroq tushunishga olib keladi, balki odamlarning turli kasalliklarga chidamliligini oshirish yo'lidagi muhim qadam bo'lishiga umid qiladi.

Xalqaro olimlar jamoasi yevropaliklarda rangni boshqaradigan yuzdan ortiq yangi genetik lokuslarni kashf etdi. Ushbu variantlar genlarning soch rangidagi umumiy hissasining atigi 20 foizini tushuntirishiga qaramay, jami ular ba'zi bashorat qilish qobiliyatiga ega, buning natijasida biz ularning egasining soch rangini taxmin qilishimiz mumkin. Tadqiqot Nature Genetics jurnalida chop etildi.

Inson sochining rangi (shuningdek, terining rangi va ko'zning irisi) ikki turdagi melanin pigmentining nisbati bilan belgilanadi - qora-jigarrang eumelanin va qizil-sariq feomelanin. Pigmentlar tirozin aminokislotalaridan soch follikulalarida joylashgan maxsus hujayralar - melanotsitlarda sintezlanadi.

Ma'lumki, hujayralar tomonidan u yoki bu turdagi melaninning biosintezini tanlash melanotsitlar yuzasida joylashgan va MC1R geni tomonidan kodlangan melanokortin 1 retseptorining faolligi bilan belgilanadi. Ushbu gendagi polimorfizmlar, xususan, faol bo'lmagan retseptorlarni ishlab chiqaradigan ba'zi variantlar - qizil soch rangi bilan bog'liq.

Yangi tadqiqotda Buyuk Britaniya, Avstraliya, Italiya, Niderlandiya, Xitoy va AQShdan kelgan xalqaro olimlar guruhi, jumladan, London Qirollik kollejining Timoti Spektor boshchiligidagi 23andMe xodimlari inson soch rangi bilan bog‘liq 124 ta genetik joyni aniqladilar. Ushbu lokuslardan biri X xromosomasi bilan bog'liq bo'lib chiqdi. Aniqlangan uyushmalarning aksariyati (124 tadan 111 tasi) yangi, ilgari noma'lum bo'lib chiqdi.

Genetik variantlar ikkita yirik namunaning meta-tahlili yordamida topilgan, shu jumladan Evropa millatiga mansub 300 mingga yaqin ishtirokchi. Ishtirokchilarning yarmi haqidagi ma'lumotlar Amerikaning 23andMe xususiy genetik test kompaniyasi tomonidan taqdim etilgan. Ma'lumotlarning ikkinchi yarmi Buyuk Britaniyadagi ko'plab odamlarning sog'lig'i ko'rsatkichlari va genotipi haqidagi ma'lumotlarni o'z ichiga olgan UK Biobank ma'lumotlar bazasidan olingan. Ishtirokchilar o'zlarining tabiiy soch rangi haqida ma'lumot berishdi.

MC1R, HERC2, IRF4 va SLC45A genlari kabi pigmentatsiya bilan bog'liq bo'lgan allaqachon ma'lum bo'lgan polimorfizmlarga qo'shimcha ravishda, tadqiqotchilar FOXO va SOX kabi transkripsiya omillarini kodlaydigan tartibga soluvchi genlardagi variantlar bilan soch rangi bilan sezilarli bog'liqlikni ko'rsatdilar. Soch rangi bilan bog'liq yangi lokus kollagen turlaridan birini kodlaydigan COL46A geni hududida X xromosomasida topildi. Umuman olganda, mualliflar soch rangiga asosiy hissa pigmentatsiya bilan bevosita bog'liq bo'lgan genlarda emas, balki tartibga soluvchi genlardagi polimorfizmlar tomonidan qo'shiladi degan xulosaga kelishdi. Hammasi bo'lib, topilgan polimorfizmlar sochlarning irsiylanishining atigi 20 foizini, qizil sochlarning irsiylanishining 35 foizini, sariq sochlar uchun 25 foizini va qora sochlarning 26 foizini tushuntirdi.

Ma'lumotlarni tahlil qilish natijasida olimlar soch rangi ma'lum darajada insonning jinsi bilan bog'liq degan xulosaga kelishdi - ya'ni ayollar sochlarning engil soyalari bilan ajralib turadi.

Tadqiqotchilar, shuningdek, matematik model yordamida topilgan uyushmalarning bashorat qilish kuchini sinab ko'rdilar. Ma'lum bo'lishicha, model qora va qizil soch ranglarini yaxshi ehtimollik bilan bashorat qiladi, ammo sariq va jigarrang sochli odamlar uchun bashoratlar unchalik aniq emas.

Davom eting

Insonning tashqi ko'rinishi asosan terining va sochlarning rangi bilan belgilanadi. Olimlar uzoq vaqtdan beri ularning evolyutsiyasi bilan band bo'lishlari ajablanarli emas.

So'nggi olti yil ichida minglab odamlarning genomlarini o'rganish natijasida sarg'ish sochlarga xos kod elementlari mavjud bo'lgan DNKning kamida sakkizta bo'limi aniqlandi. Shunday qilib, pigmentlar, xususan, melanin ishlab chiqarish uchun mas'ul bo'lgan genlarda ma'lum bir nukleotid polimorfizmi (SNP) aniqlandi. Bunday mutatsiyalar bir vaqtning o'zida teri va soch rangini o'zgartiradi. Bundan tashqari, individual nukleotidlarning o'zgarishi genlardan tashqarida, DNKni tartibga solishda ishtirok etadigan sohalarda sodir bo'ladi. Bunday mutatsiyalar genlarning tananing muayyan qismlarida qanday ishlashini nazorat qiladi, shuning uchun ular terining xususiyatlariga ta'sir qilmasdan soch rangini o'zgartirishi mumkin.

Asosan sarg'ish bo'lgan shimoliy evropaliklar KITLG geniga ega bo'lib, ulardagi o'zgarishlar soch rangi bilan chambarchas bog'liq. Bu gen tanadagi hujayralarning to'g'ri joylashishi va ixtisoslashuvi uchun mas'ul bo'lgan oqsilni kodlaydi. Stenford universitetidan Devid Kingsli uzoq vaqtdan beri bunday SNPlarni o'rganib kelmoqda. U va uning hamkasblari muzliklarning chekinishidan keyin chuchuk suvli ko'llarda izolyatsiya qilingan baliqlarning rangi o'zgarishi uchun bu gen mas'ul ekanligini aniqladilar. Har bir alohida populyatsiya boshqalardan mustaqil ravishda rivojlanib, suvning tiniqligiga qarab qoraygan yoki ochroq bo'lgan.

Kingsley jamoasi xuddi shunday o'zgarishlar odamlarda soch rangiga ta'sir qilishi mumkinligini taxmin qildi. Birinchidan, olimlar Islandiya va Gollandiya aholisidan olingan KITLG genining nukleotidlar ketma-ketligi bilan batafsil tanishdilar va soch rangiga ta'sir qilishi mumkin bo'lgan barcha SNPlarni qayd etdilar.

Keyin, har bir polimorfizm holati uchun ular genning ikkita versiyasini yaratdilar, ulardan biri kodning asl harfini saqlab qoldi, ikkinchisi esa uni "teskari" nukleotid (adenin guanin) bilan almashtirdi. Bu genlar sichqon hujayralariga joylashtirildi. Natijalar shuni ko'rsatdiki, bunday nuqta o'zgarishlari palto rangini kulrangdan oqga o'zgartirmagan, lekin rangni sezilarli darajada ochgan.

Laboratoriyada o'stirilgan inson hujayralari bilan o'tkazilgan tajribalar shuni ko'rsatdiki, SNPlar genni yoqmaydi yoki o'chirmaydi, balki uning faolligini faqat 20% ga kamaytiradi. Biroq, bu soch rangi engilroq yoki quyuqroq yo'nalishga o'zgarishi uchun etarli. Boshqacha qilib aytganda, DNKdagi faqat bitta o'ziga xos nukleotidni o'zgartirish soyani nozik sozlash funktsiyalarini bajaradi.

Nature Genetics jurnalida chop etilgan maqola mualliflarining yana bir muhim xulosasi shundaki, sariq soch rangi uchun mas'ul bo'lgan mutatsiyalar genetik jihatdan boshqa insoniy xususiyatlar bilan bog'liq emas.

Shunday qilib, genetik nuqtai nazardan, blondalar haqidagi barcha stereotiplar tasdiqlanmagan, boshqa ba'zi o'zgarishlar haqida gapirib bo'lmaydi. Misol uchun, qizil sochli odamlarda genetik o'zgarishlar oqsillarning tuzilishiga ta'sir qilishi va butun tanaga ta'sir qilishi ma'lum.

Olimlar oltin sochlar kichik mutatsiya tufayli paydo bo'lishini aniqladilar

Ming yillar davomida blondalar hayrat va yaqinda masxara qilish ob'ekti bo'lib kelgan. Ammo yaqinda o'tkazilgan tadqiqot shuni ko'rsatdiki, oltin sochlarning aql bilan hech qanday aloqasi yo'q: bu kichik genetik mutatsiya natijasi bo'lib, inson genetik kodidagi 3 milliard harfdan bitta "A" harfi "harfi" bilan almashtirilgan. G”, deb yozadi National Geographic.

Tadqiqotni olib borgan Stenford universiteti evolyutsion biologi Devid Kingsli: “Mutatsiya sariq sochlarning tabiiy ko‘rinishiga olib kelgan biologik mexanizmdir”. "Biologiyada bu insonning tashqi xususiyatlarini qanday nazorat qilish mumkinligiga yorqin misoldir."

Kingslining ishonchi komilki, Nature Genetics ilmiy jurnalida chop etilgan so‘nggi tadqiqoti natijalari inson genomi faoliyatiga oydinlik kiritadi. Mutatsiya inson genomidagi 20 000 ta genning birortasida protein ishlab chiqarishga ta'sir qilmaydi. Kavkazliklar orasida adolatli sochlar terining soch follikulalarida signal genini boshqaradigan 20% mistik "o'tishning burilishi" dan kelib chiqadi.

Bu signal geni qon, tuxum, sperma va ildiz hujayralarining shakllanishida ishtirok etadi. Bunday genni butunlay yoqish yoki o'chirish zararli bo'lishi mumkin. Biroq, faqat bitta sohada (masalan, terida) genning faolligiga ta'sir qiluvchi kichik mutatsiya xavfli emas.

Tadqiqotda ishtirok etmagan Garvard universiteti biologiya muhandisi Pardis Sabeti tadqiqot avvallari kam o‘rganilgan mutatsiya ta’sirining “chiroyli namoyishi” ekanligini aytdi. Bitta harfdagi o'zgarishni topib, sariq sochlar uchun mas'ul ekanligini isbotlash katta ilmiy yutuqdir.

Katta oqibatlarga olib keladigan kichik o'zgarish

Sariq sochlar uchun javobgar bo'lgan genetik mutatsiyani topish uchun Kingsli va olimlar guruhi tegishli genomga ega bo'lgan Islandiya va Gollandiya aholisini o'rganishdi. Ular odamning sarg'ish sochlari uchun mas'ul bo'lgan harf o'zgarishini mashaqqatli izlashdi.

Olimlar Petri idishida o'stirilgan inson terisi hujayrasida "harf" ni o'zgartirish ta'sirini o'rganishdi. Hujayralarda signalizatsiya genini boshqaradigan "kalit" faolligining pasayishi aniqlandi. Kingsley boshchiligidagi olimlar guruhi mutatsiyaga uchragan va normal sichqon guruhlarini ko‘paytirishga muvaffaq bo‘ldi. Bitta "harf" o'zgartirilganda, sichqonlar oq bo'lmadi, lekin ularning mo'ynalari qarindoshlarinikidan engilroq bo'ldi.

Soch rangi kabi oddiy va ravshan narsaning asoslarini o'rganish bizga boshqa sohalarda, masalan, xavflar yuqori bo'lgan kasalliklarda gen faolligi haqida ko'proq ma'lumot olish imkonini beradi, Kingsli deydi: "Bu asoslarni tushunish odamlarga yordam beradi ... dorilar".

Garvard universiteti genetika professori Xopi Xekstraning aytishicha, yangi kashfiyot olimlarning taxminlarini tasdiqlaydi: DNKning bir juft asosini o‘zgartirgandan so‘ng gen ekspressiyasidagi kichik o‘zgarishlar tashqi xususiyatlarga sezilarli ta’sir ko‘rsatishi mumkin.

Soch rangi "molekulyar parchalanishning bu turi uchun katta boshlang'ich nuqtadir", chunki tashqi ko'rinishdagi o'zgarishlar mutatsiyaning ta'sirini aniq o'lchashni osonlashtiradi."

Sariq sochlarga yoki boshqa har qanday boshqa xususiyatlarga olib keladigan mutatsiya genetik jihatdan boshqa belgilarga, hatto ko'z rangiga ham bog'liq emas, dedi Kingsli, sariq sochlar haqidagi stereotiplarga qarshi. Biroq, qizil soch rangi uchun mas'ul bo'lgan inson mutatsiyalari genlarning oqsil tuzilishiga ta'sir qilishi va butun tanadagi o'zgarishlarga olib kelishi ma'lum. Qizil sochlar, ochiq terining rangi va ko'zlari, masalan, og'riq va harorat o'zgarishiga nisbatan ko'proq sezgirlik bilan birga keladi va hatto genetik jihatdan birlashtiriladi, ammo qizg'in xarakter allaqachon o'z-o'zidan shakllangan.