ಮಾನವ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ರೋಗಗಳು. ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ನ್ಯೂರೋಗ್ಯಾಸ್ಟ್ರೋಇಂಟೆಸ್ಟಿನಲ್ ಎನ್ಸೆಫಲೋಮಿಯೋಪತಿ. mtDNA ಡಿಪ್ಲಿಶನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್. ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯರ್ ಡಿಎನ್‌ಎಯಲ್ಲಿ ಅಸಹಜತೆಗಳು

ಪರಿಚಯ(ಮಾನವ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳು). ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಕಾರ್ಯಚಟುವಟಿಕೆಯ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯವೆಂದರೆ ತಮ್ಮದೇ ಆದ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಜೀನೋಮ್ - ವೃತ್ತಾಕಾರದ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಡಿಎನ್‌ಎ (ಎಂಟಿಡಿಎನ್‌ಎ), 37 ಜೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ, ಇವುಗಳ ಉತ್ಪನ್ನಗಳು ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯಾದ ಉಸಿರಾಟದ ಸರಪಳಿಯಲ್ಲಿ ಶಕ್ತಿಯ ಉತ್ಪಾದನೆಯ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿ ತೊಡಗಿಕೊಂಡಿವೆ. mtDNA ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯಾದ ಒಳ ಪೊರೆಯಲ್ಲಿದೆ ಮತ್ತು ಐದು ಸಂಯುಕ್ತವಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುವ ಕಿಣ್ವ ಸಂಕೀರ್ಣಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ, ಇದು ಒಟ್ಟು 86 ಉಪಘಟಕಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಅವು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯರ್ ಜೀನ್‌ಗಳಿಂದ (nDNA) ಎನ್‌ಕೋಡ್ ಮಾಡಲ್ಪಟ್ಟಿವೆ, ಆದರೆ ಮೊದಲ ಕಿಣ್ವ ಸಂಕೀರ್ಣದ ಏಳು ಉಪಘಟಕಗಳು (ND1, 2, 3, 4, 4L, 5, 6), ಮೂರನೆಯದರಲ್ಲಿ ಒಂದು (ಸೈಟೋಕ್ರೋಮ್ ಬಿ), ನಾಲ್ಕನೆಯ ಮೂರು (COI) , COII, COIII) ಮತ್ತು ಎರಡು ಐದನೇ (ATPases 6 ಮತ್ತು 8) mtDNA ರಚನಾತ್ಮಕ ಜೀನ್‌ಗಳಿಂದ ಎನ್‌ಕೋಡ್ ಮಾಡಲಾಗಿದೆ. ಹೀಗಾಗಿ, ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯರ್ (nDNA) ಮತ್ತು ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಜೀನ್‌ಗಳು (mtDNA) ಎರಡರಿಂದಲೂ ಎನ್‌ಕೋಡ್ ಮಾಡಲಾದ ಕಿಣ್ವ ಸಂಕೀರ್ಣಗಳು (ಅಂದರೆ, ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳು) ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ವೈವಿಧ್ಯಮಯ ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ಕ್ರಿಯೆಗಳನ್ನು ಒದಗಿಸುವಲ್ಲಿ ತೊಡಗಿಕೊಂಡಿವೆ.

ದಯವಿಟ್ಟು ಗಮನಿಸಿ! ಶಕ್ತಿಯ ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಮತ್ತು ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯಾದಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುವ ಮುಖ್ಯ ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳೆಂದರೆ: ಟ್ರೈಕಾರ್ಬಾಕ್ಸಿಲಿಕ್ ಆಮ್ಲ ಚಕ್ರ (ಕ್ರೆಬ್ಸ್ ಸೈಕಲ್), ಕೊಬ್ಬಿನಾಮ್ಲಗಳ ಬೀಟಾ-ಆಕ್ಸಿಡೀಕರಣ, ಕಾರ್ನಿಟೈನ್ ಚಕ್ರ, ಉಸಿರಾಟದ ಸರಪಳಿಯಲ್ಲಿ ಎಲೆಕ್ಟ್ರಾನ್ ಸಾಗಣೆ ಮತ್ತು ಆಕ್ಸಿಡೇಟಿವ್ ಫಾಸ್ಫೊರಿಲೇಷನ್. ಈ ಯಾವುದೇ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳು ಅಡ್ಡಿಪಡಿಸಬಹುದು ಮತ್ತು ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ವೈಫಲ್ಯಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.

ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಕಾರಣ (ಇನ್ನು ಮುಂದೆ MB ಎಂದು ಉಲ್ಲೇಖಿಸಲಾಗಿದೆ). ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಜೀನೋಮ್‌ನ ಮುಖ್ಯ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳು ಜೀನ್‌ಗಳ ಸೈಟೋಪ್ಲಾಸ್ಮಿಕ್ ಆನುವಂಶಿಕತೆ, ಮರುಸಂಯೋಜನೆಯ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿ (ಅಂದರೆ, ಪ್ರತ್ಯೇಕ ವಿಭಾಗಗಳು, ವಿಭಾಗಗಳು, ಡಿಎನ್‌ಎಯ ಡಬಲ್ ಹೆಲಿಕ್ಸ್‌ಗಳ ವಿನಿಮಯದ ಮೂಲಕ ಆನುವಂಶಿಕ ವಸ್ತುಗಳ ಮರುಸಂಘಟನೆ) ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚಿನ ರೂಪಾಂತರ ದರ. ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಜೀನೋಮ್ ಅನ್ನು ಉಚ್ಚಾರಣಾ ಅಸ್ಥಿರತೆ ಮತ್ತು ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೊಟೈಡ್ ಪರ್ಯಾಯಗಳ ಹೆಚ್ಚಿನ ದರದಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲಾಗಿದೆ, ಪರಮಾಣು ಜೀನ್‌ಗಳ ರೂಪಾಂತರದ ದರಕ್ಕಿಂತ ಸರಾಸರಿ 10-17 ಪಟ್ಟು ಹೆಚ್ಚು, ಮತ್ತು ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಜೀವನದಲ್ಲಿ ದೈಹಿಕ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ. ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಅಪಸಾಮಾನ್ಯ ಕ್ರಿಯೆಯ ಸಂಭವ ಮತ್ತು ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ನೇರ ಕಾರಣವೆಂದರೆ ಆಕ್ಸಿಡೇಟಿವ್ ಫಾಸ್ಫೊರಿಲೇಷನ್ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿನ ದೋಷಗಳು, ಅಪೂರ್ಣ ದುರಸ್ತಿ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳು, ಹಿಸ್ಟೋನ್‌ಗಳ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿ ಮತ್ತು ಆಮ್ಲಜನಕ ಮುಕ್ತ ರಾಡಿಕಲ್‌ಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿ - ಏರೋಬಿಕ್ ಉಸಿರಾಟದ ಉಪ-ಉತ್ಪನ್ನಗಳು.

ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಜೀನೋಮ್‌ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ವಿದ್ಯಮಾನದಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲಾಗಿದೆ [ !!! ] ಹೆಟೆರೊಪ್ಲಾಸ್ಮಿ, ಇದರಲ್ಲಿ (ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ನಿರ್ದಿಷ್ಟತೆಯಿಂದಾಗಿ) ಕೋಶ ವಿಭಜನೆಯ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ಮಗಳ ಜೀವಕೋಶಗಳ ನಡುವೆ ರೂಪಾಂತರಿತ mtDNA ಯ ವಿತರಣೆ (ವ್ಯಾಪಕವಾಗಿ - 1 ರಿಂದ 99% ವರೆಗೆ) ಯಾದೃಚ್ಛಿಕವಾಗಿ ಮತ್ತು ಅಸಮಾನವಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ, ಇದರ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಮಗಳು ಜೀವಕೋಶಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯ ಮತ್ತು/ಅಥವಾ ರೂಪಾಂತರಿತ ಆಲೀಲ್ ಅನ್ನು ಒಯ್ಯುವ mtDNA ನ ಪ್ರತಿಗಳನ್ನು ಏಕಕಾಲದಲ್ಲಿ ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ. ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ದೇಹದ ವಿವಿಧ ಅಂಗಾಂಶಗಳು ಅಥವಾ ಅದೇ ಅಂಗಾಂಶದ ನೆರೆಯ ಪ್ರದೇಶಗಳು ಹೆಟೆರೊಪ್ಲಾಸ್ಮಿಯ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ ಭಿನ್ನವಾಗಿರಬಹುದು, ಅಂದರೆ. ರೂಪಾಂತರಿತ ಮತ್ತು ಸಾಮಾನ್ಯ mtDNA ಎರಡನ್ನೂ ಹೊಂದಿರುವ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯಾದ ದೇಹದ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿನ ಉಪಸ್ಥಿತಿ ಮತ್ತು ಅನುಪಾತದ ಪ್ರಕಾರ (ನಂತರದ ತಲೆಮಾರುಗಳಲ್ಲಿ, ಕೆಲವು ಜೀವಕೋಶಗಳು ಕೇವಲ ಸಾಮಾನ್ಯ mtDNA, ಇನ್ನೊಂದು ಭಾಗ ಮಾತ್ರ ರೂಪಾಂತರಿತ, ಮತ್ತು ಮೂರನೇ ಭಾಗ - ಎರಡೂ ರೀತಿಯ mtDNA) . ರೂಪಾಂತರಿತ mtDNA ಯೊಂದಿಗೆ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯಾದ ವಿಷಯವು ಕ್ರಮೇಣ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ. ಈ "ಮಂದಗತಿಯ ಅವಧಿ" ಗೆ ಧನ್ಯವಾದಗಳು (ಇಂಗ್ಲಿಷ್ "ಲ್ಯಾಗ್" - ವಿಳಂಬದಿಂದ), ಭವಿಷ್ಯದ ರೋಗಿಗಳು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯನ್ನು ತಲುಪುತ್ತಾರೆ (ಮತ್ತು ಎಂಟಿಡಿಎನ್ಎಯಲ್ಲಿ ಯಾವಾಗಲೂ ಒಂದೇ ರೀತಿಯ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಸಂತತಿಗೆ ಜನ್ಮ ನೀಡುತ್ತಾರೆ). mtDNA ಯ ರೂಪಾಂತರಿತ ಪ್ರತಿಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯು ಜೀವಕೋಶದಲ್ಲಿ ಒಂದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಸಾಂದ್ರತೆಯ ಮಿತಿಯನ್ನು ತಲುಪಿದಾಗ, ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿನ ಶಕ್ತಿಯ ಚಯಾಪಚಯವು ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ದುರ್ಬಲಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ರೋಗದ ರೂಪದಲ್ಲಿ ಸ್ವತಃ ಪ್ರಕಟವಾಗುತ್ತದೆ (ಗಮನಿಸಿ: ಆನುವಂಶಿಕ MB ಯ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಯಾವುದೇ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಸಂಪೂರ್ಣ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ರೋಗಿಯ ಜೀವನದ ಆರಂಭದಲ್ಲಿ ಚಿಹ್ನೆಗಳು).

ದಯವಿಟ್ಟು ಗಮನಿಸಿ! ಹೆಟೆರೊಪ್ಲಾಸ್ಮಿಯು ಒಂದು ಕೋಶ, ಅಂಗಾಂಶ ಅಥವಾ ಅಂಗದಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರಿತ ಮತ್ತು ಸಾಮಾನ್ಯ mtDNA ಯ ಏಕಕಾಲಿಕ ಅಸ್ತಿತ್ವದಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ, ಇದು MB ಯ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯ ತೀವ್ರತೆ, ಸ್ವಭಾವ ಮತ್ತು ವಯಸ್ಸನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುತ್ತದೆ. ಬದಲಾದ mtDNA ಪ್ರಮಾಣವು ವಿವಿಧ ಅಂಶಗಳ ಪ್ರಭಾವದ ಅಡಿಯಲ್ಲಿ ವಯಸ್ಸಿನೊಂದಿಗೆ ಹೆಚ್ಚಾಗಬಹುದು ಮತ್ತು ಕ್ರಮೇಣ ರೋಗದ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ಮಟ್ಟವನ್ನು ತಲುಪಬಹುದು.

ಡಬಲ್ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಜೀನೋಮ್‌ನ ಮೇಲೆ ತಿಳಿಸಿದ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳಿಗೆ ಅನುಗುಣವಾಗಿ, MB ಯ ಉತ್ತರಾಧಿಕಾರದ ಪ್ರಕಾರವು ವಿಭಿನ್ನವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ದೇಹದಲ್ಲಿನ mtDNA ಬಹುತೇಕ ತಾಯಿಯ ಮೂಲದ್ದಾಗಿರುವುದರಿಂದ, ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ರೂಪಾಂತರವು ಸಂತತಿಗೆ ಹರಡಿದಾಗ, ತಾಯಿಯ ರೀತಿಯ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯು ವಂಶಾವಳಿಯಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ - ಅನಾರೋಗ್ಯದ ತಾಯಿಯ ಎಲ್ಲಾ ಮಕ್ಕಳು ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತಾರೆ. ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಪ್ರೊಟೀನ್‌ನ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ಎನ್‌ಕೋಡಿಂಗ್ ಮಾಡುವ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯರ್ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿ (ಎನ್‌ಡಿಎನ್‌ಎ) ರೂಪಾಂತರವು ಸಂಭವಿಸಿದರೆ, ಈ ರೋಗವು ಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಮೆಂಡೆಲಿಯನ್ ಕಾನೂನುಗಳ ಪ್ರಕಾರ ಹರಡುತ್ತದೆ. ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಎಂಟಿಡಿಎನ್‌ಎ ರೂಪಾಂತರ (ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಅಳಿಸುವಿಕೆ) ಆಂಟೊಜೆನೆಸಿಸ್‌ನ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತದಲ್ಲಿ ಡಿ ನೊವೊ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ನಂತರ ರೋಗವು ವಿರಳ ಪ್ರಕರಣವಾಗಿ ಪ್ರಕಟವಾಗುತ್ತದೆ.

ದಯವಿಟ್ಟು ಗಮನಿಸಿ! ಪ್ರಸ್ತುತ, 100 ಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಪಾಯಿಂಟ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಮತ್ತು mtDNA ನ ನೂರಾರು ರಚನಾತ್ಮಕ ಮರುಜೋಡಣೆಗಳು ವಿಶಿಷ್ಟವಾದ ನರಸ್ನಾಯುಕ ಮತ್ತು ಇತರ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿವೆ - ನವಜಾತ ಶಿಶುವಿನ ಜೀವನದಲ್ಲಿ ಮಾರಕವಾದವುಗಳಿಂದ ತಡವಾಗಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುವ ರೋಗಗಳವರೆಗೆ.

ವ್ಯಾಖ್ಯಾನ. MB ಯನ್ನು ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಆನುವಂಶಿಕ ಮತ್ತು ರಚನಾತ್ಮಕ-ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ದೋಷಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಕಾಯಿಲೆಗಳಾಗಿ ನಿರೂಪಿಸಬಹುದು ಮತ್ತು ದುರ್ಬಲಗೊಂಡ ಅಂಗಾಂಶ ಉಸಿರಾಟದ ಜೊತೆಗೆ ಮತ್ತು ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ಶಕ್ತಿಯ ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿ ವ್ಯವಸ್ಥಿತ ದೋಷ, ಇದರ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚು ಶಕ್ತಿ-ಅವಲಂಬಿತ ಅಂಗಾಂಶಗಳು ಮತ್ತು ಗುರಿ ಅಂಗಗಳು ವಿವಿಧ ಸಂಯೋಜನೆಗಳಲ್ಲಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ: ಮೆದುಳು, ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ಸ್ನಾಯುಗಳು ಮತ್ತು ಮಯೋಕಾರ್ಡಿಯಂ (ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಎನ್ಸೆಫಲೋಮಿಯೋಪತಿ), ಮೇದೋಜ್ಜೀರಕ ಗ್ರಂಥಿ, ದೃಷ್ಟಿ ಅಂಗ, ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳು, ಯಕೃತ್ತು. ಈ ಅಂಗಗಳಲ್ಲಿನ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಯಾವುದೇ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು. ಅದೇ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ವೈವಿಧ್ಯತೆಯು ಈ ರೋಗಗಳ ವೈದ್ಯಕೀಯ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಸಂಕೀರ್ಣಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗೆ ಹೊಂದಿಕೆಯಾಗದ ಮಲ್ಟಿಸಿಸ್ಟಮ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ MB ಅನ್ನು ಹೊರಗಿಡುವ ಅಗತ್ಯವು ಉದ್ಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಉಸಿರಾಟದ ಸರಪಳಿಯ ಅಪಸಾಮಾನ್ಯ ಕ್ರಿಯೆಯ ಆವರ್ತನವನ್ನು 100 ಸಾವಿರ ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳಿಗೆ 5 ರಿಂದ 10 ಸಾವಿರದಿಂದ 4 ರಿಂದ 5 ರವರೆಗೆ ಅಂದಾಜಿಸಲಾಗಿದೆ.

ಸೆಮಿಯೋಟಿಕ್ಸ್. MB ಯಲ್ಲಿನ ನರಸ್ನಾಯುಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯತೆ, ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು, ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ, ಆಪ್ಟಿಕ್ ನರರೋಗ, ರೆಟಿನೋಪತಿ, ಸಂವೇದನಾಶೀಲ ಕಿವುಡುತನ, ಬಾಹ್ಯ ನರರೋಗ ಮತ್ತು ಮಯೋಪತಿಗಳಿಂದ ಪ್ರತಿನಿಧಿಸಲ್ಪಡುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, MB ಯೊಂದಿಗಿನ ಸುಮಾರು 1/3 ರೋಗಿಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯ ಬುದ್ಧಿವಂತಿಕೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ನರಸ್ನಾಯುಕ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳಿಲ್ಲ. MB ಒಳಗೊಂಡಿದೆ, ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ, ಕೆರ್ನ್ಸ್-ಸೇರ್ ಎನ್ಸೆಫಲೋಕಾರ್ಡಿಯೊಮಿಯೋಪತಿ (ರೆಟಿನೈಟಿಸ್ ಪಿಗ್ಮೆಂಟೋಸಾ, ಬಾಹ್ಯ ನೇತ್ರಕೋಶ, ಸಂಪೂರ್ಣ ಹೃದಯಾಘಾತ); MERRF ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಮಯೋಕ್ಲೋನಸ್-ಎಪಿಲೆಪ್ಸಿ, "ಹರಿದ" ಕೆಂಪು ಫೈಬರ್ಗಳು); (ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಎನ್ಸೆಫಲೋಮಿಯೋಪತಿ, ಲ್ಯಾಕ್ಟಿಕ್ ಆಸಿಡೋಸಿಸ್, ಸ್ಟ್ರೋಕ್ ತರಹದ ಕಂತುಗಳು); ಪಿಯರ್ಸನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಎನ್ಸೆಫಲೋಮಿಯೋಪತಿ, ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ, ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯತೆ, ಪ್ರಗತಿಶೀಲ ಬಾಹ್ಯ ನೇತ್ರವಿಜ್ಞಾನ); NAPR ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ನರರೋಗ, ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ, ರೆಟಿನೈಟಿಸ್ ಪಿಗ್ಮೆಂಟೋಸಾ); ಮತ್ತು ನೇತ್ರವಿಜ್ಞಾನದ ಮಯೋಪತಿಯ ಕೆಲವು ರೂಪಗಳು. ಈ ಎಲ್ಲಾ ರೂಪಗಳು ಒಂದು ಡಿಗ್ರಿ ಅಥವಾ ಇನ್ನೊಂದಕ್ಕೆ ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸಿದ ಮಯೋಪತಿಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನಿಂದ ಒಂದಾಗುತ್ತವೆ.

ದಯವಿಟ್ಟು ಗಮನಿಸಿ! MB ಯ ಎರಡು ಪ್ರಮುಖ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿ ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಅಂಗಗಳು ಮತ್ತು ಅಂಗಾಂಶಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತವೆ, ಜೊತೆಗೆ ಕೇಂದ್ರ ನರಮಂಡಲಕ್ಕೆ ಬಹುತೇಕ ಅನಿವಾರ್ಯ ಹಾನಿಯಾಗಿದೆ. ವೈದ್ಯಕೀಯ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳ ಬಹುರೂಪತೆ, ಮೊದಲ ನೋಟದಲ್ಲಿ ಶಾರೀರಿಕವಾಗಿ ಮತ್ತು ರೂಪವಿಜ್ಞಾನದ ಸಂಬಂಧವಿಲ್ಲದ ಅಂಗಗಳಿಗೆ ಹಾನಿ, ವಿವಿಧ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿ ಸಮಯ ಮತ್ತು ವಯಸ್ಸಿನೊಂದಿಗೆ ರೋಗದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಸ್ಥಿರವಾದ ಪ್ರಗತಿಯೊಂದಿಗೆ ಸಂಯೋಜಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ, ಇದು [ಜೆನೆಟಿಕ್] mtDNA ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಅನುಮಾನಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗಿಸುತ್ತದೆ.

ದಯವಿಟ್ಟು ಗಮನಿಸಿ! ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಅಭ್ಯಾಸದಲ್ಲಿ, MB ಯ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಚಿತ್ರವನ್ನು ಹೆಚ್ಚು ಸಾಮಾನ್ಯವಾದ ದೈಹಿಕ, ಸ್ವಯಂ ನಿರೋಧಕ, ಅಂತಃಸ್ರಾವಕ ಮತ್ತು ಇತರ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳಿಂದ ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವು ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಾಮುಖ್ಯತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ, ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನವು ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಬಲ್ಲವು. ರೋಗಿಯ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಆನುವಂಶಿಕ ಮತ್ತು ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ಹುಡುಕುವ ಗುರಿಯನ್ನು ಸೂಚಿಸುವ ಮೊದಲು ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸದ ಸಂಪೂರ್ಣ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ, ವಾಡಿಕೆಯ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಮತ್ತು ಪ್ರಯೋಗಾಲಯ ಮತ್ತು ವಾದ್ಯಗಳ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ವಿಧಾನಗಳ ಡೇಟಾವನ್ನು ನಡೆಸುವುದು ಅವಶ್ಯಕ.

ರೋಗನಿರ್ಣಯ . ಯಾವುದೇ MB ಗಾಗಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಅಲ್ಗಾರಿದಮ್ ಈ ಕೆಳಗಿನ ಹಂತಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರಬೇಕು: [ 1 ] ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅಥವಾ "ವಿವರಿಸಲಾಗದ" ಮಲ್ಟಿಸಿಸ್ಟಮ್ ಗಾಯಗಳ ವಿಶಿಷ್ಟವಾದ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಚಿತ್ರದ ಗುರುತಿಸುವಿಕೆ ಮತ್ತು ತಾಯಿಯ ಪ್ರಕಾರದ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯನ್ನು ದೃಢೀಕರಿಸುವ ಆನುವಂಶಿಕ ಇತಿಹಾಸ; [ 2 ] ಮತ್ತಷ್ಟು ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಹುಡುಕಾಟವು ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಅಪಸಾಮಾನ್ಯ ಕ್ರಿಯೆಯ ಸಾಮಾನ್ಯ ಗುರುತುಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚುವ ಗುರಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರಬೇಕು: ರಕ್ತದ ಸೀರಮ್ ಮತ್ತು ಸೆರೆಬ್ರೊಸ್ಪೈನಲ್ ದ್ರವದಲ್ಲಿ ಲ್ಯಾಕ್ಟೇಟ್ / ಪೈರುವೇಟ್ನ ಹೆಚ್ಚಿದ ಮಟ್ಟಗಳು, ಕಾರ್ಬೋಹೈಡ್ರೇಟ್, ಪ್ರೋಟೀನ್, ಅಮೈನೋ ಆಸಿಡ್ ಮೆಟಾಬಾಲಿಸಮ್ನ ಅಡಚಣೆಗಳು, ಹಾಗೆಯೇ ಕನಿಷ್ಠ ಮೂರು ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಚಿತ್ರ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿ ಈ ವ್ಯವಸ್ಥೆಗಳು: ಕೇಂದ್ರ ನರಮಂಡಲ, ಹೃದಯರಕ್ತನಾಳದ ವ್ಯವಸ್ಥೆ, ಸ್ನಾಯು, ಅಂತಃಸ್ರಾವಕ, ಮೂತ್ರಪಿಂಡ, ದೃಷ್ಟಿ ಮತ್ತು ಶ್ರವಣದ ಅಂಗಗಳು; [ 3 ] ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಮತ್ತು ಪ್ರಯೋಗಾಲಯ-ದೃಢೀಕರಿಸಿದ ವಾದ್ಯಗಳ ಚಿಹ್ನೆಗಳ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ರಕ್ತದ ಲಿಂಫೋಸೈಟ್ಸ್ನ PCR ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು mtDNA ಯ ಪಾಯಿಂಟ್ ರೂಪಾಂತರಗಳ ಗುರಿಯ ಹುಡುಕಾಟಕ್ಕಾಗಿ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ; 5 MB [ಸೈಟೋಪತಿಗಳು] ರೋಗನಿರ್ಣಯಕ್ಕೆ ಚಿನ್ನದ ಮಾನದಂಡವೆಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಾದ ಅಧ್ಯಯನವು ಹಿಸ್ಟೋಕೆಮಿಕಲ್, ಎಲೆಕ್ಟ್ರಾನ್ ಮೈಕ್ರೋಸ್ಕೋಪಿಕ್, ಇಮ್ಯುನೊಲಾಜಿಕಲ್ ಮತ್ತು ಆಣ್ವಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ಸ್ನಾಯುವಿನ ಬಯಾಪ್ಸಿಯಾಗಿದ್ದು, ಯಾವುದೇ MB ಯಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ವಿಶಿಷ್ಟ ಬದಲಾವಣೆಗಳು (ಕೆಳಗೆ ನೋಡಿ); [

] ಎಂಬಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯಕ್ಕೆ ಅತ್ಯಂತ ಸೂಕ್ಷ್ಮ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ವಿವಿಧ ಅಂಗಗಳು ಮತ್ತು ಅಂಗಾಂಶಗಳಲ್ಲಿ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ mtDNA ಯ ಹೆಟೆರೊಪ್ಲಾಸ್ಮಿ ಮಟ್ಟವನ್ನು ನಿರ್ಣಯಿಸುವ ವಿಧಾನಗಳಾಗಿವೆ: ಫ್ಲೋರೊಸೆಂಟ್ PCR, ಕ್ಲೋನಿಂಗ್, ಹೈ-ರೆಸಲ್ಯೂಶನ್ ಲಿಕ್ವಿಡ್ ಕ್ರೊಮ್ಯಾಟೋಗ್ರಫಿ, ಸೀಕ್ವೆನ್ಸಿಂಗ್, ಸದರ್ನ್ ಬ್ಲಾಟ್ ಹೈಬ್ರಿಡೈಸೇಶನ್, ಇತ್ಯಾದಿ.

ದಯವಿಟ್ಟು ಗಮನಿಸಿ! mtDNA ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರಗಳ ಆವಿಷ್ಕಾರದ ನಂತರ ಸಾಧಿಸಿದ ಗಮನಾರ್ಹ ಪ್ರಗತಿಯ ಹೊರತಾಗಿಯೂ, ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಅಭ್ಯಾಸದಲ್ಲಿ ಬಳಸಲಾಗುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ವಿಧಾನಗಳು ವೈಯಕ್ತಿಕ MB ಗಾಗಿ ಕಡಿಮೆ ಮಟ್ಟದ ನಿರ್ದಿಷ್ಟತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ನಿರ್ದಿಷ್ಟ MB ಗಾಗಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಮಾನದಂಡಗಳು, ಮೊದಲನೆಯದಾಗಿ, ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಮತ್ತು ರೂಪವಿಜ್ಞಾನದ ಚಿತ್ರಗಳ ಸಂಯೋಜನೆಯನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ.

ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ತತ್ವಗಳು . MB (ಸೈಟೋಪತಿ) ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಪ್ರತ್ಯೇಕವಾಗಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ರೋಗದ ಪ್ರಗತಿಯ ದರವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುವ ಗುರಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ, ಜೊತೆಗೆ ರೋಗಿಗಳ ಜೀವನದ ಗುಣಮಟ್ಟವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ಉದ್ದೇಶಕ್ಕಾಗಿ, ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ಕೋಎಂಜೈಮ್ ಕ್ಯೂ 10, ಐಡೆಬೆನೋನ್ ಸೇರಿದಂತೆ ಔಷಧಿಗಳ ಪ್ರಮಾಣಿತ ಸಂಯೋಜನೆಯನ್ನು ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ - CoQ10 ನ ಸಂಶ್ಲೇಷಿತ ಅನಲಾಗ್, ಕ್ರಿಯೇಟೈನ್, ಫೋಲಿಕ್ ಆಮ್ಲ, ಜೀವಸತ್ವಗಳು B2, B6, B12 ಮತ್ತು ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿನ ರೆಡಾಕ್ಸ್ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆಗಳನ್ನು ಸುಧಾರಿಸುವ ಇತರ ಔಷಧಿಗಳು (ಎಲೆಕ್ಟ್ರಾನ್ ಕ್ಯಾರಿಯರ್ ಡ್ರಗ್ಸ್ ಇನ್ ಉಸಿರಾಟದ ಸರಪಳಿ ಮತ್ತು ಶಕ್ತಿಯ ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಯ ಕಿಣ್ವಕ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆಗಳ ಸಹಕಾರಿಗಳು). ಈ ಸಂಯುಕ್ತಗಳು ಎಟಿಪಿ ಅಣುಗಳ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ಉತ್ತೇಜಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯಾದಲ್ಲಿ ಸ್ವತಂತ್ರ ರಾಡಿಕಲ್ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳ ಚಟುವಟಿಕೆಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಏತನ್ಮಧ್ಯೆ, ವ್ಯವಸ್ಥಿತ ವಿಮರ್ಶೆಯ ಪ್ರಕಾರ, MB ಯಲ್ಲಿ ಬಳಸಲಾದ ಉತ್ಕರ್ಷಣ ನಿರೋಧಕ ಮತ್ತು ಚಯಾಪಚಯ ಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ದೊಡ್ಡ ಪ್ರಮಾಣದ ಯಾದೃಚ್ಛಿಕ ಪ್ಲಸೀಬೊ-ನಿಯಂತ್ರಿತ ಪ್ರಯೋಗಗಳಲ್ಲಿ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ ಮಾಡಲಾಗಿಲ್ಲ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಅವರ ಚಿಕಿತ್ಸಕ ಪರಿಣಾಮದ ತೀವ್ರತೆಯನ್ನು ಮತ್ತು ಗಮನಾರ್ಹ ಅಡ್ಡಪರಿಣಾಮಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ನಿರ್ಣಯಿಸುವುದು ಕಷ್ಟ.

ಕೆಳಗಿನ ಮೂಲಗಳಲ್ಲಿ MB ಕುರಿತು ಇನ್ನಷ್ಟು ಓದಿ:

ಲೇಖನ "ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಕಾಯಿಲೆಗಳಲ್ಲಿ ನರಸ್ನಾಯುಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ" L.A. ಸೈಕೋವಾ, ವಿ.ಜಿ. ಪುಸ್ಟೊಜೆರೊವ್; ಸೇಂಟ್ ಪೀಟರ್ಸ್‌ಬರ್ಗ್ ಮೆಡಿಕಲ್ ಅಕಾಡೆಮಿ ಆಫ್ ಪೋಸ್ಟ್ ಗ್ರಾಜುಯೇಟ್ ಎಜುಕೇಶನ್ ಆಫ್ ರೋಸ್‌ಡ್ರಾವ್ (ನಿಯತಕಾಲಿಕೆ "ಸೇಂಟ್ ಪೀಟರ್ಸ್‌ಬರ್ಗ್ ಮೆಡಿಕಲ್ ಅಕಾಡೆಮಿ ಆಫ್ ಪೋಸ್ಟ್ ಗ್ರಾಜುಯೇಟ್ ಎಜುಕೇಶನ್‌ನ ಬುಲೆಟಿನ್" 2009) [ಓದಿ];

ಲೇಖನ "ಉರಿಯೂತವಲ್ಲದ ಮೂಲದ ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಮತ್ತು ಮಾನವ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಜೀನೋಮ್ನ ರೂಪಾಂತರಗಳು" K.Yu. ಮಿಟ್ರೋಫಾನೋವ್, ಎ.ವಿ. ಝೆಲಂಕಿನ್, ಎಂ.ಎ. ಸಜೋನೋವಾ, I.A. ಸೋಬೆನಿನ್, ಎ.ಯು. ಪೋಸ್ಟ್ನೋವ್; ಸ್ಕೋಲ್ಕೊವೊ ನಾವೀನ್ಯತೆ ಕೇಂದ್ರ. ರಿಸರ್ಚ್ ಇನ್ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಟ್ ಆಫ್ ಎಥೆರೋಸ್ಕ್ಲೆರೋಸಿಸ್, ಮಾಸ್ಕೋ; GBOU ಸೈಂಟಿಫಿಕ್ ರಿಸರ್ಚ್ ಇನ್ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಟ್ ಆಫ್ ಜನರಲ್ ಪ್ಯಾಥಾಲಜಿ ಮತ್ತು ಪ್ಯಾಥೋಫಿಸಿಯಾಲಜಿ ರಷ್ಯನ್ ಅಕಾಡೆಮಿ ಆಫ್ ಮೆಡಿಕಲ್ ಸೈನ್ಸಸ್, ಮಾಸ್ಕೋ; ಇನ್ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಟ್ ಆಫ್ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಕಾರ್ಡಿಯಾಲಜಿ ಹೆಸರಿಡಲಾಗಿದೆ. A.L. Myasnikova ಫೆಡರಲ್ ಸ್ಟೇಟ್ ಬಜೆಟ್ ಇನ್ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಷನ್ RKNPK ರಷ್ಯಾದ ಒಕ್ಕೂಟದ ಆರೋಗ್ಯ ಮತ್ತು ಸಾಮಾಜಿಕ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಸಚಿವಾಲಯ (ನಿಯತಕಾಲಿಕೆ "ಕಾರ್ಡಿಯೋಲಾಜಿಕಲ್ ಬುಲೆಟಿನ್" ನಂ. 1, 2012) [ಓದಲು];

ಲೇಖನ "ಮೈಟೋಕಾಂಡ್ರಿಯದ DNA ಮತ್ತು ಮಾನವ ಅನುವಂಶಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ" N.S. ಪ್ರೊಖೋರೋವಾ, ಎಲ್.ಎ. ಡೆಮಿಡೆಂಕೊ; ವೈದ್ಯಕೀಯ ಜೀವಶಾಸ್ತ್ರ ವಿಭಾಗ, ರಾಜ್ಯ ಸಂಸ್ಥೆ "ಕ್ರಿಮಿಯನ್ ಸ್ಟೇಟ್ ಮೆಡಿಕಲ್ ಯೂನಿವರ್ಸಿಟಿ ಹೆಸರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಎಸ್.ಐ. ಜಾರ್ಜಿವ್ಸ್ಕಿ", ಸಿಮ್ಫೆರೋಪೋಲ್ (ನಿಯತಕಾಲಿಕೆ "ಟೌರೈಡ್ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಮತ್ತು ಜೈವಿಕ ಬುಲೆಟಿನ್" ಸಂಖ್ಯೆ. 4, 2010) [ಓದಿ];

ಲೇಖನ "ಮೈಟೋಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಜಿನೋಮ್ ಮತ್ತು ಮಾನವ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಕಾಯಿಲೆಗಳು" I.O. ಮಝುನಿನ್, ಎನ್.ವಿ. ವೊಲೊಡ್ಕೊ, ಇ.ಬಿ. ಸ್ಟಾರಿಕೋವ್ಸ್ಕಯಾ, ಆರ್.ಐ. ಸುಕರ್ನಿಕ್; ಇನ್‌ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಟ್ ಆಫ್ ಕೆಮಿಕಲ್ ಬಯಾಲಜಿ ಅಂಡ್ ಫಂಡಮೆಂಟಲ್ ಮೆಡಿಸಿನ್, ರಷ್ಯನ್ ಅಕಾಡೆಮಿ ಆಫ್ ಸೈನ್ಸಸ್‌ನ ಸೈಬೀರಿಯನ್ ಶಾಖೆ, ನೊವೊಸಿಬಿರ್ಸ್ಕ್ (ಜರ್ನಲ್ "ಮಾಲಿಕ್ಯೂಲರ್ ಬಯಾಲಜಿ" ನಂ. 5, 2010) [ಓದಿ];

ಲೇಖನ "ಪ್ರಾಸ್ಪೆಕ್ಟ್ಸ್ ಫಾರ್ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯಲ್ ಮೆಡಿಸಿನ್" D.B. ಜೊರೊವ್, ಎನ್.ಕೆ. ಐಸೇವ್, ಇ.ಯು. ಪ್ಲಾಟ್ನಿಕೋವ್, ಡಿ.ಎನ್. ಸಿಲಾಚೆವ್, ಎಲ್.ಡಿ. ಜೊರೊವಾ, I.B. ಪೆವ್ಜ್ನರ್, ಎಂ.ಎ. ಮೊರೊಸನೋವಾ, ಎಸ್.ಎಸ್. ಯಾಂಕೌಸ್ಕಾಸ್, ಎಸ್.ಡಿ. ಜೊರೊವ್, ವಿ.ಎ. ಬಾಬೆಂಕೊ; ಮಾಸ್ಕೋ ಸ್ಟೇಟ್ ಯೂನಿವರ್ಸಿಟಿ ಹೆಸರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಎಂ.ವಿ. ಲೋಮೊನೊಸೊವ್, ಇನ್ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಟ್ ಆಫ್ ಫಿಸಿಕಲ್ ಅಂಡ್ ಕೆಮಿಕಲ್ ಬಯಾಲಜಿ ಹೆಸರಿಡಲಾಗಿದೆ. ಎ.ಎನ್. ಬೆಲೋಜರ್ಸ್ಕಿ, ರಿಸರ್ಚ್ ಇನ್ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಟ್ ಆಫ್ ಮೈಟೊಇಂಜಿನಿಯರಿಂಗ್, ಲೇಸರ್ ಸೈಂಟಿಫಿಕ್ ಸೆಂಟರ್, ಬಯೋಇಂಜಿನಿಯರಿಂಗ್ ಮತ್ತು ಬಯೋಇನ್ಫರ್ಮ್ಯಾಟಿಕ್ಸ್ ಫ್ಯಾಕಲ್ಟಿ; ರಷ್ಯಾದ ರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಸಂಶೋಧನಾ ವೈದ್ಯಕೀಯ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯದ ಹೆಸರನ್ನು ಇಡಲಾಗಿದೆ. ಎನ್.ಐ. ಪಿರೋಗೋವ್ (ನಿಯತಕಾಲಿಕೆ "ಬಯೋಕೆಮಿಸ್ಟ್ರಿ" ನಂ. 9, 2013) [ಓದಿ];

ಲೇಖನ "ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಕಾಯಿಲೆಗಳಲ್ಲಿ ಪಾರ್ಶ್ವವಾಯು" N.V. ಪಿಜೋವಾ; ಯಾರೋಸ್ಲಾವ್ಲ್ ಸ್ಟೇಟ್ ಮೆಡಿಕಲ್ ಅಕಾಡೆಮಿಯ ನರಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮತ್ತು ವೈದ್ಯಕೀಯ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರದ ಕೋರ್ಸ್‌ಗಳೊಂದಿಗೆ ನರ ರೋಗಗಳ ಇಲಾಖೆ (ನಿಯತಕಾಲಿಕೆ "ನ್ಯೂರಾಲಜಿ, ನ್ಯೂರೋಸೈಕಿಯಾಟ್ರಿ, ಸೈಕೋಸೊಮ್ಯಾಟಿಕ್ಸ್" ನಂ. 2, 2012) [ಓದಲು];

"ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯರ್-ಎನ್ಕೋಡ್ ಮಾಡಿದ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮತ್ತು ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆ" ಲೇಖನ ಇ.ಎ. ನಿಕೋಲೇವ್; ರಿಸರ್ಚ್ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಇನ್ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಟ್ ಆಫ್ ಪೀಡಿಯಾಟ್ರಿಕ್ಸ್, ಮಾಸ್ಕೋ (ನಿಯತಕಾಲಿಕೆ "ರಷ್ಯನ್ ಬುಲೆಟಿನ್ ಆಫ್ ಪೆರಿನಾಟಾಲಜಿ ಮತ್ತು ಪೀಡಿಯಾಟ್ರಿಕ್ಸ್" ನಂ. 2, 2014) [ಓದಿ];

ಲೇಖನ "ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಕಾಯಿಲೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಎಪಿಲೆಪ್ಸಿ: ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು" ಝವಾಡೆಂಕೊ ಎನ್.ಎನ್., ಖೋಲಿನ್ ಎ.ಎ.; ಉನ್ನತ ವೃತ್ತಿಪರ ಶಿಕ್ಷಣದ ರಾಜ್ಯ ಬಜೆಟ್ ಶಿಕ್ಷಣ ಸಂಸ್ಥೆ ರಷ್ಯಾದ ರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಸಂಶೋಧನಾ ವೈದ್ಯಕೀಯ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯದ ಹೆಸರನ್ನು ಇಡಲಾಗಿದೆ. ಎನ್.ಐ. ಪಿರೋಗೋವ್ ರಶಿಯಾ, ಮಾಸ್ಕೋದ ಆರೋಗ್ಯ ಮತ್ತು ಸಾಮಾಜಿಕ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಸಚಿವಾಲಯ (ನಿಯತಕಾಲಿಕೆ "ಎಪಿಲೆಪ್ಸಿ ಮತ್ತು ಪ್ಯಾರೊಕ್ಸಿಸ್ಮಲ್ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು" ನಂ. 2, 2012) [ಓದಿ];

ಲೇಖನ "ಮೈಟೋಕಾಂಡ್ರಿಯದ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ ಮತ್ತು ಮಾನಸಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ರೋಗಕಾರಕ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು" V.S. ಸುಖೋರುಕೋವ್; ಮಾಸ್ಕೋ ರಿಸರ್ಚ್ ಇನ್ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಟ್ ಆಫ್ ಪೀಡಿಯಾಟ್ರಿಕ್ಸ್ ಮತ್ತು ಪೀಡಿಯಾಟ್ರಿಕ್ ಸರ್ಜರಿ ಆಫ್ ರೋಸ್ಮೆಡ್ಟೆಕ್ನೋಲೊಜಿ (ಜರ್ನಲ್ ಆಫ್ ನ್ಯೂರಾಲಜಿ ಮತ್ತು ಸೈಕಿಯಾಟ್ರಿ, ನಂ. 6, 2008) [ಓದಲು];

ಲೇಖನ "ಅಲ್ಗಾರಿದಮ್ ಫಾರ್ ಡಯಾಗ್ನಾಸಿಂಗ್ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯಲ್ ಎನ್ಸೆಫಲೋಮಿಯೋಪತಿಸ್" S.N. ಇಲ್ಲರಿಯೋಶ್ಕಿನ್ (ನಿಯತಕಾಲಿಕೆ "ನರ ರೋಗಗಳು" ಸಂಖ್ಯೆ. 3, 2007) [ಓದಿ];

ಲೇಖನ "ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಲ್ಲಿ ಪ್ರಸ್ತುತ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು" V.S. ಸುಖೋರುಕೋವ್; ಫೆಡರಲ್ ಸ್ಟೇಟ್ ಬಜೆಟ್ ಇನ್ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಷನ್ "ಮಾಸ್ಕೋ ರಿಸರ್ಚ್ ಇನ್ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಟ್ ಆಫ್ ಪೀಡಿಯಾಟ್ರಿಕ್ಸ್ ಮತ್ತು ಪೀಡಿಯಾಟ್ರಿಕ್ ಸರ್ಜರಿ" ರಶಿಯಾ ಆರೋಗ್ಯ ಸಚಿವಾಲಯ (ಜರ್ನಲ್ "ಪರಿಣಾಮಕಾರಿ ಫಾರ್ಮಾಕೋಥೆರಪಿ. ಪೀಡಿಯಾಟ್ರಿಕ್ಸ್" ನಂ. 4, 2012 [ಓದಿ]);

ಲೇಖನ "MR ಸ್ಪೆಕ್ಟ್ರೋಸ್ಕೋಪಿ (ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಅವಲೋಕನ) ಮೇಲೆ ಮೆದುಳಿನ ಕಾಂಡ, ಬೆನ್ನುಹುರಿ ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚಿದ ಲ್ಯಾಕ್ಟೇಟ್ಗೆ ಪ್ರಧಾನ ಹಾನಿಯೊಂದಿಗೆ ಲ್ಯುಕೋಎನ್ಸೆಫಲೋಪತಿ" V.I. ಗುಝೇವಾ, ಇ.ಎ. ಎಫೆಟ್, ಒ. ಎಂ. ನಿಕೋಲೇವಾ; ಸೇಂಟ್ ಪೀಟರ್ಸ್ಬರ್ಗ್ ಪೀಡಿಯಾಟ್ರಿಕ್ ಮೆಡಿಕಲ್ ಯೂನಿವರ್ಸಿಟಿ, ಸೇಂಟ್ ಪೀಟರ್ಸ್ಬರ್ಗ್, ರಷ್ಯಾ (ಜರ್ನಲ್ "ನ್ಯೂರೋಸರ್ಜರಿ ಮತ್ತು ನ್ಯೂರಾಲಜಿ ಆಫ್ ಚಿಲ್ಡ್ರನ್" ನಂ. 1, 2013) [ಓದಿ];

ವೈದ್ಯಕೀಯ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾನಿಲಯಗಳ ವೈದ್ಯಕೀಯ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ವಿಭಾಗದ ಮೂರನೇ ವರ್ಷದ ವಿದ್ಯಾರ್ಥಿಗಳಿಗೆ ಶೈಕ್ಷಣಿಕ ಮತ್ತು ಕ್ರಮಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಕೈಪಿಡಿ "ಆನುವಂಶಿಕ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಕಾಯಿಲೆಗಳು" T.S. ಉಗೊಲ್ನಿಕ್, I. V. ಮನೆಂಕೋವಾ; ಶೈಕ್ಷಣಿಕ ಸಂಸ್ಥೆ "ಗೋಮೆಲ್ ಸ್ಟೇಟ್ ಮೆಡಿಕಲ್ ಯೂನಿವರ್ಸಿಟಿ", ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಶರೀರಶಾಸ್ತ್ರ ವಿಭಾಗ, 2012 [ಓದಿ];

ವೇಗವಾಗಿ: ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ರೋಗಗಳು(ನ್ಯೂರೋಡಿಜೆನರೇಶನ್) - ಮೂಲಗಳಿಗೆ 17 ಲಿಂಕ್‌ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಸೈಟ್‌ಗೆ (ಲೇಖನಗಳು, ಪ್ರಸ್ತುತಿಗಳು, ಇತ್ಯಾದಿ).

© ಲೇಸಸ್ ಡಿ ಲಿರೊ

ಆನುವಂಶಿಕ ಮಾಹಿತಿಯು ತುಂಬಾ ಅಸ್ಥಿರವಾಗಿದೆ. ಎಲ್ಲಾ ಜೀವಿಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ವ್ಯತ್ಯಾಸವು ಮುಖ್ಯ ಅಂಶವಾಗಿದೆ ಎಂದು ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ನ ಮುಖ್ಯ ತತ್ವಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾಗಿದೆ. ಜಾತಿಯ ಉಳಿವಿಗೆ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಅವಶ್ಯಕ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಕೆಲವು ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳು, ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯಾದಲ್ಲಿ, ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ವಭಾವದಲ್ಲಿ ನಕಾರಾತ್ಮಕ ಮಾರ್ಪಾಡುಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ. ಇದು ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂಬ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ.

ಈ ರೋಗಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಲ್ಲ, ಆದರೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ DNA ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗಳ ಫಲಿತಾಂಶವು ಅತ್ಯಂತ ಕಳಪೆಯಾಗಿದೆ.

ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯ. ಕೋಶದಲ್ಲಿ ಅವರ ಕಾರ್ಯಗಳು

ನಾವು ಜೈವಿಕ ಮೂಲಗಳನ್ನು ನೆನಪಿಸಿಕೊಳ್ಳೋಣ. ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯವು ತನ್ನದೇ ಆದ ಡಿಎನ್‌ಎ ಸಂಕೇತವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಮಾನವ ಜೀವಕೋಶದಲ್ಲಿನ ಒಂದು ಅಂಗವಾಗಿದೆ. ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯಾ ಯಾವಾಗಲೂ ತಾಯಿಯಿಂದ ಹರಡುತ್ತದೆ. ಇದು ತಾಯಿಯ ಮೊಟ್ಟೆಯಿಂದ ಒಯ್ಯುತ್ತದೆ. ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯವು ಜೀವಕೋಶದಲ್ಲಿ ಸ್ವತಂತ್ರವಾಗಿ ವಿಭಜನೆಯಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಅವುಗಳ ಡಿಎನ್ಎ ಸೆಟ್ ಅನ್ನು ಹಲವು ಬಾರಿ ಪುನರಾವರ್ತಿಸುತ್ತದೆ, ಅದರಲ್ಲಿ ಸುಮಾರು 30 ಪ್ರತಿಗಳಿವೆ.

ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಜಿನೋಮ್ ತನ್ನ "ಸ್ವಂತ" ವರ್ಗಾವಣೆ ಆರ್ಎನ್ಎಗಳಿಗೆ 22 ಜೀನ್ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ; 13 - ಆರ್ಗನಲ್ ಉಸಿರಾಟವನ್ನು ಖಾತ್ರಿಪಡಿಸುವ ಸೂಪರ್ಮಾಲಿಕ್ಯುಲರ್ ಸಂಕೀರ್ಣಗಳಲ್ಲಿ ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಪಾಲಿಪೆಪ್ಟೈಡ್ಗಳಿಗೆ; ವೈಯಕ್ತಿಕ ಆರ್‌ಎನ್‌ಎಗಳಿಗೆ 2 ಜೀನ್‌ಗಳು.

ಈ ಅಂಗಾಂಗದ ಪ್ರಮುಖ ಪಾತ್ರವೆಂದರೆ ಅದು ಎಟಿಪಿಯನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುತ್ತದೆ. ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಇದು ನಮ್ಮ ದೇಹದಲ್ಲಿ "ವಿದ್ಯುತ್ ಕೇಂದ್ರ" ಆಗಿದೆ, ಅದು ಇಲ್ಲದೆ ಜೀವಕೋಶಗಳು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುವುದಿಲ್ಲ; ಅವರು ಬೇಗನೆ "ವಯಸ್ಸಾದರು" ಮತ್ತು ಸಾಯುತ್ತಾರೆ.

ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದರೇನು?

ಈ ಸಣ್ಣ "ಶಕ್ತಿ ಬ್ಲಾಕ್ಗಳ" ಕಾರ್ಯಚಟುವಟಿಕೆಯು ಅಡ್ಡಿಪಡಿಸಿದರೆ, ಜೀವಕೋಶದಲ್ಲಿ ಶಕ್ತಿಯ ವಿನಿಮಯದ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತವೆ. ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ಸೌಮ್ಯ ರೂಪಗಳಲ್ಲಿ, ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ತನ್ನ ವಯಸ್ಸಿನ ಕಾರಣದಿಂದ ತಾಳಿಕೊಳ್ಳಬೇಕಾದ ದೈಹಿಕ ಪರಿಶ್ರಮವನ್ನು ತಡೆದುಕೊಳ್ಳುವುದಿಲ್ಲ.

ಆದಾಗ್ಯೂ, ಹೆಚ್ಚು ಗಂಭೀರ ಅಡಚಣೆಗಳು ಶಕ್ತಿಯ ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿ ಬದಲಾಯಿಸಲಾಗದ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಇದರ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ಜೀವಕೋಶಗಳ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಣೆಯಲ್ಲಿ ತೀವ್ರ ಅಡಚಣೆಗಳು ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ.

ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ರೋಗಲಕ್ಷಣವು ವಿವಿಧ ಜನ್ಮಜಾತ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಹಾನಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ರೋಗಗಳ ಸಂಕೀರ್ಣವಾಗಿದೆ.

ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಕಾರಣಗಳು

ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯಾದಂತಹ ಅಂಗಗಳು ವಿಭಿನ್ನವಾಗಿ ವಿಭಜಿಸುತ್ತವೆ. ಅವು ಜೀನ್ ಮರುಸಂಯೋಜನೆಯಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ರೂಪಾಂತರದ ಪ್ರಮಾಣವು ತುಂಬಾ ಹೆಚ್ಚಾಗಿದೆ. ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ವಿಭಜನೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಹೊಸ ಕೋಶಗಳ ನಡುವಿನ ಜೀನ್‌ಗಳ ವಿತರಣೆಯು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಯಾದೃಚ್ಛಿಕವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ರೂಪಾಂತರವು ಸಂಭವಿಸುವ ಸಂಭವನೀಯತೆ 1 ರಿಂದ 99% ವರೆಗೆ ಇರುತ್ತದೆ. ಇದಲ್ಲದೆ, ಅದನ್ನು ಊಹಿಸಲು ಯಾವುದೇ ಮಾರ್ಗವಿಲ್ಲ.

ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚು ರೋಗಪೀಡಿತ ಜೀನ್‌ಗಳು, ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂಭವನೀಯತೆ. ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯಾವು ತಾಯಿಯಿಂದ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆದಿರುವುದರಿಂದ, ಎರಡೂ ಲಿಂಗಗಳ ಮಕ್ಕಳು ಅವಳ ದೇಹದಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರದ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದಾರೆ. ಮತ್ತು ಆಯ್ದ ಅಲ್ಲ, 1 ಅಥವಾ 2. ಎಲ್ಲಾ ಮಕ್ಕಳು ಅಂಗಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯಿದೆ.

ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಎರಡು ವಿಧಗಳಾಗಿ ವಿಂಗಡಿಸಲಾಗಿದೆ. ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳು ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯರ್ ಡಿಎನ್‌ಎಯಿಂದ "ಎನ್‌ಕೋಡ್" ಆಗಿರುತ್ತವೆ, ಇದು ಅಜ್ಞಾತ ಕಾರಣಗಳಿಗಾಗಿ ಸಹ ಬದಲಾಗಬಹುದು. ಆದ್ದರಿಂದ, ಸಾಮಾನ್ಯ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ವೃತ್ತಾಕಾರದ ಡಿಎನ್‌ಎ ಮತ್ತು ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯರ್ ಡಿಎನ್‌ಎಗಳಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗಳನ್ನು ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು

ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನಂತಹ ರೋಗದಲ್ಲಿ ಅಂತರ್ಗತವಾಗಿರುವ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಸ್ಪಷ್ಟ ಗುಂಪನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುವುದು ತುಂಬಾ ಕಷ್ಟ. ವಾಸ್ತವವಾಗಿ ಯಾವುದೇ ಅಂಗದ ಯಾವುದೇ ಕೋಶದಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರಿತ ಅಂಗಗಳನ್ನು ಕಾಣಬಹುದು. ಮತ್ತು ಅವು ಹೆಚ್ಚು ಸಂಗ್ರಹಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ, ಈ ಅಂಗ ಮತ್ತು ಅದು ಸೇರಿರುವ ಸಂಪೂರ್ಣ ವ್ಯವಸ್ಥೆ ಎರಡರ ಕೆಲಸವು ಹೆಚ್ಚು ಅಡ್ಡಿಪಡಿಸುತ್ತದೆ. ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯಾದಲ್ಲಿ, ಪೀಡಿತ ಅಂಗಾಂಶದ ಪ್ರಕಾರ ಮತ್ತು ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ರೂಪಾಂತರದ ಪ್ರಕಾರವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ವಿತರಿಸಲು ಇದು ರೂಢಿಯಾಗಿದೆ.

ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಆಮ್ಲಜನಕದ ನಿರಂತರ ಪೂರೈಕೆಯ ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಅಂಗಗಳು ಮತ್ತು ವ್ಯವಸ್ಥೆಗಳು ಬಳಲುತ್ತವೆ - ಇವು ಮೆದುಳು ಮತ್ತು ಕೇಂದ್ರ ನರಮಂಡಲ, ಯಕೃತ್ತು, ಹೃದಯ, ಸ್ನಾಯುಗಳು. ಸಾಕಷ್ಟು ಶಕ್ತಿಯಿಲ್ಲದೆ, ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ಸ್ನಾಯುಗಳು ದೇಹವನ್ನು ನೇರವಾದ ಸ್ಥಾನದಲ್ಲಿ ಬೆಂಬಲಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಸ್ನಾಯು ಸೆಳೆತ ಕೂಡ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ.

ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯಾವು ಅವರ ಕೆಲಸದಲ್ಲಿ ಎಷ್ಟು ದುರ್ಬಲವಾಗಿದೆಯೆಂದರೆ, ತಾಯಿಯಿಂದ ಅಂತಹ ಅಂಗಕಗಳನ್ನು ಪಡೆದ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಹಾಸಿಗೆ ಹಿಡಿದಿದ್ದಾನೆ. ನಾವು ಮಾತನಾಡುವ ಕೆಲವು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳೊಂದಿಗೆ, ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಮಯೋಕ್ಲೋನಸ್, ಹೆಪಟೊಪತಿ, ಅಪಸ್ಮಾರದ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು ಮತ್ತು ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ, ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯತೆ ಮತ್ತು ಚಿಕ್ಕ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿಯೇ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದಾರೆ. ಅಂತಹ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ವೇಸ್ಟಿಂಗ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತವೆ.

ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ರೂಪಾಂತರಗಳ ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು

ಒಟ್ಟಾರೆಯಾಗಿ, ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಅನೇಕ ರೀತಿಯ ರೋಗಗಳನ್ನು ಈಗಾಗಲೇ ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಸ್ನಾಯುವಿನ ಚೌಕಟ್ಟಿನ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಿದಾಗ, ಸ್ನಾಯುವಿನ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಾಗದ ಹಿನ್ನೆಲೆಯಲ್ಲಿ ಅಪಸ್ಮಾರದ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಲ್ಪಡುತ್ತವೆ. ಇದಲ್ಲದೆ, ಸ್ನಾಯುವಿನ ರಚನೆಯು ಕೇವಲ ಹಾನಿಗೊಳಗಾಗುವುದಿಲ್ಲ, ಇದು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಾಗದ ಕೆಂಪು ನಾರುಗಳಂತೆ ಸೂಕ್ಷ್ಮದರ್ಶಕದ ಅಡಿಯಲ್ಲಿ ಕಾಣುತ್ತದೆ. ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ಸ್ನಾಯು ಕ್ಷೀಣತೆಯನ್ನು ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಮಯೋಪತಿ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಕೊರತೆಯಲ್ಲಿ ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದೆ. ಹೃದಯ ಸ್ನಾಯುವಿನ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಿದರೆ - ಕಾರ್ಡಿಯೊಮಿಯೋಪತಿ, ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳು ಮೆದುಳಿನಲ್ಲಿ ಪತ್ತೆಯಾಗುತ್ತವೆ - ಎನ್ಸೆಫಲೋಪತಿ ನೋಂದಾಯಿಸಲಾಗಿದೆ.

ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಎನ್ಸೆಫಲೋಪತಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದರೇನು? ವಂಶವಾಹಿಗಳಲ್ಲಿ ಅಸಹಜತೆಗಳಿದ್ದಾಗ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ - tRNAಗಳು, MTND1, 4-6, MTCYB. ಇದು ಇಡೀ ನರಮಂಡಲದ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಣೆಯನ್ನು ಅಡ್ಡಿಪಡಿಸುತ್ತದೆ.

ಎನ್ಸೆಫಲೋಪತಿ ಜೊತೆಗೆ, ಲ್ಯಾಕ್ಟಿಕ್ ಆಸಿಡೋಸಿಸ್ ಅಥವಾ ಲ್ಯಾಕ್ಟಿಕ್ ಕೋಮಾದಂತಹ ರೋಗಲಕ್ಷಣವನ್ನು ಸಹ ಗಮನಿಸಬಹುದು. ಇದು ಲ್ಯಾಕ್ಟಿಕ್ ಆಮ್ಲವು ರಕ್ತವನ್ನು ಪ್ರವೇಶಿಸಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುವ ಒಂದು ತೊಡಕು.

ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಕೊರತೆಯ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಆಗಾಗ್ಗೆ ಮತ್ತು ಮಾರಣಾಂತಿಕ ಮೈಗ್ರೇನ್‌ಗಳಂತಹ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು ಸಹ ಅಪಾಯಕಾರಿಯಾಗಿದೆ, ಮಕ್ಕಳು ಮಾನಸಿಕ ಮತ್ತು ಮೋಟಾರು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬ, ಕಿವುಡುತನ ಮತ್ತು ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ (ಸಮತೋಲನ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು) ಅನುಭವಿಸುತ್ತಾರೆ;

ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಚೆನ್ನಾಗಿ ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲಾಗಿಲ್ಲ, ಏಕೆಂದರೆ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯಾಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ರೋಗಗಳು ಬಹಳ ಹಿಂದೆಯೇ ಪತ್ತೆಯಾಗಿಲ್ಲ. ಆದರೆ ತಿಳಿದಿರುವ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಬಗ್ಗೆ ನಾವು ನಿಮಗೆ ಹೇಳುತ್ತೇವೆ, ಅದರ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲು ಪ್ರಯತ್ನಿಸುತ್ತಿವೆ.

ಮೆಲಾಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್

ಮೇಳಗಳು — ಎನ್ಸೆಫಲೋಪತಿ (ಕೇಂದ್ರ ನರಮಂಡಲದ ತೊಂದರೆಗಳು), ಲ್ಯಾಕ್ಟಿಕ್ ಆಸಿಡೋಸಿಸ್ ಮತ್ತು ಜೊತೆಗೆ ಪಾರ್ಶ್ವವಾಯು. ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಶಿಶುಗಳು ಮತ್ತು ವಯಸ್ಕರಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಆದರೆ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ, ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು 5 ರಿಂದ 15 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನ ನಡುವೆ ಎಲ್ಲೋ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತವೆ. ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಯಾವುವು? ಅವರು ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಹೆಸರಿನಲ್ಲಿ ಪಟ್ಟಿಮಾಡಲಾಗಿದೆ. ರೋಗಿಯು ಇದ್ದಕ್ಕಿದ್ದಂತೆ ಬಹು ಸ್ಟ್ರೋಕ್ಗಳನ್ನು ಅನುಭವಿಸುತ್ತಾನೆ - ಮೆದುಳಿನ ತಾತ್ಕಾಲಿಕ ಮತ್ತು ಪ್ಯಾರಿಯಲ್ ಪ್ರದೇಶಗಳಲ್ಲಿ. ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಸಹ ಪಾರ್ಶ್ವವಾಯುಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿವೆ. ನಂತರ ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯ ಮತ್ತು ಸಂವೇದನಾ ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಆಗಾಗ್ಗೆ ಸ್ನಾಯು ಸೆಳೆತ ಸಾಧ್ಯ.

3243 ನೇ ಸ್ಥಾನದಲ್ಲಿ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಜೀನ್‌ನ ಪರ್ಯಾಯವಾಗಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಕಾರಣವನ್ನು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಕೇವಲ ರೋಗಲಕ್ಷಣವಾಗಿದೆ, ಅಂದರೆ, ನಿರ್ವಹಣೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ.

ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಡಿಎನ್ಎ ಡಿಲೀಷನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳು

4 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನಿಂದ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುವ ಕಿರ್ನ್ಸ್-ಸೈರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನಂತಹ ಕಾಯಿಲೆಯೊಂದಿಗೆ ವಿವರಣೆಯನ್ನು ಪ್ರಾರಂಭಿಸೋಣ. ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಈ ಕೆಳಗಿನಂತೆ ಸ್ವತಃ ಪ್ರಕಟವಾಗುತ್ತದೆ:

• ಪ್ರಗತಿಶೀಲ ನೇತ್ರರೋಗ;
• ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ;
• ಆಟ್ರಿಯೊವೆಂಟ್ರಿಕ್ಯುಲರ್ ಹಾರ್ಟ್ ಬ್ಲಾಕ್ (ಒಂದು ಹೃದಯದ ಕೋಣೆಯಿಂದ ಇನ್ನೊಂದಕ್ಕೆ ಪ್ರಚೋದನೆಗಳ ಪ್ರಸರಣವನ್ನು ನಿಧಾನಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ);
• ರೆಟಿನೈಟಿಸ್ ಪಿಗ್ಮೆಂಟೋಸಾ;
• ಅದೇ ಕೆಂಪು ಹರಿದ ಸ್ನಾಯು ಅಂಗಾಂಶ.

ಅದೇ "ಬೇರುಗಳನ್ನು" ಹೊಂದಿರುವ ಮುಂದಿನ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಪಿಯರ್ಸನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಇದು ವಿಭಿನ್ನವಾಗಿ ಪ್ರಕಟವಾಗುತ್ತದೆ:

• ಹೈಪೋಪ್ಲಾಸ್ಟಿಕ್ ರಕ್ತಹೀನತೆ, ಮೊದಲ ಮತ್ತು ಅತ್ಯಂತ ಅಪಾಯಕಾರಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣ;
• ಮೇದೋಜ್ಜೀರಕ ಗ್ರಂಥಿಯ ಅಪಸಾಮಾನ್ಯ ಕ್ರಿಯೆ;
• ನಂತರ, ದೃಷ್ಟಿಹೀನತೆ ಸಾಧ್ಯ;
• ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯಲ್ಲಿ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು;
• ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯತೆಯ ನೋಟ.

ಪಿಯರ್ಸನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಡಿಎನ್‌ಎ ಅಳಿಸುವಿಕೆಯಿಂದ ಕಿರ್ನ್ಸ್-ಸೈರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನಂತೆ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಅಳಿಸುವಿಕೆಗಳು ಜೀನ್‌ನ ವರ್ಣತಂತು ಸಂಯೋಜನೆಯಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳಾಗಿವೆ, ಇದರಲ್ಲಿ ಜೀನ್ ವಸ್ತುವಿನ ಭಾಗವು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಕಳೆದುಹೋಗುತ್ತದೆ.

ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳ ರೂಪಾಂತರಗೊಂಡ ಅಥವಾ ಕಳೆದುಹೋದ ಭಾಗಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಆಲೀಲ್‌ಗಳು ಪ್ರಬಲವಾಗಿ ಕಾಣಿಸಬಾರದು. ಆದರೆ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ DNA ಯಲ್ಲಿ ಎಲ್ಲಾ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳು ಅಸ್ತವ್ಯಸ್ತವಾಗಿದೆ, ರೂಪಾಂತರವು ತುಂಬಾ ವೇಗವಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಕೆಲವು ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳು ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯಾವು ಅಂಗಗಳಲ್ಲ ಎಂದು ನಂಬುತ್ತಾರೆ, ಆದರೆ ಒಮ್ಮೆ ಮಾನವ ದೇಹವನ್ನು ಪ್ರವೇಶಿಸಿದ ಬ್ಯಾಕ್ಟೀರಿಯಾ ಮತ್ತು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಬೇರು ತೆಗೆದುಕೊಂಡಿತು, ಜೀವಕೋಶದೊಂದಿಗೆ ಸಹಜೀವನದ ಸಂಬಂಧವನ್ನು ಸೃಷ್ಟಿಸಿತು ಮತ್ತು ಅದನ್ನು ಪೂರೈಸಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿತು. ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯವು ತಮ್ಮದೇ ಆದ ಪ್ರತ್ಯೇಕ ವೃತ್ತಾಕಾರದ ಡಿಎನ್‌ಎಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ ಎಂಬ ಅಂಶದಿಂದ ಈ ಸಿದ್ಧಾಂತವನ್ನು ಸೂಚಿಸಲಾಗಿದೆ.

ಪಾಯಿಂಟ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು

ತಾಯಿಯ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯಾದಲ್ಲಿನ ಪಾಯಿಂಟ್ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಲ್ಲಿ MERRF ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, NAPR ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಮೇಲೆ ತಿಳಿಸಿದ MELAS ಮತ್ತು ಲೆಬರ್ ಆಪ್ಟಿಕ್ ಅಟ್ರೋಫಿಯಂತಹ ಕಾಯಿಲೆ ಸೇರಿವೆ.

ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ MERRF - ಅದರ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳು ಯಾವುವು?

• ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ ಇರುತ್ತದೆ - ಸಮನ್ವಯದ ಕೊರತೆ, ಬಹುಶಃ ಸೆರೆಬೆಲ್ಲಮ್ನಲ್ಲಿನ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ. ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಬಾಹ್ಯಾಕಾಶದಲ್ಲಿ ತನ್ನ ಚಲನೆಗಳ ಮೇಲೆ ಕಳಪೆ ನಿಯಂತ್ರಣವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾನೆ.
• ಮಯೋಕ್ಲೋನಿಕ್ ಅಪಸ್ಮಾರದ ಲಕ್ಷಣಗಳು.
• ಆಪ್ಟಿಕ್ ಕ್ಷೀಣತೆ (ಹುಟ್ಟಿನಿಂದ ಕುರುಡುತನ) ಮತ್ತು ಕಿವುಡುತನ.
• ಲ್ಯಾಕ್ಟಿಕ್ ಆಸಿಡೋಸಿಸ್.
• ಸಂವೇದನಾ ಅಡಚಣೆಗಳು.
• ರೋಗದ ಆಕ್ರಮಣವು 3 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ.

ಮುಂದಿನ ವಿಧದ ಕಾಯಿಲೆ, NAPR, ನರರೋಗ ಮತ್ತು ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ ಮತ್ತು ಜೊತೆಗೆ ರೆಟಿನೈಟಿಸ್ ಪಿಗ್ಮೆಂಟೋಸಾವನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣದೊಂದಿಗೆ, ಮಗು ದುರ್ಬಲಗೊಂಡ ಸೈಕೋಮೋಟರ್ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯತೆಗೆ ಮುಂದುವರಿಯುತ್ತದೆ.

ಡಿಎನ್ಎ ಡಿಪ್ಲೀಶನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್

ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಡಿಎನ್ಎ ಡಿಪ್ಲೀಶನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ. ಅಂತಹ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆ ಹೊಂದಿರುವ ಮಗು ಬಾಲ್ಯದಿಂದಲೂ ಅಂಗವಿಕಲವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಸಹ ಅನೇಕ ವಿಧಗಳಾಗಿ ವಿಂಗಡಿಸಲಾಗಿದೆ.

ಅನೇಕ ಮಕ್ಕಳು 3 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸನ್ನು ತಲುಪುವ ಮೊದಲು ಆಂತರಿಕ ಅಂಗಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಬಹು ದೋಷಗಳಿಂದ ಸಾಯುತ್ತಾರೆ. ತಾಯಿಯಿಂದ ಅಂತಹ "ಅಂಗವಿಕಲ" ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯಾದ ಸ್ವೀಕೃತಿಯು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಪ್ರಕಾರದ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಪ್ರಕಾರ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಅಂತಹ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಅನೇಕ ಅಳಿಸುವಿಕೆಗಳು ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ ಎಂದು ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರು ವಿಶ್ವಾಸ ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ.

ವೈಜ್ಞಾನಿಕ ವಲಯಗಳಲ್ಲಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಸಹ ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ - ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಡಿಎನ್ಎ ಡಿಪ್ಲಿಶನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್. ನವಜಾತ ಶಿಶುವಿನಲ್ಲಿ ರೋಗವು ತಕ್ಷಣವೇ ಪ್ರಕಟವಾಗುತ್ತದೆ. ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಮಗು ಈ ಕೆಳಗಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ:

1. ತೀವ್ರವಾದ ಹೆಪಟೊಪತಿ ಯಕೃತ್ತಿನ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದೆ.
2. ಜನ್ಮಜಾತ ಮಯೋಪತಿ, ಗಮನಾರ್ಹವಾದ ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯದಲ್ಲಿ ವ್ಯಕ್ತವಾಗುತ್ತದೆ.
3. ಹೃದಯ ಸ್ನಾಯುವಿನ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಣೆಯಲ್ಲಿ ಕಾರ್ಡಿಯೊಮಿಯೋಪತಿ ಸಮಸ್ಯೆಯಾಗಿದೆ.
4. ಸ್ನಾಯು ಕ್ಷೀಣತೆ ಮತ್ತು ಸ್ನಾಯುರಜ್ಜು ಪ್ರತಿಫಲಿತಗಳ ಕೊರತೆ.

ಅಂತಹ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಮುಖ್ಯ ಕಾರಣವೆಂದರೆ ಇಂಟರ್ಜೆಮಿಕ್ ಇಂಟರ್ಕನೆಕ್ಷನ್ (ಸಂವಹನ) ದಲ್ಲಿನ ದೋಷ.

ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್‌ನಲ್ಲಿ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಡಿಎನ್‌ಎ ಡಿಪ್ಲಿಶನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನಂತಹ ವಿಷಯವೂ ಇದೆ. ಸವಕಳಿ ಎಂಬುದು ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್‌ನಲ್ಲಿ ವ್ಯರ್ಥವಾಗುವುದಕ್ಕೆ ಸಮಾನಾರ್ಥಕ ಪದವಾಗಿದೆ. ಅಂತಹ ತೀವ್ರವಾದ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನೊಂದಿಗೆ, ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯಾದ ಆನುವಂಶಿಕ ವಸ್ತುವು 70-98% ರಷ್ಟು ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ. ಇದನ್ನು ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ, ಬಹಳ ಹಿಂದೆಯೇ, 1991 ರಲ್ಲಿ.

ಮಗುವಿಗೆ ಏನಾಗುತ್ತದೆ? ನವಜಾತ ಅವಧಿಯಲ್ಲಿ, ಲ್ಯಾಕ್ಟಿಕ್ ಆಸಿಡೋಸಿಸ್, ಹೈಪೋಅಲ್ಬುಮಿನೆಮಿಯಾ (ರಕ್ತದಲ್ಲಿ ಅಲ್ಬುಮಿನ್ನಲ್ಲಿ ತೀಕ್ಷ್ಣವಾದ ಇಳಿಕೆ), ಎಡಿಮಾ ಮತ್ತು ತೀವ್ರವಾದ ಪಿತ್ತಜನಕಾಂಗದ ವೈಫಲ್ಯವು ಈಗಾಗಲೇ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಕೆಲವು ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಸೆಳೆತವನ್ನು ಸಹ ಗಮನಿಸಲಾಗಿದೆ. ಬರಿಗಣ್ಣಿಗೆ ಗೋಚರಿಸುವ ಒಂದು ಲಕ್ಷಣವೆಂದರೆ ತೀವ್ರವಾದ ಸ್ನಾಯುವಿನ ಹೈಪೊಟೆನ್ಷನ್. ಅಂತಹ ಚಿಹ್ನೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸಿದ ಎಲ್ಲಾ ಮಕ್ಕಳು ಒಂದು ವರ್ಷ ನೋಡಲು ಬದುಕಲಿಲ್ಲ.

ಡಿಎನ್‌ಎ ಪುನರಾವರ್ತನೆಗೆ ಕಾರಣವಾದ ಜೀನ್‌ನ ಉಲ್ಲಂಘನೆಯ ಕಾರಣವನ್ನು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಅದರ "ತಪ್ಪಾದ" ಕಾರ್ಯಾಚರಣೆಯು ಬಹುತೇಕ ಎಲ್ಲಾ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯಾ ರೂಪಾಂತರಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಅವುಗಳ ಕಾರ್ಯಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸುವುದಿಲ್ಲ ಎಂಬ ಅಂಶಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ DNA ಅಳಿಸುವಿಕೆಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಕ್ರಮವು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಅಥವಾ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯವಾಗಿರಬಹುದು.

ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯರ್ ಡಿಎನ್‌ಎಯಲ್ಲಿ ಅಸಹಜತೆಗಳು

ಪಟ್ಟಿಮಾಡಲಾದ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗಳ ಜೊತೆಗೆ, ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯರ್ ಡಿಎನ್‌ಎಯಲ್ಲಿನ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಇತರವುಗಳಿವೆ. ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಬಹಳಷ್ಟು ಇವೆ: ಮೆಂಕೆಸ್, ಲೇ, ಆಲ್ಪರ್ಸ್, ವಿವಿಧ ಕೊರತೆಯ ರಾಜ್ಯಗಳು. ಅವರೆಲ್ಲರೂ ಪ್ರಗತಿಶೀಲ ಕೋರ್ಸ್ ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ. ಅತ್ಯಂತ ಅಪಾಯಕಾರಿ ಲೇಘ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಇದರಲ್ಲಿ ಮಗು ಹುಟ್ಟಿನಿಂದ ಪ್ರಾಯೋಗಿಕವಾಗಿ ಕಾರ್ಯಸಾಧ್ಯವಾಗುವುದಿಲ್ಲ.

ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್

ಹೆಚ್ಚಿನ ರೋಗಗಳು ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿಯೇ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತವೆ. ಮಯೋಪತಿ ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ, ಇದರಿಂದಾಗಿ ಮಕ್ಕಳು ಸ್ವತಂತ್ರವಾಗಿ ಚಲಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ಸ್ನಾಯು ನೋವಿನಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದಾರೆ. ಮಯೋಕಾರ್ಡಿಯಲ್ ಕ್ರಿಯೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾದ ಕಾರ್ಡಿಯೊಮಿಯೋಪತಿ ಸಹ ಸಾಕಷ್ಟು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ.

ಮಗುವಿನ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಕಾಯಿಲೆಗಳು ತುಂಬಾ ಗಂಭೀರವಾಗಿರದಿದ್ದರೆ ಮತ್ತು ಆರೋಗ್ಯಕ್ಕೆ ಬೆದರಿಕೆ ಹಾಕದಿದ್ದರೆ, ಜೀವನದುದ್ದಕ್ಕೂ ತೊಂದರೆ ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಸಾಮಾನ್ಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಅಡ್ಡಿಯಾಗುತ್ತದೆ. ಅಂತಹ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಸಾಮಾಜಿಕ ಚಟುವಟಿಕೆಗಳ ಅಗತ್ಯವಿದೆ. ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ಸ್ನಾಯುಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವುದು ಅವರಿಗೆ ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ, ಆದರೆ ಕ್ರೀಡಾ ವಿಧಾನಗಳ ಮೂಲಕ ಅಲ್ಲ (ಹಲವು ಮಯೋಕಾರ್ಡಿಯಂ ಅನ್ನು ಹಾನಿಗೊಳಿಸಿರುವುದರಿಂದ), ಆದರೆ ಡಾಲ್ಫಿನ್ಗಳೊಂದಿಗೆ ಈಜುವ ಮೂಲಕ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಅಂತಹ ಮಕ್ಕಳಿಗಾಗಿ ವಿಶೇಷ ನಿಧಿಯನ್ನು ರಚಿಸಲಾಗಿದೆ, ಅದು ದತ್ತಿಯಿಂದ ಹಣವನ್ನು ಪಡೆಯುತ್ತದೆ.

2016 ರಲ್ಲಿ ಜನಿಸಿದ ಚಾರ್ಲಿ ಗಾರ್ಡ್ ಎಂಬ ಹುಡುಗ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಡಿಎನ್‌ಎ ಡಿಪ್ಲಿಶನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದಾನೆ. ಹುಟ್ಟಿದಾಗಿನಿಂದ, ಅವನು ತನ್ನ ಸ್ವಂತ ಆಹಾರವನ್ನು ನುಂಗಲು ಅಥವಾ ಉಸಿರಾಡಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗಲಿಲ್ಲ. ಆತನ ಸ್ಥಿತಿಯು ವೈದ್ಯರಿಂದ ಸಂಪೂರ್ಣ ನಿಯಂತ್ರಣದಲ್ಲಿದ್ದು, ಆತನ ಪೋಷಕರು ಹತಾಶರಾಗಿ ಜೀವನ್ಮರಣ ಹೋರಾಟ ನಡೆಸುತ್ತಿದ್ದಾರೆ. ಆದರೂ ಸ್ವಲ್ಪ ಭರವಸೆ ಇದೆ. ಅವರು ಜನ್ಮಜಾತ ಹೆಪಟೊಪತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ, ಕುರುಡರು ಮತ್ತು ಶ್ರವಣ ದೋಷವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ. ಅವರ ಪೋಷಕರು ಆಧುನಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸಾ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಆಶಿಸುತ್ತಾರೆ. ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ "ಜನಪ್ರಿಯ" ಹೆಸರನ್ನು ಸಹ ಪಡೆಯಿತು - ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯ ಚಾರ್ಲಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್.

ಆದಾಗ್ಯೂ, ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ DNA ಸವಕಳಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ಮಾರಕವಾಗಿದೆ. ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ನಂತರ ತಕ್ಷಣವೇ ವೈದ್ಯರು ಈ ಬಗ್ಗೆ ಪೋಷಕರಿಗೆ ಎಚ್ಚರಿಕೆ ನೀಡುತ್ತಾರೆ. ಅಂಗಗಳು ಮತ್ತು ವ್ಯವಸ್ಥೆಗಳ ಬಹು ಗಾಯಗಳು ಅಂತಹ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಸಾಮಾನ್ಯ ಜೀವನವನ್ನು ಹೊರತುಪಡಿಸುತ್ತವೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಮೊದಲು ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯಾದಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಗಾಗಿ ಮಹಿಳೆಯು ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗೆ ಒಳಗಾಗುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ.

ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು

ಅಂತಹ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚುವುದು ವೈದ್ಯರಿಗೆ ಕಷ್ಟಕರವಾದ ಕೆಲಸವಾಗಿದೆ. ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡುವಾಗ, ವಿವಿಧ ಸೂಚಕಗಳ ಸಮಗ್ರ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ. ಪ್ರತ್ಯೇಕ ಆನುವಂಶಿಕ, ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ಮತ್ತು ರೂಪವಿಜ್ಞಾನದ ಅಧ್ಯಯನವನ್ನು ಕೈಗೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ, ನಂತರ ಎಲ್ಲಾ ಡೇಟಾವನ್ನು ಒಟ್ಟಿಗೆ ತರಲಾಗುತ್ತದೆ. ಮಗುವಿನ ವಂಶಾವಳಿಯನ್ನು ಸಹ ಸಂಶೋಧಿಸಲಾಗಿದೆ.

ನಿಖರವಾದ ವೈದ್ಯಕೀಯ ವರದಿಗಾಗಿ, ವಿವಿಧ ಅನುಪಾತಗಳನ್ನು ಅಳೆಯಲು ಅನೇಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಸಹ ನಡೆಸಬೇಕು. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ರಕ್ತದ ಪ್ಲಾಸ್ಮಾದಲ್ಲಿ ಲ್ಯಾಕ್ಟೇಟ್/ಪೈರುವೇಟ್ ಪ್ರಮಾಣವನ್ನು ಪರಿಶೀಲಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಎಲ್ಲಾ ನಂತರ, ಪೈರುವೇಟ್ ಕೊರತೆ ಮತ್ತು ಲ್ಯಾಕ್ಟೇಟ್ಗಳ ಪ್ರಾಬಲ್ಯವು ಲ್ಯಾಕ್ಟಿಕ್ ಆಸಿಡೋಸಿಸ್ನ ಆಕ್ರಮಣವನ್ನು ಅರ್ಥೈಸಬಲ್ಲದು. ಪ್ಲಾಸ್ಮಾದಲ್ಲಿನ ಕೀಟೋನ್ ದೇಹಗಳ ಅನುಪಾತವನ್ನು ವೈದ್ಯರು ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ. ಆದರೆ ಅತ್ಯಂತ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ವಿಧಾನವೆಂದರೆ ಸ್ನಾಯು ಬಯಾಪ್ಸಿ. ಡಿಎನ್‌ಎಯ ಆಣ್ವಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯ ಮೂಲಕ ರೂಪಾಂತರದ ರೂಪವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಬಹುದು.

ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಚಿಕಿತ್ಸೆ

ರೂಪಾಂತರಗೊಂಡ ಜೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಮತ್ತೆ "ಪುನರ್ನಿರ್ಮಾಣ" ಮಾಡುವ ಯಾವುದೇ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ತೊಂದರೆ ಇರುತ್ತದೆ. ಅಂತಹ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ವೈದ್ಯರು ಪೈರುವೇಟ್ಗಳು ಮತ್ತು ಕೆಲವು ವಿಟಮಿನ್ ಸಂಕೀರ್ಣಗಳನ್ನು ಸೂಚಿಸುವುದನ್ನು ಹೊರತುಪಡಿಸಿ ಏನನ್ನೂ ಮಾಡಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ. ಬಹು ಜೀನ್ ಅಳಿಸುವಿಕೆಯೊಂದಿಗೆ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುವುದು ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಕಷ್ಟಕರವಾಗಿದೆ. ಮತ್ತು ಮಗುವಿನ ದಾಖಲೆಯು ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಡಿಎನ್ಎ ಡಿಪ್ಲೀಶನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಟರ್ಮಿನಲ್ ಹಂತವನ್ನು ತೋರಿಸಿದರೆ, ವೈದ್ಯರು ತಮ್ಮ ಶಕ್ತಿಹೀನತೆಯನ್ನು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಒಪ್ಪಿಕೊಳ್ಳುತ್ತಿದ್ದಾರೆ ಎಂದರ್ಥ.

ಔಷಧಿಯು ನೀಡಬಹುದಾದ ಏಕೈಕ ವಿಷಯವೆಂದರೆ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಮೊದಲು ತಾಯಿಯಲ್ಲಿ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸುವುದು. ನಂತರ ನೀವು ಆರೋಗ್ಯಕರ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದಲು ಎಕ್ಸ್ಟ್ರಾಕಾರ್ಪೋರಿಯಲ್ ಪರಿಕಲ್ಪನೆಗೆ ಹೋಗಲು ಪ್ರಯತ್ನಿಸಬಹುದು.

ಹೆಟೆರೊಪ್ಲಾಸ್ಮಿಯ ವಿದ್ಯಮಾನವು ಸಾಮಾನ್ಯ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯಾ ಮತ್ತು ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಒಂದು ಕೋಶದಲ್ಲಿ ದುರ್ಬಲ ಕಾರ್ಯದೊಂದಿಗೆ ಅಸ್ತಿತ್ವವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುತ್ತದೆ. ಮೊದಲಿನ ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿ, ಕೋಶವು ಸ್ವಲ್ಪ ಸಮಯದವರೆಗೆ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸಬಹುದು. ಅದರ ಶಕ್ತಿಯ ಉತ್ಪಾದನೆಯು ಒಂದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಮಿತಿಗಿಂತ ಕಡಿಮೆಯಾದರೆ, ದೋಷಪೂರಿತವಾದವುಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಂತೆ ಎಲ್ಲಾ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಸರಿದೂಗಿಸುವ ಪ್ರಸರಣ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಬಹಳಷ್ಟು ಶಕ್ತಿಯನ್ನು ಸೇವಿಸುವ ಜೀವಕೋಶಗಳಿಗೆ ಕೆಟ್ಟ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ: ನರಕೋಶಗಳು, ಸ್ನಾಯುವಿನ ನಾರುಗಳು, ಕಾರ್ಡಿಯೋಮಯೋಸೈಟ್ಗಳು.

ಉಸಿರಾಟದ ಸರಪಳಿಯಲ್ಲಿನ ಸೋರಿಕೆಯಿಂದಾಗಿ, ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯಾ ನಿರಂತರವಾಗಿ ಸೇವಿಸುವ ಆಮ್ಲಜನಕದ 1-2% ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ ಸ್ವತಂತ್ರ ರಾಡಿಕಲ್ಗಳನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುತ್ತದೆ. ಆಮೂಲಾಗ್ರ ಉತ್ಪಾದನೆಯ ಪ್ರಮಾಣವು ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯಾದ ಪೊರೆಯ ಸಂಭಾವ್ಯತೆಯ ಮೇಲೆ ಅವಲಂಬಿತವಾಗಿರುತ್ತದೆ, ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯಾದ ಎಟಿಪಿ-ಅವಲಂಬಿತ ಪೊಟ್ಯಾಸಿಯಮ್ ಚಾನಲ್‌ಗಳ ಸ್ಥಿತಿಯಿಂದ ಪ್ರಭಾವಿತವಾಗಿರುವ ಬದಲಾವಣೆಗಳು. ಈ ಚಾನಲ್‌ಗಳ ತೆರೆಯುವಿಕೆಯು ಸ್ವತಂತ್ರ ರಾಡಿಕಲ್‌ಗಳ ರಚನೆಯಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಳ ಮತ್ತು ಇತರ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಮೆಂಬರೇನ್ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳು ಮತ್ತು mtDNA ಗೆ ಹಾನಿಯನ್ನುಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ. ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಡಿಎನ್‌ಎ ಹಿಸ್ಟೋನ್‌ಗಳಿಂದ ರಕ್ಷಿಸಲ್ಪಡುವುದಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ರಾಡಿಕಲ್‌ಗಳಿಗೆ ಸುಲಭವಾಗಿ ಪ್ರವೇಶಿಸಬಹುದು, ಇದು ಹೆಟೆರೊಪ್ಲಾಸ್ಮಿಯ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳಲ್ಲಿ ಸ್ವತಃ ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ಗೋಚರಿಸುತ್ತದೆ. ಬದಲಾದ DNAಯೊಂದಿಗೆ 10% ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯಾದ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯು ಫಿನೋಟೈಪ್ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದಿಲ್ಲ ಎಂದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಒಪ್ಪಿಕೊಳ್ಳಲಾಗಿದೆ.

4. ವರ್ಗೀಕರಣ ಮತ್ತು ಸಾಮಾನ್ಯ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳು

ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ರೋಗಗಳು

ಪ್ರಸ್ತುತ MH ನ ಏಕೀಕೃತ ಎಟಿಯೋಲಾಜಿಕಲ್ ವರ್ಗೀಕರಣವಿಲ್ಲ ಪರಮಾಣು ಜೀನೋಮ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಅವುಗಳ ಎಟಿಯಾಲಜಿ ಮತ್ತು ರೋಗಕಾರಕಕ್ಕೆ ಕೊಡುಗೆಯ ಅನಿಶ್ಚಿತತೆಯ ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿ ಅಸ್ತಿತ್ವದಲ್ಲಿದೆ. ಅಸ್ತಿತ್ವದಲ್ಲಿರುವ ವರ್ಗೀಕರಣಗಳು 2 ತತ್ವಗಳನ್ನು ಆಧರಿಸಿವೆ: mtDNA ಅಥವಾ nDNA ಯಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರಿತ ಜೀನ್‌ನ ಸ್ಥಳೀಕರಣ ಮತ್ತು ಆಕ್ಸಿಡೇಟಿವ್ ಫಾಸ್ಫೊರಿಲೇಷನ್ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆಗಳಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರಿತ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ನ ಭಾಗವಹಿಸುವಿಕೆ.

ಎಟಿಯೋಲಾಜಿಕಲ್ ವರ್ಗೀಕರಣ (2006 ರ ಪ್ರಕಾರ) ದೋಷಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ:

· mtDNA;

· nDNA;

· ಇಂಟರ್ಜೆನೊಮಿಕ್ ಪರಸ್ಪರ ಕ್ರಿಯೆಗಳು.

ರೋಗಕಾರಕ ವರ್ಗೀಕರಣ (2000 ರ ಪ್ರಕಾರ) ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದು ವಿಭಜಿಸುತ್ತದೆಉಲ್ಲಂಘನೆ:

· ಕಾರ್ನಿಟೈನ್ ಸೈಕಲ್;

· ಕೊಬ್ಬಿನಾಮ್ಲ ಆಕ್ಸಿಡೀಕರಣ;

· ಪೈರುವೇಟ್ ಚಯಾಪಚಯ;

· ಕ್ರೆಬ್ಸ್ ಸೈಕಲ್;

· ಉಸಿರಾಟದ ಸರಪಳಿ ಕಾರ್ಯ;

· ಆಕ್ಸಿಡೀಕರಣ ಮತ್ತು ಫಾಸ್ಫೊರಿಲೇಷನ್ ಅನ್ನು ಜೋಡಿಸುವುದು.

ವೈದ್ಯಕೀಯ ಅಭ್ಯಾಸದಲ್ಲಿ, MH ನ ಆಗಾಗ್ಗೆ ಸಂಭವಿಸುವ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಸಂಯೋಜನೆಯನ್ನು ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳಾಗಿ ಸಂಯೋಜಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ರೋಗಗಳು - ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯಾದ ಆನುವಂಶಿಕ ಮತ್ತು ರಚನಾತ್ಮಕ-ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ದೋಷಗಳು ಮತ್ತು ದುರ್ಬಲಗೊಂಡ ಅಂಗಾಂಶ ಉಸಿರಾಟದ ಮೂಲಕ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟ ರೋಗಗಳ ವೈವಿಧ್ಯಮಯ ಗುಂಪು. ಅವುಗಳ ಮೂಲವನ್ನು ಆಧರಿಸಿ, MH ಗಳನ್ನು ಪ್ರಾಥಮಿಕ (ಆನುವಂಶಿಕ) ಮತ್ತು ದ್ವಿತೀಯಕಗಳಾಗಿ ವಿಂಗಡಿಸಲಾಗಿದೆ.

ಆನುವಂಶಿಕ MD ಗಳ ಕಾರಣಗಳು ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯಲ್ ಮತ್ತು (ಅಥವಾ) ಪರಮಾಣು ಜೀನೋಮ್ನ ರೂಪಾಂತರಗಳಾಗಿವೆ .

ಇಲ್ಲಿಯವರೆಗೆ, mtDNA ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ 200 ಕ್ಕೂ ಹೆಚ್ಚು ರೋಗಗಳು ತಿಳಿದಿವೆ.

ವಿವಿಧ ದೇಶಗಳಲ್ಲಿ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಮತ್ತು ಡಯಾಗ್ನೋಸ್ಟಿಕ್ ಡೇಟಾ ಸಂಗ್ರಹವಾದಂತೆ, ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಸರಿಸುಮಾರು ಪ್ರತಿ ಮೂರನೇ ಆನುವಂಶಿಕ ಚಯಾಪಚಯ ರೋಗವು ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯಾದೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ ಎಂದು ಕಂಡುಬಂದಿದೆ. N.G ಡ್ಯಾನಿಲೆಂಕೊ (2007) ಪ್ರಕಾರ, ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಆವರ್ತನವು 1: 5000 ರಿಂದ 1: 35000 ವರೆಗೆ ಬದಲಾಗುತ್ತದೆ. UK ವಯಸ್ಕ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ MD ಯ ಕನಿಷ್ಠ ಸಂಭವವು (1–3):10,000 ಎಂದು ಅಂದಾಜಿಸಲಾಗಿದೆ.

MOH ನ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಕೋಷ್ಟಕ 2 ರಲ್ಲಿ ಪ್ರಸ್ತುತಪಡಿಸಲಾಗಿದೆ.

ಕೋಷ್ಟಕ 2 - ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು (2007 ರ ಪ್ರಕಾರ)

MH ನಲ್ಲಿನ ಹೆಚ್ಚಿನ ವ್ಯವಸ್ಥೆಗಳು ಮತ್ತು ಅಂಗಗಳ ಸೋಲನ್ನು ದೇಹದಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುವ ಅನೇಕ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳು ಶಕ್ತಿಯ ಮೇಲೆ ಅವಲಂಬಿತವಾಗಿವೆ ಎಂಬ ಅಂಶದಿಂದ ವಿವರಿಸಬಹುದು. ಅಂಗಗಳು ಮತ್ತು ಅಂಗಾಂಶಗಳ ಸಾಪೇಕ್ಷ ಶಕ್ತಿ ಅವಲಂಬನೆಅವರೋಹಣ ಕ್ರಮದಲ್ಲಿ: ಕೇಂದ್ರ ನರಮಂಡಲ, ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ಸ್ನಾಯುಗಳು, ಮಯೋಕಾರ್ಡಿಯಂ, ದೃಷ್ಟಿ ಅಂಗ, ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳು, ಯಕೃತ್ತು, ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆ, ಅಂತಃಸ್ರಾವಕ ವ್ಯವಸ್ಥೆ.

ನರಪ್ರೇಕ್ಷಕಗಳ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆ, ಪುನರುತ್ಪಾದನೆ ಮತ್ತು ಅಗತ್ಯವಾದ ಗ್ರೇಡಿಯಂಟ್ ಅನ್ನು ಕಾಪಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ನ್ಯೂರಾನ್‌ಗಳಿಗೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಮಾಣದ ATP ಯ ಅಗತ್ಯವಿದೆ.ನ್ಯಾ+ ಮತ್ತು K+, ನರ ಪ್ರಚೋದನೆಗಳ ವಹನ. ವಿಶ್ರಾಂತಿಯಲ್ಲಿರುವ ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ಸ್ನಾಯುಗಳು ಸಣ್ಣ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ ATP ಯನ್ನು ಸೇವಿಸುತ್ತವೆ, ಆದರೆ ದೈಹಿಕ ಚಟುವಟಿಕೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಈ ಅವಶ್ಯಕತೆಗಳು ಹತ್ತು ಪಟ್ಟು ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತವೆ. ರಕ್ತ ಪರಿಚಲನೆಗೆ ಅಗತ್ಯವಾದ ಯಾಂತ್ರಿಕ ಕೆಲಸವನ್ನು ನಿರಂತರವಾಗಿ ಮಯೋಕಾರ್ಡಿಯಂನಲ್ಲಿ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳು ಮೂತ್ರವನ್ನು ರೂಪಿಸಲು ಪದಾರ್ಥಗಳ ಮರುಹೀರಿಕೆ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿ ATP ಯನ್ನು ಬಳಸುತ್ತವೆ. ಯಕೃತ್ತು ಗ್ಲೈಕೊಜೆನ್, ಕೊಬ್ಬುಗಳು, ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳು ಮತ್ತು ಇತರ ಸಂಯುಕ್ತಗಳನ್ನು ಸಂಶ್ಲೇಷಿಸುತ್ತದೆ.

5. ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ರೋಗನಿರ್ಣಯ

ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ನಿರ್ಣಯಿಸುವುದು ಕಷ್ಟ. ಮ್ಯುಟೇಶನ್ ಸೈಟ್ ಮತ್ತು ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಫಿನೋಟೈಪ್ ನಡುವಿನ ಕಟ್ಟುನಿಟ್ಟಾದ ಸಂಬಂಧದ ಕೊರತೆಯಿಂದ ಇದನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇದರರ್ಥ ಒಂದೇ ರೂಪಾಂತರವು ವಿಭಿನ್ನ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದು ಮತ್ತು ವಿಭಿನ್ನ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಒಂದೇ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಫಿನೋಟೈಪ್ ಅನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದು.

ಆದ್ದರಿಂದ, ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಕಾಯಿಲೆಯ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಮಾಡಲು, ಇದು ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆವಂಶಾವಳಿಯ, ಕ್ಲಿನಿಕಲ್, ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ, ರೂಪವಿಜ್ಞಾನ (ಹಿಸ್ಟೋಲಾಜಿಕಲ್) ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಗಳ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ಸಮಗ್ರ ವಿಧಾನ.

ವಂಶಾವಳಿಯ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ

ಹಠಾತ್ ಶಿಶು ಮರಣ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಕಾರ್ಡಿಯೊಮಿಯೋಪತಿ, ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯತೆ, ಆರಂಭಿಕ ಪಾರ್ಶ್ವವಾಯು, ರೆಟಿನೋಪತಿ, ಮಧುಮೇಹ, ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬದ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸವು ಅಸ್ತಿತ್ವದಲ್ಲಿರುವ ಕಾಯಿಲೆಯ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಸ್ವರೂಪವನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ.

ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳು

ಮಯೋಪತಿಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್: ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯ ಮತ್ತು ಕ್ಷೀಣತೆ, ಕಡಿಮೆ ಮಯೋಟೋನಿಕ್ ಟೋನ್, ಸ್ನಾಯು ನೋವು, ವ್ಯಾಯಾಮ ಅಸಹಿಷ್ಣುತೆ (ಹೆಚ್ಚಿದ ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯ, ವಾಂತಿ ಮತ್ತು ತಲೆನೋವು).

ಕೇಂದ್ರ ನರಮಂಡಲ ಮತ್ತು ಸಂವೇದನಾ ಅಂಗಗಳು: ಆಲಸ್ಯ, ಕೋಮಾ, ಸೈಕೋಮೋಟರ್ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬ, ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯತೆ, ದುರ್ಬಲ ಪ್ರಜ್ಞೆ, ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ, ಡಿಸ್ಟೋನಿಯಾ, ಅಪಸ್ಮಾರ, ಮಯೋಕ್ಲೋನಿಕ್ ಸೆಳೆತ, "ಮೆಟಬಾಲಿಕ್ ಸ್ಟ್ರೋಕ್", ಕೇಂದ್ರ ಕುರುಡುತನ, ರೆಟಿನೈಟಿಸ್ ಪಿಗ್ಮೆಂಟೋಸಾ, ಆಪ್ಟಿಕ್ ನರ ಕ್ಷೀಣತೆ, ನಿಸ್ಟಾಗ್ಮಸ್, ಕಣ್ಣಿನ ಪೊರೆ ಹೈಪೋಜಿಯಾ, ದೃಷ್ಟಿಹೀನತೆ, ಕಣ್ಣಿನ ಪೊರೆ , ಡೈಸರ್ಥ್ರಿಯಾ, ಸಂವೇದನಾ ಅಡಚಣೆಗಳು, ಒಣ ಬಾಯಿ, ಹೈಪೊಟೆನ್ಷನ್, ಆಳವಾದ ಸ್ನಾಯುರಜ್ಜು ಪ್ರತಿವರ್ತನ ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ, ಸ್ಟ್ರೋಕ್ ತರಹದ ಕಂತುಗಳು, ಹೆಮಿಯಾನೋಪ್ಸಿಯಾ.

ಬಾಹ್ಯ ನರಮಂಡಲ: ಆಕ್ಸಾನಲ್ ನರರೋಗ, ಜೀರ್ಣಾಂಗವ್ಯೂಹದ ದುರ್ಬಲಗೊಂಡ ಮೋಟಾರ್ ಕಾರ್ಯ.

ಹೃದಯರಕ್ತನಾಳದ ವ್ಯವಸ್ಥೆ: ಕಾರ್ಡಿಯೋಮಿಯೋಪತಿ (ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಹೈಪರ್ಟ್ರೋಫಿಕ್), ಆರ್ಹೆತ್ಮಿಯಾ, ವಹನ ಅಡಚಣೆ.

ಜಠರಗರುಳಿನ ಪ್ರದೇಶ: ಆಗಾಗ್ಗೆ ಡಿಸ್ಪೆಪ್ಟಿಕ್ ಲಕ್ಷಣಗಳು (ವಾಂತಿ, ಅತಿಸಾರ), ಕರುಳಿನ ವಿಲಸ್ ಕ್ಷೀಣತೆ, ಎಕ್ಸೊಕ್ರೈನ್ ಪ್ಯಾಂಕ್ರಿಯಾಟಿಕ್ ಕೊರತೆ.

ಯಕೃತ್ತು:ಪ್ರಗತಿಶೀಲ ಯಕೃತ್ತಿನ ವೈಫಲ್ಯ (ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ), ಹೆಪಟೊಮೆಗಾಲಿ.

ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳು: ಟ್ಯೂಬುಲೋಪತಿ (ಡಿ ಟೋನಿ-ಡೆಬ್ರೂ-ಫ್ಯಾನ್ಕೋನಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಪ್ರಕಾರ: ಫಾಸ್ಫಟೂರಿಯಾ, ಗ್ಲುಕೋಸುರಿಯಾ, ಅಮಿನಾಸಿಡುರಿಯಾ), ನೆಫ್ರೈಟಿಸ್, ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ವೈಫಲ್ಯ.

ಅಂತಃಸ್ರಾವಕ ವ್ಯವಸ್ಥೆ: ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಕುಂಠಿತ, ದುರ್ಬಲ ಲೈಂಗಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆ, ಹೈಪೊಗ್ಲಿಸಿಮಿಯಾ, ಮಧುಮೇಹ ಮೆಲ್ಲಿಟಸ್ ಮತ್ತು ಮಧುಮೇಹ ಇನ್ಸಿಪಿಡಸ್, ಹೈಪೋಥೈರಾಯ್ಡಿಸಮ್, ಹೈಪೋಪ್ಯಾರಾಥೈರಾಯ್ಡಿಸಮ್, ಹೈಪೋಥಾಲಾಮಿಕ್-ಪಿಟ್ಯುಟರಿ ಕೊರತೆ, ಹೈಪರಾಲ್ಡೋಸ್ಟೆರೋನಿಸಮ್.

ಹೆಮಟೊಪಯಟಿಕ್ ವ್ಯವಸ್ಥೆ:ಪ್ಯಾನ್ಸಿಟೋಪೆನಿಯಾ, ಮ್ಯಾಕ್ರೋಸೈಟಿಕ್ ರಕ್ತಹೀನತೆ.

ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಮುಖ್ಯ ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳು

ಲೆವೆಲ್ ಅಪ್:

· ರಕ್ತದಲ್ಲಿ ಲ್ಯಾಕ್ಟೇಟ್ ಮತ್ತು ಪೈರುವೇಟ್ (ಸೆರೆಬ್ರೊಸ್ಪೈನಲ್ ದ್ರವ);

· ರಕ್ತದಲ್ಲಿ 3-ಹೈಡ್ರಾಕ್ಸಿಬ್ಯುಟರಿಕ್ ಮತ್ತು ಅಸಿಟೋಅಸೆಟಿಕ್ ಆಮ್ಲಗಳು;

· ರಕ್ತದಲ್ಲಿ ಅಮೋನಿಯಾ;

· ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲಗಳು;

· ವಿವಿಧ ಸರಪಳಿ ಉದ್ದಗಳೊಂದಿಗೆ ಕೊಬ್ಬಿನಾಮ್ಲಗಳು;

· ಮಯೋಗ್ಲೋಬಿನ್;

· ಲಿಪಿಡ್ ಪೆರಾಕ್ಸಿಡೇಷನ್ ಉತ್ಪನ್ನಗಳು;

· ಸಾವಯವ ಆಮ್ಲಗಳ ಮೂತ್ರ ವಿಸರ್ಜನೆ.

ಇಳಿಕೆ:

· ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯಾದಲ್ಲಿ ಶಕ್ತಿಯ ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಯ ಕೆಲವು ಕಿಣ್ವಗಳ ಚಟುವಟಿಕೆ;

· ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಒಟ್ಟು ಕಾರ್ನಿಟೈನ್ ಅಂಶ.

ಲ್ಯಾಕ್ಟಿಕ್ ಆಸಿಡೋಸಿಸ್ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಬಹುತೇಕ ನಿರಂತರ ಒಡನಾಡಿಯಾಗಿದೆ, ಆದರೆ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಇತರ ರೂಪಗಳಲ್ಲಿ ಸ್ವತಃ ಪ್ರಕಟವಾಗುತ್ತದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಬೈಸಿಕಲ್ ಎರ್ಗೋಮೀಟರ್ನಲ್ಲಿ ಮಧ್ಯಮ ವ್ಯಾಯಾಮದ ನಂತರ ಸಿರೆಯ ರಕ್ತದಲ್ಲಿ ಲ್ಯಾಕ್ಟೇಟ್ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಅಳೆಯಲು ಇದು ಹೆಚ್ಚು ಪರಿಣಾಮಕಾರಿಯಾಗಿದೆ.

ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಕೊರತೆಯಲ್ಲಿ ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ಸ್ನಾಯುವಿನ ರಚನೆಯಲ್ಲಿ ಮುಖ್ಯ ಬದಲಾವಣೆಗಳು

ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಸಂಖ್ಯೆ ಮತ್ತು ರಚನೆಯಲ್ಲಿನ ಅಡಚಣೆಗಳು, ಅವುಗಳ ಅಪಸಾಮಾನ್ಯ ಕ್ರಿಯೆ ಮತ್ತು ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಕಿಣ್ವಗಳ ಕಡಿಮೆ ಚಟುವಟಿಕೆಯ ಚಿಹ್ನೆಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು, ಹಿಸ್ಟೋಕೆಮಿಕಲ್ ವಿಧಾನಗಳ ಸಂಯೋಜನೆಯಲ್ಲಿ ಬೆಳಕು ಮತ್ತು ಎಲೆಕ್ಟ್ರಾನ್ ಸೂಕ್ಷ್ಮದರ್ಶಕವನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ರೂಪವಿಜ್ಞಾನ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಅನುಮತಿಸುತ್ತದೆ.

ಸಿಬೆಳಕಿನ ಸೂಕ್ಷ್ಮದರ್ಶಕ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಕಿಣ್ವಗಳ ಚಟುವಟಿಕೆಯನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಸೇರಿದಂತೆ ವಿವಿಧ ರೀತಿಯ ವಿಶೇಷ ಕಲೆಗಳನ್ನು ಬಳಸುವುದು, ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸುತ್ತದೆ:

· "ಹರಿದ" (ಒರಟು) ಕೆಂಪು ನಾರುಗಳ ವಿದ್ಯಮಾನ (RRF - "ಸುಸ್ತಾದ" ಕೆಂಪು ನಾರುಗಳು ) 5% ಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ (ಗೊಮೊರಿ, ಆಲ್ಟ್‌ಮ್ಯಾನ್ ಪ್ರಕಾರ ಕಲೆ ಹಾಕಿದಾಗ, ಇದು ಪರಿಧಿಯ ಉದ್ದಕ್ಕೂ ಫೈಬರ್‌ಗಳ ಛಿದ್ರವನ್ನು ಹೋಲುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಸಾರ್ಕೊಲೆಮ್ಮಾ ಅಡಿಯಲ್ಲಿ ತಳೀಯವಾಗಿ ಬದಲಾದ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಪ್ರಸರಣದ ಶೇಖರಣೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ);

· ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಕಿಣ್ವದ ಕೊರತೆಯ ಹಿಸ್ಟೋಕೆಮಿಕಲ್ ಚಿಹ್ನೆಗಳು (ಕ್ರೆಬ್ಸ್ ಸೈಕಲ್, ಉಸಿರಾಟದ ಸರಪಳಿ), ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಸಿಟ್ರೇಟ್ ಸಿಂಥೆಟೇಸ್, ಸಕ್ಸಿನೇಟ್ ಡಿಹೈಡ್ರೋಜಿನೇಸ್ ಮತ್ತು ಸೈಟೋಕ್ರೋಮ್ ಸಿ ಆಕ್ಸಿಡೇಸ್;

· ಗ್ಲೈಕೊಜೆನ್, ಲಿಪಿಡ್ಗಳ ಸಬ್ಸಾರ್ಕೊಲೆಮಲ್ ಶೇಖರಣೆ, ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಯಂ(ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯಾದಲ್ಲಿನ ಕೊಬ್ಬಿನಾಮ್ಲಗಳ ದುರ್ಬಲ ಆಕ್ಸಿಡೀಕರಣದ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಸ್ನಾಯುವಿನ ನಾರುಗಳು ಸೇರಿದಂತೆ ವಿವಿಧ ಅಂಗಾಂಶಗಳಲ್ಲಿ ಕೊಬ್ಬಿನ ಶೇಖರಣೆ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ ಎಂದು ನಂಬಲಾಗಿದೆ) .

ನಲ್ಲಿ ಎಲೆಕ್ಟ್ರಾನಿಕ್ಸೂಕ್ಷ್ಮದರ್ಶಕವು ನಿರ್ಧರಿಸುತ್ತದೆ:

· ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಪ್ರಸರಣ;

· ಸಾರ್ಕೊಲೆಮ್ಮಾ ಅಡಿಯಲ್ಲಿ ಅಸಹಜ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯಾದ ಶೇಖರಣೆ;

· ಆಕಾರ ಮತ್ತು ಗಾತ್ರದ ಅಡಚಣೆಯೊಂದಿಗೆ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯಾದ ಬಹುರೂಪತೆ, ಕ್ರಿಸ್ಟೆಯ ಅಸ್ತವ್ಯಸ್ತತೆ;

· ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯಾದಲ್ಲಿ ಪ್ಯಾರಾಕ್ರಿಸ್ಟಲಿನ್ ಸೇರ್ಪಡೆಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿ;

· ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯಲ್-ಲಿಪಿಡ್ ಸಂಕೀರ್ಣಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿ.

ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಕಾಯಿಲೆಯ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಖಚಿತಪಡಿಸಲು ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆ

ಸಾಮಾನ್ಯ mtDNA ಗೆ ಅಸಹಜವಾದ ಸಾಕಷ್ಟು ಹೆಚ್ಚಿನ ಅನುಪಾತದೊಂದಿಗೆ ಯಾವುದೇ ರೀತಿಯ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ರೂಪಾಂತರದ ಪತ್ತೆಯು ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಕಾಯಿಲೆ ಅಥವಾ ರೋಗಲಕ್ಷಣದ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಖಚಿತಪಡಿಸುತ್ತದೆ. ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ರೂಪಾಂತರದ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯು ರೋಗಿಯು nDNA ರೂಪಾಂತರಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ ಎಂದು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ.

ಎಂದು ತಿಳಿದುಬಂದಿದೆ ಹೆಟೆರೊಪ್ಲಾಸ್ಮಿಯ ಮಟ್ಟವು ರೂಪಾಂತರದ ಫಿನೋಟೈಪಿಕ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ನಿರ್ಧರಿಸುತ್ತದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಆಣ್ವಿಕ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸುವಾಗ, ರೂಪಾಂತರಿತ mtDNA ಪ್ರಮಾಣವನ್ನು ಅಂದಾಜು ಮಾಡುವುದು ಅವಶ್ಯಕ. ಹೆಟೆರೊಪ್ಲಾಸ್ಮಿಯ ಮಟ್ಟದ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನವು ರೂಪಾಂತರ ಪತ್ತೆಯನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ರೂಪಾಂತರ ಪತ್ತೆ ವಿಧಾನಗಳು ಯಾವಾಗಲೂ ಅದರ ಹೆಟೆರೊಪ್ಲಾಸ್ಮಿಯ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಗಣನೆಗೆ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವುದಿಲ್ಲ.

1. ಕ್ಲೋನಿಂಗ್ ವಿಧಾನ ವಿಶ್ವಾಸಾರ್ಹ ಪರಿಮಾಣಾತ್ಮಕ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ (ಅತ್ಯಂತ ಕಾರ್ಮಿಕ-ತೀವ್ರ ಮತ್ತು ಸಮಯ-ಸೇವಿಸುವ).

2. ಫ್ಲೋರೊಸೆಂಟ್ ಪಿಸಿಆರ್ ಕಡಿಮೆ ಕಾರ್ಮಿಕರೊಂದಿಗೆ ಹೆಚ್ಚು ನಿಖರವಾದ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ಒದಗಿಸುತ್ತದೆ (ಸಣ್ಣ ಅಳಿಸುವಿಕೆಗಳು ಮತ್ತು ಅಳವಡಿಕೆಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಅನುಮತಿಸುವುದಿಲ್ಲ).

3. ಹೆಚ್ಚಿನ ಕಾರ್ಯಕ್ಷಮತೆಯ ಲಿಕ್ವಿಡ್ ಕ್ರೊಮ್ಯಾಟೋಗ್ರಫಿಯನ್ನು ನಿರಾಕರಿಸುವುದು ಹೆಟೆರೊಪ್ಲಾಸ್ಮಿ ಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿರುವ ಯಾವುದೇ ರೀತಿಯ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಗೆ (ಅಳಿಸುವಿಕೆಗಳು, ಅಳವಡಿಕೆಗಳು, ಪಾಯಿಂಟ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು) ಪುನರುತ್ಪಾದಿಸಬಹುದಾದ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ (ಹಿಂದಿನ 2 ಕ್ಕೆ ಹೋಲಿಸಿದರೆ ಹೆಟೆರೊಪ್ಲಾಸ್ಮಿ ಮಟ್ಟದ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನವು ಹೆಚ್ಚು ನಿಖರವಾಗಿದೆ).

4. ನೈಜ-ಸಮಯದ ಪಿಸಿಆರ್ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತುmtDNA ರೂಪಾಂತರಗಳ ಪರಿಮಾಣಾತ್ಮಕ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ. ಬಳಸಿ: ಹೈಡ್ರೊಲೈಜೆಬಲ್ ಪ್ರೋಬ್ಸ್ (ತಕ್ಮಾನ್), ಇಂಟರ್ಕಲೇಟಿಂಗ್ ಡೈSYBR.

ಅತ್ಯಂತ ನಿಖರವಾದ ಅಂದಾಜುಗಳನ್ನು 3 ವಿಧಾನಗಳಿಂದ ನೀಡಲಾಗಿದೆ:

· ಕಡಿಮೆಗೊಳಿಸುವಿಕೆ ( SNAP - ಗುಂಡು ಹಾರಿಸಿದರು ) - ಏಕ-ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೋಟೈಡ್ ಬದಲಿಗಳ ಪತ್ತೆ, ಸಣ್ಣ ಶೋಧಕಗಳೊಂದಿಗೆ (15-30 ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೊಟೈಡ್‌ಗಳು) ಅಳಿಸುವಿಕೆಗಳು ಮತ್ತು ಅಳವಡಿಕೆಗಳು. ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಡಿಎನ್‌ಎ ವಿಭಾಗ, ಉದಾಹರಣೆಗೆಸಿಟಿಎದ್ದು ಕಾಣುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ವರ್ಧಿಸುತ್ತದೆ ಪಿಸಿಆರ್ ಬಳಸಿ ಈ ಪ್ರದೇಶವು ಮ್ಯಾಟ್ರಿಕ್ಸ್ ಆಗಿದೆ. ತನಿಖೆಯು ಒಂದೇ ರೀತಿಯ ರಚನೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ, ದ್ರವ್ಯರಾಶಿ 5485 ಡಾ, ಆದರೆ ಒಂದು ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೊಟೈಡ್‌ನಿಂದ ಟೆಂಪ್ಲೇಟ್‌ಗಿಂತ ಚಿಕ್ಕದಾಗಿದೆ. ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೋಟೈಡ್‌ಗಳು T ಮತ್ತು C ಅನ್ನು ಪ್ರೋಬ್ ಮತ್ತು ಟೆಂಪ್ಲೇಟ್‌ನ ಮಿಶ್ರಣಕ್ಕೆ ಸೇರಿಸಿದರೆ, ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೋಟೈಡ್ C ಅನ್ನು ಪ್ರೋಬ್‌ಗೆ ಸೇರಿಸಿದರೆ, ಟೆಂಪ್ಲೇಟ್ "ವೈಲ್ಡ್" ಪ್ರಕಾರವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಅದರ ದ್ರವ್ಯರಾಶಿ 5758 ಡಾ ಆಗಿರುತ್ತದೆ. ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೋಟೈಡ್ T ಆಗಿದ್ದರೆ - ಟೆಂಪ್ಲೇಟ್ 6102 Da ದ್ರವ್ಯರಾಶಿಯೊಂದಿಗೆ ರೂಪಾಂತರಿತ ಪ್ರಕಾರವಾಗಿದೆ. ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಮಾದರಿಗಳ ದ್ರವ್ಯರಾಶಿಯನ್ನು ನಂತರ ಮಾಸ್ ಸ್ಪೆಕ್ಟ್ರೋಮೀಟರ್ ಬಳಸಿ ನಿರ್ಧರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

· ಪೈರೋಕ್ವೆನ್ಸಿಂಗ್ - ಅನುಕ್ರಮ ಮತ್ತು ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಯ ಸಂಯೋಜನೆ. ಮ್ಯಾಟ್ರಿಕ್ಸ್ ಅನ್ನು 4 ಕಿಣ್ವಗಳು, 4 ಡಿಆಕ್ಸಿನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೋಟೈಡ್ ಟ್ರೈಫಾಸ್ಫೇಟ್ಗಳ ಮಿಶ್ರಣದಲ್ಲಿ ಕಾವುಕೊಡಲಾಗುತ್ತದೆ (dATP, ಡಿSTಪಿ, dGಟಿಪಿ, ಡಿಟಿಟಿಪಿ) ಮತ್ತು 4 ಪ್ರತಿಲೇಖನ ಟರ್ಮಿನೇಟರ್‌ಗಳುdNTP. ಪೂರಕ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೊಟೈಡ್‌ನ ಸೇರ್ಪಡೆಯು ಪ್ರತಿದೀಪಕ ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ಕ್ರಿಯೆಯೊಂದಿಗೆ ಇರುತ್ತದೆ.

· ಬೈಪ್ಲೆಕ್ಸ್ ಆಕ್ರಮಣಕಾರ - ಏಕಕಾಲದಲ್ಲಿ 2 ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ನಿಮಗೆ ಅನುಮತಿಸುತ್ತದೆ.

ಆದಾಗ್ಯೂ, ಹೋಲಿಸಬಹುದಾದ ನಿಖರತೆಯೊಂದಿಗೆಬೈಪ್ಲೆಕ್ಸ್ಆಕ್ರಮಣಕಾರಬಳಸಲು ಸುಲಭವಾದದ್ದು ಎಂದು ಬದಲಾಯಿತು, ಮತ್ತುSNaPshot- ಅತ್ಯಂತ ದುಬಾರಿ.

ಪ್ರಸ್ತುತ ಆದ್ಯತೆ ನೀಡಲಾಗಿದೆ ಚಿಪ್ ತಂತ್ರಜ್ಞಾನಗಳು , ಇದು ಅನೇಕ ಮಾದರಿಗಳಲ್ಲಿ ಮುಖ್ಯ ರೋಗಕಾರಕ mtDNA ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಏಕಕಾಲದಲ್ಲಿ ವಿಶ್ಲೇಷಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗಿಸುತ್ತದೆ, ಪ್ರತಿ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ರೂಪಾಂತರಕ್ಕೆ ಹೆಟೆರೊಪ್ಲಾಸ್ಮಿ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸುತ್ತದೆ.

ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಅಲ್ಗಾರಿದಮ್ (2007 ರ ಹೊತ್ತಿಗೆ)

1. ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಕಾಯಿಲೆಯ ಬಲವಾದ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಅನುಮಾನದ ಅಗತ್ಯವಿದೆ. ವಿಶಿಷ್ಟ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಇದು ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಎನ್ಸೆಫಲೋಮಿಯೋಪತಿಯ (MELAS, MERRF, ಇತ್ಯಾದಿ) ಒಂದು ಅಥವಾ ಇನ್ನೊಂದು ರೂಪದ ವಿಶಿಷ್ಟವಾದ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಚಿತ್ರದ ಗುರುತಿಸುವಿಕೆಯಾಗಿರಬಹುದು, ಆದಾಗ್ಯೂ, ಈ ಫಿನೋಟೈಪ್‌ಗಳ "ಶಾಸ್ತ್ರೀಯ" ರೂಪಾಂತರಗಳು ತುಲನಾತ್ಮಕವಾಗಿ ಅಪರೂಪ.

ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಅಪಸಾಮಾನ್ಯ ಕ್ರಿಯೆ, ಮಲ್ಟಿಸಿಸ್ಟಮ್, ಬಹು ಅಂಗಗಳ ಹಾನಿ (ಇದಕ್ಕೆ ಸೂಕ್ತವಾದ ಉದ್ದೇಶಿತ ಹುಡುಕಾಟದ ಅಗತ್ಯವಿದೆ) ಮತ್ತು ತಾಯಿಯ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಅಂಗೀಕರಿಸಲ್ಪಟ್ಟ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯದ ಗುರುತುಗಳ ಗುರುತಿಸುವಿಕೆ ರೋಗದ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಸ್ವರೂಪವನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ.

2. mtDNA ಸಂಶೋಧನೆ ಲಿಂಫೋಸೈಟ್ಸ್ನಲ್ಲಿ(ಸ್ಪಷ್ಟ ಫಿನೋಟೈಪ್ಸ್ MELAS, MERRF, ಲೆಬರ್ ಆಪ್ಟಿಕ್ ಕ್ಷೀಣತೆ ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ). ಅಪೇಕ್ಷಿತ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಗುರುತಿಸಿದರೆ, ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಕಾಯಿಲೆಯ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ದೃಢೀಕರಿಸಲಾಗಿದೆ ಎಂದು ಪರಿಗಣಿಸಬಹುದು.

3. ಲಿಂಫೋಸೈಟ್ಸ್ನಲ್ಲಿ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಬಹುದಾದ ರೂಪಾಂತರಗಳ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ, ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ಬಯಾಪ್ಸಿ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಸ್ನಾಯುಗಳು (ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕ್ವಾಡ್ರೈಸ್ಪ್ಸ್ ಅಥವಾ ಡೆಲ್ಟಾಯ್ಡ್), ಏಕೆಂದರೆ. ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ಸ್ನಾಯುವು mtDNA ಯ ಹೆಚ್ಚು ವಿಶ್ವಾಸಾರ್ಹ ಮೂಲವಾಗಿದೆ (ಸ್ನಾಯುಗಳಲ್ಲಿ ಕೋಶ ವಿಭಜನೆಯ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯು ರೂಪಾಂತರಿತ mtDNA ಹೊಂದಿರುವ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ "ಧಾರಣ" ವನ್ನು ಉತ್ತೇಜಿಸುತ್ತದೆ). ಸ್ನಾಯು ಬಯಾಪ್ಸಿ ಮಾದರಿಗಳನ್ನು 3 ಭಾಗಗಳಾಗಿ ವಿಂಗಡಿಸಲಾಗಿದೆ: ಒಂದು ಸೂಕ್ಷ್ಮದರ್ಶಕೀಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗೆ (ಹಿಸ್ಟಾಲಜಿ, ಹಿಸ್ಟೋಕೆಮಿಸ್ಟ್ರಿ ಮತ್ತು ಎಲೆಕ್ಟ್ರಾನ್ ಮೈಕ್ರೋಸ್ಕೋಪಿ), ಎರಡನೆಯದು ಎಂಜೈಮಲಾಜಿಕಲ್ ಮತ್ತು ಇಮ್ಯುನೊಲಾಜಿಕಲ್ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ (ಘಟಕಗಳ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳ ಅಧ್ಯಯನಉಸಿರಾಟದ ಸರಪಳಿ), ಮೂರನೆಯದು - ಆಣ್ವಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಗಾಗಿ.

4. ಸ್ನಾಯು ಅಂಗಾಂಶದಲ್ಲಿ ತಿಳಿದಿರುವ mtDNA ರೂಪಾಂತರಗಳ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ವಿವರವಾದ ಆಣ್ವಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ಕೈಗೊಳ್ಳಿ - ಹೊಸ ರೂಪಾಂತರ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಸಂಪೂರ್ಣ mtDNA ಸರಪಳಿಯನ್ನು (ಅಥವಾ ಅಭ್ಯರ್ಥಿ ಪರಮಾಣು DNA ಜೀನ್‌ಗಳು) ಅನುಕ್ರಮಗೊಳಿಸುವುದು.

5. ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಉಸಿರಾಟದ ಸರಪಳಿಯ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಲಿಂಕ್‌ನಲ್ಲಿ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ದೋಷದ ಗುರುತಿಸುವಿಕೆ ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ಸ್ನಾಯುಗಳನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲು ಪರ್ಯಾಯವಾಗಿದೆ.

6. ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಚಿಕಿತ್ಸೆ

ಪ್ರಸ್ತುತ, ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ ವಾಸ್ತವಿಕವಾಗಿ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ರೋಗದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ವಿಳಂಬಗೊಳಿಸಲು ಅಥವಾ ರೋಗಕಾರಕ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ರೂಪಾಂತರದ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯನ್ನು ತಪ್ಪಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿದೆ.

ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ತತ್ವಗಳು

1. ರೋಗಲಕ್ಷಣದ ಚಿಕಿತ್ಸೆ:

ರೋಗಕಾರಕವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ ಆಹಾರವನ್ನು ಸಂಕಲಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

· ಕೊಬ್ಬಿನಾಮ್ಲಗಳ ಸಾಗಣೆ ಮತ್ತು ಆಕ್ಸಿಡೀಕರಣದ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಆಹಾರದ ಕ್ಯಾಲೋರಿ ಅಂಶದಲ್ಲಿನ ಇಳಿಕೆಯೊಂದಿಗೆ ಆಗಾಗ್ಗೆ ಮತ್ತು ಸಣ್ಣ ಊಟವನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ.

· ಪೈರುವಿಕ್ ಆಸಿಡ್ ಚಯಾಪಚಯವು ದುರ್ಬಲಗೊಂಡರೆ, ಅಸಿಟೈಲ್-ಕೋ-ಎ ಕೊರತೆಯನ್ನು ಸರಿದೂಗಿಸಲು ಕೆಟೋಜೆನಿಕ್ ಆಹಾರವನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

· TCA ಸೈಕಲ್ ಕಿಣ್ವಗಳ ಕೊರತೆಯಿದ್ದರೆ, ಆಗಾಗ್ಗೆ ಆಹಾರವನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

· ಉಸಿರಾಟದ ಸರಪಳಿ ಮತ್ತು ಆಕ್ಸಿಡೇಟಿವ್ ಫಾಸ್ಫೊರಿಲೇಷನ್ ಕೊರತೆಯಿದ್ದರೆ, ಕಾರ್ಬೋಹೈಡ್ರೇಟ್ಗಳ ಪ್ರಮಾಣವು ಕಡಿಮೆಯಾಗುತ್ತದೆ.

ಔಷಧ ಚಿಕಿತ್ಸೆ.

· ಉಸಿರಾಟದ ಸರಪಳಿಯಲ್ಲಿ ಎಲೆಕ್ಟ್ರಾನ್ ವರ್ಗಾವಣೆಯನ್ನು ಸಕ್ರಿಯಗೊಳಿಸುವ ಔಷಧಗಳು (ಕೋಎಂಜೈಮ್ಪ್ರ10 , ವಿಟಮಿನ್ ಕೆ 1 ಮತ್ತು ಕೆ 3, ಸಕ್ಸಿನಿಕ್ ಆಸಿಡ್ ಸಿದ್ಧತೆಗಳು, ಸೈಟೋಕ್ರೋಮ್ ಸಿ).

· ಶಕ್ತಿಯ ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಯ (ನಿಕೋಟಿನಮೈಡ್, ರೈಬೋಫ್ಲಾವಿನ್, ಕಾರ್ನಿಟೈನ್, ಲಿಪೊಯಿಕ್ ಆಮ್ಲ ಮತ್ತು ಥಯಾಮಿನ್) ಎಂಜೈಮ್ಯಾಟಿಕ್ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆಗಳಿಗೆ ಸಹಕಾರಿಗಳು.

· ಲ್ಯಾಕ್ಟಿಕ್ ಆಸಿಡೋಸಿಸ್ (ಡಿಕ್ಲೋರೋಸೆಟೇಟ್, ಡೈಮೆಫಾಸ್ಪೋನ್) ಮಟ್ಟವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುವ ಔಷಧಿಗಳು.

· ಉತ್ಕರ್ಷಣ ನಿರೋಧಕಗಳು (ಯುಬಿಕ್ವಿನೋನ್, ವಿಟಮಿನ್ ಸಿ ಮತ್ತು ಇ).

ಶಕ್ತಿಯ ಚಯಾಪಚಯವನ್ನು ಪ್ರತಿಬಂಧಿಸುವ ಔಷಧಿಗಳ ನಿರ್ಮೂಲನೆ (ಬಾರ್ಬಿಟ್ಯುರೇಟ್ಗಳು, ಕ್ಲೋರಂಫೆನಿಕೋಲ್).

ವಾತಾಯನ, ಆಂಟಿಕಾನ್ವಲ್ಸೆಂಟ್ಸ್, ಪ್ಯಾಂಕ್ರಿಯಾಟಿಕ್ ಕಿಣ್ವಗಳು, ರಕ್ತದ ಅಂಶಗಳ ವರ್ಗಾವಣೆ.

ವಿವರಣೆ:

ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಣೆಯಲ್ಲಿನ ದೋಷಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಗುಂಪಾಗಿದ್ದು, ಯುಕಾರ್ಯೋಟಿಕ್ ಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ, ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ಮಾನವರಲ್ಲಿ ಶಕ್ತಿಯ ಕಾರ್ಯಗಳಲ್ಲಿ ಅಡಚಣೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.
ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಆನುವಂಶಿಕ, ರಚನಾತ್ಮಕ ಮತ್ತು ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ದೋಷಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ, ಇದು ಅಂಗಾಂಶ ಉಸಿರಾಟದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ವೀರ್ಯವು ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯರ್ ಜಿನೋಮ್‌ನ ಅರ್ಧದಷ್ಟು ಭಾಗವನ್ನು ಜೈಗೋಟ್‌ಗೆ ವರ್ಗಾಯಿಸುವುದರಿಂದ ಮತ್ತು ಮೊಟ್ಟೆಯು ಜಿನೋಮ್ ಮತ್ತು ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯಾದ ದ್ವಿತೀಯಾರ್ಧವನ್ನು ಪೂರೈಸುವುದರಿಂದ ಅವು ಸ್ತ್ರೀ ರೇಖೆಯ ಮೂಲಕ ಎರಡೂ ಲಿಂಗಗಳ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಮಾತ್ರ ಹರಡುತ್ತವೆ. ಸೆಲ್ಯುಲಾರ್ ಎನರ್ಜಿ ಮೆಟಾಬಾಲಿಸಮ್ನ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಕ್ರೆಬ್ಸ್ ಚಕ್ರದಲ್ಲಿನ ವಿವಿಧ ಲಿಂಕ್ಗಳಲ್ಲಿ, ಉಸಿರಾಟದ ಸರಪಳಿ, ಬೀಟಾ-ಆಕ್ಸಿಡೀಕರಣ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳು ಇತ್ಯಾದಿಗಳಲ್ಲಿ ದೋಷಗಳ ರೂಪದಲ್ಲಿ ತಮ್ಮನ್ನು ತಾವು ಪ್ರಕಟಪಡಿಸಬಹುದು.

ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ದಕ್ಷ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಣೆಗೆ ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಎಲ್ಲಾ ಕಿಣ್ವಗಳು ಮತ್ತು ಇತರ ನಿಯಂತ್ರಕಗಳನ್ನು ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ DNA ಯಿಂದ ಎನ್ಕೋಡ್ ಮಾಡಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಹೆಚ್ಚಿನ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಕಾರ್ಯಗಳನ್ನು ಪರಮಾಣು ಕ್ರಿಯೆಯಿಂದ ನಿಯಂತ್ರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಎರಡು ಗುಂಪುಗಳಿವೆ:

ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳಿಗೆ ಜವಾಬ್ದಾರರಾಗಿರುವ ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾದ ಉಚ್ಚಾರಣಾ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು (ಬಾರ್ತ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಕೀರ್ನ್ಸ್-ಸೈರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಪಿಯರ್ಸನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಮೆಲಾಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಎಂಇಆರ್ಆರ್ಎಫ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮತ್ತು ಇತರರು).

ಸೆಕೆಂಡರಿ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಕಾಯಿಲೆಗಳು, ಸೆಲ್ಯುಲಾರ್ ಶಕ್ತಿಯ ಚಯಾಪಚಯವನ್ನು ಅಡ್ಡಿಪಡಿಸುವುದು ಸೇರಿದಂತೆ ರೋಗಕಾರಕ ರಚನೆಯಲ್ಲಿ ಪ್ರಮುಖ ಕೊಂಡಿಯಾಗಿ (ಸಂಯೋಜಕ ಅಂಗಾಂಶ ರೋಗಗಳು, ಗ್ಲೈಕೊಜೆನೋಸಿಸ್, ಯಕೃತ್ತಿನ ವೈಫಲ್ಯ, ಪ್ಯಾನ್ಸಿಟೋಪೆನಿಯಾ, ಹಾಗೆಯೇ ಮಧುಮೇಹ, ಮತ್ತು ಇತರರು).

ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಕಾರಣಗಳು:

ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಹಾನಿ ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕ ಆಮ್ಲಜನಕ ಪ್ರಭೇದಗಳಿಗೆ (ROS) ಒಡ್ಡಿಕೊಳ್ಳುವುದರಿಂದ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಬಹುಪಾಲು ROS ಅನ್ನು I ಮತ್ತು III ಸಂಕೀರ್ಣಗಳಿಂದ ಉತ್ಪಾದಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದು ಈಗ ನಂಬಲಾಗಿದೆ, ಬಹುಶಃ CPE ನಲ್ಲಿ NAD-H ಮತ್ತು FAD-H ನಿಂದ ಎಲೆಕ್ಟ್ರಾನ್‌ಗಳ ಬಿಡುಗಡೆಯ ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿ. ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯಾವು ಎಟಿಪಿಯನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುವ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿ ಜೀವಕೋಶದಿಂದ ಸೇವಿಸುವ ಆಮ್ಲಜನಕದ ಸರಿಸುಮಾರು 85% ಅನ್ನು ಬಳಸುತ್ತದೆ, ಸೇವಿಸಿದ ಎಲ್ಲಾ ಆಮ್ಲಜನಕದ 0.4% ರಿಂದ 4.0% ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯಾದಲ್ಲಿ ಸೂಪರ್ಆಕ್ಸೈಡ್ ರಾಡಿಕಲ್ಗಳಾಗಿ (O2-) ಪರಿವರ್ತನೆಯಾಗುತ್ತದೆ. ಸೂಪರ್ಆಕ್ಸೈಡ್ ಅನ್ನು ನಿರ್ವಿಶೀಕರಣ ಕಿಣ್ವಗಳಿಂದ ಹೈಡ್ರೋಜನ್ ಪೆರಾಕ್ಸೈಡ್ (H2O2) ಆಗಿ ಪರಿವರ್ತಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ-ಮ್ಯಾಂಗನೀಸ್ ಸೂಪರ್ಆಕ್ಸೈಡ್ ಡಿಸ್ಮುಟೇಸ್ (Mn-SOD) ಅಥವಾ ಸತು/ತಾಮ್ರದ ಸೂಪರ್ಆಕ್ಸೈಡ್ ಡಿಸ್ಮುಟೇಸ್ (Cu/Zn SOD)-ಮತ್ತು ನಂತರ ಗ್ಲುಟಾಥಿಯೋನ್ ಪೆರಾಕ್ಸಿಡೇಸ್ (GP) ಅಥವಾ ಪೆರಾಕ್ಸಿಡ್ಡಾಕ್ಸಿನ್ III (PRoxidredoxin) III). ಆದಾಗ್ಯೂ, ಈ ಕಿಣ್ವಗಳು ROS ಅನ್ನು ಸೂಪರ್ಆಕ್ಸೈಡ್ ರಾಡಿಕಲ್ ಆಗಿ ಪರಿವರ್ತಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗದಿದ್ದರೆ, ಆಕ್ಸಿಡೇಟಿವ್ ಹಾನಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು PR ನಲ್ಲಿ ಗ್ಲುಟಾಥಿಯೋನ್ ದೇಹದಲ್ಲಿನ ಪ್ರಮುಖ ಉತ್ಕರ್ಷಣ ನಿರೋಧಕಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾಗಿದೆ. ಗ್ಲುಟಾಥಿಯೋನ್ ಗ್ಲುಟಾಮಿನ್, ಗ್ಲೈಸಿನ್ ಮತ್ತು ಸಿಸ್ಟೈನ್ ಹೊಂದಿರುವ ಟ್ರಿಪ್ಟೈಡ್ ಆಗಿದೆ. HP ಗೆ ಸೆಲೆನಿಯಮ್ ಒಂದು ಕೋಫಾಕ್ಟರ್ ಆಗಿ ಅಗತ್ಯವಿದೆ.

ಟಿಸಿಎ ಚಕ್ರದ ಹುದುಗುವಿಕೆಯಾದ ಅಕೋನಿಟೇಸ್‌ನ ಸಕ್ರಿಯ ಕೇಂದ್ರದಲ್ಲಿರುವ ಕಬ್ಬಿಣ-ಸಲ್ಫರ್ ಕ್ಲಸ್ಟರ್‌ಗೆ ವಿಟ್ರೊದಲ್ಲಿನ ಸೂಪರ್‌ಆಕ್ಸೈಡ್ ಹಾನಿ ಮಾಡುತ್ತದೆ ಎಂದು ತೋರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಈ ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿ, ಫೆಂಟನ್ ಕ್ರಿಯೆಯ ಮೂಲಕ ಹೈಡ್ರಾಕ್ಸಿಲ್ ರಾಡಿಕಲ್ಗಳನ್ನು ರೂಪಿಸಲು ಕಬ್ಬಿಣವು H2O2 ನೊಂದಿಗೆ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯಿಸುತ್ತದೆ. ಇದರ ಜೊತೆಯಲ್ಲಿ, ನೈಟ್ರಿಕ್ ಆಕ್ಸೈಡ್ (NO) ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯಾದಲ್ಲಿ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ನೈಟ್ರಿಕ್ ಆಕ್ಸೈಡ್ ಸಿಂಥೇಸ್ (MnSOA) ನಿಂದ ಉತ್ಪತ್ತಿಯಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಸೈಟೋಸೋಲ್‌ನಿಂದ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯಾಕ್ಕೆ ಮುಕ್ತವಾಗಿ ಹರಡುತ್ತದೆ. ಮತ್ತೊಂದು ಆಮೂಲಾಗ್ರವಾದ ಪೆರಾಕ್ಸಿನೈಟ್ರೈಟ್ (ONOO-) ಅನ್ನು ರೂಪಿಸಲು ಯಾವುದೇ O2 ನೊಂದಿಗೆ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಒಟ್ಟಾಗಿ, ಈ ಎರಡು ರಾಡಿಕಲ್ಗಳು ಮತ್ತು ಇತರ ರಾಡಿಕಲ್ಗಳು ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯಾ ಮತ್ತು ಇತರ ಸೆಲ್ಯುಲಾರ್ ಘಟಕಗಳಿಗೆ ಗಮನಾರ್ಹ ಹಾನಿಯನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದು.

ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯಾದಲ್ಲಿ, ಲಿಪಿಡ್‌ಗಳು, ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳು, ರೆಡಾಕ್ಸ್ ಕಿಣ್ವಗಳು ಮತ್ತು mtDNA ಗಳು ಸ್ವತಂತ್ರ ರಾಡಿಕಲ್ ಹಾನಿಗೆ ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಒಳಗಾಗುವ ಅಂಶಗಳಾಗಿವೆ. ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳಿಗೆ ನೇರವಾದ ಹಾನಿಯು ತಲಾಧಾರಗಳು ಅಥವಾ ಸಹಕಿಣ್ವಗಳಿಗೆ ಅವುಗಳ ಸಂಬಂಧವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಹೀಗಾಗಿ ಅವುಗಳ ಕಾರ್ಯವನ್ನು ದುರ್ಬಲಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ. ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯನ್‌ಗೆ ಹಾನಿಯುಂಟಾಗಿದ್ದರೆ, ಶಕ್ತಿಯ ದುರಸ್ತಿ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳಿಗೆ ಜೀವಕೋಶದ ಹೆಚ್ಚಿದ ಬೇಡಿಕೆಗಳಿಂದ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯನ್ ಕಾರ್ಯವು ರಾಜಿಯಾಗಬಹುದು ಎಂಬ ಅಂಶದಿಂದ ಸಮಸ್ಯೆಯು ಜಟಿಲವಾಗಿದೆ. ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಅಪಸಾಮಾನ್ಯ ಕ್ರಿಯೆಯು ಸರಪಳಿ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು, ಇದರಲ್ಲಿ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಹಾನಿ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಹಾನಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.

ಸಂಕೀರ್ಣ I ನೈಟ್ರಿಕ್ ಆಕ್ಸೈಡ್ (NO) ಪರಿಣಾಮಗಳಿಗೆ ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ಸೂಕ್ಷ್ಮವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ನೈಸರ್ಗಿಕ ಮತ್ತು ಸಂಶ್ಲೇಷಿತ ಸಂಕೀರ್ಣ I ವಿರೋಧಿಗಳೊಂದಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಪಡೆದ ಪ್ರಾಣಿಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ನರಕೋಶದ ಮರಣವನ್ನು ಅನುಭವಿಸುತ್ತವೆ. ಕಾಂಪ್ಲೆಕ್ಸ್ I ಅಪಸಾಮಾನ್ಯ ಕ್ರಿಯೆಯು ಲೆಬರ್ ಆನುವಂಶಿಕ ಆಪ್ಟಿಕ್ ನರರೋಗ, ಪಾರ್ಕಿನ್ಸನ್ ಕಾಯಿಲೆ, ಮತ್ತು ಇತರ ನ್ಯೂರೋ ಡಿಜೆನೆರೆಟಿವ್ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ.
ಎಂಡೋಥೀಲಿಯಲ್ ಕೋಶಗಳಿಂದ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯಾದಲ್ಲಿ ಸೂಪರ್ಆಕ್ಸೈಡ್ ರಚನೆಯನ್ನು ಪ್ರೇರೇಪಿಸುತ್ತದೆ, ಇದು ಹೃದಯರಕ್ತನಾಳದ ಕಾಯಿಲೆಯಂತಹ ಮಧುಮೇಹ ತೊಡಕುಗಳ ಪ್ರಮುಖ ಮಧ್ಯವರ್ತಿಯಾಗಿದೆ. ಎಂಡೋಥೀಲಿಯಂನಲ್ಲಿ ಸೂಪರ್ಆಕ್ಸೈಡ್ನ ರಚನೆಯು ಅಧಿಕ ರಕ್ತದೊತ್ತಡ, ವಯಸ್ಸಾದ, ರಕ್ತಕೊರತೆಯ-ರಿಪರ್ಫ್ಯೂಷನ್ ಗಾಯ ಇತ್ಯಾದಿಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಕೊಡುಗೆ ನೀಡುತ್ತದೆ.

ಟ್ಯೂಮರ್ ಫ್ಯಾಕ್ಟರ್ α (TNFα) ನಂತಹ ಉರಿಯೂತದ ಮಧ್ಯವರ್ತಿಗಳು ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಅಪಸಾಮಾನ್ಯ ಕ್ರಿಯೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿವೆ ಮತ್ತು ವಿಟ್ರೊದಲ್ಲಿ KGF ರಚನೆಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸಿವೆ. ರಕ್ತ ಕಟ್ಟಿ ಹೃದಯ ಸ್ಥಂಭನದ ಮಾದರಿಯಲ್ಲಿ, ಕಲ್ಚರ್ಡ್ ಕಾರ್ಡಿಯೋಮಯೋಸೈಟ್‌ಗಳಿಗೆ TNFα ಸೇರ್ಪಡೆಯು ROS ಮತ್ತು ಮಯೋಸೈಟ್ ಹೈಪರ್ಟ್ರೋಫಿಯ ರಚನೆಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸಿತು. TNFα CPE ನಲ್ಲಿ ಸಂಕೀರ್ಣ III ಚಟುವಟಿಕೆಯನ್ನು ಮರುಸ್ಥಾಪಿಸುವ ಮೂಲಕ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಅಪಸಾಮಾನ್ಯ ಕ್ರಿಯೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ, ROS ರಚನೆ ಮತ್ತು mtDNA ಹಾನಿಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತದೆ.

ಪೋಷಕಾಂಶಗಳ ಕೊರತೆ ಅಥವಾ ಅಧಿಕವು ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಅಪಸಾಮಾನ್ಯ ಕ್ರಿಯೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಜೀವಸತ್ವಗಳು, ಖನಿಜಗಳು ಮತ್ತು ಇತರ ಮೆಟಾಬಾಲೈಟ್‌ಗಳು ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಕಿಣ್ವಗಳು ಮತ್ತು ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಕಾರ್ಯವನ್ನು ಬೆಂಬಲಿಸುವ ಇತರ ಘಟಕಗಳ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆ ಮತ್ತು ಕಾರ್ಯಕ್ಕೆ ಅಗತ್ಯವಾದ ಸಹಕಾರಿಗಳಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಮೈಕ್ರೊನ್ಯೂಟ್ರಿಯಂಟ್‌ಗಳ ಕೊರತೆಯು ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ವಯಸ್ಸನ್ನು ವೇಗಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ನ್ಯೂರೋ ಡಿಜೆನರೇಶನ್ ಅನ್ನು ಉತ್ತೇಜಿಸುತ್ತದೆ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಹೀಮ್ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆ ಸರಪಳಿಯಲ್ಲಿ ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಕಿಣ್ವಗಳಿಗೆ ಸಾಕಷ್ಟು ಪ್ರಮಾಣದ ಪಿರಿಡಾಕ್ಸಿನ್, ಕಬ್ಬಿಣ, ತಾಮ್ರ, ಸತು ಮತ್ತು ರೈಬೋಫ್ಲಾವಿನ್ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ. TKA ಅಥವಾ CPE ಚಕ್ರದ ಯಾವುದೇ ಘಟಕಗಳಿಗೆ ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಪೋಷಕಾಂಶಗಳ ಕೊರತೆಯು ಹೆಚ್ಚಿದ ಸ್ವತಂತ್ರ ರಾಡಿಕಲ್ ಉತ್ಪಾದನೆ ಮತ್ತು mtDNA ಹಾನಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.

ಪೌಷ್ಠಿಕಾಂಶದ ಕೊರತೆಯು ಅನೇಕ ರೋಗಗಳ ರೋಗಕಾರಕಕ್ಕೆ ವ್ಯಾಪಕ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಕಬ್ಬಿಣದ ಕೊರತೆಯು ಸುಮಾರು 2 ಶತಕೋಟಿ ಜನರ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ರೋಗಗಳ ಜಾಗತಿಕ ಹೊರೆಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಪ್ರಮುಖ ಮಧ್ಯವರ್ತಿಯಾಗಿದೆ. ಮಹಿಳೆಯರು ಮತ್ತು ಮಕ್ಕಳು. ಇದು ಪೌಷ್ಟಿಕಾಂಶದ ಕೊರತೆಯ ಸಾಮಾನ್ಯ ವಿಧವಾಗಿದೆ. ಕಡಿಮೆ ಕಬ್ಬಿಣದ ಸ್ಥಿತಿಯು ಸಂಕೀರ್ಣ IV ಅನ್ನು ಮುಚ್ಚುವ ಮೂಲಕ ಮತ್ತು ಆಕ್ಸಿಡೇಟಿವ್ ಒತ್ತಡವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುವ ಮೂಲಕ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಚಟುವಟಿಕೆಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ದುರ್ಬಲ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಕ್ರಿಯೆಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ರೋಗಗಳ ಸಂಭವ, ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಮತ್ತು ಪ್ರಗತಿಯ ಮೇಲೆ ಪೌಷ್ಟಿಕಾಂಶದ ಕೊರತೆಯ (ಮತ್ತು ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚುವರಿ, ಕಬ್ಬಿಣದ ಮಿತಿಮೀರಿದ) ಪ್ರಭಾವದ ಆಧಾರವಾಗಿರುವ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಈಗ ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲಾಗಿದೆ.

ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಆನುವಂಶಿಕತೆ:

ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯಾವು ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯರ್ ಜೀನ್‌ಗಳಿಗಿಂತ ವಿಭಿನ್ನವಾಗಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆದಿದೆ. ಪ್ರತಿ ದೈಹಿಕ ಕೋಶದಲ್ಲಿನ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯರ್ ಜೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಎರಡು ಆಲೀಲ್‌ಗಳಿಂದ ಪ್ರತಿನಿಧಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ (ಹೆಟೆರೊಗಮೆಟಿಕ್ ಲೈಂಗಿಕತೆಯಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ಲೈಂಗಿಕ-ಸಂಯೋಜಿತ ಜೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಹೊರತುಪಡಿಸಿ). ಒಂದು ಆಲೀಲ್ ತಂದೆಯಿಂದ, ಇನ್ನೊಂದು ತಾಯಿಯಿಂದ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯಾವು ತಮ್ಮದೇ ಆದ DNA ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ, ಪ್ರತಿ ಮಾನವ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯಾವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ವೃತ್ತಾಕಾರದ DNA ಅಣುವಿನ 5 ರಿಂದ 10 ಪ್ರತಿಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ (ಹೆಟೆರೊಪ್ಲಾಸ್ಮಿ ನೋಡಿ), ಮತ್ತು ಎಲ್ಲಾ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯಾಗಳು ತಾಯಿಯಿಂದ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿರುತ್ತವೆ. ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯನ್ ವಿಭಜಿಸಿದಾಗ, ಅದರ ವಂಶಸ್ಥರಲ್ಲಿ DNA ನ ಪ್ರತಿಗಳು ಯಾದೃಚ್ಛಿಕವಾಗಿ ವಿತರಿಸಲ್ಪಡುತ್ತವೆ. ಮೂಲ DNA ಅಣುಗಳಲ್ಲಿ ಕೇವಲ ಒಂದು ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ಯಾದೃಚ್ಛಿಕ ವಿತರಣೆಯ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ಅಂತಹ ರೂಪಾಂತರಿತ ಅಣುಗಳು ಕೆಲವು ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯಾದಲ್ಲಿ ಸಂಗ್ರಹಗೊಳ್ಳಬಹುದು. ಕೊಟ್ಟಿರುವ ಅಂಗಾಂಶದ ಅನೇಕ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಗಮನಾರ್ಹ ಸಂಖ್ಯೆಯ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯವು DNA ಯ ರೂಪಾಂತರಿತ ಪ್ರತಿಗಳನ್ನು ಪಡೆದಾಗ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಕಾಯಿಲೆಯು ಸ್ವತಃ ಪ್ರಕಟಗೊಳ್ಳಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತದೆ (ಮಿತಿ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿ).

ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಡಿಎನ್‌ಎಯಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳು ವಿವಿಧ ಕಾರಣಗಳಿಗಾಗಿ, ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯರ್ ಡಿಎನ್‌ಎಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ. ಇದರರ್ಥ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಸ್ವಯಂಪ್ರೇರಿತ, ಹೊಸದಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುವ ರೂಪಾಂತರಗಳ ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿ ಆಗಾಗ್ಗೆ ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ. ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಡಿಎನ್‌ಎ ಪುನರಾವರ್ತನೆಯನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವ ಪರಮಾಣು ಜೀನ್‌ಗಳ ಎನ್‌ಕೋಡಿಂಗ್ ಕಿಣ್ವಗಳಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದಾಗಿ ರೂಪಾಂತರದ ಪ್ರಮಾಣವು ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ.

ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಲಕ್ಷಣಗಳು:

ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಪರಿಣಾಮಗಳು ಬಹಳ ವೈವಿಧ್ಯಮಯವಾಗಿವೆ. ವಿವಿಧ ಅಂಗಗಳಲ್ಲಿ ದೋಷಯುಕ್ತ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯಾದ ವಿಭಿನ್ನ ವಿತರಣೆಯಿಂದಾಗಿ, ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರವು ಯಕೃತ್ತಿನ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು, ಆದರೆ ಇನ್ನೊಬ್ಬರಲ್ಲಿ ಇದು ಮೆದುಳಿನ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ದೋಷದ ಪ್ರಮಾಣವು ದೊಡ್ಡದಾಗಿರಬಹುದು ಅಥವಾ ಚಿಕ್ಕದಾಗಿರಬಹುದು ಮತ್ತು ಇದು ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಬದಲಾಗಬಹುದು, ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ ನಿಧಾನವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ. ಕೆಲವು ಸಣ್ಣ ದೋಷಗಳು ರೋಗಿಯ ವಯಸ್ಸಿಗೆ ಸೂಕ್ತವಾದ ದೈಹಿಕ ಚಟುವಟಿಕೆಯನ್ನು ತಡೆದುಕೊಳ್ಳುವಲ್ಲಿ ಅಸಮರ್ಥತೆಯನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಗಂಭೀರವಾದ ನೋವಿನ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳೊಂದಿಗೆ ಇರುವುದಿಲ್ಲ. ಇತರ ದೋಷಗಳು ಹೆಚ್ಚು ಅಪಾಯಕಾರಿಯಾಗಬಹುದು, ಇದು ಗಂಭೀರ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.

ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ದೋಷಯುಕ್ತ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯಾವನ್ನು ಸ್ನಾಯುಗಳು, ಮೆದುಳು ಮತ್ತು ನರಗಳ ಅಂಗಾಂಶಗಳಲ್ಲಿ ಸ್ಥಳೀಕರಿಸಿದಾಗ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಹೆಚ್ಚು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಈ ಅಂಗಗಳಿಗೆ ತಮ್ಮ ಕಾರ್ಯಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಲು ಹೆಚ್ಚಿನ ಶಕ್ತಿಯ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ.

ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಕೋರ್ಸ್ ರೋಗಿಯಿಂದ ರೋಗಿಗೆ ಬಹಳವಾಗಿ ಬದಲಾಗುತ್ತದೆಯಾದರೂ, ಸಾಮಾನ್ಯ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ರೂಪಾಂತರಗಳ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ಈ ರೋಗಗಳ ಹಲವಾರು ಪ್ರಮುಖ ವರ್ಗಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ.

ತುಲನಾತ್ಮಕವಾಗಿ ಸಾಮಾನ್ಯ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಜೊತೆಗೆ, ಇವೆ:

7. ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ನ್ಯೂರೋಗ್ಯಾಸ್ಟ್ರೋಇಂಟೆಸ್ಟಿನಲ್: ಜಠರಗರುಳಿನ ಹುಸಿ-ಅಡಚಣೆ ಮತ್ತು ಕ್ಯಾಚೆಕ್ಸಿಯಾ, ನರರೋಗ, ಮೆದುಳಿನ ಬಿಳಿ ದ್ರವ್ಯದಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಎನ್ಸೆಫಲೋಪತಿ.

ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಚಿಕಿತ್ಸೆ:

ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಾಗಿ, ಈ ಕೆಳಗಿನವುಗಳನ್ನು ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ:

ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಪ್ರಸ್ತುತ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಲ್ಲಿದೆ, ಆದರೆ ವಿಟಮಿನ್ಗಳೊಂದಿಗೆ ರೋಗಲಕ್ಷಣದ ರೋಗನಿರೋಧಕವು ಸಾಮಾನ್ಯ ಚಿಕಿತ್ಸಕ ವಿಧಾನವಾಗಿದೆ. ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಕಾರ್ಡಿಯೊಮಿಯೊಪತಿಗಳಿಗೆ ಸೈಟೊಪ್ರೊಟೆಕ್ಟರ್ ಮತ್ತು ಉತ್ಕರ್ಷಣ ನಿರೋಧಕವಾಗಿ ಬಳಸಲಾಗುವ ಕೋಎಂಜೈಮ್ ಕ್ಯೂ ಮತ್ತು ರೈಬೋಫ್ಲಾವಿನ್ ಮತ್ತು ನಿಕೋಟಿನಮೈಡ್ ಹಲವಾರು ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಮೆಲಾಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಲ್ಲಿ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿಯಾಗಿದೆ. ಪೈರುವೇಟ್‌ಗಳನ್ನು ಸಹ ಒಂದು ವಿಧಾನವಾಗಿ ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಚಿಮೆರಿಕ್ ಮೊಟ್ಟೆಯನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ಇನ್ ವಿಟ್ರೊ ಫಲೀಕರಣದ ಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲು ಪ್ರಾಯೋಗಿಕ ಕೆಲಸವನ್ನು ಪ್ರಸ್ತುತ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತಿದೆ, ಇದರ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯಸ್ ಅನ್ನು ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಕಾಯಿಲೆಯ ರೋಗಿಯ ಮೊಟ್ಟೆಯಿಂದ ಪಡೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುವ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯಾ (ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯಸ್) ಹೊಂದಿರುವ ಮಹಿಳೆಯಿಂದ ಮತ್ತೊಂದು ಮೊಟ್ಟೆಯಿಂದ ಸೈಟೋಪ್ಲಾಸಂ ಅನ್ನು ಪಡೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಬದಲಿ).

ತಿಳಿದಿರುವ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ರೂಪ ಬಹು mtDNA ಅಳಿಸುವಿಕೆ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್- ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ನ್ಯೂರೋಗ್ಯಾಸ್ಟ್ರೋಇಂಟೆಸ್ಟಿನಲ್ ಎನ್ಸೆಫಲೋಮಿಯೋಪತಿ ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ (MNGIE). ಈ ರೋಗವು ಕಿರಿಯ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿಯೇ ಪ್ರಕಟವಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಜೀರ್ಣಾಂಗವ್ಯೂಹದ (ಪುನರಾವರ್ತಿತ ವಾಂತಿ, ಅತಿಸಾರ, ತೂಕ ನಷ್ಟದ ದಾಳಿಯೊಂದಿಗೆ ಕರುಳಿನ ಹುಸಿ-ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್) ಸಂಯೋಜನೆಯೊಂದಿಗೆ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ವಿಶಿಷ್ಟವಾದ ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿಂದ ವ್ಯಕ್ತವಾಗುತ್ತದೆ.

ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ MNGIE 22ql3.32-qter ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನಲ್ಲಿ ಅನುಗುಣವಾದ ಜೀನ್‌ನ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾದ ಕಿಣ್ವದ ಥೈಮಿಡಿನ್ ಫಾಸ್ಫೊರಿಲೇಸ್‌ನ ಚಟುವಟಿಕೆಯಲ್ಲಿ ಒಂದು ಸ್ಪಷ್ಟವಾದ ಇಳಿಕೆ ಕಂಡುಬಂದಿದೆ. ಹೀಗಾಗಿ, ರೋಗವು ಥೈಮಿಡಿನ್ ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಯ ತಳೀಯವಾಗಿ ನಿರ್ಧರಿಸಲ್ಪಟ್ಟ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ಆಧರಿಸಿದೆ, ಇದು mtDNA ಅಣುವಿನ ಪ್ರತಿಕೃತಿ ಮತ್ತು/ಅಥವಾ ನಿರ್ವಹಣೆಯ ಅಡ್ಡಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.

mtDNA ಡಿಪ್ಲೀಶನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ಗುಣಾತ್ಮಕವಲ್ಲದ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ, ಆದರೆ ಪರಿಮಾಣಾತ್ಮಕ mtDNA ದೋಷ - ಅಂದರೆ. mtDNA ಅಣುಗಳ ಪ್ರತಿಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ತೀಕ್ಷ್ಣವಾದ ಇಳಿಕೆ (Fig. 68 B). ಎಂಟಿಡಿಎನ್ಎ ಸವಕಳಿಯನ್ನು ಕಟ್ಟುನಿಟ್ಟಾಗಿ ವ್ಯಾಖ್ಯಾನಿಸಲಾದ ಅಂಗಾಂಶಗಳಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ಗಮನಿಸಬಹುದು (ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಸ್ನಾಯುಗಳಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ, ಯಕೃತ್ತಿನಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ, ಸ್ನಾಯುಗಳು ಮತ್ತು ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳಲ್ಲಿ, ಇತ್ಯಾದಿ).

ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಚಿತ್ರನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಅಂಗಾಂಶಗಳ ಒಳಗೊಳ್ಳುವಿಕೆಯ ಮೇಲೆ ಅವಲಂಬಿತವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ವಿವಿಧ ಸಂಯೋಜನೆಗಳಲ್ಲಿ, ಮಯೋಪತಿ (ಜನ್ಮಜಾತ ಸೇರಿದಂತೆ), ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಯಕೃತ್ತು ಮತ್ತು ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ವೈಫಲ್ಯ ಮತ್ತು ಕಾರ್ಡಿಯೊಮಿಯೋಪತಿಯನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ. ಲ್ಯಾಕ್ಟಿಕ್ ಆಸಿಡೋಸಿಸ್ ಮತ್ತು "ಹರಿದ ಕೆಂಪು ಫೈಬರ್ಗಳ" ವಿದ್ಯಮಾನವು mtDNA- ಎನ್ಕೋಡ್ ಮಾಡಲಾದ ಉಪಘಟಕಗಳನ್ನು (I, III-V) ಹೊಂದಿರುವ ಉಸಿರಾಟದ ಸರಪಳಿ ಸಂಕೀರ್ಣಗಳ ಸಂಯೋಜಿತ ಕೊರತೆಯನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲಾಗುತ್ತದೆ.

ರೋಗಇದು ಪ್ರಕೃತಿಯಲ್ಲಿ ಜನ್ಮಜಾತವಾಗಿದೆ ಅಥವಾ ಜೀವನದ 1 ನೇ ಅಥವಾ 2 ನೇ ವರ್ಷದಲ್ಲಿ ಸ್ವತಃ ಪ್ರಕಟವಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಮಾರಣಾಂತಿಕ ಕೋರ್ಸ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ. mtDNA ಡಿಪ್ಲಿಶನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಹೆಚ್ಚಿನ ವಿವರಿಸಿದ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ, ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಮೋಡ್ ಅನ್ನು ದಾಖಲಿಸಲಾಗಿದೆ. ಆನುವಂಶಿಕ ದೋಷವನ್ನು ಗುರುತಿಸಲಾಗಿಲ್ಲ. mtDNA ಪುನರಾವರ್ತನೆಯನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯರ್ ಜೀನ್‌ಗೆ ಹಾನಿಯಾಗುವುದರಿಂದ ಈ ರೋಗವು ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದು ಊಹಿಸಲಾಗಿದೆ. ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣದ ತುಲನಾತ್ಮಕವಾಗಿ ಸೌಮ್ಯವಾದ ದ್ವಿತೀಯಕ ರೂಪವನ್ನು ಸಹ ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇದರಲ್ಲಿ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ mtDNA ಯ ಸವಕಳಿಯು HIV-ವಿರೋಧಿ ಔಷಧ ಜಿಡೋವುಡಿನ್ ಬಳಕೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ.

ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳ ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಈ ರೋಗಗಳ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಎನ್ಸೆಫಲೋಮಿಯೋಪತಿ ಡಿಐಸಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯವು ಮೆಂಡೆಲಿಯನ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ ಅನ್ವಯಿಸುವ ಸಾಂಪ್ರದಾಯಿಕ ವಿಧಾನಗಳಿಂದ ಹಲವಾರು ಮೂಲಭೂತ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಪ್ರಪಂಚದ ಪ್ರಮುಖ ಸಂಶೋಧನಾ ಕೇಂದ್ರಗಳಲ್ಲಿ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ರೋಗಿಗಳನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸುವಲ್ಲಿ ಹಲವು ವರ್ಷಗಳ ಅನುಭವದ ಸಾಮಾನ್ಯೀಕರಣವು ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಹುಡುಕಾಟದ ಹೆಚ್ಚಿನ ದಕ್ಷತೆಯನ್ನು ಖಾತ್ರಿಪಡಿಸುವ ಸ್ಪಷ್ಟ ಮತ್ತು ಸ್ಥಿರವಾದ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಅಲ್ಗಾರಿದಮ್ ಅನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗಿಸಿತು [ಕ್ರಾಸ್ನೋಪೋಲ್ಸ್ಕಯಾ ಕೆ.ಡಿ., ಜಖರೋವಾ ಇಎಲ್ಒ., 1998; ಶಾಫ್ನರ್ ಜೆ., ವ್ಯಾಲೇಸ್ ಡಿ., 1992; ಡಿಮೌರೊ ಎಸ್., 1993; ಚಿನ್ನೇರಿ ಪಿ. ಮತ್ತು ಇತರರು, 1999 (ಎ)]. ಈ ಅಲ್ಗಾರಿದಮ್ ಹಲವಾರು ಮುಖ್ಯ ಹಂತಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ.

ಮೊದಲ ಹಂತದಲ್ಲಿ ಇದನ್ನು ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ ವಿವರವಾದ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಮತ್ತು ವಂಶಾವಳಿಯಮತ್ತು ಪ್ರಯೋಗಾಲಯ ಮತ್ತು ವಾದ್ಯಗಳ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ, ಇದರ ಉದ್ದೇಶವು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲಾದ ರೋಗದ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಸ್ವಭಾವದ ಬಗ್ಗೆ ತಿಳುವಳಿಕೆಯುಳ್ಳ ಊಹೆಯ ಪರವಾಗಿ ಸಾಕ್ಷ್ಯವನ್ನು ಸಂಗ್ರಹಿಸುವುದು. ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಕಾಯಿಲೆಯ ಅತ್ಯಂತ ಸ್ಪಷ್ಟವಾದ ಸೂಚನೆಯೆಂದರೆ:

ಎ) ತಾಯಿಯ ಪ್ರಕಾರದ ಆನುವಂಶಿಕತೆ (ಸಹೋದರಿಯರಲ್ಲಿ ಎಲ್ಲಾ ಬಹುರೂಪಿ ಮತ್ತು ಉಪ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳನ್ನು ಗಣನೆಗೆ ತೆಗೆದುಕೊಂಡು - ಅನಾರೋಗ್ಯದ ತಾಯಿಯ ಮಕ್ಕಳು);
ಬಿ) ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ವಿಶಿಷ್ಟ ಸ್ವಭಾವ (ವಿವಿಧ ಭ್ರೂಣದ ಮೂಲ ಮತ್ತು ಕಾರ್ಯಗಳ ಅಂಗಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡ ಬಹುವ್ಯವಸ್ಥೆ ಮತ್ತು ಮಲ್ಟಿಆರ್ಗನ್ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಉಪಸ್ಥಿತಿ);
ಸಿ) ಪ್ರಗತಿಶೀಲ ಕೋರ್ಸ್, ಚಯಾಪಚಯ ಬಿಕ್ಕಟ್ಟುಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿ (ಎರಡನೆಯದು ಬಾಲ್ಯದ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ);
ಡಿ) ರಕ್ತ ಮತ್ತು ಸೆರೆಬ್ರೊಸ್ಪೈನಲ್ ದ್ರವದಲ್ಲಿ ಲ್ಯಾಕ್ಟೇಟ್ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುವುದು (ಆಹಾರ ಮತ್ತು ದೈಹಿಕ ಚಟುವಟಿಕೆಯ ಹಿನ್ನೆಲೆ ಸೇರಿದಂತೆ);
ಇ) ಅಮಿನೊಆಸಿಡುರಿಯಾ ಮತ್ತು ಸಾವಯವ ಆಸಿಡ್ಯೂರಿಯಾ.

ಮಲ್ಟಿಆರ್ಗನ್ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ಹುಡುಕಿಸ್ಪಷ್ಟವಾದ ಅಥವಾ ಗುಪ್ತ ಕಾರ್ಡಿಯೊಮಿಯೋಪತಿ, ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಟ್ಯೂಬುಲೋಪತಿ, ಹೆಪಟೊಸೆಲ್ಯುಲರ್ ಅಪಸಾಮಾನ್ಯ ಕ್ರಿಯೆ, ಮಧುಮೇಹ, ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಹಾರ್ಮೋನ್ ಕೊರತೆ, ಕರುಳಿನ ವಿಲಸ್ ಕ್ಷೀಣತೆ, ರಕ್ತ ಸ್ಮೀಯರ್ ಮತ್ತು ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯ ಪಂಕ್ಚರ್ ಬದಲಾವಣೆಗಳು, ಮಯೋಪತಿ, ಬಾಹ್ಯ, ಕಾಕ್ಲಿಯರ್ ಮತ್ತು ದೃಷ್ಟಿ ನರರೋಗ, ರೆಟಿನಾದ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ, ಪೆಟ್ರಿಫಿಕೇಶನ್ ಮತ್ತು ಮೆದುಳಿನ ವಸ್ತುವಿನಲ್ಲಿ ಫೋಕಲ್ ಬದಲಾವಣೆಗಳು.