Budowa i funkcje chromosomów

Chromosomy to struktury komórkowe przechowujące i przekazujące informacje dziedziczne. Chromosom składa się z DNA i białka. Kompleks białek związanych z DNA tworzy chromatynę. Białka odgrywają ważną rolę w pakowaniu cząsteczek DNA w jądrze.

DNA w chromosomach jest tak upakowane, że mieści się w jądrze, którego średnica zwykle nie przekracza 5 mikronów (5-10-4 cm). Opakowanie DNA przybiera wygląd struktury pętelkowej, podobnej do chromosomów szczoteczki lampowej u płazów lub polietylenowych chromosomów owadów. Pętle są utrzymywane przez białka, które rozpoznają określone sekwencje nukleotydów i łączą je. Strukturę chromosomu najlepiej widać w metafazie mitozy.

Chromosom ma strukturę w kształcie pręcika i składa się z dwóch chromatyd siostrzanych, które są utrzymywane przez centromer w obszarze pierwotnego zwężenia. Każda chromatyda zbudowana jest z pętli chromatyny. Chromatyna nie replikuje się. Replikowane jest tylko DNA.

Kiedy rozpoczyna się replikacja DNA, synteza RNA zatrzymuje się. Chromosomy mogą znajdować się w dwóch stanach: skondensowanym (nieaktywnym) i zdekondensowanym (aktywnym).

Diploidalny zestaw chromosomów organizmu nazywany jest kariotypem. Nowoczesne metody badawcze umożliwiają identyfikację każdego chromosomu w kariotypie. Aby to zrobić, należy wziąć pod uwagę rozkład jasnych i ciemnych pasm widocznych pod mikroskopem (naprzemienne pary AT i GC) w chromosomach traktowanych specjalnymi barwnikami. Chromosomy przedstawicieli różnych gatunków mają poprzeczne prążki. Pokrewne gatunki, takie jak ludzie i szympansy, mają bardzo podobne wzorce naprzemiennych pasm w swoich chromosomach.

Wykład nr 3

Temat: Organizacja przepływu informacji genetycznej

Konspekt wykładu

1. Budowa i funkcje jądra komórkowego.

2. Chromosomy: budowa i klasyfikacja.

3. Cykle komórkowe i mitotyczne.

4. Mitoza, mejoza: charakterystyka cytologiczna i cytogenetyczna, znaczenie.

Budowa i funkcja jądra komórkowego

Główna informacja genetyczna zawarta jest w jądrze komórkowym.

Jądro komórkowe(łac. – jądro; grecki – karion) został opisany w 1831 roku. Roberta Browna. Kształt jądra zależy od kształtu i funkcji komórki. Rozmiar jąder zmienia się w zależności od aktywności metabolicznej komórek.

Powłoka rdzenia międzyfazowego (kariolemma) składa się z zewnętrznej i wewnętrznej błony elementarnej. Między nimi jest przestrzeń okołojądrowa. W membranach są dziury - pory. Pomiędzy krawędziami porów jądrowych znajdują się cząsteczki białek, które tworzą kompleksy porów. Otwór porów pokryty jest cienką warstwą. Podczas aktywnych procesów metabolicznych w komórce większość porów jest otwarta. Przez nie przepływ substancji - z cytoplazmy do jądra i z powrotem. Liczba porów w jednym jądrze

Ryż. Schemat budowy jądra komórkowego

1 i 2 – błony zewnętrzne i wewnętrzne otoczki jądrowej, 3

– pory jądrowe, 4 – jąderko, 5 – chromatyna, 6 – sok jądrowy

sięga 3-4 tys. Zewnętrzna błona jądrowa łączy się z kanałami siateczki śródplazmatycznej. Zwykle się znajduje rybosomy. Tworzą się białka na wewnętrznej powierzchni otoczki jądrowej blaszka jądrowa. Utrzymuje stały kształt jądra i są do niego przymocowane chromosomy.

Sok nuklearny - kariolimfa, roztwór koloidalny w stanie żelu zawierający białka, lipidy, węglowodany, RNA, nukleotydy i enzymy. Jądro– nietrwały składnik jądra. Zanika na początku podziału komórkowego i zostaje przywrócony na jego końcu. Skład chemiczny jąderek: białko (~90%), RNA (~6%), lipidy, enzymy. Jądra powstają w obszarze wtórnych zwężeń chromosomów satelitarnych. Funkcja jąderek: składanie podjednostek rybosomów.

X rzymska jądra są chromosomami interfazowymi. Zawierają DNA, białka histonowe i RNA w stosunku 1:1,3:0,2. DNA łączy się z białkiem, tworząc dezoksyrybonukleoproteina(DNP). Podczas podziału mitotycznego jądra DNP skręca się i tworzy chromosomy.

Funkcje jądra komórkowego:

1) przechowuje dziedziczną informację o komórce;

2) bierze udział w podziale komórek (rozmnażaniu);

3) reguluje procesy metaboliczne w komórce.

Chromosomy: budowa i klasyfikacja

Chromosomy(Grecki - chrom- kolor, soma– ciało) jest spiralną chromatyną. Ich długość wynosi 0,2 – 5,0 µm, średnica 0,2 – 2 µm.

Ryż. Rodzaje chromosomów

Chromosom metafazowy składa się z dwóch chromatyda, które łączą centromer (pierwotne zwężenie). Dzieli chromosom na dwa ramię. Poszczególne chromosomy mają zwężenia wtórne. Obszar, który oddzielają, nazywa się satelita, a takie chromosomy są satelitami. Końce chromosomów nazywane są telomery. Każda chromatyda zawiera jedną ciągłą cząsteczkę DNA połączoną z białkami histonowymi. Intensywnie wybarwione obszary chromosomów to obszary o silnej spiralizacji ( heterochromatyna). Jaśniejsze obszary to obszary o słabej spiralizacji ( euchromatyna).

Typy chromosomów rozróżnia się na podstawie położenia centromeru (ryc.).

1. Chromosomy metacentryczne– centromer znajduje się pośrodku, a ramiona mają tę samą długość. Odcinek ramienia w pobliżu centromeru nazywa się proksymalnym, przeciwny nazywa się dystalnym.

2. Chromosomy submetacentryczne– centromer jest przesunięty od środka, a ramiona mają różną długość.

3. Chromosomy akrocentryczne– centromer jest mocno przesunięty od środka, jedno ramię jest bardzo krótkie, drugie bardzo długie.

W komórkach gruczołów ślinowych owadów (muchy Drosophila) znajdują się gigantyczne, chromosomy polietylenowe(chromosomy wieloniciowe).

Istnieją 4 zasady dotyczące chromosomów wszystkich organizmów:

1. Zasada stałej liczby chromosomów. Zwykle organizmy niektórych gatunków mają stałą, specyficzną dla gatunku liczbę chromosomów. Na przykład: osoba ma 46, pies 78, mucha Drosophila ma 8.

2. Parowanie chromosomów. W zestawie diploidalnym każdy chromosom zwykle ma sparowany chromosom - identyczny pod względem kształtu i rozmiaru.

3. Indywidualność chromosomów. Chromosomy różnych par różnią się kształtem, strukturą i rozmiarem.

4. Ciągłość chromosomów. Kiedy materiał genetyczny ulega zduplikowaniu, z chromosomu powstaje chromosom.

Nazywa się zestaw chromosomów komórki somatycznej charakterystyczny dla organizmu danego gatunku kariotyp.

Chromosomy są klasyfikowane według różnych cech.

1. Nazywa się chromosomy identyczne w komórkach organizmów męskich i żeńskich autosomy. W kariotypie człowieka znajdują się 22 pary autosomów. Nazywa się chromosomy różniące się w komórkach organizmów męskich i żeńskich heterochromosomy, czyli chromosomy płci. U mężczyzny są to chromosomy X i Y, u kobiety są to chromosomy X i X.

2. Nazywa się ułożenie chromosomów w malejącym rzędzie wielkości idiogram. Jest to kariotyp systematyczny. Chromosomy ułożone są w pary (chromosomy homologiczne). Pierwsza para to największe, 22. para to małe, a 23. para to chromosomy płci.

3. W 1960 r Zaproponowano klasyfikację chromosomów Denver. Jest zbudowany na podstawie ich kształtu, wielkości, położenia centromeru, obecności wtórnych zwężeń i satelitów. Ważnym wskaźnikiem w tej klasyfikacji jest indeks centromerowy(CI). Jest to stosunek długości krótkiego ramienia chromosomu do jego całkowitej długości, wyrażony w procentach. Wszystkie chromosomy są podzielone na 7 grup. Grupy są oznaczone literami łacińskimi od A do G.

grupa A zawiera 1–3 pary chromosomów. Są to duże chromosomy metacentryczne i submetacentryczne. Ich CI wynosi 38–49%.

Grupa B. Czwarta i piąta para to duże chromosomy metacentryczne. CI 24-30%.

Grupa C. Pary chromosomów 6 – 12: średniej wielkości, submetacentryczne. CI 27-35%. Do tej grupy zalicza się także chromosom X.

Grupa D. 13 – 15 par chromosomów. Chromosomy są akrocentryczne. CI wynosi około 15%.

Grupa E. Pary chromosomów 16 – 18. Stosunkowo krótkie, metacentryczne lub submetacentryczne. CI 26-40%.

Grupa F. 19-20 par. Krótkie, submetacentryczne chromosomy. CI 36-46%.

Grupa G. 21-22 pary. Małe, akrocentryczne chromosomy. CI 13-33%. Chromosom Y również należy do tej grupy.

4. Klasyfikacja paryska chromosomów ludzkich powstała w 1971 roku. Stosując tę ​​klasyfikację, możliwe jest określenie lokalizacji genów w określonej parze chromosomów. Stosując specjalne metody barwienia, w każdym chromosomie identyfikuje się charakterystyczną kolejność naprzemiennych ciemnych i jasnych pasków (segmentów). Segmenty oznaczono nazwami metod je identyfikujących: Q – segmenty – po barwieniu iperytem chininowym; G – segmenty – barwione barwnikiem Giemsy; R – segmenty – barwienie po denaturacji cieplnej i inne. Krótkie ramię chromosomu jest oznaczone literą p, długie ramię – literą q. Każde ramię chromosomu jest podzielone na regiony i oznaczone liczbami od centromeru do telomeru. Pasma w regionach są ponumerowane w kolejności od centromeru. Na przykład lokalizacja genu esterazy D to 13p14 - czwarte prążek pierwszego regionu krótkiego ramienia 13. chromosomu.

Funkcja chromosomów: przechowywanie, reprodukcja i przekazywanie informacji genetycznej podczas reprodukcji komórek i organizmów.

Powiązana informacja.

Samouczek wideo 1: Podział komórek. Mitoza

Samouczek wideo 2: Mejoza. Fazy ​​mejozy

Wykład: Komórka jest jednostką genetyczną żywej istoty. Chromosomy, ich budowa (kształt i wielkość) oraz funkcje

Komórka - jednostka genetyczna istot żywych

Podstawową jednostką życia jest pojedyncza komórka. To na poziomie komórkowym zachodzą procesy odróżniające materię żywą od nieożywionej. W każdej komórce przechowywana i intensywnie wykorzystywana jest dziedziczna informacja o budowie chemicznej białek, które muszą być w niej syntetyzowane, dlatego nazywa się ją jednostką genetyczną żywych. Nawet pozbawione jądra czerwone krwinki na początkowych etapach swojego istnienia mają mitochondria i jądro. Dopiero w stanie dojrzałym nie mają struktur do syntezy białek.

Nauka nie zna dotychczas żadnej komórki, która nie zawierałaby DNA lub RNA jako nośnika informacji genomowej. W przypadku braku materiału genetycznego komórka nie jest zdolna do syntezy białek, a tym samym życia.

DNA znajduje się nie tylko w jądrach, jego cząsteczki znajdują się w chloroplastach i mitochondriach; te organelle mogą namnażać się wewnątrz komórki.

DNA w komórce występuje w postaci chromosomów - złożonych kompleksów białko-kwas nukleinowy. Chromosomy eukariotyczne zlokalizowane są w jądrze. Każdy z nich to złożona struktura:

Jedyna długa cząsteczka DNA, której 2 metry upakowane są w zwartą strukturę mierzącą (u ludzi) do 8 mikronów;

Specjalne białka histonowe, których rolą jest upakowanie chromatyny (substancji chromosomu) w znany kształt w kształcie pręcika;

Chromosomy, ich budowa (kształt i wielkość) oraz funkcje

To gęste upakowanie materiału genetycznego jest wytwarzane przez komórkę przed podziałem. To właśnie w tym momencie gęsto upakowane uformowane chromosomy można zbadać pod mikroskopem. Kiedy DNA jest złożone w zwarte chromosomy zwane heterochromatyną, nie można zsyntetyzować informacyjnego RNA. W okresie przyrostu masy komórkowej i rozwoju interfazy chromosomy znajdują się w stanie mniej upakowanym, zwanym interchromatyną, w którym syntetyzuje się mRNA i zachodzi replikacja DNA.

Główne elementy struktury chromosomu to:

Centromer. Jest to część chromosomu o specjalnej sekwencji nukleotydów. Łączy dwie chromatydy i bierze udział w koniugacji. To do niego przyczepione są włókna białkowe rurek wrzeciona podziału komórkowego.

Telomery. Są to końcowe odcinki chromosomów, które nie są zdolne do łączenia się z innymi chromosomami i pełnią funkcję ochronną. Składają się z powtarzających się odcinków wyspecjalizowanego DNA, które tworzą kompleksy z białkami.

Punkty inicjacji replikacji DNA.

Chromosomy prokariotyczne bardzo różnią się od chromosomów eukariotycznych, ponieważ są strukturami zawierającymi DNA zlokalizowanymi w cytoplazmie. Geometrycznie są cząsteczką pierścieniową.

Zestaw chromosomów komórki ma swoją nazwę - kariotyp. Każdy typ żywego organizmu ma swój charakterystyczny skład, liczbę i kształt chromosomów.

Komórki somatyczne zawierają diploidalny (podwójny) zestaw chromosomów, z których połowa pochodzi od każdego z rodziców.

Chromosomy odpowiedzialne za kodowanie tych samych białek funkcjonalnych nazywane są homologicznymi. Ploidia komórek może być różna - z reguły gamety u zwierząt są haploidalne. U roślin poliploidia jest obecnie dość powszechnym zjawiskiem, wykorzystywanym przy tworzeniu nowych odmian w wyniku hybrydyzacji. Naruszenie ilości ploidii u zwierząt stałocieplnych i ludzi powoduje poważne choroby wrodzone, takie jak zespół Downa (obecność trzech kopii chromosomu 21). Najczęściej nieprawidłowości chromosomalne prowadzą do niezdolności organizmu.

U ludzi kompletny zestaw chromosomów składa się z 23 par. Największą znaną liczbę chromosomów, 1600, znaleziono w najprostszych organizmach planktonowych, radiolarianach. Australijskie mrówki buldoga czarnego mają najmniejszy zestaw chromosomów - tylko 1.

Cykl życia komórki. Fazy ​​mitozy i mejozy

Interfaza innymi słowy, okres pomiędzy dwoma podziałami jest definiowany przez naukę jako cykl życia komórki.

Podczas interfazy w komórce zachodzą istotne procesy chemiczne, rośnie ona, rozwija się i gromadzi substancje rezerwowe. Przygotowanie do reprodukcji polega na podwojeniu zawartości - organelli, wakuoli z zawartością odżywczą i objętości cytoplazmy. To właśnie dzięki podziałowi, jako sposobowi na szybkie zwiększenie liczby komórek, możliwe jest długie życie, rozmnażanie, zwiększenie rozmiarów ciała, jego przetrwanie z ran i regeneracja tkanek. W cyklu komórkowym wyróżnia się następujące etapy:

Interfaza. Czas pomiędzy podziałami. Najpierw komórka rośnie, następnie zwiększa się liczba organelli, zwiększa się objętość substancji rezerwowej i syntetyzuje się białka. W ostatniej fazie interfazy chromosomy są gotowe do dalszego podziału – składają się z pary chromatyd siostrzanych.

Mitoza. Tak nazywa się jedna z metod podziału jądrowego, charakterystyczna dla komórek ciała (somatycznych), podczas której z jednej powstają 2 komórki o identycznym zestawie materiału genetycznego.

Gametogeneza charakteryzuje się mejozą. Komórki prokariotyczne zachowały starożytną metodę rozmnażania - bezpośredni podział.

Mitoza składa się z 5 głównych faz:

Profaza. Za jego początek uważa się moment, w którym chromosomy stają się tak gęsto upakowane, że są widoczne pod mikroskopem. Również w tym czasie jąderka ulegają zniszczeniu i powstaje wrzeciono. Mikrotubule ulegają aktywacji, czas ich istnienia zmniejsza się do 15 sekund, ale tempo ich powstawania również znacznie wzrasta. Centriole rozchodzą się na przeciwne strony komórki, tworząc ogromną liczbę stale syntetyzowanych i rozpadających się mikrotubul białkowych, które rozciągają się od nich do centromerów chromosomów. W ten sposób powstaje wrzeciono rozszczepienia. Struktury błonowe, takie jak aparat ER i aparat Golgiego, rozpadają się na oddzielne pęcherzyki i rurki, losowo rozmieszczone w cytoplazmie. Rybosomy oddzielają się od błon ER.

Metafaza. Tworzy się płytka metafazowa, składająca się z chromosomów zrównoważonych w środku komórki dzięki wysiłkom przeciwległych mikrotubul centriolowych, z których każda ciągnie je we własnym kierunku. Jednocześnie trwa synteza i rozpad mikrotubul, stanowiących ich rodzaj „przegrody”. Ta faza jest najdłuższa.

• Anafaza. Siły mikrotubul zrywają połączenia chromosomów w obszarze centromeru i silnie rozciągają je w kierunku biegunów komórki. W tym przypadku chromosomy czasami przyjmują kształt litery V ze względu na opór cytoplazmy. W obszarze płytki metafazowej pojawia się pierścień włókien białkowych.
• Telofaza. Za jego początek uważa się moment, w którym chromosomy osiągają bieguny podziału. Rozpoczyna się proces przywracania wewnętrznych struktur błonowych komórki - ER, aparatu Golgiego i jądra. Chromosomy są rozpakowane. Jądra łączą się i rozpoczyna się synteza rybosomów. Wrzeciono rozszczepienia rozpada się.
• Cytokineza. Ostatnia faza, w której pierścień białkowy pojawiający się w centralnym obszarze komórki zaczyna się kurczyć, wypychając cytoplazmę w stronę biegunów. Komórka dzieli się na dwie części i na miejscu powstaje pierścień białkowy błony komórkowej.

Regulatorami procesu mitozy są specyficzne kompleksy białkowe. Wynikiem podziału mitotycznego jest para komórek o identycznej informacji genetycznej. W komórkach heterotroficznych mitoza zachodzi szybciej niż w komórkach roślinnych. U heterotrofów proces ten może trwać od 30 minut, u roślin – 2-3 godziny.

Aby wygenerować komórki z połową normalnej liczby chromosomów, organizm wykorzystuje inny mechanizm podziału - mejoza.

Wiąże się to z koniecznością wytwarzania komórek rozrodczych, w organizmach wielokomórkowych pozwala uniknąć ciągłego podwajania liczby chromosomów w następnym pokoleniu i umożliwia uzyskanie nowych kombinacji genów allelicznych. Różni się liczbą faz, jest dłuższy. Wynikający z tego spadek liczby chromosomów prowadzi do powstania 4 komórek haploidalnych. Mejoza składa się z dwóch podziałów, które następują po sobie bez przerwy.

Wyróżnia się następujące fazy mejozy:

Profaza I. Chromosomy homologiczne zbliżają się do siebie i łączą wzdłużnie. Ta kombinacja nazywa się koniugacją. Następnie następuje krzyżowanie - podwójne chromosomy krzyżują ramiona i wymieniają sekcje.

Metafaza I. Chromosomy oddzielają się i zajmują pozycje na równiku wrzeciona komórkowego, przybierając kształt litery V ze względu na napięcie mikrotubul.

Anafaza I. Chromosomy homologiczne są rozciągane przez mikrotubule w kierunku biegunów komórkowych. Ale w przeciwieństwie do podziału mitotycznego, rozdzielają się jako całe chromatydy, a nie jako oddzielne.

W wyniku pierwszego podziału mejotycznego powstają dwie komórki z połową liczby nienaruszonych chromosomów. Pomiędzy podziałami mejozy interfaza jest praktycznie nieobecna, nie następuje podwojenie chromosomów, są one już bichromatydowe.

Zaraz po pierwszym powtarzający się podział mejotyczny jest całkowicie analogiczny do mitozy - w nim chromosomy dzielą się na osobne chromatydy, równomiernie rozmieszczone pomiędzy nowymi komórkami.

oogonia przechodzą przez etap rozmnażania mitotycznego na embrionalnym etapie rozwoju, tak że ciało kobiety rodzi się już ze stałą ich liczbą;

spermatogonie są zdolne do rozmnażania się w dowolnym momencie okresu rozrodczego męskiego ciała. Generuje się ich znacznie więcej niż gamet żeńskich.

Gametogeneza organizmów zwierzęcych zachodzi w gonadach - gonadach.

Proces transformacji spermatogonii w plemniki przebiega w kilku etapach:

Podział mitotyczny przekształca spermatogonie w spermatocyty pierwszego rzędu.

W wyniku pojedynczej mejozy przekształcają się w spermatocyty drugiego rzędu.

W drugim podziale mejotycznym powstają 4 haploidalne plemniki.

Rozpoczyna się okres formacji. W komórce jądro ulega zagęszczeniu, ilość cytoplazmy maleje i tworzy się wici. Ponadto gromadzone są białka i zwiększa się liczba mitochondriów.

Tworzenie się jaj w ciele dorosłej kobiety przebiega w następujący sposób:

Z oocytu I rzędu, którego jest pewna liczba w organizmie, w wyniku mejozy ze zmniejszeniem o połowę liczby chromosomów, powstają oocyty II rzędu.

W wyniku drugiego podziału mejotycznego powstaje dojrzałe jajo i trzy małe ciałka redukcyjne.

Ta niezrównoważona dystrybucja składników odżywczych pomiędzy 4 komórkami ma na celu zapewnienie dużego zasobu składników odżywczych dla nowego żywego organizmu.

W archegonii powstają zalążki paproci i mchów. W bardziej zorganizowanych roślinach - w specjalnych zalążkach znajdujących się w jajniku.

Dziedziczność i zmienność w przyrodzie żywej istnieją dzięki chromosomom, genom (DNA). Jest przechowywany i przekazywany w postaci łańcucha nukleotydów stanowiącego część DNA. Jaką rolę w tym zjawisku odgrywają geny? Czym jest chromosom z punktu widzenia przekazywania cech dziedzicznych? Odpowiedzi na takie pytania dają wgląd w zasady kodowania i różnorodność genetyczną na naszej planecie. Zależy to w dużej mierze od liczby chromosomów zawartych w zestawie i od rekombinacji tych struktur.

Z historii odkrycia „cząstek dziedziczności”

Badając pod mikroskopem komórki roślinne i zwierzęce, wielu botaników i zoologów w połowie XIX wieku zwróciło uwagę na najcieńsze nici i najmniejsze struktury w kształcie pierścienia w jądrze. Częściej niż inni niemiecki anatom Walter Flemming nazywany jest odkrywcą chromosomów. To on zastosował barwniki anilinowe do obróbki struktur jądrowych. Flemming nazwał odkrytą substancję „chromatyną” ze względu na jej zdolność do barwienia. Termin „chromosomy” został wprowadzony do użytku naukowego w 1888 roku przez Heinricha Waldeyera.

W tym samym czasie co Flemming Belg Eduard van Beneden poszukiwał odpowiedzi na pytanie, czym jest chromosom. Nieco wcześniej niemieccy biolodzy Theodor Boveri i Eduard Strasburger przeprowadzili serię eksperymentów udowadniających indywidualność chromosomów i stałość ich liczby u różnych gatunków organizmów żywych.

Warunki wstępne chromosomalnej teorii dziedziczności

Amerykański badacz Walter Sutton odkrył, ile chromosomów znajduje się w jądrze komórkowym. Naukowiec uznał te struktury za nośniki jednostek dziedziczności, cech organizmu. Sutton odkrył, że chromosomy składają się z genów, poprzez które właściwości i funkcje przekazywane są potomstwu od rodziców. Genetyk w swoich publikacjach podawał opisy par chromosomów i ich ruchu podczas podziału jądra komórkowego.

Niezależnie od amerykańskiego kolegi prace w tym samym kierunku prowadził Theodore Boveri. Obaj badacze w swoich pracach zajmowali się problematyką przenoszenia cech dziedzicznych i sformułowali główne postanowienia dotyczące roli chromosomów (1902-1903). Dalszy rozwój teorii Boveri-Sutton miał miejsce w laboratorium laureata Nagrody Nobla Thomasa Morgana. Wybitny amerykański biolog i jego asystenci ustalili szereg wzorców rozmieszczenia genów na chromosomie i opracowali podstawę cytologiczną wyjaśniającą mechanizm praw Gregora Mendla, ojca założyciela genetyki.

Chromosomy w komórce

Badanie struktury chromosomów rozpoczęło się po ich odkryciu i opisaniu w XIX wieku. Te ciała i włókna znajdują się w organizmach prokariotycznych (niejądrowych) i komórkach eukariotycznych (w jądrach). Badanie pod mikroskopem pozwoliło ustalić, czym jest chromosom z morfologicznego punktu widzenia. Jest to ruchome ciało nitkowate widoczne podczas pewnych faz cyklu komórkowego. W interfazie całą objętość jądra zajmuje chromatyna. W innych okresach chromosomy można rozróżnić w postaci jednej lub dwóch chromatyd.

Formacje te są lepiej widoczne podczas podziału komórki - mitozy lub mejozy. W komórkach eukariotycznych często można zaobserwować duże chromosomy o strukturze liniowej. U prokariotów są one mniejsze, choć zdarzają się wyjątki. Komórki często zawierają więcej niż jeden typ chromosomów, na przykład mitochondria i chloroplasty mają swoje własne małe „cząstki dziedziczenia”.

Kształty chromosomów

Każdy chromosom ma indywidualną strukturę i różni się od innych cechami kolorystycznymi. Podczas badania morfologii ważne jest określenie położenia centromeru, długości i położenia ramion względem zwężenia. Zestaw chromosomów zwykle obejmuje następujące formy:

• ramiona metacentryczne lub równe, które charakteryzują się środkowym położeniem centromeru;
• ramiona submetacentryczne, czyli nierówne (zwężenie przesunięte w stronę jednego z telomerów);
• akrocentryczny lub w kształcie pręta, w którym centromer znajduje się prawie na końcu chromosomu;
• usiana trudnym do określenia kształtem.

Funkcje chromosomów

Chromosomy składają się z genów – funkcjonalnych jednostek dziedziczności. Telomery to końce ramion chromosomów. Te wyspecjalizowane elementy służą zabezpieczeniu przed uszkodzeniami i zapobieganiu sklejaniu się fragmentów. Centromer wykonuje swoje zadania podczas podwajania chromosomów. Ma kinetochor i to do niego przymocowane są struktury wrzecionowe. Każda para chromosomów jest indywidualna pod względem lokalizacji centromeru. Nici wrzeciona działają w taki sposób, że do komórek potomnych trafia jeden chromosom na raz, a nie oba. Równomierne podwojenie podczas podziału zapewnia początek replikacji. Duplikacja każdego chromosomu rozpoczyna się jednocześnie w kilku takich punktach, co znacznie przyspiesza cały proces podziału.

Rola DNA i RNA

Czym jest chromosom i jaką funkcję pełni ta struktura jądrowa, można było dowiedzieć się po zbadaniu jego składu biochemicznego i właściwości. W komórkach eukariotycznych chromosomy jądrowe są utworzone przez skondensowaną substancję - chromatynę. Z analizy wynika, że ​​zawiera wielkocząsteczkowe substancje organiczne:

Kwasy nukleinowe biorą bezpośredni udział w biosyntezie aminokwasów i białek oraz zapewniają przekazywanie cech dziedzicznych z pokolenia na pokolenie. DNA znajduje się w jądrze komórki eukariotycznej, RNA koncentruje się w cytoplazmie.

Geny

Analiza dyfrakcji promieni rentgenowskich wykazała, że ​​DNA tworzy podwójną helisę, której łańcuchy składają się z nukleotydów. Reprezentują węglowodanową dezoksyrybozę, grupę fosforanową i jedną z czterech zasad azotowych:

Regiony helikalnych nici dezoksyrybonukleoproteinowych to geny przenoszące zakodowaną informację o sekwencji aminokwasów w białkach lub RNA. Podczas reprodukcji cechy dziedziczne przekazywane są z rodziców na potomstwo w postaci alleli genów. Decydują o funkcjonowaniu, wzroście i rozwoju konkretnego organizmu. Według wielu badaczy te odcinki DNA, które nie kodują polipeptydów, pełnią funkcje regulacyjne. Genom człowieka może zawierać aż 30 tysięcy genów.

Zestaw chromosomów

Cechą charakterystyczną gatunku jest całkowita liczba chromosomów i ich cechy. U muszki Drosophila jest ich 8, u naczelnych 48, u ludzi 46. Liczba ta jest stała dla komórek organizmów należących do tego samego gatunku. W przypadku wszystkich eukariontów istnieje koncepcja „chromosomów diploidalnych”. Jest to zbiór kompletny, czyli 2n, w przeciwieństwie do haploidalnego – połowa liczby (n).

Chromosomy w jednej parze są homologiczne, identyczne pod względem kształtu, struktury, umiejscowienia centromerów i innych elementów. Homologie mają swoje charakterystyczne cechy, które odróżniają je od innych chromosomów w zestawie. Barwienie podstawowymi barwnikami pozwala zbadać i zbadać charakterystyczne cechy każdej pary. występuje w somatycznych - rozrodczych (tzw. gametach). U ssaków i innych organizmów żywych o heterogametycznej płci męskiej powstają dwa typy chromosomów płciowych: chromosom X i Y. Samce mają zestaw XY, samice mają zestaw XX.

Zestaw chromosomów człowieka

Komórki ludzkiego ciała zawierają 46 chromosomów. Wszystkie są połączone w 23 pary, które tworzą zestaw. Istnieją dwa typy chromosomów: autosomy i chromosomy płci. Pierwsza tworzy 22 pary - wspólne dla kobiet i mężczyzn. Różni się od nich 23. para – chromosomy płciowe, które nie są homologiczne w komórkach męskiego ciała.

Cechy genetyczne są powiązane z płcią. Są przenoszone przez chromosom Y i X u mężczyzn oraz dwa chromosomy X u kobiet. Autosomy zawierają resztę informacji o cechach dziedzicznych. Istnieją techniki, które pozwalają zindywidualizować wszystkie 23 pary. Można je wyraźnie odróżnić na rysunkach po pomalowaniu na określony kolor. Można zauważyć, że 22. chromosom w ludzkim genomie jest najmniejszy. Jego DNA po rozciągnięciu ma 1,5 cm długości i zawiera 48 milionów par zasad azotowych. Specjalne białka histonowe ze składu chromatyny dokonują kompresji, po czym nić zajmuje tysiące razy mniej miejsca w jądrze komórkowym. Pod mikroskopem elektronowym histony w rdzeniu międzyfazowym przypominają koraliki nawleczone na nić DNA.

Choroby genetyczne

Istnieje ponad 3 tysiące różnego rodzaju chorób dziedzicznych spowodowanych uszkodzeniami i nieprawidłowościami w chromosomach. Należą do nich zespół Downa. Dziecko z taką chorobą genetyczną charakteryzuje się opóźnieniami w rozwoju psychicznym i fizycznym. W przypadku mukowiscydozy dochodzi do nieprawidłowego funkcjonowania gruczołów zewnątrzwydzielniczych. Naruszenie prowadzi do problemów z poceniem, wydzielaniem i gromadzeniem się śluzu w organizmie. Utrudnia pracę płuc i może prowadzić do uduszenia i śmierci.

Zaburzenia widzenia barw - ślepota barw - niewrażliwość na niektóre części spektrum kolorów. Hemofilia prowadzi do osłabienia krzepnięcia krwi. Nietolerancja laktozy uniemożliwia organizmowi trawienie cukru mlecznego. W gabinetach planowania rodziny możesz dowiedzieć się o swojej predyspozycji do konkretnej choroby genetycznej. W dużych ośrodkach medycznych istnieje możliwość poddania się odpowiednim badaniom i leczeniu.

Terapia genowa to kierunek współczesnej medycyny, mający na celu identyfikację genetycznej przyczyny chorób dziedzicznych i jej eliminację. Za pomocą najnowocześniejszych metod do komórek patologicznych zamiast uszkodzonych wprowadza się normalne geny. W tym przypadku lekarze uwalniają pacjenta nie od objawów, ale od przyczyn, które spowodowały chorobę. Prowadzona jest jedynie korekcja komórek somatycznych; metody terapii genowej nie są jeszcze masowo stosowane w przypadku komórek rozrodczych.

Historia odkrycia chromosomów

Rysunek z książki W. Flemminga przedstawiającej różne etapy podziału komórek nabłonka salamandry (W. Flemming. Zellsubstanz, Kern und Zelltheilung. 1882)

W różnych artykułach i książkach pierwszeństwo w odkryciu chromosomów mają różne osoby, ale najczęściej rokiem odkrycia chromosomów jest rok 1882, a ich odkrywcą jest niemiecki anatom W. Fleming. Jednak słuszniej byłoby powiedzieć, że to nie on odkrył chromosomy, lecz w swojej fundamentalnej książce „Zellsubstanz, Kern und Zelltheilung” (niemiecki) zebrał i uporządkował informacje na ich temat, uzupełniając je wynikami własnych badań. Termin „chromosom” zaproponował niemiecki histolog Heinrich Waldeyer w 1888 r.; „chromosom” dosłownie oznacza „kolorowe ciało”, ponieważ podstawowe barwniki są dobrze wiązane przez chromosomy.

Obecnie trudno powiedzieć, kto dokonał pierwszego opisu i rysunku chromosomów. W 1872 roku szwajcarski botanik Carl von Negili opublikował pracę, w której przedstawił pewne ciała pojawiające się w miejscu jądra podczas podziału komórkowego podczas tworzenia się pyłku w lilii ( Lilia tygrysia) i Tradescantia ( Tradescantia). Jednak jego rysunki nie pozwalają nam jednoznacznie stwierdzić, że K. Negili widział dokładnie chromosomy. W tym samym 1872 roku botanik E. Russov przedstawił swoje obrazy podziału komórek podczas tworzenia zarodników paproci z rodzaju Zhovnik ( Ofioglossum) i pyłek lilii ( Lilia bulwiasta). Na jego ilustracjach łatwo rozpoznać poszczególne chromosomy i etapy podziału. Niektórzy badacze uważają, że niemiecki botanik Wilhelm Hofmeister jako pierwszy zauważył chromosomy na długo przed K. Negili i E. Russowem, czyli w latach 1848–1849. Jednocześnie ani K. Negili, ani E. Russov, ani tym bardziej V. Hofmeister nie zdawali sobie sprawy ze znaczenia tego, co zobaczyli.

Po ponownym odkryciu praw Mendla w 1900 r. wystarczył rok lub dwa lata, aby stało się jasne, że chromosomy zachowują się dokładnie tak, jak oczekiwano od „cząstek dziedziczności”. W 1902 r. T. Boveri, a w latach 1902-1903 W. Setton ( Waltera Suttona) niezależnie od siebie jako pierwsi postawili hipotezę o genetycznej roli chromosomów. T. Boveri odkrył, że zarodek jeżowca Paracentrotus lividus może rozwijać się normalnie tylko wtedy, gdy istnieje co najmniej jeden, ale kompletny zestaw chromosomów. Odkrył również, że różne chromosomy nie mają identycznego składu. W. Setton badał gametogenezę u szarańczy Brachystola magna i zdał sobie sprawę, że zachowanie chromosomów w mejozie i podczas zapłodnienia w pełni wyjaśnia wzorce rozbieżności czynników mendlowskich i powstawanie ich nowych kombinacji.

Eksperymentalnego potwierdzenia tych idei i ostatecznego sformułowania teorii chromosomów dokonali w pierwszej ćwierci XX wieku twórcy genetyki klasycznej, którzy pracowali w USA z muszką owocową ( D. melanogaster): T. Morgan, K. Bridges ( C.B. Bridges), A.Sturtevanta ( A.H. Sturtevant) i G. Möllera. Na podstawie swoich danych sformułowali „chromosomalną teorię dziedziczności”, zgodnie z którą przekazywanie informacji dziedzicznej jest powiązane z chromosomami, w których geny są zlokalizowane liniowo, w określonej kolejności. Odkrycia te opublikowano w 1915 roku w książce The Mechanisms of Mendelian Heredity.

W 1933 r. T. Morgan otrzymał Nagrodę Nobla w dziedzinie fizjologii lub medycyny za odkrycie roli chromosomów w dziedziczności.

Chromosomy eukariotyczne

Podstawą chromosomu jest liniowa (nie zamknięta w pierścieniu) makrocząsteczka kwasu dezoksyrybonukleinowego (DNA) o znacznej długości (na przykład w cząsteczkach DNA ludzkich chromosomów znajduje się od 50 do 245 milionów par zasad azotowych). Po rozciągnięciu długość ludzkiego chromosomu może osiągnąć 5 cm. Oprócz tego chromosom zawiera pięć wyspecjalizowanych białek - H1, H2A, H2B, H3 i H4 (tzw. Histony) oraz szereg białek niehistonowych. . Sekwencja aminokwasów histonów jest wysoce konserwatywna i praktycznie nie różni się w najróżniejszych grupach organizmów.

Pierwotne zwężenie

Zwężenie chromosomu (X. n.), w którym zlokalizowany jest centromer i które dzieli chromosom na ramiona.

Zwężenia wtórne

Cecha morfologiczna umożliwiająca identyfikację poszczególnych chromosomów w zestawie. Różnią się od pierwotnego zwężenia brakiem zauważalnego kąta między segmentami chromosomów. Zwężenia wtórne są krótkie i długie i są zlokalizowane w różnych punktach wzdłuż chromosomu. U ludzi są to chromosomy 9, 13, 14, 15, 21 i 22.

Rodzaje struktury chromosomów

Istnieją cztery typy struktury chromosomów:

• telocentryczny(chromosomy w kształcie pręcika z centromerem zlokalizowanym na proksymalnym końcu);
• akrocentryczny(chromosomy w kształcie pręta z bardzo krótkim, prawie niewidocznym drugim ramieniem);
• submetacentryczny(z ramionami nierównej długości, kształtem przypominającym literę L);
• metacentryczny(Chromosomy w kształcie litery V z ramionami jednakowej długości).

Typ chromosomu jest stały dla każdego chromosomu homologicznego i może być stały u wszystkich przedstawicieli tego samego gatunku lub rodzaju.

Satelity

Satelita- jest to ciało okrągłe lub wydłużone, oddzielone od głównej części chromosomu cienką nicią chromatyny, o średnicy równej chromosomowi lub nieco mniejszej. Chromosomy z satelitą są zwykle określane jako chromosomy SAT. Kształt i wielkość satelity oraz łączącej go nici są stałe dla każdego chromosomu.

Strefa jądrowa

Strefy jąderka ( organizatorzy jądrowi) - specjalne obszary, z którymi wiąże się pojawienie się niektórych wtórnych zwężeń.

Chromonema

Chromonema to spiralna struktura, którą można zobaczyć w rozbitych chromosomach pod mikroskopem elektronowym. Po raz pierwszy zaobserwował go Baranetsky w 1880 roku w chromosomach komórek pylnikowych Tradescantia, termin wprowadził Veidovsky. Chromonema może składać się z dwóch, czterech lub więcej wątków, w zależności od badanego obiektu. Nici te tworzą dwa rodzaje spirali:

• paranemiczny(elementy spiralne można łatwo oddzielić);
• plektonemiczny(nitki są ściśle ze sobą powiązane).

Przegrupowania chromosomowe

Naruszenie struktury chromosomów następuje w wyniku spontanicznych lub sprowokowanych zmian (na przykład po napromienianiu).

• Mutacje genowe (punktowe) (zmiany na poziomie molekularnym);
• Aberracje (mikroskopijne zmiany widoczne pod mikroskopem świetlnym):

Gigantyczne chromosomy

Takie chromosomy, które charakteryzują się ogromnymi rozmiarami, można zaobserwować w niektórych komórkach na określonych etapach cyklu komórkowego. Na przykład występują w komórkach niektórych tkanek larw owadów muchówek (chromosomy polietylenowe) oraz w oocytach różnych kręgowców i bezkręgowców (chromosomy szczoteczki lampowej). To właśnie na preparatach gigantycznych chromosomów ujawniono oznaki aktywności genów.

Chromosomy polietylenowe

Balbiani odkryto po raz pierwszy w 2010 roku, ale ich rolę cytogenetyczną odkryli Kostov, Paynter, Geitz i Bauer. Zawarty w komórkach gruczołów ślinowych, jelitach, tchawicach, ciele tłuszczowym i naczyniach Malpighia larw muchówek.

Chromosomy szczotki do lampy

Istnieją dowody na to, że bakterie mają białka powiązane z nukleoidowym DNA, ale nie znaleziono w nich histonów.

Ludzkie chromosomy

Każda jądrzasta ludzka komórka somatyczna zawiera 23 pary liniowych chromosomów, a także liczne kopie mitochondrialnego DNA. Poniższa tabela przedstawia liczbę genów i zasad w ludzkich chromosomach.