ವೈ ಲಿಂಕ್ಡ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಸಾಮಾನ್ಯ ಮಾದರಿಗಳು. ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ಆನುವಂಶಿಕತೆ. ಲಿಂಕ್ಡ್ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳ ಆನುವಂಶಿಕತೆ

ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಾಣಿಗಳು ಡೈಯೋಸಿಯಸ್ ಜೀವಿಗಳಾಗಿವೆ. ಸಂತಾನದ ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿ ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ಮಾಹಿತಿಯ ಪ್ರಸರಣ ವಿಧಾನವನ್ನು ಒದಗಿಸುವ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ರಚನೆಗಳ ಒಂದು ಗುಂಪಾಗಿ ಲೈಂಗಿಕತೆಯನ್ನು ಪರಿಗಣಿಸಬಹುದು. ಫಲೀಕರಣದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಲೈಂಗಿಕತೆಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ನಿರ್ಧರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಅಂದರೆ, ಜೈಗೋಟ್‌ನ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ಲೈಂಗಿಕತೆಯನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುವಲ್ಲಿ ಪ್ರಮುಖ ಪಾತ್ರ ವಹಿಸುತ್ತದೆ. ಪ್ರತಿ ಜೀವಿಯ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ಎರಡೂ ಲಿಂಗಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದೇ ರೀತಿಯ ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ - ಆಟೋಸೋಮ್‌ಗಳು ಮತ್ತು ಸ್ತ್ರೀ ಮತ್ತು ಪುರುಷ ಲಿಂಗಗಳು ಪರಸ್ಪರ ಭಿನ್ನವಾಗಿರುವ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳು - ಲೈಂಗಿಕ ವರ್ಣತಂತುಗಳು. ಮಾನವರಲ್ಲಿ, "ಸ್ತ್ರೀ" ಲೈಂಗಿಕ ವರ್ಣತಂತುಗಳು ಎರಡು X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ಗಳಾಗಿವೆ. ಗ್ಯಾಮೆಟ್‌ಗಳು ರೂಪುಗೊಂಡಾಗ, ಪ್ರತಿ ಮೊಟ್ಟೆಯು X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದನ್ನು ಪಡೆಯುತ್ತದೆ. X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅನ್ನು ಹೊತ್ತೊಯ್ಯುವ ಒಂದೇ ರೀತಿಯ ಗ್ಯಾಮೆಟ್‌ಗಳನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುವ ಲೈಂಗಿಕತೆಯನ್ನು ಹೋಮೊಗಮೆಟಿಕ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಮಾನವರಲ್ಲಿ, ಸ್ತ್ರೀ ಲಿಂಗವು ಹೋಮೊಗಮೆಟಿಕ್ ಆಗಿದೆ. ಮಾನವರಲ್ಲಿ "ಪುರುಷ" ಲೈಂಗಿಕ ವರ್ಣತಂತುಗಳು X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಮತ್ತು Y ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್. ಗ್ಯಾಮೆಟ್‌ಗಳು ರೂಪುಗೊಂಡಾಗ, ಅರ್ಧದಷ್ಟು ವೀರ್ಯವು X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅನ್ನು ಪಡೆಯುತ್ತದೆ, ಉಳಿದ ಅರ್ಧವು Y ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅನ್ನು ಪಡೆಯುತ್ತದೆ. ವಿವಿಧ ರೀತಿಯ ಗ್ಯಾಮೆಟ್‌ಗಳನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುವ ಲೈಂಗಿಕತೆಯನ್ನು ಹೆಟೆರೊಗಮೆಟಿಕ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಮಾನವರಲ್ಲಿ, ಪುರುಷ ಲಿಂಗವು ಭಿನ್ನಲಿಂಗೀಯವಾಗಿದೆ. ಎರಡು X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಜೈಗೋಟ್ ರೂಪುಗೊಂಡರೆ, ಅದರಿಂದ ಸ್ತ್ರೀ ಜೀವಿ ರೂಪುಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ, X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಮತ್ತು Y ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಪುರುಷ ಜೀವಿಯನ್ನು ರೂಪಿಸಿದರೆ.

ಪ್ರಾಣಿಗಳಲ್ಲಿ, ಈ ಕೆಳಗಿನವುಗಳನ್ನು ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸಬಹುದು: ನಾಲ್ಕು ವಿಧದ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಲಿಂಗ ನಿರ್ಣಯ.

1. ಸ್ತ್ರೀಲಿಂಗವು ಹೋಮೊಗಮೆಟಿಕ್ (XX), ಪುರುಷ ಹೆಟೆರೊಗಮೆಟಿಕ್ (XY) (ಸಸ್ತನಿಗಳು, ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ, ಮಾನವರು, ಡ್ರೊಸೊಫಿಲಾ).

   ಮಾನವರಲ್ಲಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಲಿಂಗ ನಿರ್ಣಯದ ಆನುವಂಶಿಕ ಯೋಜನೆ:

   ಆರ್	♀46,XX	×	♂46,XY
   ಗ್ಯಾಮೆಟ್‌ಗಳ ವಿಧಗಳು	23, ಎಕ್ಸ್		23, X 23, ವೈ
   ಎಫ್	46, XX ಮಹಿಳೆಯರು, 50%		46,XY ಪುರುಷರು, 50%

   ಡ್ರೊಸೊಫಿಲಾದಲ್ಲಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಲಿಂಗ ನಿರ್ಣಯದ ಆನುವಂಶಿಕ ಯೋಜನೆ:

   ಆರ್	♀8, XX	×	♂8, XY
   ಗ್ಯಾಮೆಟ್‌ಗಳ ವಿಧಗಳು	4, ಎಕ್ಸ್		4, X 4, ವೈ
   ಎಫ್	8, XX ಮಹಿಳೆಯರು, 50%		8,XY ಪುರುಷರು, 50%

2. ಸ್ತ್ರೀಲಿಂಗವು ಹೋಮೊಗಮೆಟಿಕ್ (XX), ಪುರುಷ ಲಿಂಗವು ಹೆಟೆರೊಗಮೆಟಿಕ್ (X0) (ಆರ್ಥೋಪ್ಟೆರಾ) ಆಗಿದೆ.

   ಮರುಭೂಮಿ ಮಿಡತೆಯಲ್ಲಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಲಿಂಗ ನಿರ್ಣಯದ ಆನುವಂಶಿಕ ಯೋಜನೆ:

   ಆರ್	♀24, XX	×	♂23, X0
   ಗ್ಯಾಮೆಟ್‌ಗಳ ವಿಧಗಳು	12, ಎಕ್ಸ್		12.X 11.0
   ಎಫ್	24, XX ಮಹಿಳೆಯರು, 50%		23, X0 ಪುರುಷರು, 50%

3. ಸ್ತ್ರೀಲಿಂಗವು ಭಿನ್ನಲಿಂಗೀಯವಾಗಿದೆ (XY), ಪುರುಷ ಲಿಂಗವು ಹೋಮೊಗಮೆಟಿಕ್ (XX) (ಪಕ್ಷಿಗಳು, ಸರೀಸೃಪಗಳು).

   ಪಾರಿವಾಳದಲ್ಲಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಲಿಂಗ ನಿರ್ಣಯದ ಆನುವಂಶಿಕ ಯೋಜನೆ:

   ಆರ್	♀80,XY	×	♂80,XX
   ಗ್ಯಾಮೆಟ್‌ಗಳ ವಿಧಗಳು	40, X 40, ವೈ		40, ಎಕ್ಸ್
   ಎಫ್	80,XY ಮಹಿಳೆಯರು, 50%		80, XX ಪುರುಷರು, 50%

4. ಸ್ತ್ರೀಲಿಂಗವು ಭಿನ್ನಲಿಂಗೀಯವಾಗಿದೆ (X0), ಪುರುಷ ಲಿಂಗವು ಹೋಮೊಗಮೆಟಿಕ್ (XX) (ಕೆಲವು ರೀತಿಯ ಕೀಟಗಳು).

   ಪತಂಗಗಳಲ್ಲಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಲಿಂಗ ನಿರ್ಣಯದ ಆನುವಂಶಿಕ ಯೋಜನೆ:

   ಆರ್	♀61, X0	×	♂62,XX
   ಗ್ಯಾಮೆಟ್‌ಗಳ ವಿಧಗಳು	31, X 30, ವೈ		31, ಎಕ್ಸ್
   ಎಫ್	61, X0 ಮಹಿಳೆಯರು, 50%		62, XX ಪುರುಷರು, 50%

ಲೈಂಗಿಕ ಸಂಬಂಧಿತ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳ ಆನುವಂಶಿಕತೆ

ಲೈಂಗಿಕ ವರ್ಣತಂತುಗಳು ಲೈಂಗಿಕ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಮಾತ್ರವಲ್ಲದೆ ಲೈಂಗಿಕವಲ್ಲದ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳ ರಚನೆಗೆ (ರಕ್ತ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆ, ಹಲ್ಲಿನ ದಂತಕವಚದ ಬಣ್ಣ, ಕೆಂಪು ಮತ್ತು ಹಸಿರು ಬಣ್ಣಗಳಿಗೆ ಸೂಕ್ಷ್ಮತೆ, ಇತ್ಯಾದಿ) ಜೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ ಎಂದು ಸ್ಥಾಪಿಸಲಾಗಿದೆ. ಲೈಂಗಿಕೇತರ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯನ್ನು, X ಅಥವಾ Y ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ಸ್ಥಳೀಕರಿಸಲಾದ ಜೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ ಲೈಂಗಿಕ ಸಂಬಂಧಿತ ಆನುವಂಶಿಕತೆ.

T. ಮೋರ್ಗಾನ್ ಲೈಂಗಿಕ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಮೇಲೆ ಸ್ಥಳೀಕರಿಸಿದ ಜೀನ್‌ಗಳ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಿದರು.

ಡ್ರೊಸೊಫಿಲಾದಲ್ಲಿ, ಕೆಂಪು ಕಣ್ಣಿನ ಬಣ್ಣವು ಬಿಳಿ ಬಣ್ಣಕ್ಕಿಂತ ಪ್ರಬಲವಾಗಿದೆ. ಪರಸ್ಪರ ದಾಟುವಿಕೆ- ಎರಡು ದಾಟುವಿಕೆಗಳು, ಈ ದಾಟುವಿಕೆಯಲ್ಲಿ ಭಾಗವಹಿಸುವ ರೂಪಗಳಲ್ಲಿ ವಿಶ್ಲೇಷಿಸಿದ ಗುಣಲಕ್ಷಣ ಮತ್ತು ಲಿಂಗದ ಪರಸ್ಪರ ವಿರುದ್ಧ ಸಂಯೋಜನೆಯಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲಾಗಿದೆ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಮೊದಲ ದಾಟುವಿಕೆಯಲ್ಲಿ ಸ್ತ್ರೀಯು ಪ್ರಬಲ ಲಕ್ಷಣವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ ಮತ್ತು ಪುರುಷನು ಹಿಂಜರಿತದ ಲಕ್ಷಣವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ಎರಡನೆಯ ದಾಟುವಿಕೆಯಲ್ಲಿ ಹೆಣ್ಣು ಹಿಂಜರಿತದ ಲಕ್ಷಣವನ್ನು ಹೊಂದಿರಬೇಕು ಮತ್ತು ಪುರುಷನು ಪ್ರಬಲವಾದ ಲಕ್ಷಣವನ್ನು ಹೊಂದಿರಬೇಕು. ಪರಸ್ಪರ ದಾಟುವಿಕೆಯನ್ನು ನಡೆಸುವುದು, T. ಮೋರ್ಗನ್ ಈ ಕೆಳಗಿನ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ಪಡೆದರು. ಮೊದಲ ತಲೆಮಾರಿನಲ್ಲಿ ಕೆಂಪು ಕಣ್ಣಿನ ಹೆಣ್ಣುಮಕ್ಕಳನ್ನು ಬಿಳಿ ಕಣ್ಣಿನ ಪುರುಷರೊಂದಿಗೆ ದಾಟಿದಾಗ, ಎಲ್ಲಾ ಸಂತತಿಯು ಕೆಂಪು ಕಣ್ಣುಗಳಾಗಿ ಹೊರಹೊಮ್ಮಿತು. ನೀವು ಎಫ್ 1 ಮಿಶ್ರತಳಿಗಳನ್ನು ಪರಸ್ಪರ ದಾಟಿದರೆ, ಎರಡನೇ ಪೀಳಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಎಲ್ಲಾ ಹೆಣ್ಣುಗಳು ಕೆಂಪು ಕಣ್ಣುಗಳಾಗಿ ಹೊರಹೊಮ್ಮುತ್ತವೆ, ಮತ್ತು ಪುರುಷರಲ್ಲಿ ಅರ್ಧದಷ್ಟು ಬಿಳಿ ಕಣ್ಣುಗಳು ಮತ್ತು ಅರ್ಧವು ಕೆಂಪು ಕಣ್ಣುಗಳು. ನೀವು ಬಿಳಿ ಕಣ್ಣಿನ ಹೆಣ್ಣು ಮತ್ತು ಕೆಂಪು ಕಣ್ಣಿನ ಗಂಡುಗಳನ್ನು ದಾಟಿದರೆ, ಮೊದಲ ಪೀಳಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಎಲ್ಲಾ ಹೆಣ್ಣುಗಳು ಕೆಂಪು ಕಣ್ಣುಗಳಾಗಿ ಹೊರಹೊಮ್ಮುತ್ತವೆ, ಮತ್ತು ಪುರುಷರು ಬಿಳಿ ಕಣ್ಣಿನವರು. ಎಫ್ 2 ರಲ್ಲಿ, ಅರ್ಧದಷ್ಟು ಹೆಣ್ಣು ಮತ್ತು ಗಂಡು ಕೆಂಪು ಕಣ್ಣುಗಳು, ಅರ್ಧದಷ್ಟು ಬಿಳಿ ಕಣ್ಣುಗಳು.

ಕಣ್ಣಿನ ಬಣ್ಣಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾದ ಜೀನ್ ಅನ್ನು X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ (X A - ಕೆಂಪು ಕಣ್ಣಿನ ಬಣ್ಣ, X a - ಬಿಳಿ ಕಣ್ಣಿನ ಬಣ್ಣ) ಮತ್ತು Y ನಲ್ಲಿ ಸ್ಥಳೀಕರಿಸಲಾಗಿದೆ ಎಂದು ಊಹಿಸುವ ಮೂಲಕ ಕಣ್ಣಿನ ಬಣ್ಣದಲ್ಲಿ ವಿಭಜಿಸುವಿಕೆಯ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ವಿವರಿಸಲು T. ಮೋರ್ಗಾನ್ ಸಾಧ್ಯವಾಯಿತು. ಅಂತಹ ವರ್ಣತಂತುಗಳು ಯಾವುದೇ ಜೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದಿಲ್ಲ.

ಮಾನವ ಲೈಂಗಿಕ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ರೇಖಾಚಿತ್ರ ಮತ್ತು ಅವುಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಜೀನ್‌ಗಳು:
1 - ಎಕ್ಸ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್; 2 - ವೈ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್.

ಮಾನವರಲ್ಲಿ, ಒಬ್ಬ ಮನುಷ್ಯನು ತನ್ನ ತಾಯಿಯಿಂದ X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಮತ್ತು ಅವನ ತಂದೆಯಿಂದ Y ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅನ್ನು ಪಡೆಯುತ್ತಾನೆ. ಒಬ್ಬ ಮಹಿಳೆ ತನ್ನ ತಾಯಿಯಿಂದ ಒಂದು X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಮತ್ತು ತನ್ನ ತಂದೆಯಿಂದ ಮತ್ತೊಂದು X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅನ್ನು ಪಡೆಯುತ್ತಾಳೆ. X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಮಧ್ಯಮ ಸಬ್ಮೆಟಾಸೆಂಟ್ರಿಕ್ ಆಗಿದೆ, Y ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಸಣ್ಣ ಅಕ್ರೋಸೆಂಟ್ರಿಕ್ ಆಗಿದೆ; X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಮತ್ತು Y ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ವಿಭಿನ್ನ ಗಾತ್ರಗಳು ಮತ್ತು ರಚನೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಭಾಗವು ವಿಭಿನ್ನ ಜೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ. ಮಾನವ ಲೈಂಗಿಕ ವರ್ಣತಂತುಗಳಲ್ಲಿನ ಜೀನ್ ಸಂಯೋಜನೆಯನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ, ಈ ಕೆಳಗಿನ ಪ್ರದೇಶಗಳನ್ನು ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸಬಹುದು: 1) X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನ ಏಕರೂಪವಲ್ಲದ ಪ್ರದೇಶ (X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ಕಂಡುಬರುವ ಜೀನ್‌ಗಳೊಂದಿಗೆ); 2) X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಮತ್ತು Y ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನ ಏಕರೂಪದ ಪ್ರದೇಶ (X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಮತ್ತು Y ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಎರಡರಲ್ಲೂ ಇರುವ ಜೀನ್‌ಗಳೊಂದಿಗೆ); 3) Y ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನ ಏಕರೂಪವಲ್ಲದ ವಿಭಾಗ (Y ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ಕಂಡುಬರುವ ಜೀನ್‌ಗಳೊಂದಿಗೆ). ಜೀನ್‌ನ ಸ್ಥಳವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ, ಕೆಳಗಿನ ರೀತಿಯ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯನ್ನು ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗೆ ಲಿಂಕ್ ಮಾಡಲಾದ ಹೆಚ್ಚಿನ ಜೀನ್‌ಗಳು Y ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನಲ್ಲಿ ಇರುವುದಿಲ್ಲ, ಆದ್ದರಿಂದ ಈ ಜೀನ್‌ಗಳು (ಸಹ ಹಿಂಜರಿತವಾದವುಗಳು) ಜೀನೋಟೈಪ್‌ನಲ್ಲಿ ಏಕವಚನದಲ್ಲಿ ಪ್ರತಿನಿಧಿಸುವುದರಿಂದ ಫಿನೋಟೈಪಿಕಲ್ ಆಗಿ ತಮ್ಮನ್ನು ತಾವು ಪ್ರಕಟಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಅಂತಹ ಜೀನ್ಗಳನ್ನು ಹೆಮಿಜೈಗಸ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಮಾನವನ X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಹಲವಾರು ಜೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ, ಇವುಗಳ ಹಿಂಜರಿತದ ಆಲೀಲ್‌ಗಳು ತೀವ್ರ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುತ್ತವೆ (ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ, ಬಣ್ಣ ಕುರುಡುತನ, ಇತ್ಯಾದಿ). ಈ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು ಪುರುಷರಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ (ಅವರು ಹೆಮಿಜೈಗಸ್ ಆಗಿರುವುದರಿಂದ), ಆದಾಗ್ಯೂ ಈ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ಜೀನ್‌ಗಳ ವಾಹಕವು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಮಹಿಳೆಯಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, X A ಸಾಮಾನ್ಯ ರಕ್ತ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆ ಆಗಿದ್ದರೆ, X a ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ, ಮತ್ತು ಮಹಿಳೆ ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಜೀನ್‌ನ ವಾಹಕವಾಗಿದ್ದರೆ, ಫಿನೋಟೈಪಿಕಲಿ ಆರೋಗ್ಯಕರ ಪೋಷಕರು ಹಿಮೋಫಿಲಿಕ್ ಮಗನಿಗೆ ಜನ್ಮ ನೀಡಬಹುದು:

ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಆನುವಂಶಿಕತೆ(ಇಂಗ್ಲಿಷ್) ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಆನುವಂಶಿಕತೆ ) ಲಿಂಗ-ಸಂಬಂಧಿತ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ವಿಧಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾಗಿದೆ. X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನಲ್ಲಿ ಜೀನ್‌ಗಳು ನೆಲೆಗೊಂಡಿರುವ ಮತ್ತು ಹೋಮೋಜೈಗಸ್ ಅಥವಾ ಹೆಮಿಜೈಗಸ್ ಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ಕಂಡುಬರುವ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ಅಂತಹ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯು ವಿಶಿಷ್ಟವಾಗಿದೆ. ಈ ರೀತಿಯ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯು ಮಾನವರಲ್ಲಿ ಹಲವಾರು ಜನ್ಮಜಾತ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ, ಈ ರೋಗಗಳು ಲೈಂಗಿಕ X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನಲ್ಲಿರುವ ಯಾವುದೇ ವಂಶವಾಹಿಗಳಲ್ಲಿನ ದೋಷದೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿವೆ ಮತ್ತು ಅದೇ ಜೀನ್‌ನ ಸಾಮಾನ್ಯ ಪ್ರತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಯಾವುದೇ X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಇಲ್ಲದಿದ್ದರೆ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ ಒಂದು ಸಂಕ್ಷೇಪಣವಿದೆ XRಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಇನ್ಹೆರಿಟೆನ್ಸ್ ಅನ್ನು ಸೂಚಿಸಲು.

ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ ಇದು ವಿಶಿಷ್ಟವಾಗಿದೆ, ಇದು ಅಪರೂಪದ ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ; ಅವರ ಎಲ್ಲಾ ಫಿನೋಟೈಪಿಕಲ್ ಆರೋಗ್ಯವಂತ ಹೆಣ್ಣುಮಕ್ಕಳು ಹೆಟೆರೋಜೈಗಸ್ ವಾಹಕಗಳು. ಹೆಟೆರೋಜೈಗಸ್ ತಾಯಂದಿರ ಪುತ್ರರಲ್ಲಿ, ಅನಾರೋಗ್ಯ ಮತ್ತು ಆರೋಗ್ಯವಂತರ ಅನುಪಾತವು 1 ರಿಂದ 1 ಆಗಿದೆ.

ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಒಂದು ವಿಶೇಷ ಪ್ರಕರಣ ಕ್ರಿಸ್-ಕ್ರಾಸ್ಆನುವಂಶಿಕತೆ (ಇಂಗ್ಲಿಷ್) ಕ್ರಿಸ್-ಕ್ರಾಸ್ ಆನುವಂಶಿಕತೆ, ಅಲ್ಲದೆ ಕ್ರಿಸ್-ಕ್ರಾಸ್ ಆನುವಂಶಿಕತೆ), ಇದರ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಹೆಣ್ಣುಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ತಂದೆಯ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ಪುತ್ರರಲ್ಲಿ ತಾಯಿಯ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ವರ್ಣತಂತು ಸಿದ್ಧಾಂತದ ಲೇಖಕರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರಾದ ಥಾಮಸ್ ಹಂಟ್ ಮೋರ್ಗಾನ್ ಅವರು ಈ ರೀತಿಯ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯನ್ನು ಹೆಸರಿಸಿದ್ದಾರೆ. ಅವರು ಮೊದಲು 1911 ರಲ್ಲಿ ಡ್ರೊಸೊಫಿಲಾದಲ್ಲಿ ಕಣ್ಣಿನ ಬಣ್ಣದ ಗುಣಲಕ್ಷಣಕ್ಕಾಗಿ ಈ ರೀತಿಯ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯನ್ನು ವಿವರಿಸಿದರು. X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನಲ್ಲಿ ಸ್ಥಳೀಕರಿಸಲಾದ ಹಿಂಜರಿತದ ಲಕ್ಷಣಕ್ಕಾಗಿ ತಾಯಿಯು ಏಕರೂಪವಾಗಿದ್ದಾಗ ಕ್ರಿಸ್-ಕ್ರಾಸ್ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯು ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ತಂದೆಯು X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನಲ್ಲಿ ಈ ಜೀನ್‌ನ ಪ್ರಬಲ ಆಲೀಲ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾನೆ. ಪ್ರತ್ಯೇಕತೆಯ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಈ ರೀತಿಯ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಪತ್ತೆ X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನಲ್ಲಿ ಅನುಗುಣವಾದ ಜೀನ್‌ನ ಸ್ಥಳೀಕರಣದ ಪುರಾವೆಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾಗಿದೆ.

ಮಾನವರಲ್ಲಿ ಲಿಂಗ-ಸಂಯೋಜಿತ ಹಿಂಜರಿತದ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ವಿಶಿಷ್ಟತೆಗಳು

ಮಾನವರಲ್ಲಿ, ಎಲ್ಲಾ ಸಸ್ತನಿಗಳಂತೆ, ಪುರುಷ ಲಿಂಗವು ಭಿನ್ನಲಿಂಗೀಯವಾಗಿದೆ (XY), ಮತ್ತು ಸ್ತ್ರೀ ಲೈಂಗಿಕತೆಯು ಹೋಮೋಗಮೆಟಿಕ್ (XX). ಇದರರ್ಥ ಪುರುಷರು ಕೇವಲ ಒಂದು X ಮತ್ತು ಒಂದು Y ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ಮಹಿಳೆಯರು ಎರಡು X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ. X ವರ್ಣತಂತುಗಳು ಮತ್ತು Y ವರ್ಣತಂತುಗಳು ಸಣ್ಣ ಏಕರೂಪದ ಪ್ರದೇಶಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ (ಸೂಡೋಆಟೊಸೋಮಲ್ ಪ್ರದೇಶಗಳು). ಈ ಪ್ರದೇಶಗಳಲ್ಲಿ ಜೀನ್‌ಗಳು ನೆಲೆಗೊಂಡಿರುವ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಜೀನ್‌ಗಳ ಆನುವಂಶಿಕತೆಗೆ ಹೋಲುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಈ ಲೇಖನದಲ್ಲಿ ಚರ್ಚಿಸಲಾಗಿಲ್ಲ.

X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿರುವ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳು ಹಿಂಜರಿತ ಅಥವಾ ಪ್ರಬಲವಾಗಿರಬಹುದು. ಹಿನ್ನಡೆಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಪ್ರಬಲ ಲಕ್ಷಣದ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ಭಿನ್ನಲಿಂಗೀಯ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವುದಿಲ್ಲ. ಪುರುಷರಿಗೆ ಕೇವಲ ಒಂದು X ವರ್ಣತಂತು ಇರುವುದರಿಂದ, X ವರ್ಣತಂತುಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ವಂಶವಾಹಿಗಳಿಗೆ ಗಂಡು ಹೆಟೆರೋಜೈಗಸ್ ಆಗಿರುವುದಿಲ್ಲ. ಈ ಕಾರಣಕ್ಕಾಗಿ, ಪುರುಷರಲ್ಲಿ ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಲಕ್ಷಣದ ಎರಡು ಸಂಭವನೀಯ ಸ್ಥಿತಿಗಳಿವೆ:

• ಒಂದು ಲಕ್ಷಣ ಅಥವಾ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುವ ಏಕೈಕ X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನಲ್ಲಿ ಆಲೀಲ್ ಇದ್ದರೆ, ಮನುಷ್ಯನು ಆ ಲಕ್ಷಣ ಅಥವಾ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸುತ್ತಾನೆ ಮತ್ತು ಅವನ ಎಲ್ಲಾ ಹೆಣ್ಣುಮಕ್ಕಳು X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನೊಂದಿಗೆ ಅವನಿಂದ ಈ ಆಲೀಲ್ ಅನ್ನು ಸ್ವೀಕರಿಸುತ್ತಾರೆ (ಪುತ್ರರು Y ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅನ್ನು ಸ್ವೀಕರಿಸುತ್ತಾರೆ);
• X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನಲ್ಲಿ ಅಂತಹ ಯಾವುದೇ ಆಲೀಲ್ ಇಲ್ಲದಿದ್ದರೆ, ಈ ಲಕ್ಷಣ ಅಥವಾ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯು ಮನುಷ್ಯನಲ್ಲಿ ಸ್ವತಃ ಪ್ರಕಟವಾಗುವುದಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ಅವನ ಸಂತತಿಗೆ ಹರಡುವುದಿಲ್ಲ.

ಮಹಿಳೆಯರು ಎರಡು X ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದರಿಂದ, ಅವರು X- ಲಿಂಕ್ಡ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ಮೂರು ಸಂಭವನೀಯ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ:

• ಈ ಲಕ್ಷಣ ಅಥವಾ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುವ ಆಲೀಲ್ X ವರ್ಣತಂತುಗಳೆರಡರಲ್ಲೂ ಇರುವುದಿಲ್ಲ - ಲಕ್ಷಣ ಅಥವಾ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯು ಸ್ವತಃ ಪ್ರಕಟವಾಗುವುದಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ಸಂತತಿಗೆ ಹರಡುವುದಿಲ್ಲ;
• ಲಕ್ಷಣ ಅಥವಾ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುವ ಆಲೀಲ್ ಒಂದು X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ಇರುತ್ತದೆ - ಲಕ್ಷಣ ಅಥವಾ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕಂಡುಬರುವುದಿಲ್ಲ, ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ, ಸರಿಸುಮಾರು 50% ವಂಶಸ್ಥರು ಈ ಆಲೀಲ್ ಅನ್ನು X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನೊಂದಿಗೆ ಸ್ವೀಕರಿಸುತ್ತಾರೆ (ಇತರ 50% ವಂಶಸ್ಥರು ಮತ್ತೊಂದು X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅನ್ನು ಸ್ವೀಕರಿಸುತ್ತಾರೆ) ;
• ಲಕ್ಷಣ ಅಥವಾ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುವ ಆಲೀಲ್ X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳೆರಡರಲ್ಲೂ ಇರುತ್ತದೆ - ಲಕ್ಷಣ ಅಥವಾ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯು ಪ್ರಕಟವಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು 100% ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಸಂತತಿಗೆ ಹರಡುತ್ತದೆ.

ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಮಾದರಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆದ ಕೆಲವು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಭ್ರೂಣದ ಸಾವಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವಷ್ಟು ತೀವ್ರವಾಗಿರುತ್ತವೆ. ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಕುಟುಂಬದ ಸದಸ್ಯರಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಅವರ ಪೂರ್ವಜರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬ ತಿಳಿದಿರುವ ರೋಗಿಯು ಇಲ್ಲದಿರಬಹುದು.

ರೂಪಾಂತರದ ಒಂದು ಪ್ರತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಮಹಿಳೆಯರನ್ನು ವಾಹಕಗಳು ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ವಿಶಿಷ್ಟವಾಗಿ, ಅಂತಹ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಫಿನೋಟೈಪ್ನಲ್ಲಿ ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ, ಅಂದರೆ, ಅದು ಯಾವುದೇ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಸ್ವತಃ ಪ್ರಕಟವಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯೊಂದಿಗಿನ ಕೆಲವು ರೋಗಗಳು ಡೋಸೇಜ್ ಪರಿಹಾರದ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನದಿಂದಾಗಿ ಸ್ತ್ರೀ ವಾಹಕಗಳಲ್ಲಿ ಇನ್ನೂ ಕೆಲವು ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ, ಈ ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿ X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದನ್ನು ದೈಹಿಕ ಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಯಾದೃಚ್ಛಿಕವಾಗಿ ನಿಷ್ಕ್ರಿಯಗೊಳಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ದೇಹದ ಕೆಲವು ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದು X ಆಲೀಲ್ ಇರುತ್ತದೆ. ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸಿದ, ಮತ್ತು ಇತರರಲ್ಲಿ - ಇನ್ನೊಂದು.

ಮಾನವರಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ರೋಗಗಳು

ಸಾಮಾನ್ಯ

ಸಾಮಾನ್ಯ ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ರೋಗಗಳು:

• ಆನುವಂಶಿಕ ಬಣ್ಣ ದೃಷ್ಟಿ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ (ಬಣ್ಣ ಕುರುಡುತನ). ಉತ್ತರ ಯುರೋಪ್‌ನಲ್ಲಿ, ಸರಿಸುಮಾರು 8% ಪುರುಷರು ಮತ್ತು 0.5% ಮಹಿಳೆಯರು ಕೆಂಪು-ಹಸಿರು ಗ್ರಹಿಕೆಯ ವಿವಿಧ ಹಂತದ ದೌರ್ಬಲ್ಯದಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದಾರೆ.
• ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ಇಚ್ಥಿಯೋಸಿಸ್. ಸಲ್ಫೋನೇಟೆಡ್ ಸ್ಟೀರಾಯ್ಡ್ಗಳ ಅತಿಯಾದ ಶೇಖರಣೆಯಿಂದಾಗಿ ರೋಗಿಗಳ ಚರ್ಮದ ಮೇಲೆ ಒಣ, ಒರಟು ತೇಪೆಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. 2000-6000 ಪುರುಷರಲ್ಲಿ 1 ರಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ.
• ಡುಚೆನ್ ಮಸ್ಕ್ಯುಲರ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ. ಸ್ನಾಯು ಅಂಗಾಂಶದ ಅವನತಿ ಮತ್ತು ಚಿಕ್ಕ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಸಾವಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ರೋಗ. 3,600 ಪುರುಷ ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ 1 ರಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ.
• ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಎ (ಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ). ರಕ್ತ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆ ಅಂಶ VIII ಕೊರತೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ರೋಗವು 4000-5000 ಪುರುಷರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ.
• ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ B. ರಕ್ತ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆಯ ಅಂಶ IX ನ ಕೊರತೆಯೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಒಂದು ಕಾಯಿಲೆಯು 20,000-25,000 ಪುರುಷರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ.
• ಬೆಕರ್ ಮಸ್ಕ್ಯುಲರ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ. ಈ ರೋಗವು ಡುಚೆನ್ ಮಸ್ಕ್ಯುಲರ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿಗೆ ಹೋಲುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಸ್ವಲ್ಪಮಟ್ಟಿಗೆ ಸೌಮ್ಯವಾಗಿರುತ್ತದೆ. 100,000 ಪುರುಷ ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ 3-6 ರಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ.
• ಕಬುಕಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ - ಬಹು ಜನ್ಮ ದೋಷಗಳು (ಹೃದಯ ದೋಷಗಳು, ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಕೊರತೆ, ಶ್ರವಣ ದೋಷ, ಮೂತ್ರದ ಅಸಹಜತೆಗಳು) ಮತ್ತು ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯತೆ. ಹರಡುವಿಕೆ 1:32000.
• ಆಂಡ್ರೊಜೆನ್ ಇನ್ಸೆನ್ಸಿಟಿವಿಟಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಮೋರಿಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್) - ಸಂಪೂರ್ಣ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯು 46XY ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ಮತ್ತು ವೃಷಣಗಳ ಹೊರತಾಗಿಯೂ, ಸ್ತನಗಳು ಮತ್ತು ಯೋನಿಯ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದಿದ್ದು, ಸ್ತ್ರೀಲಿಂಗ ನೋಟವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾನೆ. ಘಟನೆಗಳ ಪ್ರಮಾಣವು 1:20,400 ರಿಂದ 1:130,000 ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳು 46,XY ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ಆಗಿದೆ.

ಅಪರೂಪ

• ಬ್ರೂಟನ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆ (ಜನ್ಮಜಾತ ಅಗಾಮಾಗ್ಲೋಬ್ಯುಲಿನೆಮಿಯಾ). ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಹ್ಯೂಮರಲ್ ಇಮ್ಯುನೊ ಡಿಫಿಷಿಯನ್ಸಿ. ಇದು 1:100,000 - 1:250,000 ಆವರ್ತನದೊಂದಿಗೆ ಹುಡುಗರಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ.
• ವಿಸ್ಕಾಟ್-ಆಲ್ಡ್ರಿಚ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಜನ್ಮಜಾತ ಇಮ್ಯುನೊ ಡಿಫಿಷಿಯನ್ಸಿ ಮತ್ತು ಥ್ರಂಬೋಸೈಟೋಪೆನಿಯಾ. ಹರಡುವಿಕೆ: 1,000,000 ಗಂಡು ಜನನಗಳಿಗೆ 4 ಪ್ರಕರಣಗಳು.
• ಲೋವೆಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಆಕ್ಯುಲೋಸೆರೆಬ್ರೊರೆನಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್) - ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ಅಸಹಜತೆಗಳು, ವಿವಿಧ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು, ಗ್ಲುಕೋಮಾ ಮತ್ತು ಬಾಲ್ಯದ ಕಣ್ಣಿನ ಪೊರೆಗಳು. 1:500,000 ಗಂಡು ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳ ಆವರ್ತನದೊಂದಿಗೆ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ.
• ಅಲನ್-ಹೆರ್ಂಡನ್-ಡಡ್ಲಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅಪರೂಪದ ರೋಗಲಕ್ಷಣವಾಗಿದೆ, ಇದು ಪುರುಷರಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ, ಇದರಲ್ಲಿ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಮೆದುಳಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯು ದುರ್ಬಲಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. MCT8 ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಥೈರಾಯ್ಡ್ ಹಾರ್ಮೋನ್ ಅನ್ನು ಸಾಗಿಸುವ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅನ್ನು ಎನ್ಕೋಡ್ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಮೊದಲು 1944 ರಲ್ಲಿ ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ.

ಲೈಂಗಿಕ ವರ್ಣತಂತುಗಳ (ಲಿಂಗ-ಸಂಯೋಜಿತ ಲಕ್ಷಣಗಳು) ಮೇಲೆ ಇರುವ ಜೀನ್‌ಗಳಿಂದ ನಿರ್ಧರಿಸಲ್ಪಟ್ಟ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳ ಆನುವಂಶಿಕತೆ

ಇವೆ:

ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ಆನುವಂಶಿಕತೆ

ವೈ-ಲಿಂಕ್ಡ್ (ಹಾಲಾಂಡ್ರಿಕ್) ಆನುವಂಶಿಕತೆ.

ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ಆನುವಂಶಿಕತೆ.ಈ ವರ್ಣತಂತುವಿನ ಜೀನ್‌ಗಳಿಂದ ನಿರ್ಧರಿಸಲ್ಪಟ್ಟ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಸ್ತ್ರೀ ಮತ್ತು ಪುರುಷ ಪ್ರತಿನಿಧಿಗಳಲ್ಲಿ ರೂಪುಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ.

ಸಸ್ತನಿಗಳಲ್ಲಿ, ಗಂಡುಗಳು ತಮ್ಮ ತಾಯಿಯಿಂದ ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ಜೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಸ್ವೀಕರಿಸುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಅವುಗಳನ್ನು ತಮ್ಮ ಹೆಣ್ಣುಮಕ್ಕಳಿಗೆ ರವಾನಿಸುತ್ತವೆ.

ಇವೆ:

ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ಡಾಮಿನೆಂಟ್ ಆನುವಂಶಿಕತೆ

ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಆನುವಂಶಿಕತೆ.

ಉದಾಹರಣೆ: ಡ್ರೊಸೊಫಿಲಾದಲ್ಲಿ ಕೆಂಪು ಕಣ್ಣಿನ ಬಣ್ಣ ( ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಲಕ್ಷಣ)ಹೆಣ್ಣುಮಕ್ಕಳು ಈ ಗುಣವನ್ನು ಇಬ್ಬರೂ ಪೋಷಕರಿಂದ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಬಹುದು, ಆದರೆ ಪುರುಷರು ಅದನ್ನು ತಮ್ಮ ತಾಯಿಯಿಂದ ಮಾತ್ರ ಪಡೆಯಬಹುದು.

ಮಾನವ ಲೈಂಗಿಕ ವರ್ಣತಂತುಗಳಲ್ಲಿ ಹೋಮೋಲೋಗಸ್ ಮತ್ತು ನಾನ್-ಹೋಮೋಲೋಗಸ್ ಲೊಕಿಯ ಯೋಜನೆ:

ವಿವರಣೆಗಳು:

ಇವೆ:

ಹೋಮೊಗಮೆಟಿಕ್ ಲೈಂಗಿಕತೆ - ಒಂದು ರೀತಿಯ ಗ್ಯಾಮೆಟ್ ಅನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುತ್ತದೆ

ಭಿನ್ನಲಿಂಗೀಯ ಲೈಂಗಿಕತೆ - ಎರಡು ರೀತಿಯ ಗ್ಯಾಮೆಟ್‌ಗಳನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುತ್ತದೆ

ಮಾನವರಲ್ಲಿ, ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ, ಬಣ್ಣ ಕುರುಡುತನ, ಮಸ್ಕ್ಯುಲಾರ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ, ಇತ್ಯಾದಿ - ರಿಸೆಸಿವ್ ಸೆಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಉದಾಹರಣೆ:ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾವು ಹಿಂಜರಿತ ದೋಷಯುಕ್ತ ಆಲೀಲ್‌ನಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ 0 , ರಕ್ತ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆಗೆ ಅಗತ್ಯವಾದ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ನ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ತಡೆಯುತ್ತದೆ. ಈ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ನ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಸ್ಥಳೀಯವಾಗಿ ಇರಿಸಲಾಗಿದೆ X-ವರ್ಣತಂತು. ಹೆಟೆರೋಜೈಗಸ್ ಮಹಿಳೆ + 0 (+ ಎಂದರೆ ಸಾಮಾನ್ಯ ಸಕ್ರಿಯ ಆಲೀಲ್, ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಆಲೀಲ್‌ಗೆ ಪ್ರಬಲವಾಗಿದೆ 0 ) ತಂದೆಗೆ ಈ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವಿಲ್ಲದಿದ್ದರೆ ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾವನ್ನು ಪಡೆಯುವುದಿಲ್ಲ, ಮತ್ತು ಅವಳ ಮಗಳಿಗೂ ಇಲ್ಲ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಆಕೆಯ ಮಗ ಆಲೀಲ್ ಅನ್ನು ಪಡೆಯಬಹುದು 0 , ಮತ್ತು ನಂತರ ಅವರು ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾವನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುತ್ತಾರೆ.

ರಷ್ಯಾದ ಚಕ್ರವರ್ತಿ ನಿಕೋಲಸ್ II ರ ಮಗ ತ್ಸರೆವಿಚ್ ಅಲೆಕ್ಸಿ ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾದಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದನು. ಅವರ ತಾಯಿ, ತ್ಸಾರಿನಾ ಅಲೆಕ್ಸಾಂಡ್ರಾ ಫಿಯೊಡೊರೊವ್ನಾ, ಈ ಆಲೀಲ್‌ಗೆ ಭಿನ್ನಜಾತಿಯವರಾಗಿದ್ದರು ಮತ್ತು ಅದನ್ನು ತನ್ನ ತಾಯಿ ಆಲಿಸ್‌ನಿಂದ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆದರು, ಅವರು ಅದನ್ನು ತ್ಸರೆವಿಚ್ ಅಲೆಕ್ಸಿ ಅವರ ಮುತ್ತಜ್ಜಿ, ಇಂಗ್ಲೆಂಡ್‌ನ ರಾಣಿ ವಿಕ್ಟೋರಿಯಾ ಅವರಿಂದ ಪಡೆದರು:

ಹೆಟೆರೋಜೈಗಸ್ ಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ, ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಜೀನ್ ಸ್ವತಃ ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸುವುದಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ಆದ್ದರಿಂದ ಯುರೋಪಿನ ರಾಜಮನೆತನದ ಮಹಿಳೆಯರು ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾದಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿಲ್ಲ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಅನೇಕ ರಾಜಕುಮಾರರು - ವಿಕ್ಟೋರಿಯಾ ರಾಣಿಯ ವಂಶಸ್ಥರು (ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ರೂಪಾಂತರವು ಅವಳಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸಿದೆ) ಈ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಪಡೆದರು ಮತ್ತು ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾದಿಂದ ಪ್ರಭಾವಿತರಾದರು. ತ್ಸರೆವಿಚ್ ಅಲೆಕ್ಸಿಯು ದೋಷಯುಕ್ತ ಆಲೀಲ್ ಅನ್ನು ಪಡೆದಿರುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯಿದೆ 0 ತಾಯಿಯಿಂದ 1/2 ಗೆ ಸಮಾನವಾಗಿರುತ್ತದೆ; ಅದೇ ಸಂಭವನೀಯತೆಯೊಂದಿಗೆ ಅವನು ಅವಳಿಂದ ಸಾಮಾನ್ಯ ಆಲೀಲ್ ಅನ್ನು ಪಡೆಯಬಹುದು. ಗ್ಯಾಮೆಟ್‌ಗಳ ರಚನೆಯಲ್ಲಿ ಈ ಸಮಾನ ಸಂಭವನೀಯ ಘಟನೆಗಳಲ್ಲಿ ಎರಡನೆಯದು ಸಂಭವಿಸಿದ್ದರೆ, ಸಾಮ್ರಾಜ್ಯಶಾಹಿ ದಂಪತಿಗಳ ಭವಿಷ್ಯದ ಸನ್ನಿವೇಶವು ವಿಭಿನ್ನವಾಗಿ ಕಾಣುತ್ತದೆ.

ಉದಾಹರಣೆ: ಡ್ರೊಸೊಫಿಲಾದಲ್ಲಿ ಬಿಳಿ ಕಣ್ಣಿನ ಬಣ್ಣ (ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಲಕ್ಷಣ). ಹೆಣ್ಣುಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಅವರು ಎರಡೂ ಪೋಷಕರಿಂದ (X a X a) ಅನುಗುಣವಾದ ಆಲೀಲ್ ಅನ್ನು ಸ್ವೀಕರಿಸಿದಾಗ ಮಾತ್ರ ಅದು ಸ್ವತಃ ಪ್ರಕಟವಾಗುತ್ತದೆ. X a Y ಪುರುಷರಲ್ಲಿ ಅವರು ತಾಯಿಯಿಂದ ಹಿಂಜರಿತದ ಆಲೀಲ್ ಅನ್ನು ಸ್ವೀಕರಿಸಿದಾಗ ಅದು ಬೆಳವಣಿಗೆಯಾಗುತ್ತದೆ. ಹಿಂಜರಿತದ ಹೆಣ್ಣುಗಳು ಹಿಂಜರಿತದ ಆಲೀಲ್ ಅನ್ನು ಯಾವುದೇ ಲಿಂಗದ ಸಂತತಿಗೆ ವರ್ಗಾಯಿಸುತ್ತವೆ, ಆದರೆ ಹಿಂಜರಿತದ ಪುರುಷರು ಅದನ್ನು ತಮ್ಮ "ಹೆಣ್ಣುಮಕ್ಕಳಿಗೆ" ಮಾತ್ರ ರವಾನಿಸುತ್ತಾರೆ.

ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯೊಂದಿಗೆ, ಹಾಗೆಯೇ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯೊಂದಿಗೆ, ಹೆಟೆರೋಜೈಗೋಟ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ ಗುಣಲಕ್ಷಣದ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯ ಮಧ್ಯಂತರ ಪಾತ್ರವು ಸಾಧ್ಯ.

ಉದಾಹರಣೆ: ಬೆಕ್ಕುಗಳಲ್ಲಿ, ಕೋಟ್ ಪಿಗ್ಮೆಂಟೇಶನ್ ಅನ್ನು ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ಜೀನ್‌ನಿಂದ ನಿಯಂತ್ರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇವುಗಳ ವಿವಿಧ ಆಲೀಲ್‌ಗಳು ಕಪ್ಪು (X A ಮತ್ತು ಕೆಂಪು (X A') ಪಿಗ್ಮೆಂಟೇಶನ್ ಅನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುತ್ತವೆ. ಹೆಟೆರೋಜೈಗಸ್ ಹೆಣ್ಣು X A X A' ವಿವಿಧ ಕೋಟ್ ಬಣ್ಣವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ. ಗಂಡು ಕಪ್ಪು (X A Y) ಅಥವಾ ಕೆಂಪು (X A 'Y).

ಮಾನವ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ 22 ಜೋಡಿ ಆಟೋಸೋಮ್‌ಗಳು ಮತ್ತು ಒಂದು ಜೋಡಿ ಲೈಂಗಿಕ ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ. ಪುರುಷರು ಮತ್ತು ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ ಆಟೋಸೋಮ್‌ಗಳ ಸೆಟ್‌ಗಳು ಆಕಾರದಲ್ಲಿ ಒಂದೇ ಆಗಿರುತ್ತವೆ, ಆದರೆ ಲೈಂಗಿಕ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಜೋಡಿಗಳು ವಿಭಿನ್ನವಾಗಿವೆ. ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ ಎರಡು X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳಿವೆ, ಪುರುಷರಲ್ಲಿ X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಮತ್ತು Y ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಇರುತ್ತದೆ. X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಮಧ್ಯಮ ಗಾತ್ರದ ಆಟೋಸೋಮ್‌ಗಳಿಂದ ಭಿನ್ನವಾಗಿರುವುದಿಲ್ಲ (ಸಂ. 5, 6). ಪುರುಷ ಲಿಂಗ Y ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಚಿಕ್ಕ ವರ್ಣತಂತುಗಳಿಗೆ ರೂಪವಿಜ್ಞಾನವಾಗಿ ಹೋಲುತ್ತದೆ (ಸಂ. 21, 22, ಚಿತ್ರ 2.7, 3.7).

ಪ್ರತಿ ಮಾನವನ ದೈಹಿಕ ಕೋಶದಲ್ಲಿ ಲೈಂಗಿಕ ವರ್ಣತಂತುಗಳು ಇರುತ್ತವೆ. ಅರೆವಿದಳನದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಗ್ಯಾಮೆಟ್‌ಗಳ ರಚನೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಏಕರೂಪದ ಲೈಂಗಿಕ ವರ್ಣತಂತುಗಳು ವಿಭಿನ್ನ ಲೈಂಗಿಕ ಕೋಶಗಳಾಗಿ ಪ್ರತ್ಯೇಕಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಪ್ರತಿ ಮೊಟ್ಟೆ, 22 ಆಟೋಸೋಮ್‌ಗಳನ್ನು ಹೊರತುಪಡಿಸಿ, ಒಂದು ಲೈಂಗಿಕ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಎಕ್ಸ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಅದರ ಹ್ಯಾಪ್ಲಾಯ್ಡ್ ಸೆಟ್ 23 ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ. ಎಲ್ಲಾ ಸ್ಪರ್ಮಟಜೋವಾಗಳು ಹ್ಯಾಪ್ಲಾಯ್ಡ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ, ಅವುಗಳಲ್ಲಿ 22 ಆಟೋಸೋಮ್‌ಗಳು ಮತ್ತು ಒಂದು ಲೈಂಗಿಕವಾಗಿದೆ. ವೀರ್ಯದ ಅರ್ಧ ಭಾಗವು X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ, ಉಳಿದ ಅರ್ಧವು Y ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ.

ಗ್ಯಾಮೆಟ್‌ಗಳ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಸೆಟ್‌ಗಳನ್ನು ಸಂಯೋಜಿಸಿದಾಗ ಫಲೀಕರಣದ ಕ್ಷಣದಲ್ಲಿ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಲಿಂಗವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಜೈಗೋಟ್ 22 ಜೋಡಿ ಆಟೋಸೋಮ್‌ಗಳನ್ನು ಮತ್ತು ಒಂದು ಜೋಡಿ ಲೈಂಗಿಕ ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ. X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನೊಂದಿಗೆ ವೀರ್ಯದಿಂದ ಮೊಟ್ಟೆಯನ್ನು ಫಲವತ್ತಾಗಿಸಿದರೆ, ಜೈಗೋಟ್ ಒಂದು ಜೋಡಿ ಲೈಂಗಿಕ ವರ್ಣತಂತುಗಳು XX ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಅದು ಹುಡುಗಿಯಾಗಿ ಬೆಳೆಯುತ್ತದೆ. Y ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನೊಂದಿಗೆ ವೀರ್ಯದಿಂದ ಫಲೀಕರಣವನ್ನು ಸಾಧಿಸಿದಾಗ, ಜೈಗೋಟ್‌ನಲ್ಲಿರುವ ಲೈಂಗಿಕ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಸೆಟ್ XY ಆಗಿರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಪುರುಷ ಜೀವಿ ಅದರಿಂದ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಹುಟ್ಟಲಿರುವ ಮಗುವಿನ ಲಿಂಗವನ್ನು ಮಾನವ ಲೈಂಗಿಕ ವರ್ಣತಂತುಗಳಿಂದ ನಿರ್ಧರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಜನನದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಲಿಂಗ ಅನುಪಾತವು ಸರಿಸುಮಾರು 1:1 ಆಗಿದೆ (ಕೋಷ್ಟಕ 4.1).

ಕೋಷ್ಟಕ 4.1. ಮಾನವರಲ್ಲಿ ಲೈಂಗಿಕತೆಯ ಆನುವಂಶಿಕ ನಿರ್ಣಯ

ಆದಾಗ್ಯೂ, ವಾಸ್ತವದಲ್ಲಿ, ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳ ಲಿಂಗ ಅನುಪಾತವು (ಫಲೀಕರಣದ ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಅನುಪಾತಕ್ಕೆ ವಿರುದ್ಧವಾಗಿ ದ್ವಿತೀಯ ಲಿಂಗ ಅನುಪಾತ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ) ಹುಡುಗರ ಕಡೆಗೆ ಓರೆಯಾಗುವುದಿಲ್ಲ (100 ಹುಡುಗಿಯರಿಗೆ 102-106 ಹುಡುಗರು). ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಲಿಂಗ ಅನುಪಾತವು ನಿಖರವಾಗಿ ತಿಳಿದಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಇದು ವೇರಿಯಬಲ್ ಆಗಿದೆ ಎಂಬುದಕ್ಕೆ ಕೆಲವು ಪುರಾವೆಗಳಿವೆ. ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಮತ್ತು ದ್ವಿತೀಯಕ ಲೈಂಗಿಕ ಅನುಪಾತವು ಲೈಂಗಿಕ ಸಂಭೋಗ ಮತ್ತು ಅಂಡೋತ್ಪತ್ತಿ ನಡುವಿನ ಅವಧಿಯ ಅವಧಿಯನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ, ಲೈಂಗಿಕ ಸಂಭೋಗದ ಆವರ್ತನ ಮತ್ತು ಸಾಮಾನ್ಯ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು, ಸಮಾಜದಲ್ಲಿ ಯುದ್ಧ ಅಥವಾ ಶಾಂತಿಯ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಸಹ ಗಣನೆಗೆ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ.

ಕೃತಕ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯೊಂದಿಗೆ, ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ಹುಡುಗರ ಪ್ರಮಾಣವು ಹುಡುಗಿಯರಿಗಿಂತ ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಾಗಿದೆ.

ಹುಟ್ಟಲಿರುವ ಮಗುವಿನ ಲಿಂಗವನ್ನು ಲೈಂಗಿಕ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಸಂಯೋಜನೆಯಿಂದ ಮಾತ್ರ ನಿರ್ಧರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಮಾನವರಲ್ಲಿ ಈ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿ ಪ್ರಮುಖ ಪಾತ್ರವನ್ನು ಹಾರ್ಮೋನುಗಳ ನಿಯಂತ್ರಣದಿಂದ ಆಡಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇದನ್ನು ಗೊನಾಡ್‌ಗಳಿಂದ ಸಂಶ್ಲೇಷಿಸಲ್ಪಟ್ಟ ಲೈಂಗಿಕ ಹಾರ್ಮೋನುಗಳ ಪ್ರಭಾವದ ಅಡಿಯಲ್ಲಿ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಮನುಷ್ಯರು ಸ್ವಭಾವತಃ ದ್ವಿಲಿಂಗಿಗಳು. ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಮೂಲಗಳು ಎರಡೂ ಲಿಂಗಗಳ ಭ್ರೂಣಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದೇ ಆಗಿರುತ್ತವೆ. Y ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಇಲ್ಲದಿದ್ದರೆ ಅಥವಾ ಅದರ ಚಟುವಟಿಕೆಯನ್ನು ನಿಗ್ರಹಿಸಿದರೆ, ನಂತರ ಜನನಾಂಗದ ಅಂಗಗಳ ಮೂಲಗಳು ಸ್ತ್ರೀ ಪ್ರಕಾರಕ್ಕೆ ಅನುಗುಣವಾಗಿ ಬೆಳೆಯುತ್ತವೆ. ಅವುಗಳ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಗೆ ವಿಶೇಷ ನಿಯಂತ್ರಕ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳ ಅಗತ್ಯವಿರುವುದಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ಸ್ವಯಂ-ಅಧಿಕೃತವಾಗಿದೆ.

ಬಾಹ್ಯ ಮತ್ತು ಆಂತರಿಕ ಜನನಾಂಗದ ಅಂಗಗಳ ಮೂಲಗಳ ಮೇಲೆ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುವ ಎಲ್ಲಾ ಪುರುಷ ಲೈಂಗಿಕ ಹಾರ್ಮೋನುಗಳು ಒಂದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಸ್ಥಳದಲ್ಲಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸಿದಾಗ ಮಾತ್ರ ಸಾಮಾನ್ಯ ಪುರುಷರು ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದುತ್ತಾರೆ.

ಸರಿಸುಮಾರು 20 ವಿಭಿನ್ನ ಜೀನ್ ದೋಷಗಳನ್ನು ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ, ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯ ಪುರುಷ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ (XY) ಜೊತೆಗೆ ಬಾಹ್ಯ ಮತ್ತು ಆಂತರಿಕ ಲೈಂಗಿಕ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳ ರಚನೆಯಲ್ಲಿ ಅಡಚಣೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ. ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ಹರ್ಮಾಫ್ರೋಡಿಟಿಕ್ ಜೀವಿ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಲೈಂಗಿಕ ಹಾರ್ಮೋನುಗಳ ದುರ್ಬಲ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆ, ಅವುಗಳಿಗೆ ಗ್ರಾಹಕಗಳ ಸೂಕ್ಷ್ಮತೆ ಇತ್ಯಾದಿಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿವೆ.

ಲೈಂಗಿಕ ಸಂಬಂಧಿತ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳ ಆನುವಂಶಿಕತೆ

ಲೈಂಗಿಕ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳು X ಮತ್ತು Y ಭಾಗಶಃ ಏಕರೂಪವಾಗಿರುತ್ತವೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಅವುಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯ ಏಕರೂಪದ ಪ್ರದೇಶಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ, ಇದರಲ್ಲಿ ಅಲ್ಲೆಲಿಕ್ ಜೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಸ್ಥಳೀಕರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಅವು ಆಕಾರ, ಗಾತ್ರ ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ವಿಷಯದಲ್ಲಿ ಭಿನ್ನವಾಗಿರುತ್ತವೆ, ಏಕೆಂದರೆ, ಏಕರೂಪದ ಪ್ರದೇಶಗಳ ಜೊತೆಗೆ, X-ಮತ್ತು Y ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳು ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂಖ್ಯೆಯ ಅಲ್ಲೆಲಿಕ್ ಜೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ. X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ Y ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನಲ್ಲಿ ಇಲ್ಲದ ಜೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು Y ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನಲ್ಲಿರುವ ಕೆಲವು ಜೀನ್‌ಗಳು X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನಲ್ಲಿ ಇರುವುದಿಲ್ಲ.

ಆದ್ದರಿಂದ, ಪುರುಷರ ಲೈಂಗಿಕ ವರ್ಣತಂತುಗಳಲ್ಲಿ, ಕೆಲವು ಜೀನ್‌ಗಳು ಹೋಮೋಲೋಗಸ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನಲ್ಲಿ ಅನುಗುಣವಾದ ಆಲೀಲ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದಿಲ್ಲ. ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಸಾಮಾನ್ಯ ಮೆಂಡೆಲಿಯನ್ ಲಕ್ಷಣದಂತೆ, ಒಂದು ಜೋಡಿ ಅಲ್ಲೆಲಿಕ್ ಜೀನ್‌ಗಳಿಂದ ಗುಣಲಕ್ಷಣವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಕೇವಲ ಒಂದು ಆಲೀಲ್‌ನಿಂದ ನಿರ್ಧರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಜೀನ್‌ನ ಈ ಸ್ಥಾನವನ್ನು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ ಹೆಮಿಜೈಗೋಟಿಕ್,ಮತ್ತು ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯು ಪರ್ಯಾಯ ಲೈಂಗಿಕ ವರ್ಣತಂತುಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾದ ಒಂದೇ ಜೀನ್‌ನಿಂದ ನಿರ್ಧರಿಸಲ್ಪಡುತ್ತದೆ - ನೆಲಕ್ಕೆ ಅಂಟಿಕೊಂಡಿತು.ಅಂತಹ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳು ಒಂದು ಲಿಂಗದ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಲ್ಲಿ ಪ್ರಧಾನವಾಗಿ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಪುರುಷರು ಮತ್ತು ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ ವಿಭಿನ್ನವಾಗಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿರುತ್ತವೆ.

X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿರುವ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳು ಪ್ರಬಲ ಅಥವಾ ಹಿಂಜರಿತವಾಗಿರಬಹುದು.

X- ತುಂಡುಗಳು ಪ್ರಬಲರೀತಿಯ ಉತ್ತರಾಧಿಕಾರ.

ಈ ರೀತಿಯ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯು ಪ್ರಧಾನವಾಗಿ ರೋಗಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ - ಹೈಪೋಫಾಸ್ಫಟಿಮಿಕ್ ರಿಕೆಟ್‌ಗಳು, ಸೀಳು ತುಟಿ, ಫೋಲಿಕ್ಯುಲರ್ ಹೈಪರ್‌ಕೆರಾಟೋಸಿಸ್ (ಚರ್ಮದ ಎಪಿಡರ್ಮಿಸ್‌ನ ಅತಿಯಾದ ಕೆರಾಟಿನೈಸೇಶನ್), ಫೋಕಲ್ ಹೈಪೋಪ್ಲಾಸಿಯಾ (ಒಂದು ಅಂಗ ಅಥವಾ ಅದರ ಭಾಗದ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಾಗದಿರುವುದು), ಮಚ್ಚೆಯುಳ್ಳ ಕೊಂಡ್ರೊಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ (ಕಾರ್ಟಿಲೆಜ್ ರೂಪಾಂತರದಲ್ಲಿನ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು. ಮೂಳೆಯೊಳಗೆ ಅಂಗಾಂಶ), ಡಾರ್ಕ್ ಹಲ್ಲಿನ ದಂತಕವಚ, ಇತ್ಯಾದಿ.

ಇಂತಹ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳು ಹೆಮೋಜೈಗಸ್ ಪುರುಷರು ಮತ್ತು ಹೆಟೆರೋಜೈಗಸ್ ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಪೀಡಿತ ತಂದೆ ಮತ್ತು ಆರೋಗ್ಯವಂತ ತಾಯಿಯ ಪುತ್ರರು ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ವಾಹಕಗಳಲ್ಲ, ಮತ್ತು ಅವರ ಮಕ್ಕಳು ಸಹ ಆರೋಗ್ಯವಾಗಿದ್ದಾರೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ನೊಂದ ತಂದೆಯ ಎಲ್ಲಾ ಹೆಣ್ಣುಮಕ್ಕಳು ಪೀಡಿತರಾಗುತ್ತಾರೆ. ಪೀಡಿತ ತಾಯಂದಿರಿಂದ, ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ರೀತಿಯ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯಂತೆಯೇ 1: 1 ಆವರ್ತನದೊಂದಿಗೆ ಲಿಂಗವನ್ನು ಲೆಕ್ಕಿಸದೆ ರೋಗವು ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಹರಡುತ್ತದೆ. ಪೀಡಿತ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯ ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ, ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಮಹಿಳೆಯರು ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಪುರುಷರಿಗಿಂತ ಸುಮಾರು ಎರಡು ಪಟ್ಟು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತಾರೆ.

X-ಸಂಯೋಜಿತ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಒಂದು ವಿಶಿಷ್ಟ ಉದಾಹರಣೆಯೆಂದರೆ ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಸಾಕಷ್ಟು ರಂಜಕದ ಮಟ್ಟಗಳು (ಹೈಪೋಫಾಸ್ಫೇಟಿಮಿಯಾ), ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಹೈಪೋಫಾಸ್ಫಟಿಮಿಕ್ ರಿಕೆಟ್‌ಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ. ಅಂಜೂರದಲ್ಲಿ ವಂಶಾವಳಿಯಲ್ಲಿ. 4.6 ಆರೋಗ್ಯವಂತ ಮಹಿಳೆಯರನ್ನು ವಿವಾಹವಾದ ಪೀಡಿತ ಪುರುಷರ ಎಲ್ಲಾ ಹೆಣ್ಣುಮಕ್ಕಳು ಹೈಪೋಫಾಸ್ಫೇಟಿಮಿಯಾ ಅಥವಾ ರಿಕೆಟ್‌ಗಳಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದರು ಮತ್ತು ಅವರ ಎಲ್ಲಾ ಪುತ್ರರು ಆರೋಗ್ಯವಾಗಿದ್ದರು. ಪೀಡಿತ ತಾಯಂದಿರು ಅನಾರೋಗ್ಯ ಮತ್ತು ಆರೋಗ್ಯವಂತ ಪುತ್ರರು ಮತ್ತು ಪುತ್ರಿಯರನ್ನು ಸರಿಸುಮಾರು ಸಮಾನ ಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಹೊಂದಿದ್ದರು.

ಪುರುಷರಲ್ಲಿ, ರೋಗದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಮಹಿಳೆಯರಿಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ತೀವ್ರವಾಗಿರುತ್ತವೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಅಸಹಜ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಆಲೀಲ್‌ನ ಪರಿಣಾಮವು ಜೋಡಿಯಾಗಿರುವ X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನಲ್ಲಿ ಹೋಮೋಲಾಜಸ್ ಸಾಮಾನ್ಯ ಶೂನ್ಯದಿಂದ ಭಾಗಶಃ ಸರಿದೂಗಿಸಲ್ಪಡುತ್ತದೆ.

X- ಹಿಂಜರಿತದ ಪ್ರಕಾರ ಉತ್ತರಾಧಿಕಾರ.

X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನ ಜೀನ್‌ಗಳಿಂದ ನಿರ್ಧರಿಸಲ್ಪಟ್ಟ ರಿಸೆಸಿವ್ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ರೋಗಗಳಾಗಿವೆ - ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ, ಬಣ್ಣ ಕುರುಡುತನ (ಕೆಂಪು ಮತ್ತು ಹಸಿರು ಬಣ್ಣಗಳ ನಡುವೆ ವ್ಯತ್ಯಾಸವನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಅಸಮರ್ಥತೆ), ಆಪ್ಟಿಕ್ ನರ ಕ್ಷೀಣತೆ, ಡುಚೆನ್ ಮಯೋಪತಿ (ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ಸ್ನಾಯುಗಳಿಗೆ ಹಾನಿ) ಇತ್ಯಾದಿ.

ಅಕ್ಕಿ. 4.6.

ರಿಸೆಸಿವ್ ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಜೀನ್‌ನ ಉದಾಹರಣೆಯನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯನ್ನು ಪರಿಗಣಿಸಬಹುದು. ಮನುಷ್ಯನಲ್ಲಿ, ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಜೀನ್ X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನಲ್ಲಿ ಸ್ಥಳೀಕರಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ ಮತ್ತು Y ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನಲ್ಲಿ ಶೂನ್ಯವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದಿಲ್ಲ, ಅಂದರೆ, ಅದು ಹೆಮಿಜೈಗಸ್ ಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿದೆ ಮತ್ತು ನಿಯಮದಂತೆ, ಹೊರಹೊಮ್ಮುತ್ತದೆ. ಈ ರೋಗದ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನವನ್ನು ಚೆನ್ನಾಗಿ ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು, ಸೂಕ್ತವಾದ ಪದನಾಮಗಳನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ: ಎನ್- ಸಾಮಾನ್ಯ ರಕ್ತ ಕುದಿಯುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯಕ್ಕಾಗಿ ಜೀನ್, ಬಿ- ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಜೀನ್, HYA - ಆರೋಗ್ಯಕರ ವ್ಯಕ್ತಿ, HLU - ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿ;

ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ, ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಏಕರೂಪದ ಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು: ХНХН- ಮಹಿಳೆ ಆರೋಗ್ಯಕರ, CHL - ಹೆಟೆರೋಜೈಗಸ್ ಆರೋಗ್ಯಕರ ಮಹಿಳೆ, ಆದರೆ ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಜೀನ್, HLHL ನ ವಾಹಕವಾಗಿದೆ - ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ಮಹಿಳೆ.

ರೋಗವು ಪುರುಷರ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಅವರೆಲ್ಲರೂ ಆರೋಗ್ಯವಂತ ಹೆಣ್ಣುಮಕ್ಕಳಾಗಿದ್ದು, ಅವರು ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಜೀನ್‌ನ ಭಿನ್ನಲಿಂಗೀಯ ವಾಹಕರಾಗಿದ್ದಾರೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಅವರು ತಮ್ಮ ತಂದೆಯಿಂದ ಅಸಹಜ ಜೀನ್‌ನೊಂದಿಗೆ ಎಕ್ಸ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅನ್ನು ಪಡೆದರು.

ಹೆಟೆರೋಜೈಗಸ್ ತಾಯಂದಿರ ಪುತ್ರರಲ್ಲಿ (HnHk)ಗ್ಯಾಮೆಟ್‌ಗಳಿಂದ ಅನಾರೋಗ್ಯ ಮತ್ತು ಆರೋಗ್ಯವಂತರ ಅನುಪಾತವು 1: 1 ಆಗಿದೆ ಎಚ್.ಎನ್ಮತ್ತು CL ಸಮಾನ ಸಂಭವನೀಯತೆಯೊಂದಿಗೆ ರಚನೆಯಾಗುತ್ತದೆ.

X-ಲಿಂಕ್ಡ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಅತ್ಯಂತ ಪ್ರಸಿದ್ಧ ಉದಾಹರಣೆಯೆಂದರೆ ಇಂಗ್ಲೆಂಡ್ನ ರಾಣಿ ವಿಕ್ಟೋರಿಯಾ ವಂಶಸ್ಥರಲ್ಲಿ ಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಟೈಪ್ A ಯ ಉತ್ತರಾಧಿಕಾರ (ಚಿತ್ರ 4.7). ರಾಣಿ ವಿಕ್ಟೋರಿಯಾ ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಜೀನ್‌ಗೆ ಭಿನ್ನಜಾತಿಯಾಗಿದ್ದಳು ಮತ್ತು ಅದನ್ನು ತನ್ನ ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾಕ್ ಮಗ ಮತ್ತು ಮೂವರು ಹೆಣ್ಣುಮಕ್ಕಳಿಗೆ ರವಾನಿಸಿದಳು. ರಾಣಿಯ ವಂಶಸ್ಥರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರಾದ ತ್ಸರೆವಿಚ್ ಅಲೆಕ್ಸಿ (ಕಳೆದ ರಷ್ಯಾದ ತ್ಸಾರ್ ನಿಕೋಲಸ್ II ರ ಮಗ ಮತ್ತು ರಾಣಿ ವಿಕ್ಟೋರಿಯಾ ಅವರ ಮೊಮ್ಮಗಳು ಆಲಿಸ್, ಅವರು ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಜೀನ್‌ನ ವಾಹಕರಾಗಿದ್ದರು) ಸಹ ಈ ಕಾಯಿಲೆಯಿಂದ ಪ್ರಭಾವಿತರಾಗಿದ್ದರು. ಪ್ರಸ್ತುತಪಡಿಸಿದ ವಂಶಾವಳಿಯು ಹಿಂಜರಿತ X-ಸಂಯೋಜಿತ ಉತ್ತರಾಧಿಕಾರದಿಂದ ನಿರೀಕ್ಷಿಸುವಂತೆ, ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ರೋಗಿಗಳು ಕೇವಲ ಪುರುಷ ಎಂದು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಅವರ ವಂಶಾವಳಿಗಳು ರಕ್ತಸಂಬಂಧಿ ವಿವಾಹಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿ, ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಮಧ್ಯಮ ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾವು ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ ಸ್ವತಃ ಪ್ರಕಟವಾಗುತ್ತದೆ.

ವೈ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿರುವ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳ ಆನುವಂಶಿಕತೆ.

ಮಾನವ ಜೀನೋಮ್‌ನಲ್ಲಿ Y ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯು ಪುರುಷ ಲಿಂಗವನ್ನು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ನಿರ್ಧರಿಸುತ್ತದೆ ಎಂಬ ಅಂಶದ ಜೊತೆಗೆ, ಈ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಕನಿಷ್ಠ ಹಲವಾರು ಡಜನ್ ಜೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ, ಇದರಲ್ಲಿ ವೃಷಣಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುವ ಜೀನ್‌ಗಳು, ಮಧ್ಯದ ಫ್ಯಾಲ್ಯಾಂಕ್ಸ್‌ಗಳ ಕೂದಲು ಬೆಳವಣಿಗೆ. ಬೆರಳುಗಳು, ಮತ್ತು ಕಿವಿಗಳ ಹೊರ ಅಂಚಿನಲ್ಲಿ ಕೂದಲಿನ ಉಪಸ್ಥಿತಿ (ಹೈಪರ್ಟ್ರಿಕೋಸಿಸ್), ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ತೀವ್ರತೆಯನ್ನು ಮತ್ತು ಕೆಲವು ಇತರ ಚಿಹ್ನೆಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುತ್ತದೆ. ವೈ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನಲ್ಲಿ ಸ್ಥಳೀಕರಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿರುವ ಗುಣಲಕ್ಷಣವು ತಂದೆಯಿಂದ ಎಲ್ಲಾ ಪುತ್ರರಿಗೆ ಮತ್ತು ಪುತ್ರರಿಗೆ ಮಾತ್ರ ಹರಡುತ್ತದೆ (ಚಿತ್ರ 4.8.). ವೃಷಣಗಳ ರಚನೆ ಮತ್ತು ಕಾರ್ಯಚಟುವಟಿಕೆಯನ್ನು ಅಡ್ಡಿಪಡಿಸುವ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಮತ್ತು ಅವುಗಳ ವಾಹಕಗಳ ಸಂತಾನಹೀನತೆಯಿಂದಾಗಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿರುವುದಿಲ್ಲ.

ಅಕ್ಕಿ. 4.7. ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾದೊಂದಿಗೆ ರೋಡೋವಿಡ್ಎ ಯುರೋಪಿನ ರಾಜ ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿ

ಅಕ್ಕಿ. 4.8 ವೈ-ಲಿಂಕ್ಡ್ ಪ್ರಕಾರದ ಗುಣಲಕ್ಷಣದ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಕುಲ (ಬೆರಳುಗಳ ಮಧ್ಯದ ಫ್ಯಾಲ್ಯಾಂಕ್ಸ್‌ನಲ್ಲಿ ಕೂದಲು ಬೆಳವಣಿಗೆ)

ಏಕರೂಪದ ವಲಯಗಳು X-ಮತ್ತು Y ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳು ಅಲ್ಲೆಲಿಕ್ ಜೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತವೆ, ಅದು ಎರಡೂ ಲಿಂಗಗಳ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಲ್ಲಿ ಸಮಾನವಾಗಿ ಇರುತ್ತದೆ. ಈ ವಂಶವಾಹಿಗಳಿಂದ ನಿರ್ಧರಿಸಲ್ಪಟ್ಟ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳು ಬಣ್ಣಗಳನ್ನು ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸಲು ಅಸಮರ್ಥತೆ ಮತ್ತು ಕ್ಸೆರೋಡರ್ಮಾ ಪಿಗ್ಮೆಂಟೋಸಮ್ (ಸೂರ್ಯನ ಕಿರಣಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಚರ್ಮಕ್ಕೆ ಮಾರಣಾಂತಿಕ ಹಾನಿ) ಸೇರಿವೆ. ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವು ಹಿಂಜರಿತವಾಗಿದೆ.

ಅಲ್ಲೆಲಿಕ್ ಜೀನ್‌ಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಲಕ್ಷಣಗಳು X-ಮತ್ತು Y ವರ್ಣತಂತುಗಳು ಮೆಂಡಲ್ನ ಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ನಿಯಮಗಳ ಪ್ರಕಾರ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿರುತ್ತವೆ.

ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯ ಅಥವಾ ಸೈಟೋಪ್ಲಾಸ್ಮಿಕ್ ಆನುವಂಶಿಕತೆ.

ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಜೀನೋಮ್ ಒಂದು ವೃತ್ತಾಕಾರದ ಡಬಲ್ ಡಿಎನ್‌ಎ ಅಣುವಾಗಿದ್ದು ಅದು 17 ಕೆಬಿ ವರೆಗೆ ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ, ಸರಾಸರಿ ಗಾತ್ರದ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಿಂತ ಸುಮಾರು 10 ಕೆ ಪಟ್ಟು ಕಡಿಮೆ.

ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಜೀನ್‌ಗಳ 10 ಕ್ಕೂ ಹೆಚ್ಚು ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ, ಅದು ವಿವಿಧ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ, ಇವುಗಳ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕೇಂದ್ರ ನರಮಂಡಲ, ದೃಷ್ಟಿ ಅಂಗಗಳು, ಹೃದಯ ಮತ್ತು ಸ್ನಾಯುಗಳಿಗೆ ತೀವ್ರವಾದ ಹಾನಿಯಾಗಿದೆ. ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯವಾದ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರಗಳೆಂದರೆ ಲೆಬರ್ಸ್ ಆಪ್ಟಿಕ್ ಕ್ಷೀಣತೆ, ಲೇಘ್ ಕಾಯಿಲೆ, ಇತ್ಯಾದಿ, ಇವುಗಳನ್ನು ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಎನ್ಸೆಫಲೋಮಿಯೊಪತಿಗಳ ಗುಂಪಿಗೆ ಸಂಯೋಜಿಸಲಾಗಿದೆ.

ಮಗುವು ಅಂಡಾಶಯದ ಸೈಟೋಪ್ಲಾಸಂನೊಂದಿಗೆ ತಾಯಿಯಿಂದ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯಾವನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುವುದರಿಂದ, ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಮಹಿಳೆಯ ಎಲ್ಲಾ ಮಕ್ಕಳು ತಮ್ಮ ಲಿಂಗವನ್ನು ಲೆಕ್ಕಿಸದೆ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುತ್ತಾರೆ. ಬಾಧಿತ ಹುಡುಗಿಯರು ಪೀಡಿತ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಮಾತ್ರ ಜನ್ಮ ನೀಡುತ್ತಾರೆ, ಆದರೆ ಪೀಡಿತ ಪುರುಷರಲ್ಲಿ ಎಲ್ಲಾ ಮಕ್ಕಳು ಈ ಕಾಯಿಲೆಯಿಂದ ವಂಚಿತರಾಗುತ್ತಾರೆ (ಚಿತ್ರ 4.9).

ಅಕ್ಕಿ. 4.9 ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಚಿಹ್ನೆಗಳ (ಲೆಬರ್ ಆಪ್ಟಿಕ್ ಅಟ್ರೋಫಿ) ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಪ್ರಕಾರವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಜಾತಿಗಳು

ವ್ಯಕ್ತಿಯಲ್ಲಿ ಲೈಂಗಿಕ-ಸಂಯೋಜಿತ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆಗೆ ಪ್ರಮುಖ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಒದಗಿಸುತ್ತದೆ. ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂಭವನೀಯತೆಯೊಂದಿಗೆ, ತಂದೆ, ತಾಯಿ ಅಥವಾ ಇಬ್ಬರೂ ಲೈಂಗಿಕ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅಥವಾ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಜೀನೋಮ್‌ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿರುವ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ ನಾವು ಸಂಗಾತಿಯ ಪುತ್ರರು ಮತ್ತು ಪುತ್ರಿಯರ ಜೀನೋಟೈಪ್‌ಗಳು ಮತ್ತು ಫಿನೋಟೈಪ್‌ಗಳನ್ನು ಊಹಿಸಬಹುದು.

ಆನುವಂಶಿಕತೆ ರಿಸೆಸಿವ್ ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ಫಿನೋಟೈಪ್ಸ್ವಿಶಿಷ್ಟವಾದ ಮತ್ತು ಸುಲಭವಾಗಿ ಗುರುತಿಸಬಹುದಾದ ವಂಶಾವಳಿಗಳನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುತ್ತದೆ. ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಮ್ಯುಟೇಶನ್ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಅದನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಎಲ್ಲಾ ಪುರುಷರಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಹೋಮೋಜೈಗಸ್ ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ಫಿನೋಟೈಪಿಕಲ್ ಆಗಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಪುರುಷರಿಗೆ ಸೀಮಿತವಾಗಿರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ ವಿರಳವಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ (ಈ ಅಧ್ಯಾಯದಲ್ಲಿ ನಂತರ ಮ್ಯಾನಿಫೆಸ್ಟ್ ಹೆಟೆರೋಜೈಗೋಟ್‌ಗಳ ವಿಭಾಗವನ್ನು ನೋಡಿ).

ಎರಕ್ತ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆಯಲ್ಲಿ ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾದ ಅಂಶ VIII ನ ಕೊರತೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಕ್ಲಾಸಿಕ್ ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದೆ. ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾದ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ವಭಾವ ಮತ್ತು ಪ್ರಸರಣದ ಪ್ರಕಾರವು ಪ್ರಾಚೀನ ಕಾಲದಿಂದಲೂ ತಿಳಿದುಬಂದಿದೆ, ವಾಹಕವಾಗಿದ್ದ ಗ್ರೇಟ್ ಬ್ರಿಟನ್‌ನ ರಾಣಿ ವಿಕ್ಟೋರಿಯಾ ಅವರ ವಂಶಸ್ಥರಲ್ಲಿ ಇರುವ ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿ ಈ ರೋಗವನ್ನು "ರಾಯಲ್ ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ" ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಯಿತು.

ಈಗಾಗಲೇ ಹೇಳಿದಂತೆ, Xh- ಫ್ಯಾಕ್ಟರ್ VIII ನ ರೂಪಾಂತರಿತ ಆಲೀಲ್, ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ A, Xn ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ - ಸಾಮಾನ್ಯ ಆಲೀಲ್. ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಯು ಆರೋಗ್ಯವಂತ ಮಹಿಳೆಯನ್ನು ಮದುವೆಯಾದರೆ, ಎಲ್ಲಾ ಪುತ್ರರು ತಂದೆಯ Y ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಮತ್ತು ತಾಯಿಯ X ಅನ್ನು ಸ್ವೀಕರಿಸುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಆರೋಗ್ಯವಂತರಾಗಿದ್ದರೆ, ಎಲ್ಲಾ ಹೆಣ್ಣುಮಕ್ಕಳು ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಆಲೀಲ್ನೊಂದಿಗೆ ತಂದೆಯ X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅನ್ನು ಸ್ವೀಕರಿಸುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಕಡ್ಡಾಯ ವಾಹಕಗಳಾಗುತ್ತಾರೆ.

ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾತನ್ನ ಸ್ವಂತ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳದ ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಅಜ್ಜ ತನ್ನ ಯಾವುದೇ ಹೆಣ್ಣುಮಕ್ಕಳ ಪುತ್ರರಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುವ 50% ಅವಕಾಶವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾನೆ. ಅದೇ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಇದು ಅವನ ಪುತ್ರರ ವಂಶಸ್ಥರಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಮಹಿಳಾ ವಾಹಕದ ಮಗಳು ವಾಹಕವಾಗಲು 50% ಅವಕಾಶವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಆಕಸ್ಮಿಕವಾಗಿ, ಗಂಡು ಸಂತಾನದಲ್ಲಿ ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸುವ ಮೊದಲು, X-ಸಂಯೋಜಿತ ರಿಸೆಸಿವ್ ಆಲೀಲ್ ಅನ್ನು ಸ್ತ್ರೀ ವಾಹಕಗಳ ಸರಣಿಯ ಮೂಲಕ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ.

ಹೋಮೋಜೈಗಸ್ ಪೀಡಿತ ಮಹಿಳೆಯರು

ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಜೀನ್ತಂದೆ ಮತ್ತು ತಾಯಿ ಇಬ್ಬರಲ್ಲೂ ಆಕಸ್ಮಿಕವಾಗಿ ಕಂಡುಬರಬಹುದು, ಮತ್ತು ನಂತರ ಹುಡುಗಿಯರು ಹೋಮೋಜೈಗಸ್ ಪೀಡಿತರಾಗಬಹುದು, ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ಕಲರ್ ಬ್ಲೈಂಡ್‌ನೆಸ್, ತುಲನಾತ್ಮಕವಾಗಿ ಸಾಮಾನ್ಯವಾದ ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್‌ನಲ್ಲಿ ತೋರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಹೆಚ್ಚಿನ X-ಸಂಯೋಜಿತ ರೋಗಗಳು ಸಾಕಷ್ಟು ಅಪರೂಪವಾಗಿದ್ದು, ಆಕೆಯ ಪೋಷಕರು ರಕ್ತ ಸಂಬಂಧಿಗಳ ಹೊರತು ಮಹಿಳೆಯು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಹೋಮೋಜೈಗಸ್ ಆಗಿರುವುದಿಲ್ಲ.

ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳಲ್ಲಿ ಹೆಟೆರೋಜೈಗೋಟ್‌ಗಳು ಮತ್ತು ಅಸಮತೋಲಿತ ನಿಷ್ಕ್ರಿಯತೆಯನ್ನು ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸಿ

ಆ ಅಪರೂಪದ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಯಾವಾಗ ಸ್ತ್ರೀ ವಾಹಕರಿಸೆಸಿವ್ ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ಆಲೀಲ್ ರೋಗದ ಫಿನೋಟೈಪಿಕ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ, ಇದನ್ನು ಮ್ಯಾನಿಫೆಸ್ಟ್ ಹೆಟೆರೋಜೈಗೋಟ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಬಣ್ಣ ಕುರುಡುತನ, ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಎ (ಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ, ಫ್ಯಾಕ್ಟರ್ VIII ಕೊರತೆ), ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಬಿ (ಕ್ರಿಸ್ಮಸ್ ಕಾಯಿಲೆ, ಅಂಶ IX ಕೊರತೆ), ಡುಚೆನ್ ಸ್ನಾಯುಕ್ಷಯ, ವಿಸ್ಕಾಟ್-ಆಲ್ಡ್ರಿಚ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (X-ಸಂಯೋಜಿತ ರಿಸೆಸಿವ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳು) ಸೇರಿದಂತೆ ಹಲವು ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ ಬಹಿರಂಗ ಹೆಟೆರೋಜೈಗೋಟ್‌ಗಳನ್ನು ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಲಿಂಕ್ಡ್ ಇಮ್ಯುನೊ ಡಿಫಿಷಿಯನ್ಸಿ) ಮತ್ತು ಹಲವಾರು ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ಕಣ್ಣಿನ ಕಾಯಿಲೆಗಳು.

ಇದು ಹೆಟೆರೊಜೈಗಸ್ ಆಗಿರುತ್ತದೆಯೇ? ಮಹಿಳೆಮ್ಯಾನಿಫೆಸ್ಟ್ ಅನೇಕ ಅಂಶಗಳನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ. ಮೊದಲನೆಯದಾಗಿ, X- ನಿಷ್ಕ್ರಿಯಗೊಳಿಸುವಿಕೆಯು ಯಾದೃಚ್ಛಿಕವಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಭ್ರೂಣದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಹಂತದಲ್ಲಿ, ಭ್ರೂಣವು 100 ಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ ಜೀವಕೋಶಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವಾಗ, ಸಕ್ರಿಯ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನಲ್ಲಿ ಸಾಮಾನ್ಯ ಮತ್ತು ರೂಪಾಂತರಿತ ಆಲೀಲ್ ಹೊಂದಿರುವ ಜೀವಕೋಶಗಳ ಸ್ತ್ರೀ ವಾಹಕಗಳ ವಿವಿಧ ಅಂಗಾಂಶಗಳಲ್ಲಿನ ಅನುಪಾತವು ಬಹಳವಾಗಿ ಬದಲಾಗಬಹುದು. . ಸಕ್ರಿಯ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನಲ್ಲಿ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಆಲೀಲ್ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಕಂಡುಬಂದರೆ ಮತ್ತು ನಿಷ್ಕ್ರಿಯ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನಲ್ಲಿ ಸಾಮಾನ್ಯವಾದದ್ದು, ಎಕ್ಸ್-ನಿಷ್ಕ್ರಿಯತೆಯ ಅಸಮತೋಲಿತ ಅಥವಾ "ಓರೆಯಾದ" ಫಲಿತಾಂಶವು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ.

ಅಂತಹ ವೇಳೆ " ಬೆವೆಲ್ಡ್» ನಿಷ್ಕ್ರಿಯತೆಯು ಅನುಗುಣವಾದ ಅಂಗಾಂಶಗಳಲ್ಲಿ ಇರುತ್ತದೆ, ಇದು ಸ್ತ್ರೀ ವಾಹಕದಲ್ಲಿ ರೋಗದ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದು.

ಎರಡನೆಯದಾಗಿ, ಅವಲಂಬಿಸಿ ರೋಗಗಳು, ಇದರಲ್ಲಿ ನಾವು ಮಾತನಾಡುತ್ತಿದ್ದೇವೆ, ಜೀನ್‌ನ ಶಾರೀರಿಕ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಣೆಯ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳಿಂದಾಗಿ ಸ್ತ್ರೀ ಹೆಟೆರೋಜೈಗೋಟ್‌ಗಳು ರೋಗದ ವಿಭಿನ್ನ ಮಟ್ಟದ ನುಗ್ಗುವಿಕೆ ಮತ್ತು ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಶೀಲತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಬಹುದು, ಸಮಾನ ಮಟ್ಟದ ನಿಷ್ಕ್ರಿಯತೆಯ ಪಕ್ಷಪಾತದೊಂದಿಗೆ ಸಹ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಸಲ್ಫಾಯಿಡ್ಯುರೊನೇಟ್ ಸಲ್ಫೇಟೇಸ್ ಕೊರತೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಲೈಸೋಸೋಮಲ್ ಶೇಖರಣಾ ಕಾಯಿಲೆಯಲ್ಲಿ (ಹಂಟರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್), ಸಾಮಾನ್ಯ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಹೊತ್ತ X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಸಕ್ರಿಯವಾಗಿರುವ ಜೀವಕೋಶಗಳು ಕಿಣ್ವವನ್ನು ಬಾಹ್ಯಕೋಶದ ಬಾಹ್ಯಾಕಾಶಕ್ಕೆ ವರ್ಗಾಯಿಸಬಹುದು, ಅಲ್ಲಿಂದ ಅದು ರೂಪಾಂತರಿತ ಆಲೀಲ್ನೊಂದಿಗೆ ಜೀವಕೋಶಗಳನ್ನು ಪ್ರವೇಶಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಸರಿಪಡಿಸುತ್ತದೆ. ನ್ಯೂನತೆ.

ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ನುಗ್ಗುವಿಕೆ ಹಂಟರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ X-ನಿಷ್ಕ್ರಿಯತೆಯು ನಿರೀಕ್ಷಿತ ಯಾದೃಚ್ಛಿಕ ಅನುಪಾತ 50%-50% ದಿಂದ ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ವಿಚಲನಗೊಂಡಾಗಲೂ ಸ್ತ್ರೀ ಹೆಟೆರೋಜೈಗೋಟ್‌ಗಳ ನಡುವೆ ತೀರಾ ಕಡಿಮೆ. ಮತ್ತೊಂದೆಡೆ, ದುರ್ಬಲ X ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಭಿನ್ನವಾಗಿರುವ ಎಲ್ಲಾ ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ ಅರ್ಧದಷ್ಟು ಜನರು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ, ಆದರೂ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಪುರುಷರಿಗಿಂತ ಕಡಿಮೆ ತೀವ್ರವಾಗಿರುತ್ತದೆ.

ಹೊರತುಪಡಿಸಿ ಮ್ಯಾನಿಫೆಸ್ಟ್ ಹೆಟೆರೋಜೈಗೋಟ್ಗಳು, ಅಸಮತೋಲಿತ ಅಥವಾ ಓರೆಯಾದ ನಿಷ್ಕ್ರಿಯತೆಯ ವಿರುದ್ಧವಾದ ರೂಪಾಂತರವು (ಅಂದರೆ, ಹೆಟೆರೋಜೈಗಸ್ ಮಹಿಳೆಯ ಕೆಲವು ಅಥವಾ ಎಲ್ಲಾ ಅಂಗಾಂಶಗಳಲ್ಲಿ ನಿಷ್ಕ್ರಿಯ X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನಲ್ಲಿ ಪ್ರಧಾನವಾಗಿ ಕಂಡುಬರುವ ರೂಪಾಂತರಿತ ಆಲೀಲ್ನೊಂದಿಗೆ) ಸಾಧ್ಯವಿದೆ, ಇದು ಹಲವಾರು X- ಲಿಂಕ್ಡ್ ರೋಗಗಳ ಲಕ್ಷಣವಾಗಿದೆ. ಈ ನಿಷ್ಕ್ರಿಯತೆಯ ಪಕ್ಷಪಾತವು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಲಕ್ಷಣರಹಿತ ಹೆಟೆರೋಜೈಗೋಟ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ.

ಇದು ಪ್ರತಿಫಲಿಸುತ್ತದೆ ಎಂದು ನಂಬಲಾಗಿದೆ ಸಾಮರ್ಥ್ಯಸಕ್ರಿಯ X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನಲ್ಲಿ ಆರಂಭದಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರಿತ ಆಲೀಲ್ ಹೊಂದಿರುವ ಜೀವಕೋಶಗಳಿಗೆ ಉಳಿವು ಅಥವಾ ಪ್ರಸರಣ ಚಟುವಟಿಕೆಯ ಕೊರತೆ. ಸಂಬಂಧಿತ ಅಂಗಾಂಶಗಳಲ್ಲಿನ ಇಳಿಜಾರಿನ ನಿಷ್ಕ್ರಿಯತೆಯ ವಿದ್ಯಮಾನವನ್ನು ಕೆಲವು ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ರೋಗಗಳಿಗೆ ವಾಹಕ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇದರಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ಇಮ್ಯುನೊ ಡಿಫಿಷಿಯೆನ್ಸಿಗಳು, ಡಿಸ್ಕೆರಾಟೋಸಿಸ್ ಕಂಜೆನಿಟಾ (ಚರ್ಮ ಮತ್ತು ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯ ಕಾಯಿಲೆಯ ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ರೂಪ) ಮತ್ತು ಪಿಗ್ಮೆಂಟ್ ಅಸಂಯಮ (ಒಂದು ಚರ್ಮ ಮತ್ತು ಹಲ್ಲುಗಳ ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ರೋಗ.

ರಿಸೆಸಿವ್ ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳು:
ಮಹಿಳೆಯರಿಗಿಂತ ಪುರುಷರಲ್ಲಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣದ ಸಂಭವವು ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಾಗಿದೆ.
ಹೆಟೆರೋಜೈಗಸ್ ಮಹಿಳೆಯರು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಆರೋಗ್ಯವಂತರು, ಆದರೆ ಕೆಲವರು ಯಾದೃಚ್ಛಿಕ X-ನಿಷ್ಕ್ರಿಯತೆಯನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ ವಿಭಿನ್ನ ತೀವ್ರತೆಯ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸಬಹುದು.
ರೋಗಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾದ ಜೀನ್ ಅನಾರೋಗ್ಯದ ವ್ಯಕ್ತಿಯಿಂದ ಅವನ ಎಲ್ಲಾ ಹೆಣ್ಣುಮಕ್ಕಳ ಮೂಲಕ ಹರಡುತ್ತದೆ. ಅವರ ಮಗಳ ಯಾವುದೇ ಮಗನಿಗೆ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ರೋಗ ಬರುವ ಸಾಧ್ಯತೆ 50% ಇರುತ್ತದೆ.
ರೂಪಾಂತರಿತ ಆಲೀಲ್ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ತಂದೆಯಿಂದ ಮಗನಿಗೆ ನೇರವಾಗಿ ಹಾದುಹೋಗುವುದಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಪೀಡಿತ ಪುರುಷನಿಂದ ಅವನ ಎಲ್ಲಾ ಹೆಣ್ಣುಮಕ್ಕಳಿಗೆ ರವಾನಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.
ರೂಪಾಂತರಿತ ಆಲೀಲ್ ಅನ್ನು ಸ್ತ್ರೀ ವಾಹಕಗಳ ಸರಣಿಯ ಮೂಲಕ ಹರಡಬಹುದು; ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ವಂಶಾವಳಿಯಲ್ಲಿನ ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಪುರುಷರು ಮಹಿಳೆಯರ ಮೂಲಕ ಸಂಪರ್ಕ ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ.
ಪ್ರತ್ಯೇಕವಾದ ಪ್ರಕರಣಗಳ ಗಮನಾರ್ಹ ಪ್ರಮಾಣವು ಹೊಸ ರೂಪಾಂತರದ ಫಲಿತಾಂಶವಾಗಿದೆ.