Jak często w przyrodzie występuje krzyżowanie monohybrydowe? Podział postaci według genotypu i fenotypu podczas krzyżowania dihybrydowego. Co to jest genotyp i fenotyp

Jedną z cech metody Mendla było to, że do doświadczeń wykorzystywał czyste linie, czyli rośliny, u których potomstwa podczas samozapylenia nie zaobserwowano zróżnicowania badanej cechy. (W każdej z czystych linii zachował się jednorodny zestaw genów). Inną ważną cechą metody hybrydologicznej było to, że G. Mendel zaobserwował dziedziczenie cech alternatywnych (wzajemnie wykluczających się, kontrastujących). Na przykład rośliny są niskie i wysokie; kwiaty są biało-fioletowe; kształt nasion jest gładki i pomarszczony itp. Równie ważną cechą tej metody jest dokładne ilościowe obliczenie każdej pary alternatywnych cech w ciągu pokoleń. Matematyczne przetwarzanie danych eksperymentalnych pozwoliło G. Mendelowi ustalić ilościowe wzorce transmisji badanych cech. Bardzo istotne było to, że G. Mendel w swoich eksperymentach podążał drogą analityczną: obserwował dziedziczenie różnorodnych cech nie bezpośrednio w sumie, ale tylko jednej pary cech alternatywnych.

Metoda hybrydologiczna leży u podstaw współczesnej genetyki.

Jednolitość pierwszej generacji. Zasada dominacji. G. Mendel przeprowadził doświadczenia z groszkiem, rośliną samozapylającą. Do doświadczenia wybrał dwie rośliny różniące się jedną cechą: nasiona jednej odmiany grochu były żółte, a drugiej zielone. Ponieważ groszek z reguły rozmnaża się przez samozapylenie, nie ma różnic w kolorze nasion w obrębie odmiany. Biorąc pod uwagę tę właściwość, G. Mendel sztucznie zapylał tę roślinę, krzyżując odmiany różniące się barwą nasion. Niezależnie od odmiany, do której należały rośliny mateczne, nasiona hybrydowe pierwszej generacji (Fi) były wyłącznie żółte. W rezultacie u mieszańców pojawia się tylko jedna cecha; cecha drugiego rodzica wydaje się zanikać. G. Mendel taką dominację cechy jednego z rodziców nazwał dominacją, a odpowiadających jej cech dominującą. Cechy, które nie występowały u mieszańców I generacji, nazwał recesywnymi. W doświadczeniach z grochem cecha żółtej barwy nasion dominowała nad barwą zieloną. I tak G. Mendel odkrył jednolitość barwy u mieszańców pierwszej generacji, tj. wszystkie nasiona hybrydowe miały ten sam kolor. W doświadczeniach, w których skrzyżowane odmiany różniły się innymi cechami, uzyskano takie same wyniki: jednorodność pierwszego pokolenia i dominację jednej cechy nad drugą.

Podział znaków w hybrydach drugiej generacji. Z nasion grochu hybrydowego G. Mendel wyhodował rośliny, które poprzez samozapylenie dały nasiona drugiej generacji. Wśród nich były nie tylko nasiona żółte, ale także zielone. Ogółem w drugim pokoleniu otrzymał 6022 nasion żółtych i 2001 zielonych, czyli tj. 3/4 mieszańców było żółtych, a 1/4 zielonych. W rezultacie stosunek liczby potomków drugiego pokolenia z cechą dominującą do liczby potomków z cechą recesywną okazał się bliski 3:1 . Nazwał to zjawisko rozszczepianiem znaków. G. Mendel nie wstydził się, że faktycznie odkryte przez niego proporcje potomków odbiegały nieco od stosunku 3:1. Co więcej, badając statystyczną naturę wzorców dziedziczenia, przekonamy się, że Mendel ma rację.

Liczne eksperymenty dotyczące analizy genetycznej innych par cech dały podobne wyniki w drugim pokoleniu. Na podstawie uzyskanych wyników G. Mendel sformułował pierwsze prawo – prawo rozszczepiania. U potomstwa powstałego w wyniku krzyżowania mieszańców pierwszego pokolenia obserwuje się zjawisko rozszczepienia: jedna czwarta osobników mieszańców drugiego pokolenia ma cechę recesywną, trzy czwarte dominującą.

Analizowanie przejścia. Przy całkowitej dominacji wśród osobników o cechach dominujących niemożliwe jest odróżnienie homozygot od heterozygot, a często staje się to konieczne (np. w celu ustalenia, czy dany osobnik jest rasowy czy hybrydowy). W tym celu przeprowadza się krzyżówkę analityczną, w której krzyżuje się badanego osobnika o cechach dominujących z homozygotą recesywną. Jeśli potomstwo z takiej krzyżówki okaże się jednorodne, wówczas osobnik jest homozygotą (jego genotyp to AA). Jeżeli potomstwo składa się z 50% osobników z cechami dominującymi i 50% z cechami recesywnymi, wówczas osobnik jest heterozygotą.

Pośredni charakter dziedziczenia. Czasami hybrydy Fi nie wykazują całkowitej dominacji; ich cechy są pośrednie (Aa). Ten typ dziedziczenia nazywany jest dominacją pośrednią lub niepełną.

Ustalona przez Mendla zasada czystości gamet jako pierwsza wykazała właściwość dyskretności genów, niemieszalności alleli między sobą i z innymi genami. Mendel jako pierwszy wykazał, że czynniki dziedziczne w gametach hybrydy pierwszego pokolenia pozostają dokładnie takie same jak u rodziców. Nie mieszają się i nie ulegają zmianom po przebywaniu razem w organizmie hybrydowym.

PYTANIE 2. ZADANIE.

BILET#20

PYTANIE 1.

Przejście dihybrydowe. Po ustaleniu wzorców dziedziczenia jednej cechy (krzyżowanie monohybrydowe) Mendel zaczął badać dziedziczenie cech, za które odpowiadają dwie pary genów allelicznych. Krzyż składający się z dwóch par. allele nazywane są krzyżówką dihybrydową. Mendel przeprowadził krzyżówkę dihybrydową, w której homozygotyczni rodzice różnili się od siebie dwiema cechami: kolorem nasion (żółty i zielony) oraz kształtem nasion (gładkie i pomarszczone). Pojawienie się osobników o żółtych gładkich nasionach wskazuje na dominację tych cech i przejaw zasady jednolitości u mieszańców Fi. Podczas tworzenia gamet u osobników Fi możliwe są cztery kombinacje dwóch par alleli. Allele tego samego genu zawsze trafiają do różnych gamet. Rozbieżność jednej pary genów nie wpływa na rozbieżność genów drugiej pary.

Jeśli w mejozie chromosom z genem A przesunął się na jeden biegun, to na ten sam biegun, tj. ta sama gameta może zawierać chromosom z genem B i genem B. Zatem z równym prawdopodobieństwem gen A może pojawić się w tej samej gamecie zarówno z genem B, jak i genem B. Obydwa zdarzenia są równie prawdopodobne. Zatem ile będzie gamet AB, będzie taka sama liczba gamet AB. To samo rozumowanie dotyczy genu a, tj. liczba gamet aB jest zawsze równa liczbie gamet ab. W wyniku niezależnego rozmieszczenia chromosomów w mejozie hybryda tworzy cztery typy gamet: AB, AB, aB i ab w równych ilościach. Zjawisko to zostało ustalone przez G. Mendla i nazwane prawem niezależnego rozszczepienia, czyli drugim prawem Mendla. Jest sformułowany w następujący sposób: podział każdej pary genów zachodzi niezależnie od innych par genów.

Siatka Punnetta. Niezależny podział można przedstawić w postaci tabeli. Na cześć genetyka, który jako pierwszy zaproponował tę tabelę, nazwano ją siatką Punnetta. Ponieważ w krzyżówce dihybrydowej z niezależnym dziedziczeniem powstają cztery typy gamet, liczba typów zygot powstałych w wyniku losowej fuzji tych gamet wynosi 4x4, tj. 16. Dokładnie tyle komórek w sieci Punnetta. Ze względu na dominację A nad a i B nad b, różne genotypy mają ten sam fenotyp. Dlatego liczba fenotypów wynosi tylko cztery. Na przykład w 9 komórkach siatki Punnetta na 16 możliwych kombinacji znajdują się kombinacje o tym samym fenotypie - żółte gładkie nasiona. Genotypy determinujące ten fenotyp to: 1ААВВ: 2ААББ: 2АаВВ: 4АаББ,

Liczba różnych genotypów powstałych podczas krzyżowania dihybrydowego wynosi 9. Liczba fenotypów w Fa z całkowitą dominacją wynosi 4. Oznacza to, że krzyżowanie dihybrydowe to dwa niezależnie występujące skrzyżowania monohybrydowe, których wyniki wydają się nakładać na siebie. W przeciwieństwie do pierwszego prawa, które zawsze obowiązuje, drugie prawo ma zastosowanie tylko do przypadków niezależnego dziedziczenia, gdy badane geny znajdują się w różnych parach homologicznych chromosomów.

Pytanie 1. Czy uważasz, że krzyżówki dihybrydowe często występują w przyrodzie?
G. Mendel analizował dziedziczenie dwóch, trzech lub więcej par cech u grochu. Hybrydy otrzymane ze skrzyżowania organizmów różniących się dwiema parami alternatywnych cech nazywane są dihybrydami, trzy pary nazywane są trihybrydami itp.
Do krzyżówek dihybrydowych Mendel użył homozygotycznych roślin grochu, które różniły się kolorem i rodzajem powierzchni nasion: roślina mateczna miała żółte i gładkie nasiona; obie cechy były dominujące. Roślina ojcowska miała zielone i pomarszczone nasiona; obie cechy były recesywne. Jeśli allele dominujące i recesywne określające barwę nasion oznaczymy odpowiednio literami A i a, a allele decydujące o kształcie powierzchni nasion literami B i b, to genotypy nasion homozygotyczne formy rodzicielskie będą wyglądać następująco: roślina mateczna AABB i roślina ojcowska aabb. W pierwszym przypadku gamety będą nosiły allele A i B (AB), w drugim - a i b (ab). Fuzja dwóch takich gamet doprowadzi do pojawienia się dihybrydowej zygoty AaBb. W zależności od fenotypu rośliny takie, przy całkowitej dominacji, będą miały dwie dominujące cechy: ich nasiona będą żółte i gładkie.
W rzeczywistości organizmy różnią się od siebie wieloma parami alternatywnych cech. W naturze nikt nie wybiera cech do analizy. Błędem jest mówienie o tym, jak często w przyrodzie występuje krzyżowanie dihybrydowe.

Pytanie 2. Ile rodzajów gamet powstaje u hybryd pierwszej generacji podczas krzyżowania dihybrydowego?
Podczas krzyżowania hybryd pierwszego pokolenia podczas krzyżowania dihybrydowego każdy rodzic wytwarza cztery odmiany gamet. Dzieje się tak, ponieważ geny odpowiedzialne za te cechy są zlokalizowane w różnych parach homologicznych chromosomów. Podczas mejozy każda gameta zawiera jeden chromosom z pary. Chromosomy (a zatem i geny) można łączyć w różne kombinacje. Dwie pary chromosomów dają cztery warianty kombinacji genów: AB, Av, aB, av. Do krzyżówek dihybrydowych Mendel użył homozygotycznych roślin grochu, które różniły się kolorem i rodzajem powierzchni nasion: roślina mateczna miała żółte i gładkie nasiona; obie cechy były dominujące. Roślina ojcowska miała zielone i pomarszczone nasiona; obie cechy były recesywne. Jeśli allele dominujące i recesywne określające barwę nasion oznaczymy odpowiednio literami A i a, a allele decydujące o kształcie powierzchni nasion literami B i b, to genotypy nasion homozygotyczne formy rodzicielskie będą wyglądać następująco: roślina mateczna AABB i roślina ojcowska aabb. W pierwszym przypadku gamety będą nosiły allele A i B (AB), w drugim - a i b (ab). Fuzja dwóch takich gamet doprowadzi do pojawienia się dihybrydowej zygoty AaBb. W zależności od fenotypu rośliny takie, przy całkowitej dominacji, będą miały dwie dominujące cechy: ich nasiona będą żółte i gładkie. Aby dowiedzieć się, ile odmian gamet tworzy taką dihybrydę, Mendel przeprowadził krzyżówkę analityczną: skrzyżował rośliny hybrydowe F 1 z roślinami homozygotycznymi pod względem dwóch cech recesywnych (tj. posiadających zielone i gładkie nasiona; genotyp aabb). Potomstwo wydało 4 klasy nasion w stosunku bliskim 1:1:1:1:55 żółte gładkie (AaBb); 51 zielony gładki (aaBb); 49 żółte pomarszczone (Aabb) i 53 zielone pomarszczone (aabb). Zatem Mendel wykazał, że dihybryda tworzy 4 odmiany gamet w równych proporcjach i jest heterozygotyczna pod względem obu par alleli.

Krzyżówka monohybrydowa to skrzyżowanie, które charakteryzuje się różnicą między formami rodzicielskimi w obecności jednej pary alternatywnych, kontrastujących cech. Znakiem jest każda cecha organizmu, jakakolwiek jego właściwość lub cecha, dzięki której można odróżnić jednostki. U roślin taką właściwością jest np. kształt korony (asymetryczny lub symetryczny), jej kolor (biały lub fioletowy) itp. Cechą charakterystyczną jest także szybkość dojrzewania (dojrzewanie późne lub wczesne), a także jak odporność lub podatność na niektóre choroby.

Wszystkie właściwości w całości, począwszy od zewnętrznych, a skończywszy na pewnych cechach w funkcjonowaniu lub strukturze komórek, narządów i tkanek, nazywane są fenotypem. Koncepcję tę można również zastosować w odniesieniu do jednej z dostępnych alternatywnych cech.

Manifestacja właściwości i cech odbywa się pod kontrolą istniejących czynników dziedzicznych - innymi słowy genów. Razem geny tworzą genotyp.

Krzyżowanie monohybrydowe według Mendla reprezentuje krzyżowanie grochu. W tym przypadku mamy do czynienia z dość wyraźnie widocznymi właściwościami alternatywnymi, takimi jak biało-zielono-żółte zabarwienie niedojrzałej fasoli, pomarszczona i gładka powierzchnia nasion i inne.

Przeprowadzając krzyżówkę monohybrydową, austriacki botanik z XI wieku G. Mendel odkrył, że w pierwszym pokoleniu (F1) wszystkie rośliny hybrydowe miały kwiaty o fioletowym odcieniu, ale biały kolor nie był widoczny. W ten sposób wysunięto pierwszy wniosek na temat jednorodności próbek pierwszej generacji. Ponadto naukowiec odkrył, że w pierwszym pokoleniu wszystkie próbki były jednorodne we wszystkich siedmiu badanych przez niego cechach.

Zatem krzyżowanie monohybrydowe zakłada dla osobników pierwszego pokolenia obecność alternatywnych cech tylko jednego z rodziców, podczas gdy właściwości drugiego rodzica wydają się zanikać. G. Mendel dominację właściwości nazwał dominacją, a same cechy – dominującą. Naukowiec nazwał cechy, które nie objawiają się recesywnie.

Przeprowadzając krzyżowanie monohybrydowe, G. Mendel dokonał samozapylenia wyhodowanych mieszańców pierwszego pokolenia. Naukowiec ponownie zasiał nasiona, które w nich powstały. W rezultacie otrzymał kolejną, drugą generację (F2) hybryd. W otrzymanych próbkach odnotowano rozszczepienie według alternatywnych charakterystyk w przybliżonym stosunku 3:1. Innymi słowy, trzy czwarte osobników drugiego pokolenia miało cechy dominujące, a jedna czwarta miała cechy recesywne. W wyniku tych eksperymentów G. Mendel doszedł do wniosku, że cecha recesywna w próbkach została stłumiona, ale nie zanikła, ujawniając się w drugim pokoleniu. To uogólnienie nazywa się „prawem segregacji” (drugie prawo Mendla).

Naukowiec przeprowadził dalsze krzyżowania monohybrydowe, aby ustalić, jak będzie przebiegać dziedziczenie w trzecim, czwartym i kolejnych pokoleniach. Hodował okazy metodą samozapylenia. W wyniku eksperymentów okazało się, że rośliny, których cechy są recesywne (np. białe kwiaty), w kolejnych pokoleniach rozmnażają potomstwo tylko z tymi (recesywnymi) właściwościami.

Nieco inaczej zachowywały się rośliny drugiej generacji, których właściwości G. Mendel nazwał dominującymi (posiadacze np. fioletowych kwiatów). Wśród tych próbek naukowiec analizując potomstwo zidentyfikował dwie grupy, w których występowały bezwzględne różnice zewnętrzne pod względem każdej konkretnej cechy.

W przypadku osób różniących się dwiema cechami problemy są z definicji stosunkowo proste; przy ich rozwiązywaniu stosuje się prawa Mendla.

Bieżąca strona: 8 (książka ma łącznie 16 stron) [dostępny fragment do czytania: 11 stron]

Czcionka:

100% +

§ 30. Przejście dihybrydowe. Prawo niezależnego dziedziczenia cech

1. Czy dwa organizmy tego samego gatunku mogą różnić się tylko jedną cechą?

Wszystkie organizmy tego samego gatunku zazwyczaj różnią się od siebie pod wieloma względami.

Jeśli dwie osoby różnią się od siebie dwiema cechami, wówczas nazywa się to krzyżowaniem między nimi dihybrydowy, jeśli trzy – trihybrydowy itp. Nazywa się krzyżowanie osobników różniących się wieloma cechami polihybrydowy.

Ustaliwszy wzorce dziedziczenia jednej cechy, G. Mendel zbadał charakter pękania przy krzyżowaniu dwóch czystych linii grochu, różniących się dwiema cechami: barwą nasion (żółtą lub zieloną) i kształtem nasion (gładkim lub pomarszczony). W takiej krzyżówce o cechach decydują różne pary genów: jeden allel odpowiada za kolor nasion, drugi za kształt. Żółty kolor groszku ( A) dominuje zieleń (a), a forma gładka ( W) nadmiernie pomarszczony ( B).

W pierwszym pokoleniu (F 1) wszystkie osobniki, jak powinno być zgodnie z zasadą jednorodności mieszańców pierwszego pokolenia, miały gładki żółty groszek. Aby zrozumieć, w jaki sposób wszystkie możliwe typy gamet zostaną połączone podczas krzyżowania dwóch mieszańców pierwszej generacji, amerykański genetyk Punnett zaproponował tzw. Siatka Punnetta, co pozwala na wizualizację wszystkich typów kombinacji genów w gametach i wyników ich fuzji. Ponieważ krzyżowanie dihybrydowe wytwarza 4 rodzaje gamet: AB, Ab, AB I ok, wówczas liczba typów zygot, które mogą powstać w wyniku losowej fuzji tych gamet, wynosi 4 × 4, tj. 16. Jest to liczba komórek w sieci Punnetta (ryc. 58). Rysunek pokazuje, że w wyniku tego krzyżowania powstaje 9 typów genotypów: AABB, AABb, AaBB, AaBb, AAbb, Aabb, aaBB, aaBb I aabb, ponieważ są powtórzenia w 16 kombinacjach. Te 9 genotypów występuje jako 4 fenotypy: żółty gładki, żółty pomarszczony, zielony gładki i zielony pomarszczony. Stosunek liczbowy tych wariantów fenotypowych jest następujący:

9z:3zm:3zg:1zm.

Jeśli wyniki otrzymane przez G. Mendla rozpatrzyć oddzielnie dla każdej z cech (koloru i kształtu), to dla każdej z nich zachowany zostanie stosunek 3:1 charakterystyczny dla krzyżowania monohybrydowego. Stąd G. Mendel doszedł do wniosku, że podczas krzyżowania dihybrydowego geny i cechy, za które te geny odpowiadają, łączą się i dziedziczą niezależnie od siebie. Wniosek ten nazywa się prawo niezależnego dziedziczenia cech, co obowiązuje w tych przypadkach, gdy geny rozważanych cech leżą na różnych chromosomach.

Ryż. 58. Schemat dziedziczenia znaków w skrzyżowaniu dihybrydowym

Przejście dihybrydowe. Przejście polihybrydowe. Siatka Punnetta. Prawo niezależnego dziedziczenia cech

Rozwiązywanie problemów związanych z krzyżowaniem dihybrydowym

1 . Przenieś (przerysuj) algorytm rozwiązania przedstawionego poniżej problemu genetycznego do swojego zeszytu. Przeanalizuj przedstawiony w podręczniku schemat dziedziczenia cech podczas krzyżowania dihybrydowego i uzupełnij luki w algorytmie.

Algorytm rozwiązywania problemu krzyżowania dihybrydowego

2. Określ genotypy rodziców, rodzaje gamet i zapisz schemat krzyżowania.

3. Stwórzmy siatkę Punnetta F 2:.

2. Na podstawie analizy uzyskanych wyników odpowiedz na pytania.

1) Ile rodzajów gamet tworzy roślina rodzicielska z żółtymi gładkimi nasionami; z zielonymi, pomarszczonymi nasionami?

2) Jakie jest prawdopodobieństwo pojawienia się w wyniku pierwszego skrzyżowania roślin F 1 z żółtymi nasionami; z zielonymi nasionami?

3) Jakie jest prawdopodobieństwo pojawienia się w wyniku krzyżowania roślin F 1 o żółtych, gładkich nasionach; z żółtymi pomarszczonymi; zielony gładki; zielony pomarszczony?

4) Ile różnych genotypów może występować wśród mieszańców pierwszej generacji?

5) Ile różnych fenotypów może występować wśród hybryd pierwszej generacji?

6) Ile rodzajów gamet tworzy roślina F 1 z żółtymi gładkimi nasionami?

7) Jakie jest prawdopodobieństwo pojawienia się roślin F 2 z żółtymi nasionami w wyniku samozapylenia; z zielonymi nasionami?

8) Jakie jest prawdopodobieństwo pojawienia się w wyniku krzyżowania roślin F 2 z żółtymi gładkimi nasionami; z żółtymi pomarszczonymi; z zielonymi gładkimi; z zielonymi pomarszczonymi?

9) Ile różnych genotypów może być wśród mieszańców drugiej generacji?

10) Ile różnych fenotypów może występować wśród hybryd drugiej generacji?

3. Rozwiązuj problemy związane z krzyżowaniem dihybrydowym.

1. U ludzi praworęczność dominuje nad leworęcznością, a brązowy kolor oczu dominuje nad niebieskim. Pobierają się praworęczny, brązowooki mężczyzna, którego matka była niebieskooką leworęczną, i praworęczna, niebieskooka kobieta, której ojciec był leworęczny. 1) Ile różnych fenotypów mogą mieć ich dzieci? 2) Ile różnych genotypów może być wśród ich dzieci? 3) Jakie jest prawdopodobieństwo, że w tej parze będzie dziecko leworęczne (wyrażone w %)?

2. U psów dominuje czarny kolor sierści i opadające uszy, nad brązowym i stojącym uchem. Rasowe czarne psy z opadającymi uszami krzyżowano z psami o brązowej sierści i stojących uszach. Hybrydy krzyżowały się ze sobą. 1) Jaka proporcja szczeniąt F 2 powinna być fenotypowo podobna do hybrydy F 1? 2) Jaka część hybryd F 2 powinna być całkowicie homozygotyczna? 3) Jaka część szczeniąt F 2 powinna mieć genotyp podobny do mieszańców F 1?

3. U kotów dominuje czerń nad płową, a krótka sierść nad długą. Rasowe koty perskie (czarne długowłose) zostały skrzyżowane z kotami syjamskimi (płowe, krótkowłose). Powstałe hybrydy krzyżowano ze sobą. Jakie jest prawdopodobieństwo otrzymania w F 2: a) rasowego kociaka syjamskiego; b) kociak fenotypowo podobny do persa; c) kotek długowłosy płowy (wyrażony w częściach)?

pytania

1. Czy uważasz, że krzyżówki monohybrydowe często występują w przyrodzie?

2. Ile rodzajów gamet powstaje u hybryd pierwszej generacji podczas krzyżowania dihybrydowego?

§ 31. Genetyka płci. Dziedziczenie sprzężone z płcią

1. Podaj przykłady zwierząt biseksualnych.

2. Które chromosomy nazywane są chromosomami płci?

Zdecydowaną większość zwierząt reprezentują osobniki dwóch gatunków – samiec i samica, a podział płci zachodzi w stosunku 1:1. Taki podział u potomstwa obserwuje się w przypadkach, gdy heterozygota ( Ach) i homozygotyczny ( aha) osoby rodzicielskie.

G. Mendel zasugerował, że jedna z płci jest heterozygotyczna, a druga homozygotyczna pod względem genu determinującego płeć organizmu.

Założenie to zostało potwierdzone na początku XX wieku, kiedy T. Morganowi i jego współpracownikom udało się ustalić, że mężczyźni i kobiety różnią się zestawem chromosomów. Wszystkie chromosomy, z wyjątkiem jednej pary, są takie same w organizmach męskich i żeńskich i nazywane są autosomy. Ale w jednej parze chromosomów mężczyźni i kobiety są inni. Te chromosomy nazywane są seksualny. Na przykład samica Drosophila w każdej komórce ma trzy pary autosomów i jedną parę identycznych chromosomów płciowych, tak zwane chromosomy X, a samce mają te same trzy pary autosomów i dwa różne chromosomy płciowe – X I Y(ryc. 59). Kiedy podczas mejozy powstają gamety, samice będą wytwarzać jeden rodzaj gamet: 3 autosomy + X chromosom płciowy. U samców powstają dwa rodzaje gamet w równych ilościach: 3 autosomy + X chromosom płciowy lub 3 autosomy + Y chromosom płciowy.

Ryż. 59. Schemat segregacji płci

Jeśli podczas zapłodnienia plemnik z chromosomem X połączy się z komórką jajową, z zygoty rozwinie się samica, a jeśli z chromosomem Y, to samiec. Zatem płeć przyszłego osobnika jest określana podczas zapłodnienia i zależy od tego, który zestaw chromosomów płciowych powstaje w tym momencie.

Ponieważ samice Drosophila są zdolne do wytwarzania tylko jednego rodzaju gamet (z X chromosom płciowy), tak się je nazywa seks homogametyczny. Samce muszek owocowych wytwarzają dwa rodzaje gamet (z X Lub Y chromosomy płciowe) i są to tzw seks heterogametyczny. U wielu ssaków (w tym ludzi), robaków, skorupiaków, wielu płazów, ryb i większości owadów płeć żeńska jest również homogametyczna ( XX), a samiec jest heterogametyczny ( XY). U kobiet każda komórka ma 22 pary autosomów i dwie X chromosomy płciowe, a u mężczyzn te same 22 pary autosomów, a także X I Y chromosomy płciowe. Jednak u wielu gatunków chromosomalna determinacja płci wygląda inaczej. U ptaków, gadów i niektórych ryb samce są homogametyczne ( XX), a samice są heterogametyczne ( XY). U niektórych owadów (pszczoły, koniki polne) samice są homogametyczne ( XX), a mężczyźni mają w swoim zestawie tylko jeden chromosom płciowy ( XO).

Dziedziczenie cech sprzężonych z płcią. Na chromosomach płci znajduje się wiele różnych genów i nie wszystkie z nich determinują cechy związane z płcią. Jeśli geny odpowiedzialne za daną cechę zlokalizowane są na autosomach, wówczas dziedziczenie następuje niezależnie od tego, kto jest nosicielem genu – ojciec czy matka. W końcu autosomy u mężczyzn i kobiet są takie same. Nazywa się położenie genu na chromosomie płciowym powiązanie gen-płeć, a sam gen jest sprzężony z płcią.

Na przykład u ludzi dominujący gen znajduje się na chromosomie X ( N), co warunkuje prawidłowe krzepnięcie krwi. Recesywny wariant tego genu ( H) prowadzi do zmniejszenia krzepliwości krwi, zwanego hemofilią. Chromosom Y nie ma pary alleli dla tego genu, a cecha (nie krzepnięcie krwi) pojawia się u mężczyzn, mimo że gen H recesywny.

W ten sam sposób dziedziczona jest ślepota barw - niemożność rozróżnienia kolorów czerwonego i zielonego.

Autosomy. Chromosomy płciowe. Płeć homogametyczna i heterogametyczna. Powiązanie gen-płeć

Wykonaj pracę praktyczną.

Rozwiązywanie problemów dotyczących dziedziczenia cech sprzężonych z płcią

1 . Skopiuj do zeszytu przedstawiony poniżej algorytm rozwiązania problemu genetycznego. Zapoznaj się z warunkami zadania dotyczącego dziedziczenia cech sprzężonych z płcią i uzupełnij luki w algorytmie.

U ludzi gen powodujący hemofilię jest recesywny i zlokalizowany jest na chromosomie X, natomiast albinizm jest powodowany przez gen autosomalny recesywny. Rodzice normalni pod względem tych cech urodzili syna albinosa i hemofilika. Jakie jest prawdopodobieństwo, że ich następny syn będzie wykazywał te dwie nieprawidłowe cechy? Jakie jest prawdopodobieństwo posiadania zdrowych córek?

Algorytm rozwiązywania problemu dziedziczenia cech sprzężonych z płcią

1. Zapisz przedmiot badań i oznaczenie genów.

2. Zgodnie z warunkami problemu genotyp syna to aaX b Y. Zatem zgodnie z pierwszą cechą rodzice muszą być heterozygotami, ponieważ syn otrzymuje chromosom X od matki, co oznacza, że ​​​​jest ona heterozygotyczna pod względem druga cecha. Zapiszmy schemat skrzyżowania (małżeństwa) i utwórzmy kratę Punnetta.

3. Zapisz odpowiedź. Prawdopodobieństwo wystąpienia cech albinosa i hemofilia (genotyp ________) u następnego syna ______; prawdopodobieństwo posiadania zdrowych córek (genotyp) _________.

2. Rozwiązywanie problemów dotyczących dziedziczenia cech sprzężonych z płcią.

1. U ludzi brak gruczołów potowych zależy od recesywnego genu sprzężonego z płcią. W rodzinie ojciec i syn mają tę anomalię, ale matka jest zdrowa. 1) Jakie jest prawdopodobieństwo, że syn odziedziczy powyższą cechę od ojca? 2) Jakie jest prawdopodobieństwo posiadania córki bez gruczołów potowych w tej rodzinie (w%)?

2. U kotów geny czerwony i czarny są alleliczne i zlokalizowane na chromosomie X. Są przenoszone niezależnie, dlatego heterozygoty mają różnorodne (trójkolorowe) zabarwienie. 1) Ile różnych fenotypów można uzyskać krzyżując kota trójwłosego z kotem czarnym? 2) Jakie jest prawdopodobieństwo pojawienia się kota perkalowego (w%)?

pytania

1. Ile chromosomów płciowych znajduje się w ludzkich komórkach somatycznych; koty; wielbłąd?

2. Ile chromosomów płciowych znajduje się w jajku; w plemniku?

3. Co decyduje o płci ludzkiego dziecka: chromosomy komórki jajowej czy chromosomy plemnika?

4. Ile autosomów ma Drosophila? w osobie?

5. Jakie znaki nazywane są sprzężonymi z płcią?

§ 32. Wzorce zmienności: zmienność modyfikacyjna. Norma reakcji

1. Co nazywa się dziedzicznością?

2. Czym jest zmienność?

Jedną z właściwości organizmów żywych jest ich zmienność. Jeśli uzyskasz kilka krzewów porzeczki z jednego krzaka metodami wegetatywnymi (na przykład poprzez rozmnażanie łodyg przez sadzonki), wówczas genotyp wszystkich nowych krzewów będzie oczywiście taki sam. Jednakże fenotypy tych krzewów mogą znacznie się od siebie różnić - wielkością i liczbą gałęzi, liści, plonem itp. Te różnice w szeregu cech u roślin o tym samym genotypie wynikają z faktu, że manifestacja Działanie poszczególnych genów i całego genotypu organizmu zależy od warunków środowiskowych. Przykładowo oświetlenie jednego z tych krzaków okazało się większe niż pozostałych. Albo gleba pod jednym z nich jest lepiej nawożona, albo jeden z krzaków otrzymuje więcej wilgoci itp. Nazywa się takie zmiany w organizmie, które nie wpływają na jego geny i dlatego nie są przekazywane z pokolenia na pokolenie modyfikacje, i ta zmienność jest modyfikacja.

Ryż. 60. Zmienność modyfikacji

Najczęściej modyfikacji podlegają cechy ilościowe: wzrost, masa ciała, płodność itp. (ryc. 60).

Różne cechy i właściwości organizmów charakteryzują się większą lub mniejszą zależnością od warunków środowiskowych. Na przykład u ludzi kolor tęczówki i grupa krwi są określane wyłącznie przez geny, a warunki życia nie mogą w żaden sposób wpływać na te znaki. Ale wzrost, waga, siła fizyczna i wytrzymałość silnie zależą od warunków zewnętrznych, na przykład od ilości i jakości odżywiania, aktywności fizycznej itp. Granice zmienności modyfikacji dowolnej cechy nazywane są norma reakcji. Zmienność cechy jest czasami bardzo duża, ale nigdy nie może przekroczyć granic normy reakcji. Na przykład ktoś może przebiec 100 m w 11 s, 10 s, 9 s, ale nigdy nie jest w stanie przebiec w 5 s. Dla niektórych cech norma reakcji jest bardzo szeroka (np. strzyżenie wełny owiec, masa byków, produkcja mleka krów), inne natomiast charakteryzują się wąską normą reakcji (np. kolor futro królików).

Z tego, co zostało powiedziane, wynika bardzo ważny wniosek. Dziedziczy się nie samą cechę, ale zdolność do manifestowania tej cechy w określonych warunkach, czyli można powiedzieć, że dziedziczona jest norma reakcji organizmu na warunki zewnętrzne.

Możemy więc wymienić następujące główne cechy zmienności modyfikacji.

1. Zmiany modyfikacyjne nie są przekazywane z pokolenia na pokolenie.

2. Zmiany modyfikacyjne zachodzą u wielu osobników gatunku i zależą od wpływu na nie warunków środowiskowych.

3. Zmiany modyfikacyjne możliwe są jedynie w granicach normy reakcji, czyli ostatecznie wyznacza je genotyp.

Zmienność. Modyfikacje. Zmienność modyfikacji. Norma reakcji

Wykonaj pracę laboratoryjną.

Ujawnianie zmienności organizmów

Cel pracy: identyfikować przejawy zmienności modyfikacji w organizmach.

Postęp

1. Rozważ oferowane ci przedmioty.

2. Zbadaj wygląd (fenotyp) każdego przedmiotu (zauważ różnice w wielkości, kształcie, kolorze itp.).

3. Wpisz wyniki do tabeli.

4. Wyciągnij wniosek.

pytania

1. Jakie rodzaje zmienności są nieodłączne od organizmów?

2. Jaką zmienność nazywamy modyfikacją? Daj przykłady.

3. Które oznaki ciała podlegają modyfikacji, a które nie?

4. Jaka jest norma reakcji?

5. Jakie są główne przyczyny modyfikacji zmienności organizmów?

6. Jakie są główne cechy zmienności modyfikacji?

Zadania

Zastanów się, który organizm jest lepiej przystosowany do warunków istnienia - z szeroką czy wąską normą reakcji. Poprzyj swoje założenie konkretnymi przykładami.

§ 33. Wzorce zmienności: zmienność mutacyjna

1. Czy modyfikacje są dziedziczone?

2. Co to jest genotyp i fenotyp?

Zmienność mutacyjna. Zatem zmiany modyfikacji nie są dziedziczone. Główną przyczyną pojawienia się nowych cech i właściwości w organizmach żywych jest manifestacja mutacji - zmienność mutacyjna. Mutacje- są to zmiany w genotypie, które zachodzą pod wpływem zewnętrznych lub wewnętrznych czynników środowiskowych (ryc. 61).

Mutacje. Termin „mutacja” został po raz pierwszy zaproponowany w 1901 roku przez holenderskiego naukowca Hugo de Vriesa, który opisał spontaniczne mutacje w roślinach. Mutacje występują rzadko, ale prowadzą do nagłych, nagłych zmian cech przekazywanych z pokolenia na pokolenie.

Mutacje mogą w różnym stopniu wpływać na genotyp, dlatego dzielimy je na genowe, chromosomalne i genomowe.

Genetyczny, Lub mutacje punktowe występują najczęściej. Występują, gdy jeden lub więcej nukleotydów w obrębie jednego genu zostaje zastąpionych innymi. W rezultacie następują zmiany w aktywności genu, syntetyzowane jest białko ze zmienioną sekwencją aminokwasów, a co za tym idzie, ze zmienionymi właściwościami, w wyniku czego niektóre oznaki organizmu ulegną zmianie lub utracie. Na przykład dzięki mutacjom genów bakterie mogą uodpornić się na antybiotyki lub inne leki, zmienić kształt ciała, kolor kolonii itp.

Ryż. 61. Mutacje u muszki owocowej Drosophila

Mutacje chromosomowe są znaczącymi zmianami w strukturze chromosomów, które wpływają na kilka genów. Może to być na przykład tzw strata kiedy koniec chromosomu pęka i część genów zostaje utracona. Taka mutacja chromosomowa w 21. chromosomie u człowieka prowadzi do rozwoju ostrej białaczki - białaczki, prowadzącej do śmierci. Czasami środkowa część chromosomu zostaje „odcięta” i zniszczona. Ta mutacja chromosomowa nazywa się usunięcie. Konsekwencje delecji mogą być różne: od śmierci lub ciężkiej choroby dziedzicznej (w przypadku utraty tej części chromosomu, która zawierała ważne geny) po brak jakichkolwiek zaburzeń (w przypadku utraty tej części DNA, w której nie ma geny determinujące właściwości organizmu).

Innym rodzajem mutacji chromosomowej jest podwojenie jakiejś jej części. W takim przypadku niektóre geny wystąpią kilka razy w chromosomie. Na przykład w jednym z chromosomów Drosophila znaleziono ośmiokrotnie powtarzający się gen. Ten typ mutacji jest powielanie– mniej niebezpieczne dla organizmu niż utrata lub usunięcie.

Na inwersje chromosom pęka w dwóch miejscach, a powstały fragment, obracając się o 180°, zostaje ponownie wprowadzony w miejsce pęknięcia. Na przykład sekcja chromosomu zawiera geny A-B-C-D-E-F. Pomiędzy B i C, D i E wystąpiły przerwy, a fragment IOP przewrócił się i został osadzony w szczelinie. W rezultacie region chromosomu będzie miał strukturę A-B-D-D-C-E-F. Wreszcie możliwe jest przeniesienie odcinka jednego chromosomu na inny, niehomologiczny.

Na mutacja genomowa zmienia się liczba chromosomów. Najczęściej takie mutacje występują, jeśli podczas tworzenia gamet w mejozie chromosomy dowolnej pary rozchodzą się i oba trafiają do jednej gamety, podczas gdy w drugiej gamecie brakuje jednego chromosomu. Zarówno obecność dodatkowego chromosomu, jak i jego brak najczęściej prowadzą do niekorzystnych zmian w fenotypie. Na przykład w przypadku braku dysjunkcji chromosomów u kobiet mogą powstać komórki jajowe zawierające dwa 21 chromosomy. Jeśli takie jajo zostanie zapłodnione, urodzi się dziecko Zespół Downa. Dzieci te mają bardzo charakterystyczny wygląd, patologię narządów wewnętrznych i poważne zaburzenia psychiczne. Niestety dzieci z zespołem Downa rodzą się dość często.

Szczególnym przypadkiem mutacji genomowych są poliploidia, tj. wielokrotny wzrost liczby chromosomów w komórkach w wyniku naruszenia ich rozbieżności w mitozie lub mejozie. Komórki somatyczne takich organizmów zawierają 3 N, 4N, 8N itp. chromosomy, w zależności od liczby chromosomów w gametach, które utworzyły ten organizm. Poliploidia jest powszechna u bakterii i roślin, ale bardzo rzadka u zwierząt. Wiele rodzajów roślin uprawnych - poliploidy(ryc. 62). Zatem trzy czwarte wszystkich zbóż uprawianych przez ludzi jest poliploidalnych. Jeśli haploidalny zestaw chromosomów ( N) dla pszenicy wynosi 7, wówczas główna odmiana hodowana w naszych warunkach - pszenica miękka - ma 42 chromosomy, tj. 6 N. Poliploidalami są buraki uprawne, gryka itp. Z reguły rośliny poliploidalne mają zwiększoną żywotność, wielkość, płodność itp. Obecnie opracowano specjalne metody otrzymywania poliploidów. Na przykład trucizna roślinna z jesiennego krokusa – kolchicyna – jest w stanie zniszczyć wrzeciono podczas tworzenia gamet, w wyniku czego powstają gamety zawierające 2 N chromosomy. Kiedy takie gamety się połączą, zygota będzie zawierać 4 N chromosomy.

Przeważająca liczba mutacji jest niekorzystna lub wręcz śmiertelna dla organizmu, gdyż niszczą integralny genotyp regulowany przez miliony lat doboru naturalnego.

Przyczyny mutacji. Wszystkie żywe organizmy mają zdolność do mutacji. Każda konkretna mutacja ma jakąś przyczynę, chociaż w większości przypadków jej nie znamy. Jednakże całkowitą liczbę mutacji można drastycznie zwiększyć stosując różne metody oddziaływania na organizm. Nazywa się czynniki powodujące mutacje mutagenny.

Ryż. 62. Manifestacja poliploidii w winogronach

Po pierwsze, promieniowanie jonizujące ma najsilniejsze działanie mutagenne. Promieniowanie zwiększa liczbę mutacji setki razy.

Po drugie, mutacje powodują substancje mutagenne, które działają na przykład na DNA, rozrywając łańcuch nukleotydów. Istnieją substancje, które działają na inne cząsteczki, ale także powodują mutacje. Już wspomniano powyżej kolchicyna, co prowadzi do jednego z rodzajów mutacji - poliploidii.

Po trzecie, różne czynniki fizyczne, takie jak podwyższona temperatura otoczenia, również prowadzą do mutacji.

Z tego, co zostało powiedziane, staje się jasne, jak ważne jest, aby w życiu otaczało nas jak najmniej czynników powodujących mutacje. I absolutnie nierozsądne jest niszczenie swoich przyszłych dzieci za pomocą silnych mutagenów. Przykładowo narkomani, w celu krótkotrwałej utraty poczucia rzeczywistości, zażywają substancje, które powodują nieodwracalne uszkodzenia wielu komórek organizmu, w tym także tych pierwotnych komórek rozrodczych, z których następnie powinna wykształcić się komórka jajowa lub plemnik.

Zatem zmienność mutacyjna ma następujące główne cechy.

1. Zmiany mutacyjne zachodzą nagle, w wyniku czego organizm zyskuje nowe właściwości.

2. Mutacje są dziedziczone i przekazywane z pokolenia na pokolenie.

3. Mutacje nie mają charakteru kierunkowego, tzn. nie da się wiarygodnie przewidzieć, który gen ulegnie mutacji pod wpływem czynnika mutagennego.

4. Mutacje mogą być korzystne lub szkodliwe dla organizmu, dominujące lub recesywne.

Mutacje genowe, chromosomalne i genomowe. Strata. Usunięcie. Powielanie. Inwersja. Zespół Downa. Poliploidia. Kolchicyna. Substancje mutagenne

pytania

1. Jakie są główne różnice pomiędzy modyfikacjami a mutacjami?

2. Jakie znasz rodzaje mutacji?

3. Jak sztucznie zwiększyć liczbę mutacji?

4. Które mutacje są częstsze – korzystne czy szkodliwe?

Zadania

Zastanów się, jakie praktyczne znaczenie może mieć badanie przyczyn mutacji. Omów ten problem w klasie.